Маркеры хромосомной патологии кисты сосудистых сплетений

Самые часто встречающиеся ультразвуковые маркеры хромосомной аномалии:

Оценка этого параметра проводится в первое скрининговое УЗИ (11-14 недель)

ТВП (толщина воротникового пространства) может оказаться больше нормы по нескольким причинам.

Почему у плода может выявляться увеличение ТВП?

Родители бывают крайне взволнованы и хотят сразу же получить ответы на все, возникающие у них вопросы – с чем связано, что делать и многие другие. Вопросы, на которые невозможно ответить сразу. Ведь причин увеличения ТВП множество. Данная находка может встречаться у абсолютно здоровых плодов, это не порок развития, это лишь сигнал к более глубокому обследованию, потому что такая особенность может иметь место у плодов с хромосомной патологией, аномалиями сердца либо другими врожденными или наследственными заболеваниями. При увеличении максимального порога ТВП ВАЖНО, чтобы врач оценил все остальные ультразвуковые маркеры (признаки), а также провел детальную оценку анатомии плода. Возможно, причина увеличения ТВП кроется в нарушении развития плода (например, аномалии строения сердца).

Что делать при выявлении увеличения ТВП у плода?

Если у вашего плода обнаружили расширение ТВП, Вас обязательно направят на консультацию к врачу генетику, который собрав анамнез, оценив все риски, даст рекомендации по дополнительным методам исследования (инвазивная диагностика). Далее потребуется экспертное УЗИ плода на сроке 20 недель для детальной оценки анатомии. Если по всем этим исследованиям отклонений не выявлено, то шансы родить здорового ребенка велики даже при значительной величине ТВП.

Гипоплазия костей носа – уменьшение размеров косточки носа в зависимости от КТР вашего малыша.

Аплазия костей носа – отсутствие визуализации косточки носа у вашего малыша.

Отсутствие видимости костной части спинки носа у плода или ее недоразвитие (недостаточно яркая) на первом скрининге связана с задержкой отложения кальция. Такая ситуация несколько чаще может встречаться у плодов с синдромом Дауна, однако важно, что:

само по себе отсутствие костей носа на УЗИ не является аномалией развития; может встречаться у абсолютно здоровых плодов (в 3% случаев);
для оценки степени индивидуального риска необходима оценка остальных ультразвуковых маркеров (толщина воротникового пространства плода, показатели кровотока на сердечном клапане, показатели кровотока в венозном протоке, ЧСС плода) и биохимического анализа материнской сыворотки (РАРР-А, ХГЧ);
Если результат комбинированного скрининга (оценка в специальной программе данных УЗИ и анализа крови) показывает НИЗКИЙ риск хромосомной патологии – беспокоиться не стоит. Обязательно пройдите контрольное УЗИ в 19-20 недель беременности, где будет проведена тщательная оценка анатомии плода и исследованы определенные ультразвуковые маркеры второго триместра беременности.
Что делать если результат комбинированного скрининга оказался ВЫСОКИМ? – Переживать не стоит. Вас обязательно направят на консультацию к врачу генетику, который собрав анамнез, оценив все риски, даст рекомендации по дополнительным методам исследования (инвазивная диагностика).

Это термин, говорящий о повышенной эхогенности (яркости) кишечника на ультразвуковом изображении. Выявление гиперэхогенного кишечника НЕ является пороком развития кишечника, а просто отражает характер его ультразвукового изображения. Необходимо помнить, что эхогенность нормального кишечника выше, чем эхогенность соседних с ним органов (печени, почек, легких), но такой кишечник не считается гиперэхогенным. Гиперэхогенным называется только такой кишечник, эхогенность которого сравнима с эхогенностью костей плода.

Почему кишечник у плода может быть гиперэхогенным?

Иногда гиперэхогенный кишечник выявляется у абсолютно нормальных плодов, и при УЗИ в динамике этот признак может исчезать. Повышенная эхогенность кишечника может быть проявлением хромосомных болезней плода, в частности, синдрома Дауна. В связи с этим при обнаружении гиперэхогенного кишечника проводится тщательная оценка анатомии плода. Однако при выявлении гиперэхогенного кишечника можно говорить лишь о повышенном риске синдрома Дауна, так как подобные изменения могут встречаться и у совершенно здоровых плодов. Иногда гиперэхогенный кишечник может быть признаком внутриутробной инфекции плода. Гиперэхогенный кишечник часто обнаруживается у плодов с задержкой внутриутробного развития. Однако при этом будут обязательно выявляться отставание размеров плода от срока беременности, маловодие и нарушение кровотока в сосудах плода и матки. Если ничего из вышеперечисленного не выявлено, то диагноз задержки развития плода исключен.

Что делать при выявлении гиперэхогенного кишечника у плода?

Вам следует обратиться к специалисту генетику, который еще раз оценит результаты биохимического скрининга и даст необходимые рекомендации по дальнейшему ведению беременности.

Это термин, говорящий о повышенной эхогенности (яркости) небольшого участка сердечной мышцы на ультразвуковом изображении. Выявление гиперэхогенного фокуса в сердце НЕ является пороком развития сердца, а просто отражает характер его ультразвукового изображения. Гиперэхогенный фокус возникает в месте повышенного отложения солей кальция на одной из мышц сердца, что не мешает нормальной работе сердца плода и не требует никакого лечения.

Почему у плода может выявляться гиперэхогенный фокус в сердце?

Иногда гиперэхогенный фокус в сердце выявляется у абсолютно нормальных плодов, и при УЗИ в динамике этот признак может исчезать. Наличие гиперэхогенного фокуса в сердце плода может быть проявлением хромосомных болезней плода, в частности, синдрома Дауна. В связи с этим при обнаружении гиперэхогенного фокуса проводится тщательная оценка анатомии плода. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только гиперэхогенного фокуса в сердце не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур.

Что делать при выявлении гиперэхогенного фокуса в сердце плода?

Если у плода выявлен ТОЛЬКО гиперэхогенный фокус в сердце, то никаких дополнительных обследований не требуется; риск болезни Дауна не увеличивается. На плановом УЗИ в 32-34 недели еще раз будет осмотрено сердце плода. В большинстве случаев гиперэхогенный фокус в сердце исчезает к этому сроку беременности, но даже если он продолжает оставаться в сердце, это никак не влияет на здоровье плода и тактику ведения беременности.

Нормальная пуповина состоит из трех сосудов – две артерии и одна вена. Иногда вместо двух артерий в пуповине формируется только одна артерия и одна вена, таким образом, в пуповине определяется всего два сосуда. Данное состояние считается пороком развития пуповины, однако этот порок не оказывает никакого влияния на послеродовое состояние ребенка и его дальнейшее развитие.

Почему у плода может определяться единственная артерия пуповины?

Иногда единственная артерия пуповины выявляется у абсолютно нормальных плодов; после рождения ребенка данный факт не оказывает никакого влияния на его дальнейшее развитие. Иногда единственная артерия пуповины сочетается с пороками сердечно-сосудистой системы плода, поэтому при выявлении единственной артерии пуповины проводится детальный осмотр анатомии плода и, в частности, сердечно-сосудистой системы. При отсутствии других пороков развития единственная артерия пуповины в состоянии обеспечить адекватный кровоток плода. Несколько чаще единственная артерия пуповины выявляется у плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только единственной артерии пуповины не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур. Единственная артерия пуповины иногда приводит к возникновению задержки внутриутробного развития плода. В связи с этим при обнаружении единственной артерии пуповины рекомендуется дополнительное УЗИ в 26-28 недель беременности, и плановое в 32-34 недели. Если отставание размеров плода от срока беременности или нарушение кровотока в сосудах плода и матки не выявлено, то диагноз задержки развития плода исключен.

Что делать при выявлении единственной артерии пуповины у плода?

Выявление только единственной артерии пуповины не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к консультации генетика и проведению других диагностических процедур. Необходимо контрольное УЗИ в 26-28 и 32 недели беременности для оценки темпов роста плода и оценки его функционального состояния.

Сосудистые сплетения — одна из первых структур, которая появляется в головном мозге плода. Это сложная структура, и присутствие обоих сосудистых сплетений подтверждает, что в мозге развиваются обе половины. Сосудистое сплетение производит жидкость, питающую головной и спинной мозг. Иногда жидкость образует скопления внутри сосудистых сплетений, которые при УЗИ имеют вид «кисты». Кисты сосудистых сплетений иногда могут быть найдены при ультразвуковом исследовании в сроках 18-22 недели беременности. Наличие кист не оказывает влияния на развитие и функцию головного мозга. Большинство кист самопроизвольно исчезает к 24-28 неделям беременности.

Часто ли встречаются кисты сосудистых сплетений?

В 1-2 % всех нормальных беременностей плоды имеет КСС, в 50 % случаев обнаруживаются двусторонние кисты сосудистых сплетений, в 90 % случаев кисты самопроизвольно исчезают к 26-ой неделе беременности, число, размер, и форма кист могут варьировать, кисты также найдены у здоровых детей и взрослых. Несколько чаще кисты сосудистых сплетений выявляются у плодов с хромосомными болезнями, в частности, с синдромом Эдвардса (трисомия 18, лишняя 18 хромосома). Однако, при данном заболевании у плода всегда будут обнаруживаться множественные пороки развития, поэтому выявление только кист сосудистого сплетения не повышает риск наличия трисомии 18 и не является показанием к проведению других диагностических процедур. При болезни Дауна кисты сосудистых сплетений, как правило, не выявляются. Риск синдрома Эдвардса при обнаружении КСС не зависит от размеров кист и их одностороннего или двустороннего расположения. Большинство кист рассасывается к 24-28 неделям, поэтому в 28 недель проводится контрольное УЗИ. Однако, если кисты сосудистых сплетений не исчезают к 28-30 неделям, это никак не влияет на дальнейшее развитие ребенка.

Почечные лоханки это полости, где собирается моча из почек. Из лоханок моча перемещается в мочеточники, по которым она поступает в мочевой пузырь.

Пиелоэктазия представляет собой расширение почечных лоханок. Пиелоэктазия в 3-5 раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Встречается как односторонняя, так и двухсторонняя пиелоэктазия. Легкие формы пиелоэктазии проходят чаще самостоятельно, а тяжелые иногда требуют хирургического лечения.

Причина расширения почечных лоханок у плода.

Если на пути естественного оттока мочи встречается препятствие, то моча будет накапливаться выше данного препятствия, что будет приводить к расширению лоханок почек. Пиелоэктазия у плода устанавливается при обычном ультразвуковом исследовании в 18-22 недели беременности.

Опасна ли пиелоэктазия?

Умеренное расширение почечных лоханок, как правило, не влияет на здоровье будущего ребенка. В большинстве случаев при беременности наблюдается самопроизвольное исчезновение умеренной пиелоэктазии. Выраженная пиелоэктазия (более 10 мм) свидетельствует о значительном затруднении оттока мочи из почки. Затруднение оттока мочи из почки может нарастать, вызывая сдавление, атрофию почечной ткани и снижение функции почки.

Кроме того, нарушение оттока мочи нередко сопровождается присоединением пиелонефрита – воспаления почки, ухудшающего ее состояние. Несколько чаще расширение лоханок почек выявляется у плодов с синдромом Дауна. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только расширения почечных лоханок не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур. Единственное, что нужно сделать до родов – пройти контрольное УЗИ в 32 недели и еще раз оценить размеры почечных лоханок.

Нужно ли обследовать ребенка после родов?

У многих детей умеренная пиелоэктазия исчезает самопроизвольно в результате дозревания органов мочевыделительной системы после рождения ребенка. При умеренной пиелоэктазии бывает достаточно проводить регулярные ультразвуковые исследования каждые три месяца после рождения ребенка. При присоединении мочевой инфекции может понадобиться применение антибиотиков. При увеличении степени пиелоэктазии необходимо более детальное урологическое обследование.

В случаях выраженной пиелоэктазии, если расширение лоханок прогрессирует, и происходит снижение функции почки, бывает показано хирургическое лечение. Хирургические операции позволяют устранить препятствие оттоку мочи. Часть оперативных вмешательств может с успехом выполняться эндоскопическими методами – без открытой операции, при помощи миниатюрных инструментов, вводимых через мочеиспускательный канал. В любом случае вопрос об оперативном лечении решается после рождения ребенка и полного его обследования.

Что делать при выявлении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии у плода?

Вам следует обратиться к специалисту генетику, который еще раз оценит результаты ультразвукового исследования и биохимического скрининга, рассчитает риск индивидуально для вашего случая и даст необходимые рекомендации по дальнейшему ведению беременности.

источник

После прохождения УЗИ беременные женщины иногда очень пугаются, получив заключение врача, гласящее, что обнаружена киста сосудистого сплетения головного мозга у плода. Это пугающее название созвучно другим, более серьезным проблемам, как, например, сосудистая киста. Такой результат УЗИ не несет угрозы и в 99,9% случаев киста не опасна плоду и его будущей жизни.

Название «киста» для этого образования, скорее даже явления, не совсем оправданно. В этом случае под кистой понимается скопление жидкости, продуцируемой самим сосудистым сплетением. Оно представляет собой особое образование, возникающее на ранних этапах формирования плода еще в стадии эмбриона. Сосудистое сплетение служит базой для формирования нервной системы будущего человека, оно вырабатывает специальную жидкость, называемую ликвором, которая питает будущий головной мозг ребенка.

По неизвестным до сих пор причинам у некоторых эмбрионов возникает так называемая киста сосудистого сплетения головного мозга у плода. По факту это скопление жидкости в самом сплетении, которое выглядит на УЗИ как киста. Оно встречается с частотой от 1 до 3% всех случаев обследования беременных, иногда киста может быть односторонней или двусторонней, единичной или множественной.

В крайне малых количествах случаев обнаружения кисты сосудистого сплетения она может быть свидетельством наличия у плода неких аномалий, связанных с мутационными процессами на генетическом уровне.

Однако нужно отметить, что сам по себе факт наличия такой кисты не связан напрямую с генетическими аномалиями, она может появляться и у совершенно нормального, здорового плода. Обнаружение кисты не говорит о том, что будущий ребенок имеет наследственные заболевания, но генетические нарушения могут сопровождаться образованием подобных образований в сосудистом сплетении.

Следует сразу успокоить обеспокоенную будущую маму и родственников. Несмотря на пугающее название, такая киста не несет никакой угрозы для будущего ребенка.

Возможные причины появления кисты

Полностью причины образования кисты неизвестны, но есть предположения, что она возникает просто как результат чрезмерного продуцирования ликвора самим же сосудистым сплетением. Так как эта киста не имеет тенденции ни к росту, ни к перерождению в другие опухолевые формы, она не считается заболеванием и не является диагнозом.

На самом деле и кистой в прямом смысле она тоже не является, поэтому она не может ни лопнуть, ни нагноиться, ни давить на окружающие органы. Более того, киста сосудистого сплетения чаще всего диагностируется у плода до 20 недели жизни, а затем бесследно исчезает, не оставляя никаких последствий. Лишь в редчайших случаях ребенок рождается с этой кистой, однако в подавляющем большинстве зарегистрированных фактов наличия новорожденных с кистой сосудистого сплетения она самостоятельно исчезает через 2 – месяца жизни малыша. Есть ничтожно малый процент взрослых людей, у которых можно обнаружить одно или несколько подобных образований, которые не оказывают никакого влияния на состояние здоровья человека.

Киста может быть одиночной или парной (левой и правой), а также сопровождаться появлением нескольких подобных образований.

Она никак не сказывается на развитии ребенка и не влияет на его будущие умственные и физические возможности и способности.

Опасность могут представлять кисты, носящие очень похожее название, но никак не связанные с рассматриваемым состоянием. Они называются сосудистые кисты, и не имеют ничего общего с рассматриваемым нами состоянием.

Даже если в момент рождения регистрируется киста, она никак себя не проявляет в дальнейшем и ребенок может считаться здоровым при отсутствии других заболеваний. Он развивается и растет точно так же, как и другие дети его возраста.

Сосудистые же кисты в основном связаны с инфекционными заболеваниями у матери и могут как самостоятельно исчезать, так и никак не проявлять себя до момента естественной смерти уже в пожилом возрасте. Однако кисты, появление которых спровоцировано вирусом, намного чаще дают негативные реакции – начинают расти, перерождаться или отрицательно влиять на состояние здоровья ребенка.

Но утверждать однозначно, что все вирусные кисты – сугубое зло и потенциальная опасность, неправильно. Большая их часть бесследно исчезает к году жизни ребенка. Но для полной безопасности такие кисты обязательно наблюдаются на УЗИ и при помощи других средств, при такой необходимости.

Третий месяц после рождения
Полгода
Год жизни ребенка

Видео. УЗИ головного мозга в первый месяц жизни ребенка.

источник

Понятие «ультразвуковой маркер хромосомной патологии» было введено в 1985 г. В. Benacerraf и соавт, которые описали утолщение шейной складки у плодов с синдромом Дауна.
Шейная складка или воротниковое пространство — это скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности. В течение второго триместра беременности шейная складка обычно рассасывается, но в некоторых случаях может превращаться либо в шейный отек, либо в кистозные гигромы в сочетании или без сочетания с генерализованным отеком.

В норме ширина шейной складки составляет 2-3 мм. Увеличение более 3 мм в 1/3 случаев свидетельствует о наличии хромосомной патологии — синдром Дауна (50%), синдром Эдвардса (24%), синдром Тернера (10%), синдром Патау (5%), другая патология (11%).

Оптимальным сроком беременности для измерения ширины шейной складки является срок 11-13-14 недель, КТР 45-84 мм. Измерение должно производиться в нейтральном положении головки плода: разгибание головки может увеличивать значение воротникового пространства на 0,6 мм, сгибание головки – уменьшать показатель на 0,4 мм. Увеличение должны быть максимальным.

Замеряется наибольшее перпендикулярное расстояние между внутренними контурами шейной прозрачности. При невозможности дифференцировать кожу плода и амнион необходимо дождаться момента, когда плод сделает движение и отойдет от амниона. Альтернативным способом является попросить беременную покашлять или легонько постучать по брюшной стенке беременной.

Замеры проводятся трижды, для расчета используется наибольшее значение размера. В 5-10% случаев обнаруживается обвитие пуповины вокруг шейки плода, что может значительно затруднить измерение. В таких случаях используется 2 измерения: выше и ниже места обвития пуповины, для расчета рисков используется среднее значение этих двух измерений.

Зависимость между толщиной воротникового пространства и частотой хромосомной патологии у плода
ширина воротникового пространства % плодов с хромосомной патологией
3 мм 7%
4 мм 27%
5 мм 53%
6 мм 49%
7 мм 83%
8 мм 70%
9 мм 78%

Диагностика только увеличеной шейной складки
еще не свидетельствует о 100% наличии у плода синдрома Дауна!

Этот показатель только позволяет выделить среди беременных группу риска рождения детей с наследственной патологией. Беременные, у которых обнаружен данный ультразвуковой маркер хромосомной патологии, должны проходить дополнительные обследования в условиях специализированных учреждений.

Дополнительно к измерению шейной складки для диагностики хромосомной патологии в конце первого триместра беременности использутся следующие ультразвуковые маркеры:

1. Измерение длины носовых костей плода. Данный признак наиболее специфичен для синдрома Дауна (52-80% случаев), синдрома Эдвардса (57-75%), синдрома Тернера (50-66%), синдрома Патау (32-50%).

Длина носовых костей в норме по срокам беременности
срок беременности длины носовых костей плода
12-13 нед менее 2 мм
14-15 нед 3 мм
16-17 нед 3,6 мм
18-19 нед 5,2 мм
20-21 нед 5,7 мм
22-23 нед 6 мм
24-25 нед 6,9 мм
26-27 нед 7,5 мм
28-29 нед 8,4 мм
30-31 нед 8,7 мм
32-33 нед 8,9 мм
34-35 нед 9 мм
2. Оценка кровотока в аранциевом (венозном) протоке. Нарушения формы волны кровотока в аранциевом протоке обнаруживаются у 80% плодов с синдромом Дауна и только у 5% хромосомно нормальных плодов
3. Гиперэхогенный кишечник – хромосомные аномалии при этом встречаются в 10-67% случаев
4. Уменьшение размеров верхнечелюстной кости
5. Увеличение размеров мочевого пузыря («мегацистит»)
6. Умеренная тахикардия у плода
7. Кисты сосудистых сплетений желудочков мозга
8. Кистозная гигрома (отечность на уровне шеи и спины плода), более чем в половине случаев обусловлена хромосомными аномалиями
9. Гиперэхогенные образования на сосочковых мышцах сердца
10. Гидронефроз
11. Укорочение трубчатых костей
12. Кисты пуповины
13. Единственная пупочная артерия (в большом проценте случаев сочетается с хромосомными аномалиями у плода)
14. Лицевые дисморфии
15. Аномальное количество амниотической жидкости. Количество вод считается нормальным, если диаметр самого глубокого кармана составляет 3-8 см. Уменьшение объема околоплодных вод часто наблюдается при гипотрофии плода, аномалиях почек и мочевыделительной системы, полное их отсутствие – при агенезии почек. Многоводие возможно при аномалиях желудочно-кишечного тракта, инфицировании плода.

Зависимость между количеством выявленных эхографических маркеров
и частотой хромосомных аномалий

число маркеров % случаев хромосомной аномалии плода
1 маркер 2 % случаев
2 маркера 11 % случаев
3 маркера 32 % случаев
4 маркера 52 % случаев
5 маркеров 66 % случаев
7 маркеров 69 % случаев
8 и более маркеров 92% случаев

Оценка длины носовой кости плода в настоящее время считается высокочувствительным маркером (признаком) хромосомных аномалий (в первую очередь синдрома Дауна). При генетической патологии носовая кость плода укорочена относительно показателей для данного срока беременности (гипоплазия) или отсутствует вовсе (аплазия).

Однако следует помнить, что только врач может правильно интерпретировать результаты анализов и ставить диагноз.

источник

Меглей С.В.
Бендерский Роддом

Эмбриогенез и эпидемиология

Сосудистые сплетения — одна из первых структур, которые появляются в области головы, и это может уже быть замечено с 6 недель после оплодотворения. Сосудистое сплетение концентрирует сахар и производит цереброспинальную жидкость. Это — сложная структура, и присутствие обоих сосудистых сплетений подтверждает, что в мозге развиваются обе половины. Неразделение мозга на два полушария — одно из худших пороков развития, и называется «голопрозэнцефалия». Сосудистое сплетение не имеет никаких нервных клеток, но оно очень важно для развития нервных клеток мозга, потому что богатая сахаром жидкость, которую они производят — первичная питательная жидкость для развивающихся нервных клеток на раннем этапе развития. Иногда капли цереброспинальной жидкости заманиваются в ловушку в пределах сосудистого сплетения, формируя «кисты». Кисты сосудистых сплетений иногда могут быть найдены при ультразвуковом исследовании в сроках 18-20 недель беременности. Эти кисты — не оказывают на мозг влияния. Большинство кист рассасывается к 24-28 неделям. Это вероятно связано с тем, что мозг зародыша начинает развиваться в начале 24-ой недели беременности.

Американская Ассоциация АиГ провела исследования и сообщила о следующих результатах:

— в 1-2 % всех беременностей зародыши имеет КСС.

— в 50 % случаев кисты сосудистых сплетений были двусторонние..

— в 90 % случаев кисты саморазрешились к 26-ой неделе.

Число, размер, и форма кист могут варьировать.

Кисты также найдены у здоровых детей и взрослых.

Кисты сосудистых сплетений были первоначально описаны в 1984 и охарактеризованы как скоротечно видимые пятнышки, которые рассасываются через время (к 24 неделям беременности) и не имеют никакого последствия для зародыша или новорожденного. Такое отношение, являвшееся скорее любопытством, решительно изменилось в 1986 и 1987, когда в журнале «Ланцет» появились четыре статьи, которые описывали высокую частоту Трисомии 18 у имевших такие кисты плодов. Один автор нашел 4 плода с анеуплоидией среди 13-ти с кистами сосудистых сплетений.

Сегодня кисты сосудистых сплетений относят к так называемым мягким маркерам (которые сами по себе не причиняют вреда ребенку, но могут быть связаны с увеличенным риском другой патологии, присутствие мягкого маркера — не диагностика этой другой патологии, это — только отмеченная ассоциация в множестве случаев).

Кисты сосудистых сплетений (достаточно больших чтобы быть замеченными на УЗИ — причина для беспокойства) связаны с увеличенным шансом хромосомных аномалий (особенно с Трисомией 18), и это непредвиденное обнаружение должно стать показанием для амниоцентеза. Ассоциация слаба, но эта хромосомная аномалия настолько серьезна, что дополнительное исследования оправданны, когда есть любое подозрение, что она может присутствовать. КСС — мягкий маркер для синдрома Эдварда (трисомия 18).

Риск синдрома Эдварда при обнаружении КСС очень маленький и, кажется, не увеличивается, если кисты большие или маленькие, односторонние или двусторонние, сохраняются позже или нет. Большинство кист рассасывается к 24-28 неделям и повторное УЗИ может быть проведено, чтобы удостовериться в этом. Как упомянуто выше, кисты не повреждают мозг и не оказывают влияния на его умственное развитие. Они — только ‘стадия’ связанная с развитием, которая проходит.

В 4 больших скрининговых исследованиях:

Общее количество обследованных Женщины = 15.643 чел.

Общее количество обнаруженных кист = 185 = 1,18 % обследованного населения

Общее количество Хромосомных Аномалий = 10 =0,064 % обследованного населения

Из них до 5,4 % зародышей имели Кисты Сосудистых Сплетений.

** Из этих 10 анеуплоидий: 6 – «Trisomy 18», 2 – «Trisomy 21», 1 – «Мозаицизм Тернера», и 1 — triploid (XXX).

В 14 исследованиях в литературе:

Общее количество кист = 560

Общее количество Aneuplo >
Из них, 38 (78 %) были Trisomy 18,

И остальное было Тернер, Trisomy 13, или Trisomy NOS.

Сущность синдрома Эдварда.

Trisomy 18 происходит, когда есть дополнительная копия хромосомы 18. Синдром Дауна, например, когда есть дополнительная хромосома номер 21 (также называемый trisomy 21). Синдром Эдварда или trisomy 18 — серьезное состояние, часто связываемое с другой структурной ненормальностью, часто сказывается и на других частях тела (особенно часто — сжатый кулак), сердце (около 40 % младенцев), мозга и/или лица. Когда эти дефекты найдены в дополнение к КСС, есть большая вероятность Trisomy 18, и матери рекомендуется провести Amniocentesis, чтобы определить, имеет ли плод это состояние.

Среди наиболее частых врождённых аномалий, ассоциированных с T-18:

гидроцефалия дефект нервной трубки кистозная гигрома «скрюченные» пальцы рук ступни рокера дефекты межжелудочковой перегородки микрогнатия ступни-молоты сжатые в кулаки руки диафрагмальная грыжа омфалоцеле серьезное ограничение роста

Для подтверждения диагноза необходимо провести амниоцентез или биопсию плаценты. Оба метода выполняются под контролем ультразвука.

Амниоцентез может сообщить с точностью на 99 %, если зародыш имеет ненормальность хромосомы. Амниоцентез, когда выполнен между 15 и 22 неделями беременности, имеет риск 1/250 прерываний беременности или серьезных осложнений. Это означает, что более чем 99.5 % женщин, кто имеют это испытание, не будет иметь никаких осложнений беременности из-за этой процедуры. При амниоцентезе исследуют клетки кожи ребенка. Иногда (около 1/200) при амниоцентезе не получают материал и потребуется повторить исследование.

Главный недостаток, оба эти диагностические процедуры – связанны с риском прерывания беременности. Для амниоцентеза риск приблизительно 0.5 % и для биопсии плаценты 1-2 %.

Сторонники обязательного амниоцентеза утверждают, что «нормальный» ультразвук не исключает хромосомные проблемы полностью, только амниоцентез может сделать это.

Их исследования показывали, что даже маленькая и изолированная киста может быть связана с анеуплоидией.

Размер кисты, двусторонность, форма, и отсутствие персистенции не исключают наличие хромосомных аномалий.

Противники обязательного амниоцентеза в США не рекомендуют его в случаях, когда КСС единственный фактор риска. Учитывая, что риск амниоцентеза может быть больше, чем риск анеуплоидии у плода с изолированной кистой, было бы вероятно неблагоразумно делать амниоцентез на всех зародышах с кистой. Некоторые исследования показали, что при внимательном и детальном УЗИ авторы были способны найти другие структурные аномалии у зародышей с кистами и неправильным кариотипом в 100 % случаев и утверждают, что внимательное УЗИ на современном оборудовании должно устранить потребность в амниоцентезе во всех или почти во всех случаях.

После такого УЗИ, если вопросы сохраняются, или если есть дополнительные факторы риска (например: Материнский возраст > 32 лет), тогда амниоцентез должен быть проведен. Некоторые авторы утверждают, что у плодов с неправильным кариотипом другие дефекты БУДУТ ОБЯЗАТЕЛЬНО НАЙДЕНЫ, когда будут использоваться новейшее оборудование и методы.

Согласно данным, представленным в этом исследовании, мы рекомендуем внимательный анатомический обзор плода с кистами — поиск других признаков Trisomy 18 и Trisomy 21. Если ни один не найден, тогда амниоцентез предлагается пациенту (но не навязывается). Пациенты с кистами в сочетании с другими факторами риска для Синдрома Дауна (материнский возраст, тройной скрининг или результат AFP, другие аномалии) рекомендуют проведение амниоцентеза.

Они признают, однако, что амниоцентез конечно уместный метод и его применение оправданно при родительском беспокойстве, даже при маленькой изолированной КСС.

Есть значительное противоречие в медицинских журналах о том, насколько велик риск Trisomy 18 или другой хромосомной аномалии для зародыша с КСС. Это — особенно касается зародыша, который не имеет других дефектов на УЗИ и не имеет никаких других факторов риска; типа возраста матери (более 32 лет), наличие в семье случаев хромосомных аномалий или ненормальные результаты скрининга на «эстрадиол – хориогонин — альфафетопротеин». Размер, число и возможное исчезновение этих кист не изменяли риск.

Риск амниоцентеза как причины выкидыша — приблизительно 1 на 250. Риск хромосомных аномалий повышается от менее чем 1:250 при обнаружении изолированной кисты у женщины до 32 лет, до 1:10, когда дополнительно выявлены другие маркеры или растёт материнский возраст.

Таким образом, была принята следующая тактика:

Амниоцентез не обязателен, если киста — единственный видимый дефект!

В этом случае рекомендуется повторное УЗИ между 24 и 28 неделей беременности. При повторном УЗИ советуют убедиться, что анатомия ЦНС осталась нормальной (так как в некоторых случаях кисты будут ранним проявлением чего-то, например гидроцефалии, синдрома Денди-Уокера, или др.).

. «Choroid Plexus Cysts in the Fetus: A Benign Anatomic Variant or Pathologic Entity? Report of 41 Cases and Review of the Literature»; Usha Chitkara, et al; Obstet & Gyn; Vol.72, No.2, Aug.1988:185-189.
2. «Choroid Plexus Cysts and Chromosomal Defects»; J.G. Thorpe-Beeston, et al; Br. J. of Rad.,63,783- 786, 1990.

3. «Sonographically Detected Fetal Choroid Plexus Cysts: Frequency and Association with Aneuploidy»; Daryl H. Chinn, et al; J.Ultrasound Med. 10:255-258, 1991.

4. «Fetal Choroid Plexus Cysts: a prospective study and review of the literature»; P. Twining, et al; Br. J.of Radiology, Feb.1991: 64, 98-102.

5. «Fetal Choroid Plexus Cysts: Beware the Smaller Cyst»; Margaret Cuomo Perpignano, et al; Radiology 1992; 182:715-717.

6. «Isolated Choroid Plexus Cysts in the Second-Trimester Fetus. «; Allan S. Nadel, et al; Radiology 1992; 185:545-548.

7. Is genetic amniocentesis warranted when isolated choroid plexus cysts are found? Gray DL, Winborn RC, Suessen TL, Crane JP. Department of Obstetrics and Gynecology, Washington University School of Medicine, St Louis, Missouri, USA.

8. Pearce JM, Campbell S. The prenatal diagnosis of transient cysts of the fetal choroid plexus. Prenat Diagn 1984;4:135

9. Nicolaides KH, Rodeck CH, Gosden CM Rapid karyotyping in non-lethal fetal malformations. Lancet 1986: 1:283-7

10. Furness ME. Choroid plexus cysts and trisomy 18. Lancet 1987: 2:693

11. Ricketts NEM, Lowe EM, Patel NB. Prenatal diagnosis of choroid plexus cysts. Lancet 1987: 1:213-4

12. Ostlere SJ, Irving HC, Lakford RJ. Choroid plexus cysts in the fetus. Lancet 1987:1:1491

13. . Fitzsimmons J, Wilson D, Pascoe-Mason, J, etal. Choroid plexus cysts in fetuses with trisomy 18.Obstet Gynecol 73:257,1989

14. Benacerraf BR, Laboda LA. Cyst of the fetal choroid plexus: A normal variant? Am J Obstet Gynecol 1989;160:319-21

15. Chan L, Hixson JL, Laifer SA, etal. A sonographic and karyotypic study of second-trimester Fetal Choroid Plexus cysts. Obstet Gyne 73:703, 1989

16. Clark SL, Devore GR, Sabey PL. Prenatal diagnosis of cysts of the fetal choroid plexus. Obstet Gynecol 72:585, 1988

17. Gabrielli S, Reece EA, Pilu G, etal. the clinical significance of prenatally diagnosed choroid plexus cysts. Am J Obstet Gynecol 1989;160:1207-10

18. Platt, LD, Carlson DE, Medearis AL, Walla CA. Fetal choroid plexus cysts in the second trimester of Pregnancy: A cause for concern. Am J Obstet Gynecol:165:1652-6

19. Chitkara U, Cogswell C, Norton K etal. Choroid plexus cysts in the Fetus: A benign anatomic variant or pathologic entity? Report of 41 Cases and review of the literature. Obstet Gynecol 72:185,1988.

20. Porta M, Murata Y, Warneke LA, Keegan KA. Fetal choroid plexus cysts: An independent risk factor for chromosomal anomalies. J Clin Ultrasound 21:103-108, Feb 1993

21. Achiron R, Barkai G, Bat-Miriam Katznelson M, Mashiach S.Fetal lateral ventricle choroid plexus cysts: the dilemma of amniocentesis. Obstet Gynecol 1991;78:815-8.

22. Howard RJ, Tuck Sm, Long J, Thomas VA. the significance of choroid plexus cyst in fetuses at 18-20 weeks: an indication for amniocentesis? Prenat Diagn 992;12:685-8.

23. Gross SJ, Shulman LP, Tolley EA, etal. Isolated fetal choroid plexus cysts and trisomy 18: A review and meta-analysis. Am J Obstet Gynecol 1995;172:83-7/

24. Kupferminc, MJ, Tamura RK, Sabbagha RE et al. Isolated choroid plexus cysts: An indication for amniocentesis. Am J Obstet Gynecol 1994;171,1068-71

25. Reinsch RC. Choroid plexus cysts—Association with trisomy Prospective review of 16,059 patients: Am J Obstet Gynecol 1997;176:1381-3

источник

Эмбриогенез и эпидемиология

Сосудистое сплетение не имеет никаких нервных клеток, но оно очень важно для развития нервных клеток мозга, потому что богатая сахаром жидкость, которую они производят — первичная питательная жидкость для развивающихся нервных клеток на раннем этапе развития. Иногда капли цереброспинальной жидкости заманиваются в ловушку в пределах сосудистого сплетения, формируя «кисты». Кисты сосудистых сплетений иногда могут быть найдены при ультразвуковом исследовании в сроках 18-20 недель беременности. Эти кисты — не оказывают на мозг влияния. Большинство кист рассасывается к 24-28 неделям. Это вероятно связано с тем, что мозг зародыша начинает развиваться в начале 24-ой недели беременности.

Американская Ассоциация АиГ провела исследования и сообщила о следующих результатах:

— в 1-2 % всех беременностей зародыши имеет КСС.

— в 50 % случаев кисты сосудистых сплетений были двусторонние..

— в 90 % случаев кисты саморазрешились к 26-ой неделе.

Число, размер, и форма кист могут варьировать.

Кисты также найдены у здоровых детей и взрослых.

В 4 больших скрининговых исследованиях:

Общее количество обследованных Женщины = 15.643 чел.

Общее количество обнаруженных кист = 185 = 1,18 % обследованного населения

Общее количество Хромосомных Аномалий = 10 =0,064 % обследованного населения

Из них до 5,4 % зародышей имели Кисты Сосудистых Сплетений.

** Из этих 10 анеуплоидий: 6 – «Trisomy 18», 2 – «Trisomy 21», 1 – «Мозаицизм Тернера», и 1 — triploid (XXX).

В 14 исследованиях в литературе:

Общее количество кист = 560

Общее количество Aneuplo >
Из них, 38 (78 %) были Trisomy 18,

И остальное было Тернер, Trisomy 13, или Trisomy NOS.

Сущность синдрома Эдварда.

Много зародышей с этим состоянием умирают до рождения. Дети с Trisomy 18 всегда умственно отсталые и могут иметь много физических врождённых дефектов. T-18 вызывает множественные аномалии у плода и, в конечном счете, несовместим с жизнью. Большинство детей с Trisomy 18 умирает до достижения ими 1-летнего из возраста. Проблема гена случается наиболее часто случайно, хотя более вероятна у старших женщин, и семейное наследование очень редко. Смешанный вариант, известный как мозаицизм, который появляется, когда половина генов органа нормальна, а половина несет Т-18,ведя к менее серьезному изменению.

Среди наиболее частых врождённых аномалий, ассоциированных с T-18:

гидроцефалия
дефект нервной трубки
кистозная гигрома
«скрюченные» пальцы рук
ступни рокера
дефекты межжелудочковой перегородки
микрогнатия
ступни-молоты
сжатые в кулаки руки
диафрагмальная грыжа
омфалоцеле
серьезное ограничение роста

Результат после амниоцентеза готов приблизительно через 11-14 дней, а после биопсии плаценты через 48-72 часа. Очень редко структура гена плаценты не та же самая что у ребенка, и результат может вводить в заблуждение. Главный недостаток, оба эти диагностические процедуры – связанны с риском прерывания беременности. Для амниоцентеза риск приблизительно 0.5 % и для биопсии плаценты 1-2 %.

Сторонники обязательного амниоцентеза утверждают, что «нормальный» ультразвук не исключает хромосомные проблемы полностью, только амниоцентез может сделать это. Их исследования показывали, что даже маленькая и изолированная киста может быть связана с анеуплоидией. Размер кисты, двусторонность, форма, и отсутствие персистенции не исключают наличие хромосомных аномалий.

Если зародышу с КСС проведен детальный ультразвук, включая осмотр сердца и кистей рук (которые открываются и закрываются), и не выявлено никакого другого отклонения, то риск Т-18 только 1:250. Риск амниоцентеза как причины выкидыша — приблизительно 1 на 250. Риск хромосомных аномалий повышается от менее чем 1:250 при обнаружении изолированной кисты у женщины до 32 лет, до 1:10, когда дополнительно выявлены другие маркеры или растёт материнский возраст.

Таким образом, была принята следующая тактика:

Амниоцентез не обязателен, если киста — единственный видимый дефект!

Хотите поделиться информацией или может стать автором на нашем сайте? Добавляйте свои статьи и они обязательно будут опубликованы на нашем портале после проверки модератором. Самые лучшие авторы будут приняты в наш проект!

источник

Киста сосудистого сплетения выявляется у плода, обычно до 6-7 месяцев его развития, так как потом она, как правило, благополучно исчезает и больше никогда о себе не напоминает. Но беременные женщины, получив заключение УЗИ, волнуются и считают это диагнозом, хотя таковым это состояние не является. Образованная в процессе внутриутробного развития в сосудистом сплетении киста никакой опасности для здоровья и развития малыша не несет. Кроме того, ее следует отличать от кисты сосудистого происхождения, возникающей в веществе головного мозга как следствие некоторых патологических процессов (инсульт, аневризма, инфекции).

Киста сосудистого (хороидного, хориоидного, ворсинчатого) сплетения у плода встречается с частотой приблизительно 1-3 % случаев среди всех наблюдаемых нормально протекающих беременностей. Кисты, половина из которых двухсторонние, исчезают где-то к 28 неделе. Даже если этого не произойдет, и киста будет продолжать визуализироваться в более поздних сроках вплоть до родов, ее значимость от этого не вырастет.

Она не несет опасности ни плоду, ни новорожденному ребенку, ни взрослому человеку, если остается на всю жизнь (крайне редкое явление). Киста сосудистого сплетения может быть не одна, количество их часто варьируется, что также не меняет прогноз.

сосудистое сплетение в строении мозга

Сосудистая киста представляет собой скопление ликвора (хориоидная, цереброспинальная жидкость) внутри сплетения, продуцируемого им же и предназначенного для питания головного и спинного мозга будущего человека. Сами сосудистые сплетения относят к числу ранних признаков формирования центральной нервной системы у эмбриона, а то, что их два указывает на формирование правого и левого полушария. Почему жидкость скапливается в отдельных местах и что это все значит – никому неизвестно, да и смысла особого нет в этом разбираться, поскольку скопления все равно никакой роли не играют. На УЗИ они очень напоминают кисту, поэтому в заключении и обозначаются как киста, которая в дальнейшем никак не будет заявлять о себе.

В медицинских литературных источниках можно встретить сведения, что существует некая связь между наличием кист сосудистого сплетения с некоторой врожденной патологией, обусловленной генетической мутацией. Причем локализация кистозной полости справа, слева или с обеих сторон одновременно абсолютно никакого значения не имеет. Но здесь очень важно помнить, что НЕ киста провоцирует аномалии развития, а наоборот – нарушение внутриутробного развития способствует образованию сосудистых кист, поэтому связь между ними ограничивается лишь наличием или увеличением количества кист сосудистого сплетения и все. Ничего более. К таким генетическим дефектам, когда кистозная полость диагностируется чаще обычного, относится трисомия 18, известная как синдром Эдвардса (нерасхождение 18 пары и добавление к ней еще одной хромосомы 18, поэтому вместо двух по норме, их оказывается 3, а весь генотип такого эмбриона представлен 47 хромосомами). Кстати, считается, что трисомия 21 (болезнь Дауна) намного меньше влияет на увеличение частоты кист сосудистого сплетения, чем трисомия 18.

Кроме этого, важно заметить, что в случае другой патологии, первостепенная роль принадлежит отнюдь не кисте, а тем отклонениям, которые она сопровождает, например, тому же синдрому Эдвардса, поэтому значимость ее и здесь сводится к нулю.

Таким образом, киста сосудистого сплетения, неважно правого или левого, единичная или представленная несколькими мелкими образованиями:

Одинаково безопасна;
Не играет никакой роли;
Ни в каких важных процессах не участвует;
Не способна расти и перерождаться.

Беременные женщины должны знать о ней, чтобы не бояться и не путать с другими кистозными образованиями, имеющими похожие названия, но абсолютно другой генез и место расположения.

Двусторонние кисты сосудистых сплетений на снимках МРТ

Внимания при беременности могут заслуживать сосудистые кисты, обнаруженные в более поздние сроки, чем киста сосудистого сплетения, выявленная где-то на 20 неделе, или диагностируемые при УЗИ головного мозга новорожденного малыша. Появление кистозных образований в данном случае может свидетельствовать о перенесенной или имеющейся инфекции у матери, в частности, это больше всего касается вируса герпеса и цитомегаловируса.

Более позднее формирование сосудистой и рамолиционной (локализующейся в веществе головного мозга) кисты связано с тем, что на фоне вирусного поражения, кистозные полости образуются при наличии самого головного мозга. Кроме этого, высока вероятность заражения ребенка при прохождении через родовые пути матери, инфицированной вирусом. Этим объясняется появление подобных кистозных образований, довольно часто множественных и располагающихся преимущественно в лобных и височных областях, у новорожденного малыша. Киста головного мозга, произошедшая из очагов некроза, называется рамолиционной. В данном случае омертвение нервной ткани происходит вследствие поражения вирусом герпеса или ЦМВ.

Прогноз кистозных образований у ребенка зависит от причины, локализации и размера кисты, поэтому таким детям проводится ПЦР-диагностика для определения вируса, а при его наличии – необходимое лечение и дальнейшее наблюдение, которое предусматривает обязательное ультразвуковое исследование головного мозга (нейросонография) в 3 месяца, полгода и год жизни малыша. В большинстве случаев, выявленная у новорожденного киста сосудистого сплетения даже при наличии вируса имеет благоприятный прогноз , исчезает к году жизни и в дальнейшем не возобновляет свое развитие.

Рамолиционная киста тоже может закончить свое существование в грудном возрасте, а может повести себя как образование, которое возникает в силу других причин и сосудистой кистой называется с натяжкой, поскольку в его генезе лежит нарушение стенки сосудов, но само оно локализуется в тканях мозга (постфактум).

Таким образом, причины формирования патологической кисты головного мозга могут быть следующими:

Инфекции;
Родовые и другие травмы;
Микроинсульт;
Геморрагический инсульт (киста возникает на месте гематомы, образованной в результате повреждения сосудов);
Ишемический инсульт (некроз ткани даст начало ремолиционной кисте сосудистого происхождения)
Аневризма.

Следует заметить, что если речь идет о повреждении сосудистой стенки, то в данном случае имеется в виду стенка артериальная, поскольку вены в таких процессах, как правило, не участвуют.

Киста головного мозга, возникшая в результате гематомы, инсульта, аневризмы является одним из вариантов исхода, в целом, благоприятного и иногда обнаруживается только посмертно, однако, наряду с кистой, сформированной в результате вирусного поражения, иной раз может иметь нежелательные последствия, проявляющиеся:

Признаками гипертонуса у новорожденных;
Чувством сдавления головного мозга;
Некоторым нарушением зрения и/или слуха;
Незначительными расстройствами координации движений;
Эпилептическими припадками, что, разумеется, можно считать самым серьезным осложнением.

Клинические проявления, указывающие на наличие кистозного образования, возникают в случаях, когда киста сдавливает соседние ткани и мешает их нормальному функционированию, то есть, если она имеет значительные размеры или «обосновалась» в недопустимой близости от важных центров высшей нервной деятельности.

В большинстве случаев киста головного мозга, как и киста сосудистого сплетения, специального лечения не требует, однако, если путем иммунологических исследований доказано присутствие герпетической, цитомегаловирусной или другой инфекции, то показано лечение, направленное на вирус. При наличии эпилептических припадков больному назначают противосудорожные препараты, а при необходимости – прибегают к оперативному вмешательству с целью ликвидации очага.

Если симптоматика выражена слабо, но больной изредка жалуется на сосудистые проявления кисты (головокружения, головные боли сдавливающего характера и др.), ему назначаются лекарственные средства типа циннаризина или кавинтона, которые хорошо переносятся пациентом, улучшают кровоснабжение головного мозга и способствуют нормализации самочувствия.

источник

Кисты сосудистого сплетения (КСС) — это кистозные структуры, расположенные в сосудистых сплетениях боковыхжелудочков. Они могут быть единичными, множественными, односторонними и двусторонними и определяются при ультразвуковом исследовании в виде анэхогенных округлых образований с четкими контурами в сосудистом сплетении боковыхжелудочков головного мозга.

Кисты сосудистого сплетения возникают между 13 и 18 нед, когда в сосудистой оболочке появляется сетчатая структура, свободное пространство в которой заполняется жидкостью, что при эхографии воспринимается какэхонегативное округлое образование («киста»). По мере изменения стромального компонента в структуре сосудистых сплетений к 26-28 нед, пространства между сосудистыми ворсинками уменьшаются, «кисты» «исчезают».

Частота встречаемости КСС варьирует от 0,18 до 3,64%, что объясняется отличиями в сроках проведения эхографических исследований, а также разными подходами к формированию потока пациенток (скрининговый, смешанный, беременные высокого риска). По данным R. Sharony, частота встречаемости КСС в группе высокого генетического риска в 3 раза выше, чем при скрининговых исследованиях.

Средний срок выявления КСС не превышает 19-20 нед. При обследовании пациенток после 20 нед частота встречаемости КСС резко уменьшается в связи с их постепенным исчезновением. L. Guariglia и соавт. в своих исследованиях отметили исчезновение КСС к концу II триместра в 96,0% наблюдений, R. Snijders и К. Nicolaides — в 90%.

Изучение КСС показало, что эти образования могут быть проявлением ХА, однако КСС относятся к «мягким» эхографическим признакам хромосомных дефектов, поскольку они могут диагностироваться при нормально развивающихся беременностях, заканчивающихся рождением здоровыхдетей. Данные литературы по частоте ХА при КСС очень противоречивы: от 0 до 33%.

В исследованиях последних лет средняя частота ХА при кистах сосудистого сплетения составляла 5,2-6,2%. Было доказано, что этот показатель не зависит от количества обнаруженных кист, их размеров и расположения (односторонние, двусторонние). Основным фактором, влияющим на частоту ХА при КСС, является наличие сочетанныхэхографических изменений, поэтому наибольшие показатели средней частоты встречаемости ХА (20-33%) были получены в тех клиниках, в которых в основном обследовались пациентки, относящиеся к группе высокого генетического риска. При изолированных КСС частота ХА в среднем составляет 1,4% (0-3,5%), при сочетанных- 50% (25-100%).

Частота ХА при наличии изолированных кист сосудистого сплетения меняется в зависимости от возраста пациентки. Исследования J. Tan и соавт. продемонстрировали, что риск ХА при изолированных КСС в возрасте до 30 лет существенно ниже (0,37%), чем после 30 лет (2,3%). Аналогичные данные были приведены в работах L. Guariglia, P. Rosati и R. Snijders, К. Nicolaides, где авторы рекомендовали учитывать возраст пациентки при формировании показаний к пренатальному кариотипированию при выявлении изолированной КСС.

Большое значение для решения вопросао риске ХА при наличии изолированных кист сосудистого сплетения имеет срок проведения ультразвуковых исследований. По данным D. Nyberg и соавт., в целом у плодов с трисомией 18 в 83% случаев были выявлены различные эхо-графические изменения, в том числе и КСС. По данным этих авторов, основные эхографические находки были обнаружены в сроке более 22 нед. При проведении эхографическо-го обследования в интервале от 14 до 20 нед в 34% случаев эхографические отклонения не были отмечены, либо были диагностированы лишь изолированные КСС.

При формировании показаний к пренатальному кариотипированию при наличии кист сосудистого сплетения следует учитывать количество сочетанных эхографических отклонений у плода. По данным R. Snijders и К. Nicolaides, чем больше эхографических находок зарегист-рированоу плода, тем выше вероятность ХА, особенно трисомии 18.

Основной цитогенетической находкой при исследовании кариотипа плода с кистами сосудистого сплетения является синдром Эдвардса: от 47 до 81% (в среднем 65%) всех ХА. Другие ХА у плодов с КСС встречаются реже: синдром Дауна — в среднем 8%, синдром Патау — 2%.

При изучении эхографических проявлений синдрома Эдвардса у плода было доказано, что во II триместре беременности КСС при этой ХА встречаются в 43-50% случаев. В целом рисктрисомии 18 при КСС составляет 5,3%, риск трисомии 21 — только 0,3%. При изолированных КСС величина этих показателей составляет, по данным литературы, соответственно 1,33% и 0,79%.

Таким образом, по мнению большинства авторов, КСС являются несомненным эхографическим маркером ХА плода. По данным обзора литературы, включающего как ретроспективные, так и проспективные работы, из 6 авторских коллективов, изучавших изолированные КСС в течение нескольких лет, 4 пришли к выводу, что кариотипирование при этих эхографических находках не показано, 2 — что кариотип показан даже при изолированных КСС, поскольку в этих случаях риск ХА несколько возрастает. Единогласно все 14 центров сделали вывод об обязательном инвазивном вмешательстве при сочетании КСС с другой эхографической патологией. Следовательно, обнаружение КСС у плода требует подробной оценки наличия других факторов риска для решения вопроса о целесообразности проведения пренатального кариоти-пирования.

В наших исследованиях кист сосудистого сплетения были выявлены у 103 плодов в сроки от 16 до 26 нед (средний срок диагностики — 19,6 нед). Частота обнаружения КСС в пренатальном периоде составила 0,32% (103/32 116), а среди пациенток со всеми эхографическими маркерами ХА-6,3% (103/1635).

Выявление кист сосудистого сплетения до 20 нед было зарегистрировано нами в 59,5%, в 20-24 нед-у 35,4% плодов, после 24-толькоу 5,1%. Односторонние КСС были диагностированы в 51,5% случаев, двусторонние — в 48,5% наблюдений.

Изолированные кисты сосудистого сплетения были выявлены в 64 (62,1 %) случаях, сочетанные — в 39 (37,9%). В целом, по нашим данным, из 103 случаев диагностированных КСС в 90 (87,4%) беременности закончились рождением живых детей. Во всех 64 случаях изолированных КСС дети родились в срок без пороков развития, стигм дисэмбриогенеза, ХА и признаков нарушения неврологического статуса.

Следует отметить, что к началу III триместра беременности подавляющее большинство (63 (98,4%) из 64), КСС исчезли. Единственный случай кисты, сохранившейся после рождения, также завершился срочными родами без осложнений. Никаких неврологических нарушений у новорожденного не было выявлено. При ультразвуковом исследовании ребенка в постнатальном периоде подтверждено наличие КСС небольших размеров.

В наших исследованиях доля благоприятных исходов беременностей при сочетанных КСС была существенно меньше (26 (66,7%) из 39), чем при изолированных, поскольку 12 из 39 беременностей были прерваны по медицинским показаниям в связи с наличием тяжелой врожденной и наследственной патологии у плода (пороков развития и/или ХА), водном наблюдении произошла антенатальная гибель, то есть частота потерь беременностей составила 33,3%.

В группе сочетанных кист сосудистого сплетения удалось диагностировать различные эхографические изменения, в том числе другие аномалии и ВПР ЦНС — 20,5%, изменения лица и шеи — 25,6%, пороки сердца и/или гиперэхогенный фокус в желудочках сердца — 25,6%, патологию конечностей — 20,5%.

Данные о кариотипе получены во всех 103 случаях кист сосудистого сплетения у плода, было выявлено 9 ХА (синдром Эдвардса — 7, синдром Дауна — 2). При изолированных КСС аномалии хромосом не были диагностированы. При наличии сочетанных изменений ХА выявлены в 23,1% (9/39) случаев. В целом частота ХА при КСС составила 8,7% (9/103).

При анализе возрастного фактора оказалось, что при наличии у плода КСС частота ХА у пациенток старшей возрастной группы составила 15,4% (4/26), а у пациенток в возрасте менее 35 лет — 6,5%. В группе сочетанных изменений разницы в частоте ХА между пациентками старшего (более 35 лет) и младшего возраста практически не было.

При изучении эхографических изменений в группе плодов с пренатально диагностированными ХА частота КСС составила 7,4% (10/135). При синдроме Дауна КСС были зарегистрированы в 5,7% (3/53) случаев, при синдроме Эдвардса — в 20,6% (7/34). При синдромах Патау и Тернера, триплоидиях и других ХА этот эхографический признак не был обнаружен.

Приведенные данные доказывают, что в отсутствии аномалий хромосом кисты сосудистого сплетения могут быть расценены как доброкачественные изменения, не влияющие на прогноз для жизни и здоровья. КСС является показанием к тщательной оценке анатомии плода. При отсутствии изменений в других органах и системах прогноз абсолютно благоприятный. В тех случаях, когда у плода обнаруживаются какие-либо пороки развития или другие эхографические признаки ХА, показано пренатальное кариотипирование, от результатов которого зависит дальнейшая тактика ведения.

источник