Маркер хромосомных аномалий кисты сосудистых сплетений

Самые часто встречающиеся ультразвуковые маркеры хромосомной аномалии:

Оценка этого параметра проводится в первое скрининговое УЗИ (11-14 недель)

ТВП (толщина воротникового пространства) может оказаться больше нормы по нескольким причинам.

Почему у плода может выявляться увеличение ТВП?

Родители бывают крайне взволнованы и хотят сразу же получить ответы на все, возникающие у них вопросы – с чем связано, что делать и многие другие. Вопросы, на которые невозможно ответить сразу. Ведь причин увеличения ТВП множество. Данная находка может встречаться у абсолютно здоровых плодов, это не порок развития, это лишь сигнал к более глубокому обследованию, потому что такая особенность может иметь место у плодов с хромосомной патологией, аномалиями сердца либо другими врожденными или наследственными заболеваниями. При увеличении максимального порога ТВП ВАЖНО, чтобы врач оценил все остальные ультразвуковые маркеры (признаки), а также провел детальную оценку анатомии плода. Возможно, причина увеличения ТВП кроется в нарушении развития плода (например, аномалии строения сердца).

Что делать при выявлении увеличения ТВП у плода?

Если у вашего плода обнаружили расширение ТВП, Вас обязательно направят на консультацию к врачу генетику, который собрав анамнез, оценив все риски, даст рекомендации по дополнительным методам исследования (инвазивная диагностика). Далее потребуется экспертное УЗИ плода на сроке 20 недель для детальной оценки анатомии. Если по всем этим исследованиям отклонений не выявлено, то шансы родить здорового ребенка велики даже при значительной величине ТВП.

Гипоплазия костей носа – уменьшение размеров косточки носа в зависимости от КТР вашего малыша.

Аплазия костей носа – отсутствие визуализации косточки носа у вашего малыша.

Отсутствие видимости костной части спинки носа у плода или ее недоразвитие (недостаточно яркая) на первом скрининге связана с задержкой отложения кальция. Такая ситуация несколько чаще может встречаться у плодов с синдромом Дауна, однако важно, что:

• само по себе отсутствие костей носа на УЗИ не является аномалией развития; может встречаться у абсолютно здоровых плодов (в 3% случаев);
• для оценки степени индивидуального риска необходима оценка остальных ультразвуковых маркеров (толщина воротникового пространства плода, показатели кровотока на сердечном клапане, показатели кровотока в венозном протоке, ЧСС плода) и биохимического анализа материнской сыворотки (РАРР-А, ХГЧ);
• Если результат комбинированного скрининга (оценка в специальной программе данных УЗИ и анализа крови) показывает НИЗКИЙ риск хромосомной патологии – беспокоиться не стоит. Обязательно пройдите контрольное УЗИ в 19-20 недель беременности, где будет проведена тщательная оценка анатомии плода и исследованы определенные ультразвуковые маркеры второго триместра беременности.
• Что делать если результат комбинированного скрининга оказался ВЫСОКИМ? – Переживать не стоит. Вас обязательно направят на консультацию к врачу генетику, который собрав анамнез, оценив все риски, даст рекомендации по дополнительным методам исследования (инвазивная диагностика).

Это термин, говорящий о повышенной эхогенности (яркости) кишечника на ультразвуковом изображении. Выявление гиперэхогенного кишечника НЕ является пороком развития кишечника, а просто отражает характер его ультразвукового изображения. Необходимо помнить, что эхогенность нормального кишечника выше, чем эхогенность соседних с ним органов (печени, почек, легких), но такой кишечник не считается гиперэхогенным. Гиперэхогенным называется только такой кишечник, эхогенность которого сравнима с эхогенностью костей плода.

Почему кишечник у плода может быть гиперэхогенным?

Иногда гиперэхогенный кишечник выявляется у абсолютно нормальных плодов, и при УЗИ в динамике этот признак может исчезать. Повышенная эхогенность кишечника может быть проявлением хромосомных болезней плода, в частности, синдрома Дауна. В связи с этим при обнаружении гиперэхогенного кишечника проводится тщательная оценка анатомии плода. Однако при выявлении гиперэхогенного кишечника можно говорить лишь о повышенном риске синдрома Дауна, так как подобные изменения могут встречаться и у совершенно здоровых плодов. Иногда гиперэхогенный кишечник может быть признаком внутриутробной инфекции плода. Гиперэхогенный кишечник часто обнаруживается у плодов с задержкой внутриутробного развития. Однако при этом будут обязательно выявляться отставание размеров плода от срока беременности, маловодие и нарушение кровотока в сосудах плода и матки. Если ничего из вышеперечисленного не выявлено, то диагноз задержки развития плода исключен.

Что делать при выявлении гиперэхогенного кишечника у плода?

Вам следует обратиться к специалисту генетику, который еще раз оценит результаты биохимического скрининга и даст необходимые рекомендации по дальнейшему ведению беременности.

Это термин, говорящий о повышенной эхогенности (яркости) небольшого участка сердечной мышцы на ультразвуковом изображении. Выявление гиперэхогенного фокуса в сердце НЕ является пороком развития сердца, а просто отражает характер его ультразвукового изображения. Гиперэхогенный фокус возникает в месте повышенного отложения солей кальция на одной из мышц сердца, что не мешает нормальной работе сердца плода и не требует никакого лечения.

Почему у плода может выявляться гиперэхогенный фокус в сердце?

Иногда гиперэхогенный фокус в сердце выявляется у абсолютно нормальных плодов, и при УЗИ в динамике этот признак может исчезать. Наличие гиперэхогенного фокуса в сердце плода может быть проявлением хромосомных болезней плода, в частности, синдрома Дауна. В связи с этим при обнаружении гиперэхогенного фокуса проводится тщательная оценка анатомии плода. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только гиперэхогенного фокуса в сердце не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур.

Что делать при выявлении гиперэхогенного фокуса в сердце плода?

Если у плода выявлен ТОЛЬКО гиперэхогенный фокус в сердце, то никаких дополнительных обследований не требуется; риск болезни Дауна не увеличивается. На плановом УЗИ в 32-34 недели еще раз будет осмотрено сердце плода. В большинстве случаев гиперэхогенный фокус в сердце исчезает к этому сроку беременности, но даже если он продолжает оставаться в сердце, это никак не влияет на здоровье плода и тактику ведения беременности.

Нормальная пуповина состоит из трех сосудов – две артерии и одна вена. Иногда вместо двух артерий в пуповине формируется только одна артерия и одна вена, таким образом, в пуповине определяется всего два сосуда. Данное состояние считается пороком развития пуповины, однако этот порок не оказывает никакого влияния на послеродовое состояние ребенка и его дальнейшее развитие.

Почему у плода может определяться единственная артерия пуповины?

Иногда единственная артерия пуповины выявляется у абсолютно нормальных плодов; после рождения ребенка данный факт не оказывает никакого влияния на его дальнейшее развитие. Иногда единственная артерия пуповины сочетается с пороками сердечно-сосудистой системы плода, поэтому при выявлении единственной артерии пуповины проводится детальный осмотр анатомии плода и, в частности, сердечно-сосудистой системы. При отсутствии других пороков развития единственная артерия пуповины в состоянии обеспечить адекватный кровоток плода. Несколько чаще единственная артерия пуповины выявляется у плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только единственной артерии пуповины не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур. Единственная артерия пуповины иногда приводит к возникновению задержки внутриутробного развития плода. В связи с этим при обнаружении единственной артерии пуповины рекомендуется дополнительное УЗИ в 26-28 недель беременности, и плановое в 32-34 недели. Если отставание размеров плода от срока беременности или нарушение кровотока в сосудах плода и матки не выявлено, то диагноз задержки развития плода исключен.

Что делать при выявлении единственной артерии пуповины у плода?

Выявление только единственной артерии пуповины не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к консультации генетика и проведению других диагностических процедур. Необходимо контрольное УЗИ в 26-28 и 32 недели беременности для оценки темпов роста плода и оценки его функционального состояния.

Сосудистые сплетения — одна из первых структур, которая появляется в головном мозге плода. Это сложная структура, и присутствие обоих сосудистых сплетений подтверждает, что в мозге развиваются обе половины. Сосудистое сплетение производит жидкость, питающую головной и спинной мозг. Иногда жидкость образует скопления внутри сосудистых сплетений, которые при УЗИ имеют вид «кисты». Кисты сосудистых сплетений иногда могут быть найдены при ультразвуковом исследовании в сроках 18-22 недели беременности. Наличие кист не оказывает влияния на развитие и функцию головного мозга. Большинство кист самопроизвольно исчезает к 24-28 неделям беременности.

Часто ли встречаются кисты сосудистых сплетений?

В 1-2 % всех нормальных беременностей плоды имеет КСС, в 50 % случаев обнаруживаются двусторонние кисты сосудистых сплетений, в 90 % случаев кисты самопроизвольно исчезают к 26-ой неделе беременности, число, размер, и форма кист могут варьировать, кисты также найдены у здоровых детей и взрослых. Несколько чаще кисты сосудистых сплетений выявляются у плодов с хромосомными болезнями, в частности, с синдромом Эдвардса (трисомия 18, лишняя 18 хромосома). Однако, при данном заболевании у плода всегда будут обнаруживаться множественные пороки развития, поэтому выявление только кист сосудистого сплетения не повышает риск наличия трисомии 18 и не является показанием к проведению других диагностических процедур. При болезни Дауна кисты сосудистых сплетений, как правило, не выявляются. Риск синдрома Эдвардса при обнаружении КСС не зависит от размеров кист и их одностороннего или двустороннего расположения. Большинство кист рассасывается к 24-28 неделям, поэтому в 28 недель проводится контрольное УЗИ. Однако, если кисты сосудистых сплетений не исчезают к 28-30 неделям, это никак не влияет на дальнейшее развитие ребенка.

Почечные лоханки это полости, где собирается моча из почек. Из лоханок моча перемещается в мочеточники, по которым она поступает в мочевой пузырь.

Пиелоэктазия представляет собой расширение почечных лоханок. Пиелоэктазия в 3-5 раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Встречается как односторонняя, так и двухсторонняя пиелоэктазия. Легкие формы пиелоэктазии проходят чаще самостоятельно, а тяжелые иногда требуют хирургического лечения.

Причина расширения почечных лоханок у плода.

Если на пути естественного оттока мочи встречается препятствие, то моча будет накапливаться выше данного препятствия, что будет приводить к расширению лоханок почек. Пиелоэктазия у плода устанавливается при обычном ультразвуковом исследовании в 18-22 недели беременности.

Опасна ли пиелоэктазия?

Умеренное расширение почечных лоханок, как правило, не влияет на здоровье будущего ребенка. В большинстве случаев при беременности наблюдается самопроизвольное исчезновение умеренной пиелоэктазии. Выраженная пиелоэктазия (более 10 мм) свидетельствует о значительном затруднении оттока мочи из почки. Затруднение оттока мочи из почки может нарастать, вызывая сдавление, атрофию почечной ткани и снижение функции почки.

Кроме того, нарушение оттока мочи нередко сопровождается присоединением пиелонефрита – воспаления почки, ухудшающего ее состояние. Несколько чаще расширение лоханок почек выявляется у плодов с синдромом Дауна. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только расширения почечных лоханок не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур. Единственное, что нужно сделать до родов – пройти контрольное УЗИ в 32 недели и еще раз оценить размеры почечных лоханок.

Нужно ли обследовать ребенка после родов?

У многих детей умеренная пиелоэктазия исчезает самопроизвольно в результате дозревания органов мочевыделительной системы после рождения ребенка. При умеренной пиелоэктазии бывает достаточно проводить регулярные ультразвуковые исследования каждые три месяца после рождения ребенка. При присоединении мочевой инфекции может понадобиться применение антибиотиков. При увеличении степени пиелоэктазии необходимо более детальное урологическое обследование.

В случаях выраженной пиелоэктазии, если расширение лоханок прогрессирует, и происходит снижение функции почки, бывает показано хирургическое лечение. Хирургические операции позволяют устранить препятствие оттоку мочи. Часть оперативных вмешательств может с успехом выполняться эндоскопическими методами – без открытой операции, при помощи миниатюрных инструментов, вводимых через мочеиспускательный канал. В любом случае вопрос об оперативном лечении решается после рождения ребенка и полного его обследования.

Что делать при выявлении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии у плода?

Вам следует обратиться к специалисту генетику, который еще раз оценит результаты ультразвукового исследования и биохимического скрининга, рассчитает риск индивидуально для вашего случая и даст необходимые рекомендации по дальнейшему ведению беременности.

© 2018 краевое государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Красноярский краевой медико-генетический центр» (КГБУЗ «ККМГЦ»)

источник

Меглей С.В.
Бендерский Роддом

Эмбриогенез и эпидемиология

Сосудистые сплетения — одна из первых структур, которые появляются в области головы, и это может уже быть замечено с 6 недель после оплодотворения. Сосудистое сплетение концентрирует сахар и производит цереброспинальную жидкость. Это — сложная структура, и присутствие обоих сосудистых сплетений подтверждает, что в мозге развиваются обе половины. Неразделение мозга на два полушария — одно из худших пороков развития, и называется «голопрозэнцефалия». Сосудистое сплетение не имеет никаких нервных клеток, но оно очень важно для развития нервных клеток мозга, потому что богатая сахаром жидкость, которую они производят — первичная питательная жидкость для развивающихся нервных клеток на раннем этапе развития. Иногда капли цереброспинальной жидкости заманиваются в ловушку в пределах сосудистого сплетения, формируя «кисты». Кисты сосудистых сплетений иногда могут быть найдены при ультразвуковом исследовании в сроках 18-20 недель беременности. Эти кисты — не оказывают на мозг влияния. Большинство кист рассасывается к 24-28 неделям. Это вероятно связано с тем, что мозг зародыша начинает развиваться в начале 24-ой недели беременности.

Американская Ассоциация АиГ провела исследования и сообщила о следующих результатах:

— в 1-2 % всех беременностей зародыши имеет КСС.

— в 50 % случаев кисты сосудистых сплетений были двусторонние..

— в 90 % случаев кисты саморазрешились к 26-ой неделе.

Число, размер, и форма кист могут варьировать.

Кисты также найдены у здоровых детей и взрослых.

Кисты сосудистых сплетений были первоначально описаны в 1984 и охарактеризованы как скоротечно видимые пятнышки, которые рассасываются через время (к 24 неделям беременности) и не имеют никакого последствия для зародыша или новорожденного. Такое отношение, являвшееся скорее любопытством, решительно изменилось в 1986 и 1987, когда в журнале «Ланцет» появились четыре статьи, которые описывали высокую частоту Трисомии 18 у имевших такие кисты плодов. Один автор нашел 4 плода с анеуплоидией среди 13-ти с кистами сосудистых сплетений.

Сегодня кисты сосудистых сплетений относят к так называемым мягким маркерам (которые сами по себе не причиняют вреда ребенку, но могут быть связаны с увеличенным риском другой патологии, присутствие мягкого маркера — не диагностика этой другой патологии, это — только отмеченная ассоциация в множестве случаев).

Кисты сосудистых сплетений (достаточно больших чтобы быть замеченными на УЗИ — причина для беспокойства) связаны с увеличенным шансом хромосомных аномалий (особенно с Трисомией 18), и это непредвиденное обнаружение должно стать показанием для амниоцентеза. Ассоциация слаба, но эта хромосомная аномалия настолько серьезна, что дополнительное исследования оправданны, когда есть любое подозрение, что она может присутствовать. КСС — мягкий маркер для синдрома Эдварда (трисомия 18).

Риск синдрома Эдварда при обнаружении КСС очень маленький и, кажется, не увеличивается, если кисты большие или маленькие, односторонние или двусторонние, сохраняются позже или нет. Большинство кист рассасывается к 24-28 неделям и повторное УЗИ может быть проведено, чтобы удостовериться в этом. Как упомянуто выше, кисты не повреждают мозг и не оказывают влияния на его умственное развитие. Они — только ‘стадия’ связанная с развитием, которая проходит.

В 4 больших скрининговых исследованиях:

Общее количество обследованных Женщины = 15.643 чел.

Общее количество обнаруженных кист = 185 = 1,18 % обследованного населения

Общее количество Хромосомных Аномалий = 10 =0,064 % обследованного населения

Из них до 5,4 % зародышей имели Кисты Сосудистых Сплетений.

** Из этих 10 анеуплоидий: 6 – «Trisomy 18», 2 – «Trisomy 21», 1 – «Мозаицизм Тернера», и 1 — triploid (XXX).

В 14 исследованиях в литературе:

Общее количество кист = 560

Общее количество Aneuplo >
Из них, 38 (78 %) были Trisomy 18,

И остальное было Тернер, Trisomy 13, или Trisomy NOS.

Сущность синдрома Эдварда.

Trisomy 18 происходит, когда есть дополнительная копия хромосомы 18. Синдром Дауна, например, когда есть дополнительная хромосома номер 21 (также называемый trisomy 21). Синдром Эдварда или trisomy 18 — серьезное состояние, часто связываемое с другой структурной ненормальностью, часто сказывается и на других частях тела (особенно часто — сжатый кулак), сердце (около 40 % младенцев), мозга и/или лица. Когда эти дефекты найдены в дополнение к КСС, есть большая вероятность Trisomy 18, и матери рекомендуется провести Amniocentesis, чтобы определить, имеет ли плод это состояние.

Среди наиболее частых врождённых аномалий, ассоциированных с T-18:

гидроцефалия дефект нервной трубки кистозная гигрома «скрюченные» пальцы рук ступни рокера дефекты межжелудочковой перегородки микрогнатия ступни-молоты сжатые в кулаки руки диафрагмальная грыжа омфалоцеле серьезное ограничение роста

Для подтверждения диагноза необходимо провести амниоцентез или биопсию плаценты. Оба метода выполняются под контролем ультразвука.

Амниоцентез может сообщить с точностью на 99 %, если зародыш имеет ненормальность хромосомы. Амниоцентез, когда выполнен между 15 и 22 неделями беременности, имеет риск 1/250 прерываний беременности или серьезных осложнений. Это означает, что более чем 99.5 % женщин, кто имеют это испытание, не будет иметь никаких осложнений беременности из-за этой процедуры. При амниоцентезе исследуют клетки кожи ребенка. Иногда (около 1/200) при амниоцентезе не получают материал и потребуется повторить исследование.

Результат после амниоцентеза готов приблизительно через 11-14 дней, а после биопсии плаценты через 48-72 часа. Очень редко структура гена плаценты не та же самая что у ребенка, и результат может вводить в заблуждение.

Главный недостаток, оба эти диагностические процедуры – связанны с риском прерывания беременности. Для амниоцентеза риск приблизительно 0.5 % и для биопсии плаценты 1-2 %.

Сторонники обязательного амниоцентеза утверждают, что «нормальный» ультразвук не исключает хромосомные проблемы полностью, только амниоцентез может сделать это.

Их исследования показывали, что даже маленькая и изолированная киста может быть связана с анеуплоидией.

Размер кисты, двусторонность, форма, и отсутствие персистенции не исключают наличие хромосомных аномалий.

Противники обязательного амниоцентеза в США не рекомендуют его в случаях, когда КСС единственный фактор риска. Учитывая, что риск амниоцентеза может быть больше, чем риск анеуплоидии у плода с изолированной кистой, было бы вероятно неблагоразумно делать амниоцентез на всех зародышах с кистой. Некоторые исследования показали, что при внимательном и детальном УЗИ авторы были способны найти другие структурные аномалии у зародышей с кистами и неправильным кариотипом в 100 % случаев и утверждают, что внимательное УЗИ на современном оборудовании должно устранить потребность в амниоцентезе во всех или почти во всех случаях.

После такого УЗИ, если вопросы сохраняются, или если есть дополнительные факторы риска (например: Материнский возраст > 32 лет), тогда амниоцентез должен быть проведен. Некоторые авторы утверждают, что у плодов с неправильным кариотипом другие дефекты БУДУТ ОБЯЗАТЕЛЬНО НАЙДЕНЫ, когда будут использоваться новейшее оборудование и методы.

Согласно данным, представленным в этом исследовании, мы рекомендуем внимательный анатомический обзор плода с кистами — поиск других признаков Trisomy 18 и Trisomy 21. Если ни один не найден, тогда амниоцентез предлагается пациенту (но не навязывается). Пациенты с кистами в сочетании с другими факторами риска для Синдрома Дауна (материнский возраст, тройной скрининг или результат AFP, другие аномалии) рекомендуют проведение амниоцентеза.

Они признают, однако, что амниоцентез конечно уместный метод и его применение оправданно при родительском беспокойстве, даже при маленькой изолированной КСС.

Есть значительное противоречие в медицинских журналах о том, насколько велик риск Trisomy 18 или другой хромосомной аномалии для зародыша с КСС. Это — особенно касается зародыша, который не имеет других дефектов на УЗИ и не имеет никаких других факторов риска; типа возраста матери (более 32 лет), наличие в семье случаев хромосомных аномалий или ненормальные результаты скрининга на «эстрадиол – хориогонин — альфафетопротеин». Размер, число и возможное исчезновение этих кист не изменяли риск.

Если зародышу с КСС проведен детальный ультразвук, включая осмотр сердца и кистей рук (которые открываются и закрываются), и не выявлено никакого другого отклонения, то риск Т-18 только 1:250.

Риск амниоцентеза как причины выкидыша — приблизительно 1 на 250. Риск хромосомных аномалий повышается от менее чем 1:250 при обнаружении изолированной кисты у женщины до 32 лет, до 1:10, когда дополнительно выявлены другие маркеры или растёт материнский возраст.

Таким образом, была принята следующая тактика:

Амниоцентез не обязателен, если киста — единственный видимый дефект!

В этом случае рекомендуется повторное УЗИ между 24 и 28 неделей беременности. При повторном УЗИ советуют убедиться, что анатомия ЦНС осталась нормальной (так как в некоторых случаях кисты будут ранним проявлением чего-то, например гидроцефалии, синдрома Денди-Уокера, или др.).

. «Choroid Plexus Cysts in the Fetus: A Benign Anatomic Variant or Pathologic Entity? Report of 41 Cases and Review of the Literature»; Usha Chitkara, et al; Obstet & Gyn; Vol.72, No.2, Aug.1988:185-189.
2. «Choroid Plexus Cysts and Chromosomal Defects»; J.G. Thorpe-Beeston, et al; Br. J. of Rad.,63,783- 786, 1990.

3. «Sonographically Detected Fetal Choroid Plexus Cysts: Frequency and Association with Aneuploidy»; Daryl H. Chinn, et al; J.Ultrasound Med. 10:255-258, 1991.

4. «Fetal Choroid Plexus Cysts: a prospective study and review of the literature»; P. Twining, et al; Br. J.of Radiology, Feb.1991: 64, 98-102.

5. «Fetal Choroid Plexus Cysts: Beware the Smaller Cyst»; Margaret Cuomo Perpignano, et al; Radiology 1992; 182:715-717.

6. «Isolated Choroid Plexus Cysts in the Second-Trimester Fetus. «; Allan S. Nadel, et al; Radiology 1992; 185:545-548.

7. Is genetic amniocentesis warranted when isolated choroid plexus cysts are found? Gray DL, Winborn RC, Suessen TL, Crane JP. Department of Obstetrics and Gynecology, Washington University School of Medicine, St Louis, Missouri, USA.

8. Pearce JM, Campbell S. The prenatal diagnosis of transient cysts of the fetal choroid plexus. Prenat Diagn 1984;4:135

9. Nicolaides KH, Rodeck CH, Gosden CM Rapid karyotyping in non-lethal fetal malformations. Lancet 1986: 1:283-7

10. Furness ME. Choroid plexus cysts and trisomy 18. Lancet 1987: 2:693

11. Ricketts NEM, Lowe EM, Patel NB. Prenatal diagnosis of choroid plexus cysts. Lancet 1987: 1:213-4

12. Ostlere SJ, Irving HC, Lakford RJ. Choroid plexus cysts in the fetus. Lancet 1987:1:1491

13. . Fitzsimmons J, Wilson D, Pascoe-Mason, J, etal. Choroid plexus cysts in fetuses with trisomy 18.Obstet Gynecol 73:257,1989

14. Benacerraf BR, Laboda LA. Cyst of the fetal choroid plexus: A normal variant? Am J Obstet Gynecol 1989;160:319-21

15. Chan L, Hixson JL, Laifer SA, etal. A sonographic and karyotypic study of second-trimester Fetal Choroid Plexus cysts. Obstet Gyne 73:703, 1989

16. Clark SL, Devore GR, Sabey PL. Prenatal diagnosis of cysts of the fetal choroid plexus. Obstet Gynecol 72:585, 1988

17. Gabrielli S, Reece EA, Pilu G, etal. the clinical significance of prenatally diagnosed choroid plexus cysts. Am J Obstet Gynecol 1989;160:1207-10

18. Platt, LD, Carlson DE, Medearis AL, Walla CA. Fetal choroid plexus cysts in the second trimester of Pregnancy: A cause for concern. Am J Obstet Gynecol:165:1652-6

19. Chitkara U, Cogswell C, Norton K etal. Choroid plexus cysts in the Fetus: A benign anatomic variant or pathologic entity? Report of 41 Cases and review of the literature. Obstet Gynecol 72:185,1988.

20. Porta M, Murata Y, Warneke LA, Keegan KA. Fetal choroid plexus cysts: An independent risk factor for chromosomal anomalies. J Clin Ultrasound 21:103-108, Feb 1993

21. Achiron R, Barkai G, Bat-Miriam Katznelson M, Mashiach S.Fetal lateral ventricle choroid plexus cysts: the dilemma of amniocentesis. Obstet Gynecol 1991;78:815-8.

22. Howard RJ, Tuck Sm, Long J, Thomas VA. the significance of choroid plexus cyst in fetuses at 18-20 weeks: an indication for amniocentesis? Prenat Diagn 992;12:685-8.

23. Gross SJ, Shulman LP, Tolley EA, etal. Isolated fetal choroid plexus cysts and trisomy 18: A review and meta-analysis. Am J Obstet Gynecol 1995;172:83-7/

24. Kupferminc, MJ, Tamura RK, Sabbagha RE et al. Isolated choroid plexus cysts: An indication for amniocentesis. Am J Obstet Gynecol 1994;171,1068-71

25. Reinsch RC. Choroid plexus cysts—Association with trisomy Prospective review of 16,059 patients: Am J Obstet Gynecol 1997;176:1381-3

источник

Я просто в панике не знаю что делать. В 12 недель пошла на скрининг. Все в норме кроме носовых костей, в 2 раза меньше нижней границы нормы. Анализ крови пока не знаю, но сдавала на следующий день в стрессе конечно же. Врач в жк тоже говорит очень плохой результат узи. С мужем после долгих раздумий решили что к генетику надо. Когда звонила записывалась то сказали что запись только через месяц. Когда я спросила никак нельзя побыстрее и рассказала кто направил к генетику и с какой причиной. Попросили перезвонить через 10 минут. Перезвонила срочно нашли время у какогото главного профессора у них через несколько дней. Сейчас боюсь еще больше. Неужели все так плохо.

Узнай мнение эксперта по твоей теме

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Консультант. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Информатик-социальный психолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Семейный детский психолог. Специалист с сайта b17.ru

Врач-психотерапевт. Специалист с сайта b17.ru

Врач-психотерапевт, Сексолог. Специалист с сайта b17.ru

Психолог, Когнитивно-поведенческий терапевт. Специалист с сайта b17.ru

Психолог. Специалист с сайта b17.ru

Автор,если вы из Москвы сдайте платный тест на аномалии,все другое-гадание на кофейной гуще( неинващивный перинатальный тест,но он дорогой 35 тыр

Отличный форум. Наконец-то. Давайте про носовые кости.

Да почему все плохо-то? Вы попросили, еще и в панике, вам пошли на встречу, не накручиваете, все будет хорошо, а вам нельзя волноваться!

Я не из москвы. Делают только биобсию амнио и кордоцентез. Врач моя говорит очень плохо что с носом так надо к генетику даже не смотря на то что твп в норме. И получается по отзывам и по интернету я попадаю к лучшим врачам. Гинеколог одна из лучших по ведению беременности в том числе сложных, к узистке я тоже попала одной из лучших в городе, и сейчас нашли время у какогото главного генетика. Гинеколог видимо действительно одна из лучших, на форумах местных про нее только положительные отзывы, ктото даже платно у нее ведется. Если какието обследования то все без записи ее везде знают. Если кудато приходу без записи как она говорит и называю ее фамилию сразу у всех вопросы отпадают. Врач в обычной жк. После выкидыша к ней направили. Получается не зря что ли так перестраховываются?

Да почему все плохо-то? Вы попросили, еще и в панике, вам пошли на встречу, не накручиваете, все будет хорошо, а вам нельзя волноваться!

А если у Вас там дауненок окажется? Аборт сделаете?

А если у Вас там дауненок окажется? Аборт сделаете?
конечно аборт лучше, чем дауна растить м всю жизнь мучиться

А если у Вас там дауненок окажется? Аборт сделаете?конечно аборт лучше, чем дауна растить м всю жизнь мучиться

А если у Вас там дауненок окажется? Аборт сделаете?

Да. Перед этим все перепроверю 100 раз. Поэтому и иду к генетику. Как бы ни рассписывали что дауны это особые дети и обучаемые и тд. На деле они всю жизнь дети. Как на детской площадке? Обучение? Это не родить нормального пебенка а если и родить то не уделять ему внимания из за дауна и тд. Никогда у дауна не будет детей. И не все живут 60 лет. Нет это не для меня точно. Может для эвелины сема самый лучший у меня такого не будет.

У меня ребенок с синдромом Дауна — на узи просто не заметили, сказали, все в норме (хотя по крови риск был повышен, но узи делала с нескольких местах и везде «опровергли»). На амниоцетез никто не посылал, носовые косточки, как сказали, в норме. Узнали эту новость уже после рождения. что ж, пережили, приняли, смирились. Ездим в реабилитацинный центр, занятия, массажи, лфк. Отдадим в детсад в коррекционную группу и в школу в коррекционный класс, если выйдет. Но честно — если бы знала еще во время беременности, прервала бы. Тогда это были еще несколько клеточек, так эмбрион-головастик мелкий, а после рождения это уже ребенок, свой, родной и любимый, разница огромная. Тогда это была бы просто процедура, неприятная, но не трагедия, а уже родившегося ребенка потерять было бы куда тяжелее, и на него уже не забьешь и не бросишь.

Гость 11, это не передать словами. Печально все это. У вас есть еще дети? Таких коментариев как ваш очень много на форумах о сд. У некоторых вообще и кровь была идеальная а узи так вообще и узнай они сразу делали бы аборт большинство. А сейчас уже как есть занимаются с детьми что делать. Но я не думаю что даже малый процент станет как Пабло Пинеда. Еще видео видела парень повар в кафе в москве даун. По речи и внешности очень понятно что он необычен и то у него мозаичная форма. Раньше толком не знала кто такие дауны, знала только в общем что трисомия 21, определенная внешность, умственная отсталость и какието пороки. Но как живут они и их окружение только недавно и то немного узнала. Вот за что это все? У животных например ни разу нигде не встречала чтоб было написано про проблемы с хромосомами

Вот одна из причин, по которой я в 34 без детей. Очень боюсь родить ребенка особого. Я росла с таким ребенком. Никогда не смогу принять и воспитывать, если такой у меня будет. И никакие анализы не дают гарантии.

Вот за что это все? У животных например ни разу нигде не встречала чтоб было написано про проблемы с хромосомами

Все у вас будет хорошо,ваш малыш здоров,проверьте все и успокойтесь. Дай Вам Бог здоровья и вашему малышу особенно.

все будет хорошо.у меня у дочки тоже были маленькие носовые косточки и даже другие маркеры (дефект желудочковой перегородки,кисты в голве)была у генетика,какой то процент давали не маленький вероятности рождения дауна. по скринингам,все в норме было.предлагали тоже этот прокол,отказалась,боялась выкидыша. в результате нормальная девочка с маленьким носиком.у меня первый вопрос после родов был,она не даун, а мне да не не похожа.вот только тогда выдохнула,так напугали.и кстати в сердце концу срока уже все было нормально,и кисты тоже убрались,а носик маленький,но не в два раза конечно.

Вот одна из причин, по которой я в 34 без детей. Очень боюсь родить ребенка особого. Я росла с таким ребенком. Никогда не смогу принять и воспитывать, если такой у меня будет. И никакие анализы не дают гарантии.

Автор, вам бы результата анализа дождаться, там риск будет указан. Обычно сд сопутствует не один показатель. Конечно, бывает, что и обследования ничего не показывают, как выше историю писали. Тогда только амниоцентез делать для уверенности.
У меня в 19 недель на узи выявили единственную артерию пуповины, вроде как является одним из маркеров сд, тоже ездили к генетику, делали анатомическое узи, в итоге все в порядке оказалось.

По узи ставили хромосомные аномалии 1:3, 1:4, биопсия хориона показала 46ХY, нормальный кариотип. Но в любом случае пришлось сделать прерывание по мед показаниям, тк ТВП ок 9 мм, а это в любом случае патологии, хоть и не генетические в данном случае ((

По узи ставили хромосомные аномалии 1:3, 1:4, биопсия хориона показала 46ХY, нормальный кариотип. Но в любом случае пришлось сделать прерывание по мед показаниям, тк ТВП ок 9 мм, а это в любом случае патологии, хоть и не генетические в данном случае ((

Получила кровь. Все в норме, но я гдето слышала что если недовес то показатели занижаются. У меня имт 19.5. Вроде в норме но местами у меня кости торчат. Риск индивидуальный трисомии 21 1:298. 18 1:1590. 13 1:24355

Извините, немного не понятно. Какие патологии если только один твп? Еще и по кариотипу обычный мальчик. Совсем запуталась. Чтото помимо этого было? Что врачи говорили?

Сказали, что 100% патологии сердца либо запрет на 16 неделях, причем это сказали несколько врачей в разных больницах. Порок может быть не только генетический, но и физиологический (((

У меня тоже не скажу что тромбофилия, все анализы в норме. Но есть гены тромбофилии и почему то самая опасность написана на маленьком сроке. Кровь сдаю постоянно. Гематолог тоже ведет беременность. Кровь которая к ребенку от меня или наоборот я в этом не разбираюсь течет как надо сказали. Единственное ддимер выше нормы, пока ничего не назначили, вроде как должно так быть у беременных

Проверьтесь на тромбофилию,у меня была замершая на 16 неделях,до этого тоже на скрининге увеличенный ТВП,делали этот прокол(жалею,лучше б не делала) хромосомных и физических пороков нет,был тромб в пуповине,из-за этого отеки,которые приняли за маркеры ХА

Ага, вы сдавали генетический анализ крови на тромбофилию. Разные поломки в генах ведут себя по разному. Как у меня написано например мутантный ген фибриногена это может провоцировать ранние потери беременности. У меня нет такого, но бывает иутация лейден, если не ошибаюсь там наоборот в поздние сроки. Еще какието гены у меня показали невосприимчивость к аспирину. Т.е. от гриппа могу пить аспирин поможет, а для разжижения крови аспирин и все что на его основе на меня не действует. Вообще для беременности опасна только густая кровь. Если жидкая для плода опасности вообще никакой. Очень опасно роженице в родах. Как то так. Это мне генетик и гематолог объясняли. Может чтото напутала.

Сдавала, там из 12 генов почти половина с полиморфизмами. Причем один полиморфизм может привести к кровотечениям и ранним потерям, другой, наоборот, может привести к тромбам. Такое ***** противоречие. Причем и сейчас, и во время беременности коагулограмма в норме. И я тоже невосприимчива к аспирину. Мой гинеколог сказал, что таким «противоречивым» девушкам лучше больше пить воды, т.к. разжижающие кровь препараты наоборот могут спровоцировать ранние потери. А вы коагулограмму сдавали? Если да, то были ли какие-то отклонения, которые могли бы косвенно указать на то, что что-то идет не так? И какое расширение твп у вас было? В моем случае 9 мм, на отек не похоже ((( конкретная гигрома

Сдавала, там из 12 генов почти половина с полиморфизмами. Причем один полиморфизм может привести к кровотечениям и ранним потерям, другой, наоборот, может привести к тромбам. Такое ***** противоречие. Причем и сейчас, и во время беременности коагулограмма в норме. И я тоже невосприимчива к аспирину. Мой гинеколог сказал, что таким «противоречивым» девушкам лучше больше пить воды, т.к. разжижающие кровь препараты наоборот могут спровоцировать ранние потери. А вы коагулограмму сдавали? Если да, то были ли какие-то отклонения, которые могли бы косвенно указать на то, что что-то идет не так? И какое расширение твп у вас было? В моем случае 9 мм, на отек не похоже ((( конкретная гигрома

Во время первой б. ничего не мерили, тк нечего было. Замерла в 7 недель. Кроме клинического анализа крови ничего не брали а он у меня всегда идеальный. Сейчас сдаю все в норме. Последний раз вот сдала опять же все в норме но ддимер выше нормы прилично так. На скрининге твп 1.7 было, какойто кровоток хороший. В понедельник иду к гематологу. Ага, вы тоже сходите к гематологу. Только по отзывам ищите хорошего, а то у некоторых лишь бы денег содрать а знаний 0. Гинеколог моя по патологическим беременностям но и она все проблемы с кровью списывает к гематологу, она понимает в крови но боиться накосячить и сама посоветовала гематолога хорошего. К нему тяжело попасть но и он в поликлинике иногда хожу бесплатно когда срочно то платно, он срочных записывает на время после приема. И опять же деньги не ему плачу а через кассу. У вас может есть какието параметры которые дают склонность к кровотечению а какието к сгущению, может у вас эти два состояния компенсируют друг друга и кровь ваша в норме поэтому? О таких случая гематолрг говорил.

это гистология показала? Что говорят врачи? Что нужно предпринять, чтобы избежать этого в будущем? Дело в том, что у меня действительно густая кровь, склонная одновременно к тромбам и кровотечениям. Вот такое противоречие ((( но коагулограмма при первом скрининге хорошая, все в пределах нормы. Гинеколог, которая специализируетесь на таких как я, сказала, чтобы кровь не разжижала, если попаду к гематологу вдруг, тк на ранних сроках могут быть выкидыш из-за этого (разжижение=кровотечение=выкидыш). Сейчас гемостаз в норме, ддимер тоже. Даже не знала, что такое как у вас бывает((((

У моей подруги скрининг был нехороший- высокий риск по хромосомным аномалиям ей насчитали. Делала амниоцентез — в норме хромосомный набор у плода оказался, растёт здоровенький и умненький мальчуган. У меня беременность после ЭКО была (в Питере в центре репродукции Генезис делала). Я шла на скрининг и тряслась просто — страшно узнать про ребенка с хромосомной патологией, а исследовать клеточки заранее, до подсадки можно было бы, но мы не решились с мужем. У нас все нормально было по скринингу, т-т-т. Но вообще я от многих слышала, что риск так и остался риском — подтверждается малый процент.

Мне тоже ставили большие риски при двойне, одному плоду намерели ТВП 4 мм, другому 2,8 и ещё маленькие носики. 1:27 что синдром *****. Родились здоровые девочки, нам уже 5 месяцев.

Читала, что носовые косточки могут быть маленькими просто из-за того, что строение такое. А не из-за патологий.

А я вообще нервничаю перед любыми анализами. Мой доктор говорит, что так нельзя. Из-за нервов результаты могут быть недостоверными или плохими. Скоро предстоит тройной тест. Очень волнуюсь.

мне узи показал *****. Чтобы не рубить с плеча, решила сделать дот-тест, который впоследствии опроверг результаты узи. Родился здоровый мальчик))

Я не из москвы. Делают только биобсию амнио и кордоцентез. Врач моя говорит очень плохо что с носом так надо к генетику даже не смотря на то что твп в норме. И получается по отзывам и по интернету я попадаю к лучшим врачам. Гинеколог одна из лучших по ведению беременности в том числе сложных, к узистке я тоже попала одной из лучших в городе, и сейчас нашли время у какогото главного генетика. Гинеколог видимо действительно одна из лучших, на форумах местных про нее только положительные отзывы, ктото даже платно у нее ведется. Если какието обследования то все без записи ее везде знают. Если кудато приходу без записи как она говорит и называю ее фамилию сразу у всех вопросы отпадают. Врач в обычной жк. После выкидыша к ней направили. Получается не зря что ли так перестраховываются?

Здравствуйте. Ответьте пожалуйста что значит и чем черевато маркер ха. У меня тоже скрининг выдает такой диагноз.тоже что то с носиком. Я в панике. 20 нед. Долгожданный малыш. Душа плачет. Инвезивку делать страшно. Боюсь потерять малыша. Отзовитесь пожалуйста

Девочки, будущие мамочки, хочу рассказать вам свою историю, и очень надеюсь, что она поможе кому-то!
На первом УЗИ скрининге в 13 нед 5 дн на у меня нашли маркеры ха: ТВП 4мм и фокус в левом желудочка сердечка и отправили к генетикам на контрольное УЗИ. В генетической центре подтвердили наличие ТВП, но уже 3.8мм, плюс фокус, плюс еще нашли кисты сосудистых сплетений головного мозга. Все это маркеры ха. Генетик сказал, что у меня высокий риск родить ребеночка с хромосомной патологией, к тому же возраст мой — 36 лет! Предлагают сделать прокол живота. Я отказываюсь. Далее месяц я живу одними переживаниями и лазаньем на форумах, пытаясь утешить себя, что я не одна такая. Из прочитанного я понимаю, что риск есть, случаи бывают разные — у кого-то рождаются здоровые детишки с немаленьким набором маркеров ха, а у кого-то нет, кто-то делает прокол, и оказывается, что ребенком все в порядке, а у кого-то подтверждается синдром Дауна. В итоге я решаю сделать промежуточные УЗИ в 16 нед, где ТВП уже в норме, но оно не информативно на этом сроке, а фокус и кисты остаются. Я отпускаю ситуацию и жду второго УЗИ скрининеа, которое я делаю в 20 нед, и у моей малышки находят еще один маркер — преназальный отек, при этом, кисты уже рассосались. Отношение длины носовых костей к преназальному отеку должно быть менее 0.8. У нас получается верхняя граница — 0.8, при этом кость носа в норме. Это свидетельствует о риске СД. Я не нахожу себе места и решаю сделать неинвазивный тест Пренетикс, который делается путем забор крови из вены матери, что совершенно безопасно, но стоит от 23 тыс руб! Но мне не жалко этих денег, потому как нервы и здоровье будущего ребенка дороже! Две недели я хожу в прострации, и вот приходит результат — моя малышка здорова. Теперь я счастлива и буду донашивать свою беременность без нервов и слез!

А если у Вас там дауненок окажется? Аборт сделаете?

источник

• Сущность заболеваний
• Причины
• Признаки
• Диагностические методы
• Расшифровка и расчёт рисков
• Прогнозы
• Заболевания

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения — мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина — мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Существует определённая группа риска, в которую входят:

• возраст родителей (обоих) старше 35 лет;
• наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников;
• вредные условия работы;
• длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

• угроза выкидыша, тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности;
• низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин — гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели);
• длина носовых костей;
• увеличенная шейная складка;
• неактивность плода;
• увеличенные лоханки почек;
• замедленный рост трубчатых костей;
• ранее старение или гипоплазия плаценты;
• гипоксия плода;
• плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии);
• мало— и многоводие;
• гиперэхогенный кишечник;
• маленький размер верхнечелюстной кости;
• увеличенный мочевой пузырь;
• кисты в головном мозге;
• отёчности в области спины и шеи;
• гидронефроз;
• лицевые деформации;
• кисты пуповины.

Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка. Самые точные и достоверные данные дают обычно анализ крови на хромосомные патологии, УЗИ и инвазивные методики.

По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода — первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

• УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше);
• анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе — рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика — это инвазивные методы:

• биопсия хориона;
• забор пуповинной крови;
• анализ амниотической жидкости.

Цель всех этих исследований — определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша — не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак — ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

• 1 к 100 — означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий;
• 1 к 1000 — это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий;
• 1 к 100 000 — это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

Это любопытно! Мужская Y-хромосома — самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

Родителям, у ребёнка которых внутриутробно были обнаружены хромосомные патологии, должны понять и принять как данность, что они не лечатся. Всё, что может предложить им медицина в таком случае, — это искусственное прерывание беременности. Прежде чем принимать такое ответственное решение, нужно проконсультироваться у врачей по следующим вопросам:

• Какая именно патология была диагностирована?
• Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка?
• Велика ли угроза выкидыша и мертворождения?
• До скольки лет доживают дети с таким диагнозом?
• Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида?

Чтобы принять правильное решение о том, оставить больного малыша или нет, нужно объективно оценить все возможные последствия и результаты хромосомной патологии плода совместно с врачом. Во многом они зависят от того, какую именно генетическую аномалию предполагают медики. Ведь их достаточно много.

Любопытный факт. Больных синдромом Дауна принято называть солнечными людьми. Они редко агрессивны, чаще всего очень дружелюбны, общительны, улыбчивы и даже в чём-то талантливы.

Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

• Синдром Дауна — патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза;
• синдром Патау — нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года;
• синдром Эдвардса — проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода — остановка дыхания и пороки сердца.

• Синдром Шерешевского-Тёрнера — неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов — половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО);
• полисомия по Х- или Y-хромосоме — самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов;
• синдром Клайнфельтера — нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).

Почему происходят генные мутации на уровне хромосом, учёные до сих пор пытаются выяснить. Однако это ещё только дело будущего, а на данный момент времени хромосомные патологии, выявляемые внутриутробно у плода, составляют до 5% всех случаев.

Что делать родителям, услышавшим подобный диагноз? Не паниковать, смириться, выслушать врачей и совместно с ними принять правильное решение — оставить больного малыша или согласиться на искусственное прерывание беременности.

Существует ряд заключений о вреде моющей косметики. К сожалению, не все новоиспеченные мамочки прислушиваются к ним. В 97 % шампуней используется опасное вещество Содиум Лаурил Сульфат (SLS) или его аналоги. Множество статей написано о воздействии этой химии на здоровье как деток, так и взрослых. По просьбе наших читателей мы провели тестирование самых популярных брендов.

Результаты были неутешительны — самые разрекламированные компании показали в составе наличие тех самых опасных компонентов. Чтобы не нарушить законных прав производителей, мы не можем назвать конкретные марки. Компания Мульсан Косметик, единственная прошедшая все испытания, успешно получила 10 баллов из 10 (ознакомиться). Каждое средство произведено из натуральных компонентов, полностью безопасно и гипоаллергенно.

Если вы сомневаетесь в натуральности вашей косметики, проверьте срок годности, он не должен превышать 10 месяцев. Подходите внимательно к выбору косметики, это важно для вас и вашего ребенка.

При первом скрининговом УЗИ (11-13,6 недель) целью является выявление УЗ-маркеров хромосомных патологий плода и исключение грубых, абсолютно летальных форм ВПР.

К УЗ-маркеров ХА плода относятся увеличение толщины воротникового пространства, аплазия или гипоплазия костей, реверс венозного протока, увеличение или снижение ЧСС плода, а также ВПР плода такие как : мегацистис, омфалоцеле, дефект атреовентрикулярной перегородки.

Теперь поговорим более подробно о нормах УЗ-диагностики плода.

Увеличение толщины воротникового пространства (ТВП)-отек под кожей плода в затылочной части шеи плода.

ТВП оценивается в зависимости от размера КТР (копчико-теменного размера плода).

Длина назальных костей носа (ДНК) также оценивается в зависимости от КТР плода.

Норма венозного протока ( PI ) 0,8-1,3 , также в нем не должно быть реверсного кровотока.

Мегацистис -увеличение мочевого пузыря, может сочетаться с ХА плода или же быть изолированным пороком развития мочевыделительной системы плода, или же вариантом нормы.

Норма мочевого пузыря в 1 триместре до 8 мм.

Омфалоцеле — порок передней брюшной стенки плода в виде ее незаращения.

Омфалоцеле представлено в виде грыжевого мешка содержимым которого являются органы плода: петли кишечника, печень, желудок и т.д. в зависимости от размера дефекта.

Дефект атреовентрикулярной перегородки (АВК)- порок сердца чаще всего сочетаемый с синдромом Дауна.

Но даже если по УЗИ выявлены маркеры ХА плода это не в коем случае не является диагнозом , а только вероятностью что у плода возможно наличие хромосомного заболевания, для того чтобы исключить эту вероятность проводят инвазивную диагностику которая исключает патологию с вероятностью 100%.

В настоящее время наличие ХА плода оценивают не только на основание УЗИ , а проводят комбинированный расчетный риск ХА плода.

Учитывая метод скрининга различна и частота выявления ХА плода,давай посмотрим в таблицу.

Синдром Дауна является относительно частой врожденной патологией, вызванной наличием лишней хромосомы в 21 паре. Синдром Дауна еще называют трисомией по 21 паре хромосом. Из всех хромосомных аномалий эта патология является наиболее известной для широкого круга людей.

Синдром Дауна ассоциирован с множеством значительных пороков развития. Такими как, например, врожденные пороки сердца, атрезия двенадцатиперстной кишки (состояние, когда часть тонкого кишечника не развивается), повышенный риск развития острого лейкоза (лейкемии). Около 50% детей с данным состоянием рождаются с пороками сердца, наиболее распространенным из которых является дефект межжелудочковой перегородки. Еще одно заболевание, которое часто отмечается у таких детей – болезнь Гиршпрунга – аганглионарный участок толстого кишечника, ведущий к развитию кишечной непроходимости.

Для того, чтобы оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна применяют скрининговые исследования во время беременности. Эти тесты являются безболезненными и неинвазивными (не причиняющими повреждения тканей беременной и плода), но не позволяют точно судить о наличии или отсутствии врожденной патологии. Все же широкое их применение позволяет заподозрить риски и рекомендовать проведение инвазивных процедур. К инвазивным методам диагностики относятся интервенции, производимые под УЗИ контролем – амниоцентез, хордоцентез и биопсия ворсин хориона.

Узи плода с целью выявления отклонений в развитии называется ультразвуковым скринингом. Чаще всего ультразвуковой скрининг сочетается с проведением биохимических анализов крови беременной женщины и такое исследования называют комбинированным скринингом. В зависимости от выбора критериев, вероятность выявления синдрома Дауна во втором триместре составляет 60-91%. Использование для ультразвукового скрининга технологии цветного допплера позволяет выявлять дефекты сердца плода и повышает точность диагностики.

Ультразвуковые маркеры – это измерения при проведении узи, которые с наибольшей вероятности ассоциируются с высокими шансами наличия синдрома Дауна у плода. Ни один из этих маркеров не является специфичным, то есть присущим только данной патологии. В расчет берутся такие показатели как: толщина воротникового пространства (75 % чувствительности), отсутствие носовой кости (58%), пороки сердца, короткие бедренные кости и плечевые кости, гиперэхогенный кишечник, кисты сосудистого сплетения, эхогенные фокусы в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки. Конечно, ни один из этих маркеров не является абсолютным признаком хромосомной аномалии.

Воротниковым пространством (шейной складкой) называется прозрачная при узи область между складками тканей плода, расположенная ниже затылка в районе формирования шеи. У детей с хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна или трисомия по 18 паре хромосом в этом месте скапливается жидкость. Измерение этого пространства проводят с 11 по 14 неделю в ходе узи беременности в первом триместре. Измерения, полученные в этом сроке, являются наиболее значимыми для предсказания индивидуального риска развития хромосомных аномалий плода. Толщина воротникового пространства более, чем 3 мм воспринимается как показатель повышенной вероятности наличия генетических дефектов у плода. Увеличение воротникового пространства еще не значит, что у плода обязательно есть синдром Дауна, но если принимать в расчет срок гестации плода на котором были проведены измерения, возраст матери и показатели биохимического скрининга, вероятность правильной постановки диагноза становится выше 80%. Несмотря на то, что скрининг толщины воротникового пространства является одним из самых значимых тестов для определения хромосомных аномалий, существуют погрешности. Погрешность возникает из-за нарушений техники измерений. Это касается не только измерений воротникового пространства, но и носовой кости. Возникают погрешности из-за человеческого фактора. Очень важна правильная методика измерений и опыт специалиста УЗИ.

У плодов с трисомией по 21 паре хромосом при ультразвуковом исследовании может быть обнаружена гипоплазия мозжечка (уменьшение размеров) и уменьшение лобной доли. Данные факты используются для оценки вероятности синдрома Дауна. Сочетание укороченного поперечного размера мозжечка и уменьшения лобно-таламического расстояния имеет большее значения для диагностики данной хромосомной аномалии, чем измерения каждого расстояния внутримозговых структур под отдельности.

У плода с синдромом Дауна при проведении узи отчетливо уменьшена длина подвздошных костей и увеличен угол между этими костями. Наиболее ясно это можно измерить на уровне середины крестца в поперечном сечении.

При проведении узи плода во втором триместре беременности можно обнаружить такие отклонения как нарушение формирования костей скелета, расширение воротникового пространства более, чем на 5 мм, наличие пороков сердца, расширение почечных лоханок (пиелоэктазия), эхогенность кишечника, кисты сосудистого сплетения головного мозга. Причем только пороки сердца, нарушения формирования скелета и расширение воротникового пространства являются независимыми факторами риска.

Использование в оценке вероятности наличия хромосомных аномалий плода только одного из измерений, например определение толщины воротникового пространства или измерение подвздошного угла обладает меньшей точностью, чем принятие в расчет совокупности измерений.

Помимо узи-признаков для определения степени риска используют биохимический скрининг в первом и втором триместре. При этом исследуется кровь беременной женщины. Лучшие результаты дает комбинирование ультразвуковых и биохимических признаков. Если комбинация факторов является угрожающей, может быть принято решение о проведении инвазивных методик диагностики синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Инвазивные методики заключаются в получении частиц кожи или крови плода с последующим генетическим анализом. Такие методики являются достоверными на 100%. В то же время, даже полное благополучие при проведении скрининга в первом и втором триместре с применением узи и биохимических маркеров не может дать стопроцентной гарантии отсутствия хромосомных аномалий у плода. Выбор и определение достаточности методов диагностики осуществляется с учетом возраста родителей, семейного анамнеза и наличия отклонений во время предыдущих беременностей.

Клиника ultarsound pro™
© 2008-2016
[email protected]

Наблюдаю пациентку 25 лет. Беременность первая. ДПМ 01.07

беременность 8-9 недель. Гипертонус передней стенки матки. Ретрохориальная гематома.

Беременность 14-15 недель. ТВП я намерил 3мм.По задней поверхности шеи справа визуализируется округлое анэхогенное образование размерами 6х5мм не имеющая связи с позвоночником (Эпидермальная киста?). Так же не удалость визуализировать кость носа. Хотя у других специалистов кость носа получилась 4,1мм ТВП 2,8. У другого кость носа 3,1мм ТВП2,8мм

4.11 Были сданы анализы на АФП,ХГЧ. Эстриол на сроке 17-18 недель. ХГЧ в норме эфтриол в норме. АФП 0,3МОМ на это срок.

Беременность 18-19 недель все органы и структуры соответствуют сроку. Киста с обл шеи исчезла. Кость носа максимально что удалось намерить это4,1мм. так же имеются расширение ЧЛС обеих почек до 6мм. Активные движения плода.

Кость носа мерил линейкой а то конвексом что то не четко лоцировалось!

Далее пациентка заболела герписом высыпало на носогубном треугольнике но прошло говорит быстро за 4 дня. Лечилась местно ацикловиром и свечи виферон.

Срок беременность по ДПМ 21нед2дня. По плоду 20 нед 1день

Вижу расширение ЧЛС до 7 мм. Кисты сосудистых сплетений до 3-4 мм. с двух сторон по одной. Носовая кость 5,2мм. И с сердцем не разобрался вижу четко срез через 3 сосуда, а 4 камерный срез как то неуверенно выходит. Руки ноги пальчики все в норме. ЧСС 161 движения плода активные.

Всю беременность сколько раз смотрел все время визуализация мутная не пойму от чег так

Вот не знаю что в такой ситуации делать сказал еще в 24 недели подойти хочу сердце по подробнее посмотреть.

Коллеги у кого какие мысли? То ли прерывать то ли продолжать наблюдать. Вообщем я в замешательстве

Согласна с предыдущим комментарием..

На мой взгляд плод подозрительный — в первом скрининге ТВП — 2,8 — 3 мм это выше 95 процентили — уже подозрение..

Расширение ЧЛК почек — тоже маркер ХА

Кости носа — ниже 5 процентили — тоже маркер ХА — и того три признака, уж не говорю о том, что была киста на шее, а теперь кисты сосудистых сплетений..

Если бы был какой то один признак например, только расшерение ЧЛК или кисты сосудистых сплетнеий — то может быть и не так все было бы подозрительно, — после родов или в третьем триместре все проходит..

Вообщем, я бы написала этой женщине так: Берменность 20-21 нед по размерам плода. УЗ маркеры ХА. Гипоплазия костей носа и далее все что не нравится. Визуализировать 4-х камерный срез сердца не удалось.

Рекомендовано: консультация генетика, ЭХО КС плода ( далее генетик сам уже назначит делать ли амниоцентез — до 24 недели еще не поздно..)

на мой взгляд уж очень подозрительный плод с первого триместра..

А что там кстати, с экстра и интраорбитальными размерами?наверняка тоже не все в норме.

Вообщем что решите- скажите.

Я бы ее куда нибудь на УЗи сердца еще послала — пусть кто нибудь посмотрит..так сказать консилиум нужен — 2 ультразвуколога по скринингу 2 триместра + УЗ сердца плода( отдельно) +генетик и возможно амнио или кордоцентез — с согласия женщины, однако все должны ей сказать — что что то не нравится..чтобы в случае даже отрицательного исхода (рождение нездорового плода)- к вам не было претензий. Вот!

Хотя существует несколько систем классифирующих аномалии развития. наиболее простой и удобной с практической точки зрения является та, которая подразделяет их на большие (тяжелые) и малые (легкие). Тяжелые аномалии требуют терапевтического или хирургического лечения, представляют собой косметическую проблему и влияют на заболеваемость и смертность. Легкие аномалии не требуют указанного лечения, не представляют собой серьезных косметических проблем, не влияют на образ жизни и ее предполагаемую продолжительность.

Очевидно, что такая классификация субъективна и произвольна. В некоторых случаях бывает трудно провести четкую границу между легкими аномалиями развития и нормальными вариантами анатомии и фенотипа. Варианты фенотипа возникают с частотой более 4% в общей популяции, в то время как легкие аномалии — с частотой менее 4%. Очевидно, что имеющееся определение данных аномалий также носит достаточно произвольный характер.

Некоторые агенезии настолько распространены. что практически могут считаться «нормальными» анатомическими вариантами (например, отсутствие длинной ладонной мышцы или верхнего латерального резца). Клиническое значение обнаружения легких аномалий состоит в том, что они могут служить маркерами нарушений морфогенеза и более серьезных дефектов. 90% новорожденных с тремя или большим числом легких аномалий имеют также и тяжелую аномалию.

Поэтому после обнаружения нескольких легких аномалий следует проводить тщательный поиск скрытых пороков, в особенности со стороны сердца, почек или позвоночника.

Практическая задача клинической генетики состоит в дифференцировании множественных легких аномалий со множественными нормальными вариантами развития у «странно выглядящего ребенка» (funny looking kid), то есть у тех, у кого имеется несколько признаков дисморфогенеза. Два подхода, которые, как считается, помогают в решении этой задачи, -это изучение родословной семьи и анализ выявленных аномалий. Тщательный осмотр обычно показывает, что ребенок с множественными нормальными фенотипическими вариантами бывает похож на некоторых членов этой семьи.

Напротив, ребенок с несколькими легкими аномалиями. которые обусловлены, например, анеуплодиеи, не похож на других членов семьи. Понятно, что первый из перечисленных не будет также иметь тяжелых внутренних и внешних аномалий.

Мелкие анатомические отклонения. выявляемые при эхографии, позволяют заподозрить наличие более сложного комплекса аномалий или хромосомных нарушений. Например, голова в форме «лимона» обычно связана с расщелиной позвоночника (spina bifida), в то время как общий атриовентрикулярный канал чаще, чем другие пороки сердца, встречается при синдроме Дауна (Down).

Некоторые легкие аномалии могут также указывать на высокий риск хромосомных заболеваний. Такие аномалии носят общее название маркеров хромосомной патологии. Некоторые из них имеют такую сильную корреляционную связь с хромосомными аберрациями, что их обнаружение само по себе является показанием для проведения процедуры кариотипирования плода (например, утолщение воротникового пространства). Напротив, ряд других встречается очень часто и обычно не сопровождается каким-либо пороком развития.

Например, если обнаруживается только изолированный умеренный гидронефроз или киста сосудистого сплетения, то это не означает повышение риска хромосомных аномалий, который оправдает инвазивное диагностическое вмешательство. Тем не менее при выявлении подобных маркеров следует проводить тщательный поиск других отклонений развития у плода, прежде чем принимать решение о проведении кариотипирования.

Источники: Комментариев пока нет!

Понятие «ультразвуковой маркер хромосомной патологии» было введено в 1985 г. В. Benacerraf и соавт, которые описали утолщение шейной складки у плодов с синдромом Дауна.
Шейная складка или воротниковое пространство — это скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности. В течение второго триместра беременности шейная складка обычно рассасывается, но в некоторых случаях может превращаться либо в шейный отек, либо в кистозные гигромы в сочетании или без сочетания с генерализованным отеком.

В норме ширина шейной складки составляет 2-3 мм. Увеличение более 3 мм в 1/3 случаев свидетельствует о наличии хромосомной патологии — синдром Дауна (50%), синдром Эдвардса (24%), синдром Тернера (10%), синдром Патау (5%), другая патология (11%).

Оптимальным сроком беременности для измерения ширины шейной складки является срок 11-13-14 недель, КТР 45-84 мм. Измерение должно производиться в нейтральном положении головки плода: разгибание головки может увеличивать значение воротникового пространства на 0,6 мм, сгибание головки – уменьшать показатель на 0,4 мм. Увеличение должны быть максимальным.

Замеряется наибольшее перпендикулярное расстояние между внутренними контурами шейной прозрачности. При невозможности дифференцировать кожу плода и амнион необходимо дождаться момента, когда плод сделает движение и отойдет от амниона. Альтернативным способом является попросить беременную покашлять или легонько постучать по брюшной стенке беременной.

Замеры проводятся трижды, для расчета используется наибольшее значение размера. В 5-10% случаев обнаруживается обвитие пуповины вокруг шейки плода, что может значительно затруднить измерение. В таких случаях используется 2 измерения: выше и ниже места обвития пуповины, для расчета рисков используется среднее значение этих двух измерений.

Зависимость между толщиной воротникового пространства и частотой хромосомной патологии у плода
ширина воротникового пространства % плодов с хромосомной патологией
3 мм 7%
4 мм 27%
5 мм 53%
6 мм 49%
7 мм 83%
8 мм 70%
9 мм 78%

Диагностика только увеличеной шейной складки
еще не свидетельствует о 100% наличии у плода синдрома Дауна!

Этот показатель только позволяет выделить среди беременных группу риска рождения детей с наследственной патологией. Беременные, у которых обнаружен данный ультразвуковой маркер хромосомной патологии, должны проходить дополнительные обследования в условиях специализированных учреждений.

Дополнительно к измерению шейной складки для диагностики хромосомной патологии в конце первого триместра беременности использутся следующие ультразвуковые маркеры:

1. Измерение длины носовых костей плода. Данный признак наиболее специфичен для синдрома Дауна (52-80% случаев), синдрома Эдвардса (57-75%), синдрома Тернера (50-66%), синдрома Патау (32-50%).

Длина носовых костей в норме по срокам беременности
срок беременности длины носовых костей плода
12-13 нед менее 2 мм
14-15 нед 3 мм
16-17 нед 3,6 мм
18-19 нед 5,2 мм
20-21 нед 5,7 мм
22-23 нед 6 мм
24-25 нед 6,9 мм
26-27 нед 7,5 мм
28-29 нед 8,4 мм
30-31 нед 8,7 мм
32-33 нед 8,9 мм
34-35 нед 9 мм
2. Оценка кровотока в аранциевом (венозном) протоке. Нарушения формы волны кровотока в аранциевом протоке обнаруживаются у 80% плодов с синдромом Дауна и только у 5% хромосомно нормальных плодов
3. Гиперэхогенный кишечник – хромосомные аномалии при этом встречаются в 10-67% случаев
4. Уменьшение размеров верхнечелюстной кости
5. Увеличение размеров мочевого пузыря («мегацистит»)
6. Умеренная тахикардия у плода
7. Кисты сосудистых сплетений желудочков мозга
8. Кистозная гигрома (отечность на уровне шеи и спины плода), более чем в половине случаев обусловлена хромосомными аномалиями
9. Гиперэхогенные образования на сосочковых мышцах сердца
10. Гидронефроз
11. Укорочение трубчатых костей
12. Кисты пуповины
13. Единственная пупочная артерия (в большом проценте случаев сочетается с хромосомными аномалиями у плода)
14. Лицевые дисморфии
15. Аномальное количество амниотической жидкости. Количество вод считается нормальным, если диаметр самого глубокого кармана составляет 3-8 см. Уменьшение объема околоплодных вод часто наблюдается при гипотрофии плода, аномалиях почек и мочевыделительной системы, полное их отсутствие – при агенезии почек. Многоводие возможно при аномалиях желудочно-кишечного тракта, инфицировании плода.

Зависимость между количеством выявленных эхографических маркеров
и частотой хромосомных аномалий

число маркеров % случаев хромосомной аномалии плода
1 маркер 2 % случаев
2 маркера 11 % случаев
3 маркера 32 % случаев
4 маркера 52 % случаев
5 маркеров 66 % случаев
7 маркеров 69 % случаев
8 и более маркеров 92% случаев

Оценка длины носовой кости плода в настоящее время считается высокочувствительным маркером (признаком) хромосомных аномалий (в первую очередь синдрома Дауна). При генетической патологии носовая кость плода укорочена относительно показателей для данного срока беременности (гипоплазия) или отсутствует вовсе (аплазия).

Однако следует помнить, что только врач может правильно интерпретировать результаты анализов и ставить диагноз.

А здесь можно рассчитать показатели:http://www.kukuzya.ru/ia/uzi-dlina-nosovoi-kosti-vo-2-i-3-trimestrakh

Каждая беременная женщина должна проходить обследования. Это помогает уберечь здоровье матери и предотвратить развитие отклонений у ребенка. Однако существуют такие заболевания, которые невозможно предугадать и впоследствии вылечить. Речь пойдет о наследственных патологиях плода, которые помогут выявить маркеры хромосомной патологии.

Маркерами называют признаки различных наследственных заболеваний, которые можно выявить посредством анализов и тестов. Во время исследований врач должен оценить процесс развития разных частей тела плода, а также его внутренних органов. Пренатальный скрининг при беременности дает возможность выявить биохимические маркеры маркеры хромосомной патологии и ультразвуковые (эхографические). Скрининг включает анализ крови и УЗИ с замерами разных величин плода.

Обычно скрининг не проводят, хватает простого ультразвукового сканирования. Развернутое обследование возможно по желанию пациентки или при подозрении на хромосомные патологии плода.

В группе риска такие категории беременных:

• в чьем роду были наследственные заболевания;
• замерзшая беременность, выкидыш, мертворождение в анамнезе;
• возраст матери больше 35 лет, возраст отца больше 40;
• прием лекарств, которые могут навредить ребенку;
• инфекции или воспаления в первом триместре.

Скрининг проводят в I, II и III триместрах.

Понятия хромосомных и наследственных заболеваний, по сути, синонимы. Они обусловлены изменениями структуры разных генов или их количества. В генетике сотни хромосомных патологий, которые вызывают различные мутации и отклонения, но мало знаний об их причинах.

Совокупность хромосом, которые содержат гены, называют геномом. У здорового человека есть 23 пары хромосом, которые несут наследственную информацию: 22 пары аутосомных хромосом (парные неполовые) и пара половых хромосом.

Частой причиной развития хромосомных патологий являются мутации в половых клетках родителей. Если у матери и отца в роду имелись наследственные отклонения, стоит изучить вопрос о хромосомных патологиях и пройти расширенное обследование. Такая строгость мер обусловлена тем, что заболевания, вызываемые мутациями в хромосомах, зачастую развиваются в процессе роста плода в чреве матери.

Диагностика направлена на благо родителей и малыша. От степени повреждения генома будет зависеть комфорт его жизни и жизни родителей. Часто детям с хромосомными аномалиями сложно жить: возникают проблемы не только с контролем тела и поддержанием жизни (дыхание, питание и прочее), но также имеются трудности в восприятии и преобразовании информации.

При обнаружении маркеров сложных хромосомных аномалий медицина может предложить родителям только прерывание беременности. Как бы жестоко это ни было, но такая мера позволяет избежать страданий ребенка и его родителей. Однако не стоит оценивать ситуацию по первым результатам. Нередко врачи, изучающие эту сложную область, ошибаются.

Также стоит помнить, что все нормы усреднены. Приближение к максимально допустимым значениям одного показателя не может быть свидетельством патологии.

Побеспокоиться о здоровье своих детей нужно еще до зачатия, так как патологии хромосом начинаются в момент образования зиготы (слияние сперматозоида с яйцеклеткой). Проконтролировать этот процесс не представляется возможным, так как его специфика плохо изучена.

Для предотвращения наследственных заболеваний врачи настоятельно рекомендуют не пренебрегать этапом подготовки к беременности. Пара должна выявить текущее состояние своего здоровья, вместе с врачом проанализировать анамнез и всех ближайших родственников, оценить свои условия проживания. При плохих результатах врач обязательно расскажет о рисках. В таких случаях паре предлагают искусственное оплодотворение спермой донора (если существует риск передачи болезни по отцовской линии) или суррогатное материнства (при наследственных болезнях по женской линии или от рода матери).

Последние исследования подтверждают связь между генными мутациями и следующими факторами:

• родители старше 35 лет;
• факт патологий в роду;
• неблагоприятные рабочие условия или условия проживания.

Эти факторы повышают риск возникновения хромосомной аномалии. Если пара подтверждает все из них, врачи не рекомендуют зачатие. Когда беременность уже наступила, медицина способна только выяснить степень поражения, определить шансы на выживание и уровень жизни ребенка.

Стоит помнить, что все существующие маркеры хромосомных патологий считаются условными. Наука еще не изучила возникновение и развитие отклонений в достаточной мере.

• боли тянущего характера внизу живота, которые могут указывать на выкидыш;
• отсутствие активности плода;
• гипоксия (нехватка кислорода);
• маловодие и многоводие;
• деформации лица;
• размеры носовых костей;
• увеличение шейной складки (маркер называют толщиной воротничкового пространства или сокращенно ТВП);
• замедление роста трубчатых костей;
• размер верхнечелюстной кости;
• размер мочевого пузыря;
• увеличение почечных лоханок;
• гидронефроз (расширение лоханок и чашечек почек, связанное с нарушениями в процессе оттока мочи);
• кисты в пуповине или мозге;
• отечность шеи и спины;
• ускоренное старение плаценты;
• гипоплазия (недоразвитость) плаценты;
• состояние кишечника (гиперэхогенность, при которой орган выглядит слишком ярким на УЗИ).

• пониженный уровень РАРР-А (протеин-А плазмы);
• пониженный уровень АФП (белок в организме плода);
• повышенный уровень ХГЧ (гормон, вырабатываемый плацентой).

Также беспокойство врача могут вызвать плохие результаты допплерометрии и кардиотокографии. При обнаружении одного или двух маркеров не стоит паниковать. Наличие отклонений может быть связано с индивидуальными особенностями организма ребенка и не свидетельствовать о развитии серьезной патологии.

Наиболее информативным считается первый скрининг или двойной тест. Его проводят на 12 неделе беременности. Это исследование включает УЗИ и анализ крови, которые при наличии покажут все маркеры, описанные выше. Хотя даже эти тесты не могут полностью подтвердить или опровергнуть хромосомную патологию плода.

Первый скрининг нужен для подсчета рисков. Врачи выбрали УЗИ и анализ крови по той причине, что это самые безопасные методы диагностики заболеваний у беременных женщин. Благодаря современному оборудованию ультразвуковые волны не влияют на малыша.

Для получения более точных результатов нужны инвазивные методы диагностики. Самыми предпочтительными считаются биопсия хориона (плаценты), анализ пуповинной крови или амниотической жидкости. Эти тесты дают до 98% достоверности в постановке диагноза, но есть 2% риска выкидыша.

Таблица индекса амниотической жидкости представлена ниже.

После первого скрининга анализируют все маркеры, которые были выявлены в ходе тестов. Их количество и степень вреда позволяют высчитать все риски.

Первым тревожным звонком становится толщина воротникового пространства (ТВП).

Еще один важный маркер – длина носовых костей. Однако этот показатель изменяется с течением беременности.

Врач анализирует все маркеры, которые были обнаружены. Для подтверждения делают анализ крови.

Хорионический гонадотропин человека включает две субъединицы – альфа и бета. Уникальный свободный бета-ХГЧ является биохимическим маркером.

Повышение уровня свободного бета-ХГЧ может свидетельствовать о таких явлениях:

• синдром Дауна (превышение нормы в два раза);
• многоплодие;
• сахарный диабет у беременной;
• гестоз (повышение давления, отечности, белок в моче);
• аномальное развитие плода;
• хориокарцинома (злокачественная опухоль, которая образуется из клеток плода);
• пузырный занос (развитие плода нарушается, ворсины хориона разрастаются в пузыри).

Низкий уровень свободного бета-ХГЧ иногда говорит о:

• синдроме Эдвардса, синдроме Патау;
• задержке развития;
• угрозе выкидыша;
• хронической плацентарной недостаточности.

РАРР-А – протеин-А плазмы. Отклонения от нормы зачастую указывают на пороки развития. Считается, что после 14 недели анализ на РАРР-А более не информативен.

Понижение уровня РАРР-А может указывать на:

• многоплодие;
• низкое расположение плаценты;
• большие размеры плода или плаценты.

Понижение уровня РАРР-А характерно при:

• синдроме Дауна, синдроме Эдвардса, синдрома Патау, синдроме Корнелии де Ланге;
• выкидыше, гибели плода;
• преэклампции (тяжелая степень гестоза, когда артериальное давление повышается до критических отметок);
• фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода (из-за нехватки питания снижается масса тела ребенка).

Обычно эти показатели изучают совместно. При снижении уровня РАРР-А и повышении ХГЧ есть риск возникновения синдрома Дауна, а при нехватке обоих – синдрома Патау или синдрома Эдвардса.

Альфа-фетопротеин – белок, который выделяется желточным мешком плода в начале беременности и печенью под конец. АФП также синтезируется в желтом теле яичников женщины до 5-й недели. Уровень белка разнится для отдельных периодов беременности.

Роль АФП заключается в транспортировке белков и жиров от матери ребенку, поддержании давления в сосудах плода, мешает гормонам матери повлиять на него. Также АФП играет важную роль в осуществлении иммуносупресии между матерью и ребенком (подавление выработки антител иммунитетом матери на неизвестный организм).

Во втором триместре посредством анализа крови выявляют также уровни ингибина А, плацентарного лактогена и неконъюгированного эстрадиола. Подсчет результатов совершается компьютером.

При результате ниже 1:400 тест проводят второй раз. Если показатели выше, женщина может спокойно доносить малыша.

Еще во время обследования родители должны принять тот факт, кто вылечить ребенка с хромосомными отклонениями невозможно. Если маркеры будут обнаружены, это поможет не впасть в ступор от шока.

К сожалению, на данном этапе развития медицины врачи могут предложить паре только искусственное прерывание беременности. Это не выход, но мера поможет избежать многих проблем и горестей, если имеется серьезная патология, которая несет угрозу для здоровья и жизни ребенка. Врач должен оценить шансы на выкидыш и мертворождение прежде, чем советовать родителям аборт.

Перед принятием этого решения нужно трезво оценить такие факторы:

• какие неудобства патология будет причинять ребенку после рождения;
• будет ли ему больно;
• сможет ли малыш питаться, дышать, ходить, говорить, видеть или слышать;
• будет ли ребенок понимать хотя бы простые вещи, сможет ли он адекватно воспринимать информацию;
• сможет ли ребенок ухаживать за собой самостоятельно, когда вырастет;
• сколько проживет ребенок с возможной патологией;
• готовы ли мужчина и женщина стать родителями инвалида, зарабатывать больше денег, уделять много времени ребенку и терпеть трудности.

Несмотря на все эти факторы, в последнее время статистика абортов при наличии маркеров хромосомных отклонений снизилась. Это обусловлено тем, что люди перестали бояться возможности воспитывать больного ребенка. Появились эффективные методики обучения детей с отклонениями, способы общаться с ними и понимать их мировосприятие. Показательно и то, что все больше детей с подобными синдромами растут спокойными, общительными и добрыми. Некоторые из них не только заканчивают школы, но и получают образование в университете, снимаются в кино.

Болезни, которые вызывают мутации хромосом, можно разделить на такие группы:

• патологии, возникающие по причине нарушения количества хромосом;
• аномалии из-за неправильной структуры хромосом.

Заболеваний много, поэтому они вызывают различные патологии, которые отличаются по степени сложности. Нарушения на генном уровне могут привести к внешним уродствам, навредить системам внутренних органов (вплоть до центральной нервной системы). Степень сложности зависит от того, какая именно мутация произошла с хромосомами: изменилось количество или структура.

Если говорить о патологиях, которые вызваны увеличение количества хромосом, тут различают анеуплоидию и полиплоидию. Первое обозначает увеличение на одну-две хромосомы в паре. Второе же указывает на кратное увеличение числа хромосом. Полиплоидия проводит к летальному исходу до рождения, в то время как при анеуплодии дети рождаются и часто могут нормально существовать.

Маркеры хромосомной патологии помогут выявить следующие заболевания, связанные с нарушением количества хромосом:

1. Синдром Дауна (сразу три хромосомы в 21-й паре). Дети отличаются задержкой развития, слабоумием. Ребенка с синдромом Дауна можно узнать по плоскому лицу, косоглазию, выпученности глаз, постоянному открытию рта, коротким конечностям.
2. Синдром Патау (третья хромосома в 13-й паре). Тяжелое заболевание, которые сопровождается множественными пороками: идиотия (самая глубокая степень умственной отсталости), нарушения внутренних органов, многопалость, глухота. Дети с синдромом Патау редко живут больше года.
3. Синдром Эдвардса (трисомия 18-й пары). Зачастую синдром диагностируют у детей, чья мать забеременела в пожилом возрасте. Симптомы: узкие и короткие глаза, маленькая нижняя челюсть, небольшой рот, деформация ушей. Большинство детей погибают в возрасте до трех месяцев из-за порока сердца или остановки дыхания. Некоторые доживают до года, и еще меньше детей живут дольше.
4. Трисомия 9-й пары. Симптомы: высокий лоб, глубокая посадка глаз, деформация ушных раковин, широкая переносица, нёбо с расщелиной, короткая шея. Также возможны патологии опорно-двигательного аппарата, дисплазия тазобедренных суставов, деформация ребер, вывихи локтевых и коленных суставов. При трисомии 9-й пары хромосом диагностируют заболевания сердца и сосудов, почек, ЖКТ. Большинство детей погибают до четырех месяцев. Главной опасностью выступают респираторные инфекции.
5. Трисомия 14-й пары. У детей наблюдается асимметрия лица, полные губы, короткий нос, высокий лоб, низко посаженные ушные раковины, небольшие мочки, короткая шея, деформация грудной клетки, маленький пенис у мальчиков. Патология опасна развитием пороков сердечно-сосудистой системы, почек, легких и кожи. Чаще всего дети умирают рано, однако есть случаи выживания до 10-13 лет.
6. Полисомия Х- или Y-хромосом. Возможно снижение интеллектуальных способностей, шизофрения, психозы. Полисомия Х-хромосомы вызывает деформацию скелета и половых органов, умственную отсталость. Реже патология не приводит к физическим и психическим отклонениям, но влияет на интеллект. Для полисомии Y-хромосомы характерны такие проявления: чрезмерная агрессия, склонность к гомосексуализму, ассоциативность. Однако в большинстве случаев физические и умственные способности не нарушены.

1. Синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие или дефект половой хромосомы Х). Результатом нарушения в хромосоме становится неправильное развитие половых желез. Чаще болезнь возникает у девочек. Симптомы: половой инфантилизм, деформированные локтевые суставы, складки в области шеи. Пациенты с таким заболеванием нередко выживают и могут вести нормальный образ жизни, хотя роды проходят очень сложно. Беременность возможна с помощью ЭКО.
2. Синдром Клайнфельтера (дефект Х-хромосомы у мальчиков). Большая часть детей с этим синдромом выживают после родов. Симптомы: бесплодие, иногда умственная отсталость, отсутствие волос на теле, половой инфантилизм.
3. Синдром кошачьего крика (мутация в 5-й паре). Вызывает умственную отсталость (имбецильность). Плач ребенка становится похож на крик кошки. У больного может быть косоглазие, широкая переносица, деформированные уши, необычный разрез глаз. Нередко аномально развиваются почки, возможен крипторхизм. Срок жизни будет зависеть от тяжести осложнений.
4. Синдром Вольфа-Хиршхорна (нарушения в 4-й паре). Симптомы: худоба, маленький рот, клювовидный нос, крупные уши, невыраженные мочки, расщелины губ. У больных нередко диагностируют поликистоз почек и пороки сердечно-сосудистой системы. Задержка психомоторного развития неизбежна.
5. Синдром Альфи (аномалия 9-й пары). Пациент имеет короткую шею, маленький рот с увеличенной верхней губой, деформацию переносицы и сосков, короткие ногти, удлиненные пальцы. У девочек наблюдается гипоплазия половых губ, а у мальчиков гипоплазия внешних половых органов. Нередко развиваются патологии сердца и почек. Возможна имбецильность, иногда дебилизм. Больные выживают. По характеру спокойные и ласковые.
6. Синдром Орбели (мутация 13-й пары). У больных детей выявляют болезни почек, кишечника, ануса. Внешние признаки таковы: широкая переносица, маленький подбородок, катаракта, деформация лица, скелетные аномалии. Пациенты резко отстают в развитии (идиотия или имбецильность). Сложные пороки приводят к смерти до года, но также есть больны старше 30-40 лет.

И это далеко не все патологии, которые могут появиться у ребенка. На сегодняшний день изучено более 300 синдромов хромосом. Наука все еще пытается выяснить причину и специфику развития хромосомных мутаций. Эти патологии составляют только 5% от общего числа выявляемых у плода в процессе его развития.

источник