Мкб 10 киста денди уокера

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Синдром Денди-Уокера является редким и довольно тяжелым пороком развития мозжечка и четвертого желудочка. Он считается врожденной аномалией у детей и распространен с частотой 1:25000. Этот порок характеризуется недоразвитием или гипоплазией червя мозжечка, кистозным расширением четвертого желудочка и расширением задней черепной ямки. Синдрому могут сопутствовать множественные аномалии других органов, но главными можно считать 3 выше перечисленные. Примерно 70-90% пациентов имеют гидроцефалию, которая часто развивается сразу после рождения. К счастью, патологию можно увидеть еще на этапе беременности.

[1], [2], [3], [4]

К сожалению, даже современная медицина не может пока с уверенностью ответить на вопрос, какие причины приводят к развитию синдрома Денди-Уокера. Безусловно, есть некоторые факторы риска, которые в том или ином случае могут привести к внутриутробным порокам. Для формирования этой аномалии немаловажную роль играют:

Вирусные заболевания, которые мать переносит во время беременности (особенно следует остерегаться инфекций на первых трех месяцах).
Цитомегаловирусная инфекция.
Краснуха.
Сахарный диабет или другие болезни, связанные с нарушением обмена веществ, у будущей матери.

Довольно часто разнообразные патологии плода во время внутриутробного развития появляются у женщин, которые страдают на алкоголизм или наркоманию. В большинстве случаев именно у подобных матерей рождаются дети с синдромом Денди-Уокера. Если во время УЗИ врач видит, что плод развивается аномально, он рекомендует прервать беременность. В очень редких случаях синдром Денди-Уокера развивается по наследственным причинам.

[5], [6], [7], [8], [9]

Синдром Денди-Уолкера впервые был описан Денди и Блекфен в 1914 году. После первоначального описания, были проведены дополнительные исследования, которые описали различные морфологические особенности данного порока.

Исследования Д’Агостино в 1963 году и Харта в 1972 году определили характерную триаду синдрома Денди-Уолкера, а именно:

Полная или частичная агенезия червя
Кистозная дилатация четвертого желудочка
Увеличение задней черепной ямки с восходящим перемещением боковых придаточных пазух носа и мозжечка.

Эта триада, как правило, сочетается с супратенториальной гидроцефалии, которые являются осложнениями, а не частью комплекса порока.

Классически, кистозные пороки задней черепной ямки разделены на синдром Денди-Уокера, вариант Денди-Уокера, мега цистерна магна, киста паутинной оболочки задней черепной ямки, — именно эти порока составляют комплекс Денди-Уокера.

Вариант Денди-Уокера сочетает в себе гипоплазию червя и кистозное расширение четвертого желудочка, без увеличения задней черепной ямки.

Этот синдром является врожденной патологией, которая выражается в том, что ликвопроводящие пути и мозжечок не до конца развиваются. Больше всего аномалия касается отверстий, которые соединяют два желудочка (третий и четвертый) с большой цистерной головного мозга, и тех, которые соединяют эти же желудочки с подпаутинным пространством оболочек мозга. Вследствие нарушения ликворооттока происходит образование ликворного кистозного образования в задней черепной ямке и обструктивной гидроцефалии в результате вторичной кистозной дилатации четвертого желудочка (70-90% случаев).

Ассоциированные с аномалией Денди-Уокера пороки развития центральной нервной системы (70% случаев):

Дисгенезия мозолистого тела (20-25%).
Липома мозолистого тела.
Голопрозэнцефалия (25%).
Порэнцефалия.
Дисплазия поясной извилины (25%).
Шизэнцефалия.
Полимикрогирия / гетеротопия серого вещества (5-10%).
Мозжечковая гетеротопия.
Затылочное энцефалоцеле (7%).
Микроцефалия.
Дермоидная киста.
Пороки развития долек мозжечка (25%).
Пороки развития нижнего оливарного ядра.
Гамартома в сером бугре.
Сирингомиелия.
Деформация Клиппеля-Фейля.
Spina bifida.

Другие редко встречающиеся ассоциированные пороки развития ЦНС (20-33% случаев):

Орофациальные деформации и нёба (6%).
Полидактилия и синдактилия.
Аномалии развития сердца.
Аномалии мочевыводящих путей (поликистоз почек).
Катаракта сетчатки, дисгенезия сосудистой оболочки, колобома.
Гемангиома на лице.
Гипертелоризм.
Синдром Меккеля-Грубера.
Нейрокожный меланоз.

[10], [11]

Данную аномалию в развитии ребенка можно увидеть с помощью ультразвукового исследования еще на первых месяцах беременности. В частности, все симптомы этой болезни видны уже на 20 недели. Главным доказательством развития патологии служат разнообразные признаки поражения головного мозга: отчетливо видны кисты в черепной ямке, плохо развитый мозжечок, четвертый желудочек слишком сильно расширен. При этом УЗИ-признаки становятся более отчетливыми по мере развития плода.

Со временем появляются расщелины на твердом небе и губе, аномальное развитие почек, а также синдактилия. Если по каким-либо причинам УЗИ во время беременности проведено не было, то симптомы заболевания становятся хорошо заметными сразу же после рождения ребенка. Из-за высокого давления внутри черепной коробки такие дети бывают очень беспокойными. У них развивается гидроцефалия с мышечными спазмами, нистагмы. В некоторых случаях признаков гидроцефалии может и не быть.

[12], [13]

Атрезия отверстий Мажанди и Лушки (заращение или врожденное отсутствие).
Задняя часть черепной ямки увеличивается в размерах.
Атрофия полушарий мозжечка.
Появляются кистозные образования, в том числе и свищи.
Гидроцефалия разной степени.

Все эти первые признаки отлично заметны во время УЗИ плода. Именно поэтому так важно вовремя проходить все анализы и исследования беременным женщинам.

[14], [15], [16]

Априори синдром Денди-Уокера считается именно детским заболеванием. К счастью, он является довольно редким (всего лишь один случая на 25 000 новорожденных малышей). Его симптомы можно увидеть еще в утробе, но если, по каким-либо причинам этого сделано не было, то у детей с данной болезнью с возрастом развиваются достаточно сильные и тяжелые осложнения.

Со временем проявляются заметные мозжечковые симптомы. У старших малышей начинает нарушаться координация движений, поэтому им довольно трудно передвигаться и ходить (иногда даже невозможно). Главным симптомом является сильная умственная отсталость, которую практически нельзя вылечить. Появляются и сопутствующие проблемы: болезни почек, сердца, аномальное развитие пальцев, лица, рук, плохое зрение.

[17], [18], [19]

Синдром Денди-Уокера является анатомо-клиническим вариантом порочной гидроцефалии. Это заболевание характеризуется атрезией отверстий в головном мозге, а также расширением желудочков (третьего и четвертого).

Несмотря на то, что данная патология считается врожденной, в очень редких случаях первые ее признаки начинают проявляться в раннем детстве (четырехлетний возраст) или даже позже. Долгое время какие-либо симптомы данного врожденного порока отсутствуют. Декомпенсация иногда наступает лишь у детей школьного возраста или подростков. Исключительными являются случаи, когда первые симптомы синдрома Денди-Уокера проявляются у взрослых.

Среди основных симптомов заболевания у взрослых можно выделить:

Размеры головы постепенно увеличиваются.
Кости затылка начинают выступать: они как будто выпячиваются.
Координация движений сильно нарушается, появляются нечеткие и размашистые движения.
Развивается нистагм, который проявляется в колебательных движениях глаз из стороны в сторону.
Частые припадки с судорогами.
Мышечный тонус сильно повышается (иногда до спастичности). Мышцы находятся в постоянном напряжении.
Развитие умственной неполноценности, которая проявляется в том, что человек не узнает родственников, тяжело читает и различает буквы, не может писать.

[20], [21], [22], [23], [24], [25]

Как правило, с помощью ультразвукового исследования синдром Денди-Уокера можно увидеть уже на 18-20 неделе беременности. В этот период может быть заметна полная или частичная агенезия червя мозжечка. В очень редких случаях пренатальная диагностика этого заболевания возможна на более раннем сроке.

[26], [27]

источник

Синдром (аномалия, мальформация) Денди-Уокера является достаточно тяжелым пороком развития нервной системы, заключающимся в недоразвитии некоторых путей оттока спинномозговой жидкости (отверстия Люшка и Мажанди) по желудочковой системе головного мозга. В результате могут развиваться кистозные расширения желудочковой системы, гидроцефалия, недостаточное развитие мозжечка.

Данное заболевание названо в честь Уолтера Эдварда Денди и Эрла Уокера, двух нейрохирургов, независимо друг от друга описавших данную аномалию развития в первой половине двадцатого века (1921, 1944 год соответственно).

Информация для врачей. Синдром Денди-Уокера по МКБ 10 кодируется в рубрике аномалии развития под шифром Q03.1 (атрезия отверстий Мажанди и Люшка). В синдромальной части диагноза можно указать наличие и выраженность проявлений.

Причины развития всех врожденных аномалий развития заключаются в вероятных перенесенных инфекциях матерью во время беременности (корь, краснуха и т.д.), употреблении токсических веществ во время беременности (никотин, алкоголь, наркотики), внутриутробной травме, генетических нарушениях. Данный синдром нередко сочетается с пороками мочеполовой системы.

У детей: Симптомы развиваются, как правило, при выраженном перекрытии отверстий Мажанди и Люшка. Развивается гидроцефалия и характерные для нее симптомы – головные боли, атаксия, ребенок часто и долго кричит, может промахиваться мимо игрушек. Также на себя могут обратить внимание пульсация родничка и, в крайнем случае, общее увеличение размеров черепа за счет его мозговой части. Также может иметь место умственная отсталость, моторные нарушения за счет недоразвития мозжечка.

У взрослых: При отсутствии проявлений в детском возрасте протекает сравнительно легко. Однако не исключено медленное, но неуклонное развитие гидроцефалии. Тогда будут развиваться головные боли, головокружения, возможно поражение черепно-мозговых нервов.

Диагностика синдрома Денди-Уокера на современном этапе развития нейровизуализационных методик исследования не представляет большой трудности. Проводится МРТ или МСКТ-миелография с использованием контрастного вещества, которое вводится при помощи пунктирования ликворных пространств.

МРТ исследование позволяет проводить даже внутриутробную диагностику при беременности, если скрининговое УЗИ-исследование выявило расширение мозгового черепа плода.

У детей скрининговым методом можно считать эхоэнцефалографию. В некоторых случаях необходимо дифференцировать диагноз с ретроцеребеллярными кистами и другими кистозными изменениями головного мозга, особенно в старшем возрасте.

При малых проявлениях синдрома используют симптоматическую терапию. Прибегают к помощи специальных диуретиков – диакарба, триампура. Помимо борьбы с гидроцефалией, проводят терапию нейропротективными средствами, препаратами от головокружения (прежде всего, бетагистин).

Тяжелое прогрессирующее состояние служит показанием к нейрохирургическому вмешательству. Существует масса вариантов операций, цель большинства из них – обеспечить новые пути ликворооттока. Нередко проводится шунтирование с брюшной полостью, предсердиями, наружной средой.

Прогноз для жизни и трудоспособности при синдроме Денди-Уокера в большинстве случаев благоприятный.

источник

Среди врожденных пороков выделяют синдром Денди-Уокера. Причины болезни продолжают выяснять. Отклонение в развитии плода диагностируют методом УЗИ. Редко дефект мозга незначителен и качество жизни ребенка не ухудшается. У 50 % детей с этой аномалией сразу устанавливают инвалидность, минимум 25% новорожденных умирают. Возможности медицины позволяют устранить симптомы порока и облегчить состояние малыша. Лечение должно быть комплексным.

Синдром Денди-Уокера принадлежит к группе неизлечимых врожденных пороков, влияющих на функции нервной системы. В справочнике МКБ―10 болезни присвоен код Q03.1: «Атрезия отверстий Мажанди, Лушки».

Впервые дефект описал в 1921 г. нейрохирург Уолтер Эдвард Денди. Он изучал причины гидроцефалии. Независимо друг от друга, исследованием также занимался Артур Эрл Уокер. В 1942 г. издали его статью об отсутствии протоков Лушки, Мажанди. Работы нейрохирургов взяты в основу изучения порока.

Особенности синдрома Денди-Уокера:

образуется в период внутриутробного формирования мозга;
причиной считают хромосомные расстройства;
порок обнаруживают методом УЗИ на 13―23 неделе гестации;
диагностируют один случай на 25 тысяч плодов и младенцев;
дефект чаще выявляют у девочек;
у детей с синдромом череп может не деформироваться;
дети с аномалией мозжечка чаще умирают в раннем возрасте;
сдавливание кистой мозга влияет на функции внутренних органов через нервную систему;
нередко сопровождается другими врожденными пороками.

Фото 2. Признаки синдрома Денди-Уокера

Синдрому Денди-Уокера характерна аномалия строения мозжечка и гидроцефалия. Четвертый желудочек мозга расширяется. Параллельно в зоне задней черепной ямки образуется киста с ликвором, поскольку пути циркуляции (отверстия Лушки, Мажанди) сужены либо отсутствуют. Также выделяют аномалию червя: соединяющая структура долей мозжечка не развивается или неправильно формируется.

В результате синдрома Денди-Уокера нарушается циркуляция ликвора. Увеличивающийся объем жидкости внутри черепа повышает давление, сдавливает ткань мозга. Это нарушает функции органа, тормозит умственное развитие ребенка, вызывает головную боль, мышечные спазмы. Скопление ликвора изнутри расширяет череп, давит на ядра мозговых нервов, деформирует голову, ухудшает работу ЦНС. В результате заболевания снижается продолжительность жизни и может наступить смерть ребенка.

Экспертами доказательной медицины не установлено точных причин врожденной аномалии мозжечка. Врачи считают, что синдром Денди-Уокера возникает из-за генетического нарушения, хромосомного расстройства, чрезмерной продукции церебральной жидкости. К триггерам (провоцирующим факторам) относят влияние токсических и вредных веществ, отравляющих организм женщины.

Справка! Риск врожденного порока у плода при повторной беременности не превышает 7%, если нет генетической предпосылки у матери или отца.

Риск порока у плода повышается у беременных женщин:

больных алкоголизмом;
курящих;
употребляющих наркотики;
принимающие лекарства с эмбриотоксическим или тератогенным действием.

Генетическое расстройство может спровоцировать радиация или цитомегаловирус, краснуха, иные вирусные инфекции во время беременности. Триггером также считают наличие у женщины сахарного диабета, аутоиммунной болезни, метаболического нарушения. Большую роль играет наследственность, то есть, в семейном анамнезе уже регистрировались врожденные пороки.

До рождения младенца беременная женщина не ощущает какого-либо нарушения или осложнения гестации. У плода на УЗИ выявляют только пороки мозжечка: недоразвитие, увеличение четвертого желудочка, образование ликворной кисты.

После рождения к ультразвуковым признакам синдрома Денди-Уокера добавляется неестественное поведение младенца. Из-за головной боли он постоянно плачет. Сдавливание мозга кистой приводит к судорогам, подергиваниям конечностей, повышению мышечного тонуса. Это проявляется нарушенной моторикой, непроизвольным вращением глаз, суставы рук и ног согнуты.

К признакам врожденного дефекта мозжечка и ликворных путей относят:

большой размер верхней части головы;
мягкую черепную коробку;
выпячивание родничка;
деформацию лица, затылка;
остановку дыхания (апноэ);
водянку мозга (не у всех);
сращение пальцев или иной врожденный порок;
длительное не заращивание родничка.

По мере взросления проявляется умственная отсталость, нарушение двигательных навыков (координации). Ребенок капризен, раздражителен, не может ровно ходить, устойчиво стоять. Периодически случаются приступы судороги. По утрам возникает рвота, тошнота, усиливается головная боль. При обследовании выявляют ухудшение зрения.

У 50% детей выраженных симптомов нет. У ребенка из этой группы голова не деформирована. Но координация движений нарушена, походка качающаяся, ноги во время ходьбы широко расставлены. Есть незначительное отставание в развитии психомоторики, умственной деятельности.

Справка! Редко симптомы и признаки врожденного дефекта проявляются у детей после 4 лет или у взрослых людей.

В статистике есть сведения, когда дефект мозжечка диагностировали после совершеннолетия человека. Нарушение чаще относят к разновидности водянки мозга. В этих случаях признаки и симптомы синдрома Денди-Уокера проявляются постепенно после 18 лет.

По мере ухудшения состояния:

увеличивается объем головы;
смещается наружу затылочная кость;
мучает головная боль, лекарства не помогают;
периодически случаются судороги;
завышен мышечный тонус — мускулы напряжены, иногда до спазма;
ухудшается координация — неуверенная походка, нечеткие движения;
замедляется моторика;
движение глазных яблок частично не контролируется.

К интеллектуальным нарушениям относят ухудшение памяти, потерю приобретенных навыков. Человек перестает узнавать родных и знакомых, становится раздражительным, разучивается читать, одеваться, писать и так далее.

В дородовой период врачи классифицируют полную и неполную формы порока. В первом случае мозжечок неразвит: отсутствует червь, киста соединяется с четвертым желудочком. При втором виде дефект образуется частично. Структура между долями на УЗИ местами просматривается, жидкостная полость сообщается не всей поверхностью с червем.

После родов врачи выделяют открытую и закрытую форму порока. Различие этих видов основано на проходимости ликворных путей. В первом случае есть сообщение желудочка через отверстия Лушки и Мажанди с подпаутинным пространством. При закрытой форме протоки заращены.

Женщину обследуют методом УЗИ раз в триместр. Ультразвуковое сканирование безвредно для плода, позволяет обнаружить аномалии на ранних сроках. Исследование мозга может выявить отклонения развития на 2,5 месяце беременности. Но для подтверждения синдрома Денди-Уокера повторно УЗИ делают на 20―23 неделе гестации. На этом сроке уже видно ликворную кисту, неправильное строение мозжечка, деформацию IV желудочка.

При повторном выявлении признаков женщине назначают МРТ. По форме врожденного порока врачи оценивают тяжесть синдрома Денди-Уокера. Ввиду неизлечимости болезни рекомендуют прерывание беременности. Но окончательное решение принимают родители ребенка.

После родов врач осматривает младенца, ощупывает и измеряет голову. Доктора оценивают симптомы, внешние проявления болезни, затем ребенка направляют на УЗИ внутренних органов, нейросонографию. У матери доктор выясняет анамнез семьи, образ жизни, течение беременности, случаи самолечения и вид употребляемых препаратов. Маме желательно проконсультироваться у генетика.

Важно! Неопытность узиста или доктора увеличивает риск ошибки. Для подтверждения диагноза беременной женщине надо проконсультироваться и/или дообследоваться у 2―4 врачей независимых медицинских учреждений.

Пациентам с врожденным пороком и их родителям предоставляют паллиативную помощь. Сюда входят методы поддерживающей терапии, консультации психологов, социальных работников.

Медикаментозное и хирургическое лечение применяют при выраженных симптомах порока. Если нет внутричерепной гипертензии, гидроцефалии и прочих нарушений функций внутренних органов – ребенок находится под наблюдением врачей. Его должен регулярно обследовать нейрохирург, невропатолог, педиатр.

Детям с синдромом Денди-Уокера проводят поддерживающую терапию витаминно-минеральными комплексами, средствами аминокислот. Назначают также лекарства, устраняющие выраженные симптомы порока. Для восстановления работы сердца, почек, других органов препараты подбирают индивидуально по медицинским показаниям.

Препараты, назначаемые при синдроме Денди-Уокера:

Седативные и успокоительные — устраняют раздражительность и капризность ребенка.
Спазмолитики и анальгетики — снимают боль.
Витамин В — повышает передачу импульсов нейронам.
Плазмозамещающие растворы — тормозят развитие осложнений синдрома Денди-Уокера. Поддерживают жизнедеятельность клеток, функционирование мозга, внутренних органов.
Кортикостероиды — понижают выработку ликвора в желудочках мозга.
Вазодилататоры — расширяют просвет сосудов, облегчают отток ликворной жидкости при открытой форме порока, циркуляцию крови.
Диуретики — мочегонное действие способствует выводу из сосудов лишней жидкости. Это снижает внутричерепное давление.
Бета-блокаторы — снимают отечность мозговой ткани.

Также назначается физиотерапия. В нее входят ЛФК, бальнеотерапия — лечебные грязи, плаванье, солевые ванны. Также врач назначает массаж. Эти методы направлены на снижение мышечного тонуса пациента, а также улучшение его психоэмоционального состояния.

Операция показана для восстановления оттока ликвора другим путем. Используют два метода: вентрикуло-перитонеальное шунтирование или эндоскопическую вентрикулостомию. В первом случае мягкую трубку вставляют в желудочек. Затем катетер подкожно за ухом и в области ключицы направляют в брюшную полость. В нее будет стекать и рассасываться жидкость.

При вентрикулостомии в черепной кости делают отверстие, продвигают в желудочек нейроэндоскоп, отводят лишний ликвор. Процедура малоинвазивная, недлительная, пациента выписывают на 3 день, поздних осложнений не фиксировалось.

Справка! Хирургическое лечение устраняет только гидроцефалию и внутричерепное давление. Умственные способности, координация движений или функции ЦНС операцией не восстанавливается.

К осложнениям синдрома Денди-Уокера относят водянку, некроз мозга, дисфункцию внутренних органов, внутричерепное кровоизлияние. Вследствие порока нарушается зрение, работа центральной нервной системы, возникает психическая, интеллектуальная неполноценность. У старших детей пропадают уже приобретенные навыки. У 10% прооперированных шунты забивались, регистрировались случаи инфицирования.

Для пациентов с синдромом Денди-Уокера нужен пожизненный уход, повышенное внимание. У детей прогноз жизни неблагоприятен. Инвалидность устанавливают сразу. Интеллект не поддается коррекции. Дети с тяжелым пороком требуют беспрерывной симптоматической терапии. Их продолжительность жизни катастрофически мала — они умирают в возрасте младше 3 месяцев. Люди с неполной формой аномалии живут долго. Благодаря лечению мышечный тонус и координация движений нередко нормализуется.

Специфической профилактики нет. Женщине надо вести здоровый образ жизни, избегать контактов с вредными веществами. В период планирования беременности нужно повторно обследоваться, вылечить выявленные половые инфекции. Во время вынашивания нельзя принимать лекарства с тератогенным или эмбриотоксическим свойством. Эти препараты также становятся причиной врожденных уродств и пороков.

В целях профилактики нельзя пропускать плановые посещения гинеколога, УЗИ. Раннее выявление инфекционно-воспалительных болезней и их лечение снижает риск врожденных пороков.

источник

Синдром Денди – Уокера – генетическое заболевание, которое характеризуется аномалиями развития мозжечка и ликворных путей.

Синдром Денди – Уокера был описан американскими нейрохирургами Уолтером Денди и Эрлом Уокером. Заболевание встречается у одного человека из 25000. Женщины подвержены ему больше, чем мужчины.

Синдром Денди – Уокера сопровождается сочетанием трех врожденных аномалий: деформацией мозжечка, недоразвитием ликворных путей и новообразованиями в черепной ямке сзади.

Мозжечок – отдел головного мозга, который находится под затылочными зонами полушарий. Он отвечает за регуляцию напряженности мышц, удержание равновесия и координацию движений. При синдроме Денди – Уокера происходит гипотрофия (уменьшение) его полушарий и червя – средней части, располагающейся между полушариями. В некоторых случаях червь полностью отсутствует.

Ликворные пути (отверстия Мажанди и Лушка)– отверстия, через которые ликвор (цереброспинальная жидкость) оттекает из желудочков мозга. Отверстие Мажанди соединяет третий и четвертый желудочки с большой цистерной. Отверстие Лушка обеспечивает сообщение между четвертым желудочком и подпаутинным пространством оболочек.

В норме ликвор постоянно циркулирует и обеспечивает обмен веществ в тканях мозга. Синдром Денди – Уокера сопровождается заращиванием или отсутствием ликворных путей. В результате спинномозговая жидкость накапливается в желудочках, провоцируя:

гидроцефалию (водянку головного мозга) различной степени;
кистозную дилатацию (устойчивое увеличение) четвертого желудочка;
внутричерепную гипертензию;
увеличение задней ямки черепа и формирование в ней ликворной кисты.

Ребенок с синдромом Денди – Уокера

Причины синдрома Денди – Уокера не установлены. Основным фактором, предрасполагающим к развитию заболевания, считается наследственность. Если у одного из родителей была диагностирована патология, то ребенок с высокой степенью вероятности ее унаследует. Однако статистика показывает, что зачастую синдром Денди – Уокера у детей возникает спорадически (случайно).

Другие факторы, провоцирующие аномальное развитие головного мозга:

инфекции, перенесенный женщиной в период беременности, особенно краснуха и цитомегаловирус;
сахарный диабет у будущей мамы;
злоупотребление алкоголем, наркозависимость.

Наибольшее негативное влияние эти предпосылки оказывают в течение первого триместра беременности, когда формируются головной мозг плода.

Ученые не дают точного описания механизма развития синдрома Денди – Уокера. Одни из них считают, что первопричиной является недоразвитие элементов мозга. Другие предполагают, что к структурным деформациям приводит повышенная выработка ликвора в период внутриутробного развития.

Синдром Денди – Уокера при беременности можно обнаружить с помощью УЗИ плода после 20 недели. Его признаки:

гипотрофия мозжечка;
увеличение четвертого желудочка мозга;
киста в черепной ямке.

У младенцев синдром Денди – Уокера сопровождается такими симптомами, как:

увеличенный размер головы;
истончение и выпячивание кости в затылочной части черепа;
гидроцефалия (не всегда);
мягкость черепных костей и слишком большие роднички;
беспокойное поведение;
мышечные спазмы и судороги;
слабость крика;
нистагм – колебательные движения глаз помимо воли;
спонтанные движения рук и ног;
спастический тетрапарез – повышение тонуса мышц конечностей, приводящее к их скованности (они полусогнуты);
замедление моторного развития.

Синдром Денди – Уокера у взрослых проявляется:

тошнотой, рвотой;
раздражительностью;
судорогами;
проблемами со зрением;
нарушением координации движений, среди которых размашистость, нечеткость и шаткость походки (вплоть до неумения передвигаться самостоятельно);
существенным интеллектуальным отставанием – человек не узнает своих родственников, испытывает трудности с письмом и чтением.

Тяжесть симптомов синдрома Денди – Уокера зависит от его вида. Исходя из степени недоразвития червя мозжечка, выделяют полную и неполную формы заболевания. Кроме того, патология может сопровождаться гидроцефалией или протекать без нее.

Как правило, синдром Денди – Уокера дополняется такими патологиями, как:

пороки сердца и почек;
синдактилия – сращивание пальцев ног и/или рук;
аномалии строения лицевых костей – рассечение верхней губы и неба.

Синдром Денди – Уокера в пренатальный период диагностируется путем УЗИ-сканирования. После рождения ребенка постановка диагноза осуществляется на основе:

сбора анамнеза – утоняются симптомы и выявляются случаи заболевания в семье;
неврологического осмотра – определяются нистагм, патологическое увеличение головы и гипертонус мышц;
нейросонографии – УЗИ мозга, которое можно провести до закрытия родничков;
томографии – позволяют выявить аномалии строения мозга и гидроцефалию после закрытия родничков.

Дополнительно проводится УЗИ сердца и мочеполовой системы для выявления врожденных дефектов.

Томограмма головного мозга в норме (слева) и при синдроме Денди – Уокера (справа)

Лечение синдрома Денди – Уокера только симптоматическое. Повлиять на причину заболевания невозможно.

Проводится оперативное шунтирование четвертого мозгового желудочка для снижения внутричерепного давления за счет оттока ликвора. Оно обычно осуществляется вентрикуло-перитонеальным методом – создается сообщение между желудочком и брюшной полостью. Операция позволяет снизить проявления гидроцефалии.

Для коррекции гипертонуса мышц и двигательных нарушений используются препараты и физиотерапевтические методы (гимнастика, массаж). Умственная отсталость практически не поддается терапии. Кроме того, осуществляется лечение сопутствующих заболеваний.

Прогноз течения синдрома Денди – Уокера зависит от степени поражения мозга и общего состояния организма ребенка. Почти 50% малышей погибают в первые месяцы. Остальные имеют выраженные неврологические и интеллектуальные нарушения.

Синдром Денди – Уокера невозможно предупредить из-за его генетической природы.

источник

Среди живорожденных детей частота синдрома Денди-Уокера невелика — от 1 : 5000 до 1 : 25 000; чаще страдают мальчики. Между тем среди детей с врожденной гидроцефалией частота встречаемости синдрома колеблется от 3,5 до 12%. Если синдром не связан с генетической патологией, то риск повторяемости при повторной беременности — 1 — 5%, при наследовании по аутосомно-рецессивному типу — 25%.

► Синдром Денди-Уокера — это порок развития головного мозга, для которого характерна триада признаков:

Специалисты пренатальной функциональной диагностики выделяют полную и неполную, а также закрытую и открытую формы синдрома Денди-Уокера. Полная форма характеризуется агенезией червя мозжечка и наличием явной коммуникации между IV желудочком и кистой в области большой цистерны. Неполная форма — это частичная агенезия нижней части червя мозжечка, в связи с чем коммуникация IV желудочка с кистой большой цистерны прослеживается не на всем протяжении червя. Открытая и закрытая формы различаются наличием или отсутствием окклюзии отверстий Люшке и Мажанди и сообщением желудочка с подпаутинным пространством.

[ анатомическая схема синдрома Денди-Уокера ]

В 1989 г. A.J. Barkovich и соавт. предложили классификацию ликворных скоплений в задней черепной ямке, основанную на данных магнитно-резонансной томографии (МРТ). Согласно этой классификации, они описывают понятие «комплекс Денди-Уокера», которое включает четыре разновидности аномалии:

АДУ (классическая) — характеризуется увеличением задней черепной ямки с кистозной дилатацией IV желудочка; для нее типично высокое расположение намета мозжечка; поперечный синус находится выше ламбдовидного шва; отмечаются частичная или полная агенезия червя мозжечка, гипоплазия полушарий мозжечка; ствол мозга смещен к скату, большая цистерна не прослеживается, гидроцефалия присутствует в 80% случаев; при данной патологии нет сообщения расширенного IV желудочка с субарахноидальным пространством; этот тип аномалии часто ассоциируется с агенезией мозолистого тела и энцефалоцеле; клиническая манифестация этой патологии происходит практически в момент рождения;

вариант Денди-Уокера — характерны менее грубые структурные изменения: гипоплазия нижней части червя мозжечка и сообщение IV желудочка с большой затылочной цистерной через перфорированную мембрану, закрывающую выход из IV желудочка; расположение намета мозжечка и размер задней черепной ямки не изменены; ствол головного мозга не сдавлен, гидроцефалия встречается редко;

киста кармана Блейка — отличительные признаки кисты кармана Блейка: тетравентрикулярная гидроцефалия, инфра- или ретроцеребеллярная локализация кисты, сравнительно хорошо развитый червь мозжечка, кистозное расширение IV желудочка без сообщения его с большой затылочной цистерной; в эмбриогенезе карман Блейка представляет собой переходный пальцеобразный выступ заднего мембранного пространства крыши IV желудочка;

mega cisterna magna (фокальное увеличение субарахноидального пространства в нижних и задних отделах задней черепной ямки) — наблюдается увеличение размера большой затылочной цистерны; при этом цистерна свободно сообщается с IV желудочком и со смежными отделами субарахноидального пространства; увеличенная цистерна доходит до прямого синуса сверху и
до уровня СI-СII снизу.

Церебральные аномалии, связанные с синдромом Денди-Уокера, могут включать явления дисплазии (нейрональная гетеротопия, шизэнцефалия, дисгенезия мозолистого тела, голопрозэнцефалия и стеноз сильвиева водопровода; иногда может полностью отсутствовать червь мозжечка). Теперь эти находки принято расценивать как вариант синдрома Денди-Уокера.

Согласно современным представлениям, этиология синдрома Денди-Уокера чрезвычайно гетерогенна, так как в его возникновении принимают участие разные факторы: наследственные (хромосомные и генные) и экзогенные – тератогены (предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция [ЦМВ, краснуха], алкоголь, диабет беременной). В 1/3 – 1/2 случаев синдром Денди-Уокера сочетается с различными врожденными синдромами (см. таблицу).

Среди основных гипотез возникновения синдрома Денди-Уокера можно выделить следующие: остановка эмбрионального развития в процессе формирования ромбовидного мозга, атрезия выходного отверстия из IV желудочка при отсроченном открытии отверстия Мажанди, возникновение сосудистого сплетения IV желудочка в середине тонкой крыши ромбовидного мозга.

Синдром Денди-Уокера характеризуется выраженным клиническим полиморфизмом: от практически нормального постнатального развития (имеются данные о том, что нормальное когнитивное развитие зарегистрировано у 50 % детей с синдромом Денди-Уокера; описаны случаи выявления синдрома Денди-Уокера у взрослых при плановом обследовании) до тяжелой инвалидности и даже гибели ребенка (как правило, постнатальное развитие детей имеет более серьезное отклонение в неврологическом статусе). Перинатальные исходы во многом зависят от глубины поражения ЦНС (нарастающая гидроцефалия), а также от наличия сочетанной патологии, которая в 60 — 75% случаев сопровождает данный синдром. По данным литературы, показатели постнатальной заболеваемости и смертности выше в тех ситуациях, когда синдром диагностирован в пренатальном периоде.

В случае серьезных отклонений в неврологическом статусе при наличии у ребенка Денди-Уокера в клинической картине на первый план выступают симптомы гидроцефалии в виде увеличения окружности головы, выбухания большого родничка. У новорожденного отмечается повышенная возбудимость (в т.ч. гиперрефлексия), выражена глазная симптоматика (спонтанный нистагм, косоглазие), эпизоды апноэ, парез лицевого нерва. Однако в этот ранний период жизни выявить мозжечковые симптомы не удается. Неврологические дисфункции у обычно обусловлены компрессией мозговых структур. Череп новорожденных увеличивается в размерах быстрее в окципитальной, чем во фронтальной области. Также для детей с синдромом Денди-Уокера характерен быстрый рост окружности головы в течение первых 2 месяцев жизни и расхождение черепных швов больше сзади или спереди (в такой же последовательности происходит истончение костей черепа).

Несмотря на грубый дефицит ткани червя и полушарий мозжечка, выраженные признаки атаксии совсем не являются облигатными для аномалии Денди-Уокера (наблюдаются лишь в трети случаев). Чаще выявляется недостаточность высших психических функций, к которым, в частности, относятся не только известные когнитивные нарушения, но и выявляемая у больных общая двигательная неловкость. Наибольший интерес привлекает сочетание гипоплазии червя мозжечка с различными аутистическими проявлениями, которые наблюдаются примерно в 25% случаев аномалии Денди-Уокера. В литературе последних 15 — 20 лет делаются попытки связать детский аутизм напрямую с патологией самого мозжечка и его связей с ассоциативными зонами коры большого мозга.

Изменения, характерные для синдрома Денди-Уокера можно выявить при нейросонографии (УЗИ головного мозга) в рамках пренатального скрининга. Несмотря на совершенствование пренатальной УЗ-диагностики, которая позволяет выявлять синдром Денди-Уокера уже с 15-16 недель гестации (согласно данным некоторых авторов, наиболее ранняя пренатальная диагностика аномалии Денди-Уокера была осуществлена при трансвагинальной эхографии в 12 — 14 недель беременности), в ряде случаев авторы отмечают объективные сложности визуализации тонких структур головного мозга в ранние сроки беременности. В частности, размер IV желудочка до 22 недель беременности не превышает 1 мм (!) и лишь к сроку доношенной беременности увеличивается до 3 — 4 мм.

Для своевременного установления диагноза «синдром (аномалия) Денди-Уокера» рекомендуется следующий план обследования ребенка:

Лечение. В случае отсутствия гидроцефалии и признаков внутричерепной гипертензии — наблюдение педиатра и невролога ( ! при необходимости — нейрохирурга). При наличии симптомов внутричерепной гипертензии — шунтирующие операции. С 1983 г. проводятся попытки внутриутробного шунтирования (постановка вентрикуло-амниотического шунта).

читайте также:

статья «Клинический случай наследственной гидроцефалии (синдром Денди — Уокера)» Ю.В. Черненков — ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского» Минздрава России, проректор по науке, заведующий кафедрой госпитальной педиатрии и неонатологии, профессор, доктор медицинских наук; В.Н. Нечаев — ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского» Минздрава России, доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии, кандидат медицинских наук; Ю.В. Лысова — ФГБОУ ВО «Саратовский ГМУ им. В.И. Разумовского» Минздрава России, ординатор кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии (Саратовский научно-медицинский журнал. 2016. Т. 12, № 4) страницы: [1] [2] [3] [4];

статья «Аномалия Денди-Уокера — редкая причина сирингомиелии у взрослых» Евзиков Г.Ю., Башлачев М.Г., Белозерских К.А., Парфенов В.А.; Кафедра нервных болезней и нейрохирургии ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России, Москва (журнал «Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика» №9(3), 2017) [читать]

источник

Синдром Денди-Уокера – тяжелый порок развития головного мозга. Эта врожденная аномалия у детей характеризуется недоразвитием или гипоплазией червя мозжечка, кистозным поражением четвертого желудочка и расширением задней черепной ямки.

Синдром Денди-Уокера – сложный симптомокомплекс, обусловленный врожденным пороком головного мозга, сформированным в процессе эмбриогенеза и отличающимся тяжелым течением. В основе патологии лежит одновременное поражение важнейших мозговых структур: мозжечка, желудочков, продолговатого мозга, черепно-мозговых нервов и крупных сосудистых стволов. Гипоплазия мозжечка характеризуется уменьшением его размеров и снижением функции. Возможно его полное отсутствие. Расширение желудочков мозга обусловлено врожденными кистами или опухолями. Эти признаки патологии всегда сочетается с гидроцефалическими изменениями, которые являются не проявлениями, а осложнениями синдрома.

Неполноценность ликворных путей приводит к скоплению цереброспинальной жидкости в желудочках, которая в норме должна выводится из головного мозга. Ее патологическое скопление способствует развитию водянки мозга, проявляющейся признаками гипертензионно-гидроцефального синдрома. Благодаря постоянному давлению ликвора начинается расширение костей черепа. Синдром Денди-Уокера сопровождается множественными пороками внутренних органов: сердца, сосудов, почек, костей.

Синдром открыли хирурги из Америки — Денди в 1921 году и Уокер в 1944 году. Недуг регистрируется у девочек несколько чаще, чем у мальчиков. У новорожденных быстро расширяется черепная коробка, замедляется психомоторное развитие, появляются признаки гидроцефального синдрома, внутричерепной гипертензии, поражения мозжечка и черепно-мозговых нервов. Практически у каждого больного имеются сопутствующие аномалии: гипоплазия мозолистого тела, врожденные пороки сердца, атипичное строение лицевого скелета.

Патологию можно диагностировать еще на этапе беременности. Эхографические признаки недуга специалисты обычно обнаруживают во втором триместре при проведении планового УЗИ. По мере развития плода УЗИ-показатели становятся более выраженными. В пользу синдрома Денди-Уокера свидетельствуют следующие признаки: кисты мозга, гипотрофия мозжечка, вентрикуломегалия. Аномальное развитие плода, обнаруженное с помощью УЗИ — повод для искусственного прерывания беременности.

Причины синдрома в настоящее время остаются неизвестными. Существует несколько врачебных предположений относительно этиологических факторов недуга. Одна из теорий повествует о первичном недоразвитии структур головного мозга, другая — о повышенной секреции ликвора в процессе эмбриогенеза. Все остальные этиопатогенетические гипотезы менее популярны и неправдоподобны.

Формирование мальформации Денди-Уокера связывают с наличием следующих патологий:

Сирингомиелии,
Отсутствием мозолистого тела,
Патологии мозжечка,
Заращения или окклюзии ликворных каналов,
Аномального увеличения желудочков мозга,
Кист и опухолей.

Сдавление структур мозга приводит к неврологической дисфункции. Череп увеличивается в окципитальной и фронтальной плоскости. В первые два месяца жизни окружность головы растет наиболее интенсивно. У новорожденных наблюдается расхождение швов на черепе и истончение его костей.

К факторам, способствующим развитию синдрома, относится негативное воздействие внешней среды на организм беременной женщины, а также имеющиеся хронические заболевания. Наиболее распространенные провоцирующие факторы:

Вирусная инфекция — герпес-вирусы, краснуха, корь, цитомегаловирус,
Вредные привычки,
Наркомания,
Сахарный диабет и другие метаболические расстройства,
Аутоиммунные заболевания,
Ионизирующее излучение,
Прием антибиотиков,
Внутриутробные травмы.

Наиболее опасными эти факторы являются в первом триместре беременности, когда происходит активное развитие ЦНС плода. Во всех остальных случаях причиной синдрома становится наследственная предрасположенность. При наличии синдрома у одного из родителей риск появления его у ребенка очень высок.

Патогенетические звенья аномалии Денди-Уокера:

Нарушение развития ликвороотводящих путей,
Патологическое накопление спинно-мозговой жидкости в желудочках мозга,
Сдавление ликвором участков мозга,
Внутричерепная гипертензия,
Поражение ядер черепно-мозговых нервов,
Появлению клинической симптоматики,
Образование в мозге кистозных полостей, содержащих ликвор,
Увеличение полости в размерах,
Деформация черепа,
Еще большее сдавление структур головного мозга,
Нарушение полноценного развития мозга,
Утрата функциональности органа.

Признаки мальформации у плода, выявляемые с помощью УЗИ:

Кисты и опухоли в головном мозге,
Уменьшение размеров мозжечка и снижение его функций,
Вентрикуломегалия,
Внешние уродства — незаращение неба и верхней губы,
Окклюзия отверстий и отсутствие каналов в головном мозге,
Почечные аномалии,
Неполноценность структур ликвороотводящей системы,
Отмирание полушарий мозжечка,
Свищи в мозге.

Большинство ученых признают синдром Денди-Уокера врожденной аномалией. Но не смотря на это, клинические признаки патологии впервые могут проявиться у маленького ребенка, школьника, подростка и даже взрослого человека.

Симптомы патологии у новорожденных:

Непропорционально большая голова по сравнению с туловищем,
Выпячивание затылка,
Остеомаляция костей черепа,
Выбухание родничка,
Ограничение или снижение двигательной активности рук и ног,
Непроизвольные движения конечностей,
Снижение сопротивления и упругости при сдавливании кожи и мягких тканей,
Аритмия,
Постоянный плач, капризность, беспокойство ребенка,
Слабый крик,
Деформация лица,
Гиперрефлексия,
Повышенная возбудимость,
Подергивания глазных яблок,
Косоглазие,
Судорожное сокращение мышц конечностей,
Постоянное сгибание рук и ног, обусловленное напряженностью мышц,
Кратковременная остановка дыхания во сне,
Поражение лицевого нерва.

Клиника синдрома Денди-Уокера у взрослых складывается из следующих признаков:

Мозжечковая симптоматика – нистагм, неточные и широкие движения, головокружение, изменение походки, дизартрия, скандированная речь, тремор, дискоординация движений, невозможность выполнять быстрые чередующиеся действия;
Признаки высокого внутричерепного давления и гидроцефалии — беспокойство, тошнота, рвота, тупая, ноющая головная боль по утрам, головокружение, бледность кожи, слабость, вялость, реакция на яркий свет и громкий звук, хождение «на цыпочках» при гипертонусе мышц ног, заторможенность, мнестические расстройства, невнимательность, судорожный синдром, коматозное состояние;
Нарушение двигательной координации – трудности при ходьбе, мышечный гипертонус, спазмы и напряженность мускулатуры, частые судорожные припадки;
Неизлечимая отсталость в интеллектуальном развитии – больные не узнают родных, не могут читать, отличать буквы, писать, становятся раздражительными, забывчивыми;
Симптомы аномалии почек — периодическая боль в пояснице, повышение артериального давления, отеки на лице вокруг глаз, на теле и ногах, трудности с мочеиспусканием, жжение и зуд при этом процессе, мутная моча с кровяными выделениями;
Признаки врожденного порока сердца – одышка, возникающая на фоне незначительной физической нагрузки, усиление сердцебиения, проявление общей слабости и бледности кожи, цианоз, боль в сердце, обмороки, отечность конечностей;
Синдактилия, деформация лица и всего черепа, увеличение объема головы;
Нарушение зрительной функции – снижение остроты зрения, диплопия.

Исход синдрома во многом зависит от глубины поражения ЦНС, а также от наличия сочетанной патологии, сопровождающей данный недуг. К серьезным осложнениям заболевания относятся интеллектуально-психологические пороки, замедление психомоторного развития, невротические болезни. Недостаточность высших психических функций, когнитивные расстройства и двигательная неловкость – самые распространенные последствия заболевания.

Диагностика синдрома бывает пренатальной и постнатальной. В первом случае аномалию обнаруживают у плода во время УЗИ беременной женщины. Родители должны принять решение о прерывании беременности или сохранении жизни малыша, который будет только мучиться и страдать.

синдром Денди-Уокера на диагностическом снимке

После появления больного ребенка на свет его осматривают и выявляют характерные симптомы, которые видны невооруженным глазом: мышечный гипертонус, размашистость движений, увеличенный объем головы. Затем специалисты собирают семейный анамнез, опрашивая родителей о наличии в семье подобных заболеваний. Определение неврологического статуса – наличие нистагма, дискоординации движений и прочих признаков аномалии.

Чтобы обнаружить пороки внутренних органов, необходимо пройти дополнительную инструментальную диагностику: УЗИ сердца, ангиография, КТ и МРТ мозга, почек. Больным показано офтальмологическое обследование, эхокардиография и другие необходимые методы исследования жизненно важных функций организма. Медико-генетической консультирование с изучением кариотипа проводится лицам, имеющим в роду наследственные заболевания.

Синдром Денди-Уокера с трудом поддается лечению. Специалисты назначают больным консервативную терапию, направленную на устранение признаков гидроцефалии, пороков развития сердца и почек.

Лекарственное лечение проводится при наличии легкой формы синдрома с минимумом клинических проявлений. Пациентам назначают мочегонные средства «Фуросемид», «Верошпирон», «Индапамид», успокоительные препараты «Грандаксин», «Сибазон», обезболивающие медикаменты «Ибупрофен», «Кетарол», миорелаксанты «Мидокалм», «Сирдалуд».

Успокоительные отвары снимают раздражительность и избавляют больного от цефалгии. С целью коррекции мышечного гипертонуса и двигательной дисфункции назначают физиотерапевтические процедуры: расслабляющие ванны с настоем мяты, мелиссы, валерианы или эфирного масла хвои; глубоко прогревающие методики – озокерит и парафин; электрофорез с лекарственными средствами на очаг поражения; а также ЛФК и лечебный массаж.

Оперативное вмешательство показано при челюстно-лицевых аномалиях. Для снижения внутричерепного давления проводят шунтирующие операции или вентрикулостомию. Они улучшают ликвороотток, тем самым уменьшая выраженность проявлений гидроцефального и гипертензионного синдромов. Шунтирование восстанавливает работу мозга, избавляет от неврологических расстройств и продлевает больному жизнь. При этом процент ранней смертности снижается в разы.

В четвертый желудочек мозга вводят шунт, по которому избыток ликвора вытекает в брюшную или грудную полость. Специальные дренажные трубки оснащены клапанным аппаратом, препятствующим обратному ток ликворной жидкости. Подобное лечение значительно облегчает состояние больных. При этом исчезают лишь клинические проявления болезни. Шунтирующие операции, несмотря на свою надежность и функциональность, не способны устранить причину синдрома.

Врожденные синдромы, прогрессирующие на генетическом уровне, невозможно предупредить. Профилактические мероприятия проводить бессмысленно. Специалисты рекомендуют всем беременным женщинам регулярно посещать гинеколога, проходить УЗИ в каждом триместре и строго соблюдать рекомендации лечащего врача.

Риск развития патологии у плода повышается, если будущая мать курит, употребляет алкоголь, ведет нездоровый образ жизни. Последствие подобного поведения — образование у плода пороков внутренних органов.

Прогноз синдрома в целом неблагоприятный. Большинство больных детей с выраженными признаками патологии погибают на первом году жизни. Остальные малыши не смогут жить полноценно. Из-за имеющихся двигательных и психических нарушений они не сидят и не стоят самостоятельно, растут умственно отсталыми. Работа с психологами, дефектолога и прочими специалистами, как не помогает таким пациентам. Избавиться от отклонений в психофизическом развитии и вылечить неврологические дефекты полностью невозможно. Больные дети нуждаются в тщательном уходе и требуют особого внимания. Врожденные пороки ЦНС делают человека инвалидом. Мозговая дисфункция и прогрессирующая гипертензия – причины гибели больного.

Синдром Денди-Уокера — неизлечимое врожденное заболевание, характеризующееся аномалией головного мозга, дисфункцией мозжечка и ликвородинамическими расстройствами. Подобные патологические изменения сопровождаются ярко выраженной клинической симптоматикой.

источник

Синдром Денди-Уокера представляет собой врожденную патологию, которая выражается в виде недоразвитости мозжечка и ликворопроводящих путей:

Отверстия, посредством которого соединяются третий и четвертый желудочки головного мозга с большой цистерной мозга (медиальное или отверстие Мажанди);
Отверстия, соединяющего полость четвертого желудочка головного мозга с подпаутинным пространством мозговых оболочек (латеральное или отверстие Лушки).

Характерными признаками аномалии является следующая триада симптомов:

Гипотрофия полушарий мозжечка и/или его червя (то есть средней, филогенетически древней части, которая располагается между полушариями);
Появление кистозных образований (свищей) в задней черепной ямке;
Гидроцефалия (иначе говоря, водянка головного мозга, которая сопровождается повышением внутричерепного давления) различной степени выраженности.

Также у пациентов с синдромом Денди-Уокера отмечаются кистозная дилатация (стойкое диффузное расширение) четвертого желудочка мозга, атрезия (врожденное отсутствие или приобретенное заращение) отверстий Лушки и Мажанди и увеличенные размеры задней черепной ямки.

В настоящее время мнения по поводу причин синдрома Денди-Уокера разделились. Некоторые специалисты склонны считать, что заболевание является следствием первичного структурного недоразвития головного мозга. Другие считают, что аномалию вызывает повышенная внутриутробная секреция цереброспинальной жидкости и возникающие как следствие этого пороки развития мозжечка и увеличение размеров задней черепной ямки.

В основе патологии может лежать аномально высокое расположение палатки мозжечка и подъем лежащих в ее основании поперечных синусов. В отдельных случаях синдром связывают с такими заболеваниями, как:

Сирингомиелия – протекающий в хронической форме недуг, поражающий преимущественно молодых людей и людей среднего возраста и характеризующийся образованием полостей в спинном мозге, главным образом – на уровне шейного утолщения;
Агенезия (врожденное отсутствие) мозолистого тела;
Окклюзионное поражение ликворопроводящих путей, в результате чего нарушается течение трофических процессов и обмена веществ между кровью и мозгом;
Патологическое расширение расположенных в головном мозге полостей, вследствие чего повышаются показатели внутричерепного давления и увеличиваются размеры головы.

В целом же точные причины синдрома Денди-Уокера неизвестны. Считается, что спровоцировать развитие этой патологии могут:

Вирусные инфекции;
Употребление в период беременности алкогольных напитков;
Сахарный диабет у беременной женщины.

Особенно значимым считается влияние этих факторов в первом триместре беременности – примерно с 7 по 10 неделю развития плода, когда идет процесс интенсивного формирования его головного мозга.

Синдром Денди-Уокера имеет следующие симптомы:

Увеличенные в сравнении с физиологической нормой размеры головы;
Выпячивающиеся назад кости в затылочной части головы;
Нарушенная координация движений (они характеризуются нечеткостью и размашистостью);
Непроизвольные колебательные движения глаз (нистагм), сопровождающиеся снижением остроты зрения;
Приступы судорог;
Непроизвольная двигательная активность конечностей;
Повышенный тонус мускулатуры (вплоть до развития мышечного спазма). Внешне это выражается в виде постоянной напряженности мышц, при которой верхние конечности находятся почти все время в полусогнутом состоянии, а нижние – сильно напряжены и разогнуты;
Умственная и психическая неполноценность (больной нередко не узнает своих родственников, имеет трудности с письмом и чтением – подобные симптомы отмечаются примерно в половине случаев).

У новорожденных детей с синдромом Денди-Уокера часто отмечаются гиподинамия, спонтанные движения конечностей, слабый крик, мягкость черепных костей, большие размеры родничка, спастический тетрапарез, снижение тургора мягких тканей, нарушение тонов сердца и т.д.

В зависимости от нарушений анатомического строения принято выделять две разновидности синдрома Денди-Уокера: полную и неполную. Первая характеризуется полным недоразвитием червя мозжечка, во втором же случае эта часть головного мозга недоразвита лишь частично.

В зависимости от того, сопровождается ли патология водянкой головного мозга и скоплением жидкости в полости черепной коробки, также выделяют синдром Денди-Уокера с гидроцефалией и без нее.

В подавляющем большинстве случаев прогноз при синдроме Денди-Уокера неутешительный. При этом он полностью зависит от наличия или отсутствия сопутствующих аномалий развития, хромосомных нарушений и срока диагностирования патологии. Статистика показывает, что постнатальная заболеваемость у детей, равно как и показатель постнатальной смертности, на порядок выше в случаях, когда синдром диагностируют в пренатальном периоде, а не в период новорожденности.

Для пациента синдром Денди-Уокера может быть чреват умственными и психическими дефектами на всю жизнь, задержкой психомоторного развития, пожизненным сохранением патологий неврологического характера (повышенным мышечным тонусом, нарушением координации движений и т.д.).

Кроме того, стоит отметить, что при этом заболевании очень высок риск летального исхода.

Лечение синдрома Денди-Уокера проводят исключительно хирургическим путем. Во время операции пациенту устанавливается шунт в области четвертого желудочка головного мозга, чтобы обеспечить его сообщение с брюшной полостью. Метод шунтирования позволяет вывести излишки цереброспинальной жидкости и снизить внутричерепное давление.

источник