Анализ на семейную форму рака молочной железы

Генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы поможет узнать, унаследовал ли пациент генетическое изменение, которое значительно повышает риск заболеть раком молочной железы или яичников.

При наличии мутации в генах BRCA1 и BRCA2 риск возникновения рака молочной железы составляет 84%, а риск возникновения рака яичников доходит до 54%.

Показания к сдаче генетического анализа на мутации BRCA1 и BRCA2:

Профилактическое обследование по собственному желанию;
Семейный анамнез – наличие родственников, имеющих рак молочной железы или яичников.

Главная цель диагностики наследственных форм рака молочной железы и рака яичников — это не только выявление носительства мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, но и определение индивидуальной тактики дальнейшего скрининга и профилактики возникновения этих онкологических заболеваний.

ЧТО ДЕЛАТЬ ПРИ ПОЛОЖИТЕЛЬНОМ ГЕНЕТИЧЕСКОМ ТЕСТЕ НА РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ?

Если у пациента обнаружится одна из мутаций BRCA 1,2, ответственных за риск развития наследственного рака молочной железы или яичников, то врач-онколог нашего Центра разработает для Вас индивидуальную профилактическую и лечебную тактику:

1. Программа наблюдения
Это консервативный путь – мы будем осуществлять регулярный контроль и динамическое наблюдение, выполнять лабораторные и инструментальные исследования с целью как можно более раннего обнаружения опухоли.

Регулярное наблюдение не снижает риска развития заболевания, но позволяет выявить рак молочной железы или рак яичников на ранних стадиях, а значит получить в конечном итоге более позитивный результат.

При должном уровне обследования опухоли молочных желез выявляются на ранних этапах и легко поддаются лечению. Рак яичников, в свою очередь, является более трудным для ранней диагностики и, как правило, сложнее поддается лечению даже при раннем его выявлении.

При консервативном пути важны дисциплинированность пациента и квалификация специалистов, наблюдающих его. И, конечно же, пациенты должны в какой то мере изменить свой образ жизни. Хотя изменение поведенческих привычек и не оказывает влияния на риск развития у носителей мутаций BRCA1 и BRCA2, но в среднем по популяции может снизить риск развития рака молочной железы и яичников.

2. Программа хирургического вмешательства
Это профилактическая мастэктомия (удаление молочных желез).

Достаточно нелегко решиться на удаление значительной части своего тела с профилактической целью, но при должной степени информированности и ответственности по отношению к своему здоровью, на это решаются многие женщины. При этом нужно знать, что профилактическое удаление ткани молочных желез или удалении яичников значительно снижает вероятность развития опухолевого процесса, но полностью его не исключает, так как невозможно удалить абсолютно все ткани, являющиеся зоной риска.

Как правило, профилактическая мастэктомия сопровождается деликатным пластически-реконструктивным вмешательством, с получением должного эстетического результата. Такие операции еще называются операциями «по типу Анджелины Джоли».

Что касается гормонального фона после профилактической овариоэктомии (удаления яичников), то пациентка получает заместительную гормонотерапию, и отсутствие яичников никак не влияет на ее психологическое состояние и самочувствие.

Если Вы хотите выполнить генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы и раку яичников, обратитесь на прием к онкологу-маммологу нашего Центра.

источник

Молочная железа является органом, в котором весьма часто развиваются опухоли как доброкачественные, так и злокачественные, причем последние встречаются значительно чаще.

Среди всех злокачественных опухолей у женщин рак молочной железы занимает одно из первых мест. При этом, по данным большинства современных клинико-статистических исследований, частота заболеваний раком молочной железы во всем мире возрастает.

Увеличение числа больных раком молочной железы нельзя отнести лишь за счет улучшения ранней диагностики, более совершенного учета больных с предраковым состоянием и эффективного санитарного просвещения.

Известно, что железистый (молочный) эпителий, вследствие нейро-эндокринных влияний, постоянно меняется в периоды менструального цикла, беременности, менопаузы. При этом деятельность молочной железы находится в тесной гормональной связи с яичниками, гипофизом, надпочечниками. Роль гормональных факторов в возникновении рака молочной железы подтверждается клинико-статистическими исследованиями. Так известно, что рак молочной железы редко возникает до полового созревания, т.е. примерно до 18 лет. С возрастом, по мере старения организма женщины, частота рака значительно увеличивается. Наконец, рак молочной железы встречается чаще среди небеременевших и нерожавших женщин, а также рожавших, но не кормивших грудью.

Особенно заметна связь гормональных нарушений с появлением в молочной железе различных форм доброкачественных опухолей, фиброзно-кистозной мастопатии. Последние, равно как и фиброаденомы относятся к дисгормональным предраковым заболеваниям молочной железы. Частота перерождения доброкачественных дисгормональных опухолей в рак, по данным разных авторов колеблется в пределах от 0,8-1,8 до 15-52,4%.К особенно неблагоприятным в этом отношении новообразованиям следует отнести узловые формы фиброзно-кистозной мастопатии и пролиферирующие цистаденомы.

Патологоанатомические исследования показывают многообразие форм рака молочной железы. Почти все они, кроме рака Педжета, возникают в толще органа на различной глубине, чаще по наружному краю молочной железы. Постепенно увеличиваясь в размерах и разрастаясь, опухоль захватывает окружающие ткани, в первую очередь близлежащую клетчатку и молочные ходы. С течением времени в раковый процесс вовлекаются мышцы, фасции, кожа.

Скорость роста раковой опухоли различна и зависит от множества факторов.

У молодых женщин рост, распространение и метастазирование опухоли происходит значительно быстрее. Различают 2 основных направления ближайшего (регионарного) метастазирования: подмышечное и загрудинное (парастернальное). Первое из них основное, поскольку подмышечные лимфатические узлы пропускают лимфу, оттекающую из всех отделов молочной железы. Далее она следует через под- и надключичные лимфатические узлы.

Именно эти перечисленные коллекторы поражаются метастазами в первую очередь, особенно при локализации первичной раковой опухоли в наружных квадрантах молочной железы и при центральном (околососковом) её расположении. Опухоли, растущие во внутренних секторах железы способны поражать метастазами парастернальные лимфатические узлы.

Единых правил или законов метастазирования нет. Как ближайшие, так и отдаленные метастазы могут появляться в любые сроки до и после радикального лечения. Отдаленные метастазы поражают наиболее часто легкие, печень, кости скелета. Описаны поражения отдаленными метастазами почти всех без исключения других органов и систем.

ПРИ РАКЕ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ в начальном периоде его возникновения клинические симптомы и жалобы, как правило, ОТСУТСТВУЮТ.

Наиболее часто уплотнение в молочной железе впервые обнаруживается случайно самой пациенткой или врачом, порой при исследовании других органов, проведении ЭКГ и т.д.

Следует принимать во внимание наличие в прошлом «ушиба груди», поскольку имеется немало наблюдений когда возникновению раковой опухоли в железе предшествовала её травма.

ПРИ ОБНАРУЖЕНИИ ОПУХОЛИ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ СЛЕДУЕТ НЕМЕДЛЕННО ОБРАТИТЬСЯ К ВРАЧУ.

ЧТО НЕЛЬЗЯ ДЕЛАТЬ НИ В КОЕМ СЛУЧАЕ:

Никогда на обращайтесь за советом по поводу опухоли молочной железы к знахаркам, бабкам и «религиозным» деятелям. Подобные обращения часто, а практически всегда стоят человеческой жизни.

Не смотря на обилие информации о лечебных центрах, сейчас, уже в 21 веке, к нам на прием приходили женщины, которые по совету, мягко говоря, несведущих людей, а если выражаться юридическим языком, то преступников доводили свою болезнь до неизлечимых стадий. Удивительно, но в 2005г. обратилась женщина, которая пол года лечила небольшую опухоль молочной железы салом с керосином по совету соседки. Когда она обратилась к врачу, метастазами были поражены все близлежащие лимфоузлы и позвоночник. Обратилась она только потому, что опухоль не смотря на «лечение», становилась больше, а на «препарат» появилась «кожная аллергия», которая при осмотре оказалась вовлечением кожи в раковый процесс (читай- 4-я стадия). Соседку даже под суд не отдашь, так как она не является даже незаконным врачевателем, а женщина погибла. Необходимо помнить, что рак излечим, НО если заболевание обнаружено врачом на начальной стадии.

Церковь же считает врачевание богоугодным делом и, как правило, православные священники всегда дают благословение на операцию и лечение. Если это не происходит, значит, как говориться, здесь что-то не то.

ПЕРЕЧИСЛЕННЫЕ НИЖЕ СИМПТОМЫ ГОВОРЯТ О БОЛЕЕ ДАЛЕКО ЗАШЕДШЕМ ПРОЦЕССЕ:

БОЛЬ — болевых ощущений в начальных стадиях рака молочной железы почти нет. В ряде случаев умеренные боли появляются впервые в подмышечной области, где при ощупывании определяется «пакет» плотных лимфатических узлов.

Выраженные боли, особенно колющего или пульсирующего характера чаще сопутствуют различным доброкачественным заболеваниям молочных желез, преимущественно воспалительного происхождения.

В запущенных случаях рака молочной железы, сдавливающих крупные нервные стволы появляются интенсивные мучительные боли отдающие в спину, лопатку , руку. Резчайшие изнуряющие боли в спине отмечаются при метастатическом поражении позвоночника.

ИЗМЕНЕНИЕ ФОРМЫ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ – при раке молочной железы, как правило, отмечаются различного рода деформации, тем более выраженные, чем длительнее и запущеннее заболевание. Так, уменьшение в размерах, сморщивание, смазанность обычной округлой конфигурации (за счет участка западения) характерно для скиррозной формы рака. Железа при этом смещается в сторону опухоли. Наоборот при диффузно-инфильтративных раках пораженная железа увеличена( больше здоровой), отечна, конфигурация ее нарушена, отмечается опущение её ниже границы здоровой железы.

ИЗМЕНЕНИЕ КОЖИ – кожные покровы при раке молочной железы при раке претерпевают выраженные изменения, особенно при более поверхностно расположенных опухолях. Кожа и подкожная клетчатка над раковым узлом теряют свою эластичность и подвижность, уплотняются, не столь легко захватываются в складки. Со временем этот участок становится вначале плоским, затем приобретает мелкую складчатую сморщенность, напоминая рисунок «лимонной корки».

ИЗМЕНЕНИЕ СОСКА – изменения со стороны соска носят различный характер, в начальной фазе развития опухоли сосок может отклоняться или западать на сторону поражения. По мере роста опухоли сосок уплощается, а затем втягивается. Особое внимание следует обратить на наличие кровянистых выделений из соска.

Первое – обратиться к врачу. Многие исследователи указывают на то, что многие женщины избегают обследования молочной железы из-за страха её потерять.

В начале 1980-х годов только четверть женщин в США знали о том, что после мастэктомии (удаления молочной железы) грудь можно восстановить. Сегодня уже более широко известно, что современная пластическая хирургия может создать новую грудь на месте удаленной. Многие женщины утверждают, что если бы больше знали о возможности восстановления груди, то большая их часть прошла бы обследование на ранней стадии. Ранний диагноз улучшает прогноз.

Раньше полагали, что женщине надо дать погоревать по поводу потери молочной железы, чтобы лучше оценить новую, так как грудь никогда не восстанавливали одновременно с удалением опухоли. И сейчас еще принято восстанавливать молочную железу спустя долгое время после операции по удалению опухоли, хотя исследования показали, что 96,6 % женщин предпочли бы, чтобы это было сделано немедленно.

ПСИХИКА ЖЕНЩИНЫ И ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЙ ДИАГНОЗ

Само установление диагноза: рак молочной железы и последующее её удаление приводит к психическим расстройствам у 96,1% женщин. В послеоперационном периоде у больных после удаления молочной железы и поведения химиотерапии наблюдается социальная дезадаптация, которая может выражаться в потере работы или выходе на инвалидность, распаде семьи, эмоциональной изоляции, приобщении к религиозным организациям, приобретении пагубных привычек. Причем, чем больше времени проходит после удаления молочной железы, тем больше эти психические расстройства нарастают.

Поэтому одномоментная операция по удалению опухоли и восстановление молочной железы является средством психологической защиты женщины.

УДАЛЕНИЕ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И НАРУШЕНИЕ ОСАНКИ

После удаления молочной железы естественно возникает нарушение осанки, причем чем больше размер оставшейся молочной железы ,тем естественно большая нагрузка на позвоночник. Это нарушение ведет к появлению болей в грудном и шейном отделах позвоночника, часто с появлением неврологических симптомов со стороны рук.

Даже информированность женщины о возможном восстановлении молочной железы на диагностическом этапе включает механизмы психологической защиты

В процессе лечения рака молочной железы приходится решать две противоречивые задачи. С одной стороны , спасение жизни и излечение больной от смертельно опасного заболевания с другой стороны сохранение эстетически значимого органа. По этому стратегия должна исходить из одновременного решения двух задач: обеспечения максимальной онкологической радикальности и наилучшего эстетического результата.

Существуют несколько способов восстановления молочной железы: при помощи имплантов и при помощи собственных перемещенных тканей. Последний конечно более травматичный и оставляет после себя ещё и дополнительные рубцы на животе или спине. Выбор операции в каждом конкретном случае строго индивидуален.

Так как рак молочной железы является системным заболеванием, т.е заболеванием поражающим все органы и системы, то порой мастэктомия не является единственной операцией в лечении рака молочной железы. Необходимое в некоторых случаях удаление яичников выполняется лапароскопически (т.е. без разреза). Так же без калечащего разреза грудной клетки мы выполняем удаление загрудинных лимфатических узлов при их поражении ( торакоскопическая лимфодиссекция).

При небольших опухолях молочной железы возможно выполнение РАДИКАЛЬНОЙ РЕЗЕКЦИИ.

Операция заключается в удалении сектора молочной железы в одном блоке с лимфатическими узлами подключично-подмышечно-подлопаточной зоны.

Обычно после операции проводится химио-лучевое лечение.

В зависимости от расположения опухоли, размеров и формы молочной железы, наличия предшествующей биопсии возможно выполнение мастэктомии с сохранением кожи.

Операция включает в себя обязательное удаление сосково-ареолярного комплекса и удаления регионарных лимфатических узлов.

Как показывает анализ социально-психологического статуса, потеря молочной железы является для женщины серьезной психологической травмой, которая оказывает решающее воздействие на ее поведение в быту и в обществе. Смириться с потерей молочной железы не могут около 30% этих женщин. Для преодоления этих проблем возможно выполнение операции с ОДНОМОМЕНТНОЙ или ОТСРОЧЕННОЙ РЕКОНСТРУКЦИЕЙ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ.

источник

Рак груди – это достаточно распространенная болезнь, для борьбы с которой ежегодно проводится множество научных исследований. Согласно статистике, злокачественные онкологические процессы в молочной железе составляют четвертую часть от всех выявленных случаев этого страшного заболевания. Именно поэтому был разработан генетический анализ на рак молочной железы, который позволяет выявить повышенный риск патологии и предпринять меры для того, чтобы каждая женщина смогла избежать последствий этого страшного заболевания.

Точно указать причину развития новообразований в груди невозможно, поэтому и заранее определить, у какого человека они возникнут со временем, не представляется возможным. Но современная медицина находит способы с помощью лабораторных исследований выявить тех людей, которые имеют высокий риск раковых заболеваний, связанный с наследственностью. Сдавать этот анализ, в первую очередь, стоит тем женщинам, которые относятся к одной или нескольким из перечисленных ниже групп.

Женщины, перенесшие двухсторонний рак груди.
Пациентки, перенесшие рак молочных желез в возрасте до 50 лет.
Пациентки, перенесшие гормонозависимую опухоль яичников.
Пациентки, у кровных родственников которых выявлялся рак груди или яичников.
Пациентки, у кровных родственников которых выявлена мутация генов BRCA1 и/или BRCA.

Этот онкогенетический анализ позволяет выявить изменения определенных участков ДНК, которые отвечают за риск развития злокачественных процессов в тканях молочной железы, яичниках, головном мозге, простате. Перед его сдачей врач при опросе выявляет и другие факторы, влияющие на вероятность развития онкологических заболеваний: наличие случаев рака в семье, вредные привычки, количество беременностей и родов, прием гормональных средств.

С медицинской точки зрения, факторов, запрещающих проводить генетический анализ на рак молочной железы, нет. Однако, существуют другие серьезные причины для отказа от этого обследования. К ним могут относиться религиозные убеждения, запрещающие такого рода исследования, плохое материальное положение, нежелание пациента.

Важно понимать, что проведение этого вида обследования не является обязательным, но оно имеет важную роль у многих женщин, прошедших через лечение новообразований или имеющих 2 или более случая рака груди или яичников у ближайших родственников. Риск передачи поврежденного гена BRCA1 и BRCA2 своим детям есть как у женщин, так и у мужчин, поэтому в некоторых случаях анализ, определяющий эту мутацию, может стать своего рода заботой о здоровье будущих поколений.

Особых мер, предшествующих проведению исследования, не требуется. Единственным условием является рекомендация максимально снизить или полностью исключить прием лекарств. Употребление алкоголя, рентгеновское облучение, массаж и другие медицинские манипуляции, а также активные физические нагрузки нужно проводить не позже 48-24 часов до сдачи анализа.

Для получения материала проводится забор крови из вены или взятие соскоба с внутренней поверхности щеки. Это лучше делать в утреннее время и натощак. Перед процедурой стоит воздержаться от курения, употребления газированных напитков, крепкого чая и кофе.

Для проведения анализа женщине необходимо сдать пробу слюны

Использование данного генетического анализа позволяет с высокой точностью выявить геномные нарушения, которые значительно увеличивают возможность онкологического перерождения клеток молочной железы и других тканей. Он не может указать имеются ли уже на данный момент новообразования или предотвратить их развитие. Но с помощью этого теста врач может подсчитать имеющиеся риски развития онкологических болезней, выбрать методику дальнейших обследований и провести их профилактику. Боязни злокачественных процессов в организме подвержено значительное количество людей, поэтому при назначении и проведении любых обследований лечащим врачам очень важно донести до своих пациентов информацию о эффективности профилактических мер и успешном лечении предрака МЖ и раковых патологий.

Для того, чтобы оценить эти показатели, нужно сначала понять, что они обозначают. Чувствительность исследования позволяет правильно определить процент обследуемых, имеющих тот или иной признак. Специфичность проявляется способностью анализа к точному определению тех обследуемых, у которых нет исследуемого признака. Эти характеристики у генетического анализа на новообразования молочной железы имеют достаточно высокий уровень, поэтому точность определения мутаций обычно не вызывает сомнений.

Важно понимать, что влияние на риск развития предраковых состояний и самого рака могут оказывать не только гены BRCA1 и BRCA2. Другие участки аллелей по отдельности могут не слишком влиять на вероятность развития болезни, но при совокупности нескольких поврежденных участков ДНК она вырастает в геометрической прогрессии.

Существует несколько причин, которые могут изменять данные, полученные при генетическом анализе на предрасположенность к раку молочной железы. К ним можно отнести внешние воздействия, такие как :

недавнее рентгеновское, радиационное или сильное магнитное излучение;
внутренние процессы, вызванные приемом некоторых лекарств, вирусными инфекциями;
злоупотребление спиртными напитками и одурманивающими веществами.

Эти факторы могут привести к появлению ложноположительных результатов, поэтому очень важно при консультации у доктора и назначении данного вида исследования оговорить имеющиеся вредные привычки, вредные условия работы и другие факторы, способные повлиять на результат.

Так как анализ на генетическую предрасположенность к раку молочной железы является комплексным, в него входит одновременная проверка на 7 основных мутаций. Результат данного теста указывается в виде таблицы, где напротив каждой из мутаций могут стоять следующие значки:

N/N – означает отсутствие нарушений в проверяемом участке ДНК.
N/ins или N/Del – наличие измененной структуры генов.

Полную информацию о состоянии здоровья пациента и прогнозе на дальнейшую жизнь по результатам обследования может сказать только врач-генетик. Однако, даже если в протоколе исследования есть один или несколько положительных значений, не нужно вдаваться в паническое настроение. Стоит помнить, что этот анализ не показывает наличие рака, а только выявляет его повышенный риск. Некоторые женщины с выявленными генными изменениями при своевременном прохождении обследований живут долгой и здоровой жизнью.

Тактику дальнейших действий может определить только специалист, поэтому при возможном выявлении пугающего результата нужно обратиться к своему врачу, направлявшему на анализы. В зависимости от особенностей конкретной пациентки, он может порекомендовать периодическое прохождение скринингов, назначить лекарственные препараты с профилактической целью или посоветовать удаление молочных желез и яичников. В любом случае окончательное решение по этому поводу должна принимать сама пациентка.

Цена на проведение генетического анализа на предрасположенность к злокачественным опухолям молочной железы и яичников варьируется в зависимости от города и лаборатории, предоставляющей такую услугу.

В среднем по России стоимость комплексного теста начинается от 3,5 тысяч рублей. Для Украины этот показатель составляет около 1250 гривен.

Профилактика и выявление онкологических процессов на ранних стадиях позволяет сохранить здоровье и качество жизни. Генетический анализ на рак молочной железы позволяет не только вычислить степень риска злокачественных образований, но и выбрать подходящую методику для их предупреждения. Поэтому для таких пациентов очень важно следить за состоянием своего организма и выполнять все назначения доктора.

источник

Наследственный рак молочной железы – онкологическое заболевание, обусловленное генетической мутацией и проявляющееся повышенным риском развития злокачественных опухолей молочной железы у кровных родственников. Отличается от спорадических неоплазий более ранним началом, большим количеством двухсторонних поражений и частыми сочетаниями с новообразованиями других органов. Диагностируется с учетом семейной истории, данных молекулярно-генетического анализа и инструментальных исследований. При наличии предрасположенности проводятся регулярные осмотры, по показаниям осуществляется профилактическая мастэктомия. Лечение – операции, химиотерапия, радиотерапия.

Наследственный рак молочной железы – заболевание, сопровождающееся повышением вероятности возникновения злокачественных новообразований молочной железы вследствие генетической мутации, передающейся из поколения в поколение. Является одной из наиболее распространенных наследственных форм рака. Составляет от 5 до 10% от общего количества неоплазий молочной железы. Характеризуется частым ранним началом (в возрасте до 50 лет). Распространенность двухсторонних поражений при разных мутациях колеблется от 5-20 до 60%.

При наследственном раке молочной железы существует высокая вероятность развития других опухолей, в том числе – рака яичников, эндометрия, толстого кишечника, желудка, поджелудочной железы и мочевого пузыря, а также меланомы кожи. При наличии одной близкой родственницы, страдавшей данным заболеванием, риск неоплазии увеличивается в два раза, при двух случаях рака молочной железы в семье – в пять раз. Вероятность развития новообразования еще больше возрастает, если у одной или более родственницы симптомы болезни появились в возрасте младше 50 лет. Лечение проводят специалисты в сфере онкологии и маммологии.

Специалистам известен целый ряд генетических мутаций, увеличивающих вероятность возникновения рака молочной железы. В литературе чаще всего упоминаются мутации генов-супрессоров BRCA1 и BRCA2. Связь этих генов с опухолями данного органа была достоверно установлена в 1994 году. Проведенные исследования позволили повысить уровень ранней диагностики наследственного рака молочной железы и стали основой для последующих изысканий в этой области. В последующем ученым удалось обнаружить, что перечисленные гены выявляются всего у 20-30% больных с семейными случаями рака молочной железы и рака яичников.

У остальных пациенток заболевание провоцируется другими мутациями, при этом в разных регионах планеты преобладают различные генетические аномалии. Наряду с повышенной вероятностью развития наследственного рака молочной железы дефектные гены могут увеличивать риск возникновения других злокачественных новообразований, чаще всего – уже упомянутого выше рака яичников. Несколько реже у пациенток возникают опухоли эндометрия, еще реже – неоплазии органов, не являющихся частью женской репродуктивной системы.

Существует ряд факторов риска, провоцирующих наследственный рак молочной железы у носительниц дефектного гена. В числе таких факторов – раннее менархе (частое явление при данной патологии), позднее начало климакса, отсутствие беременностей и родов, длительный прием гормональных препаратов, сахарный диабет, ожирение, гипертоническая болезнь, курение, злоупотребление алкоголем, наличие доброкачественных пролиферативных изменений ткани молочной железы и некоторых заболеваний женских половых органов.

На ранних стадиях наследственный рак молочной железы протекает бессимптомно. Иногда первыми признаками становятся болезненность в молочных железах (при наличии мастопатии) и интенсивные боли во время менструаций. Как правило, опухоль обнаруживают до возникновения развернутой клинической картины. Возможно как самостоятельное выявление узла (случайное или в процессе самоосмотра), так и возникновение подозрений на онкологическое заболевание при проведении очередного обследования.

При прогрессировании наследственного рака молочной железы появляются выделения из соска. Увеличиваются подмышечные лимфоузлы на стороне поражения. Кожа над опухолью становится морщинистой, выявляются умбиликация и положительный «симптом площадки». В последующем наблюдаются прогрессирующая деформация органа и симптом «лимонной корки». Возможно изъязвление. На поздних стадиях наследственного рака молочной железы к проявлениям первичной неоплазии присоединяются нарушения функций различных органов, обусловленные отдаленным метастазированием, и общие симптомы онкологического заболевания: расстройства аппетита, потеря веса, гипертермия.

Отмечаются различия в течении наследственного рака молочной железы, вызываемого разными генетическими мутациями. Новообразования, выявляемые у женщин-носительниц гена BRCA1, характеризуются высокой степенью злокачественности. Рак, ассоциированный с мутациями BRCA2, протекает более благоприятно по сравнению со спорадическими случаями заболевания. Отличительной особенностью всех форм наследственного рака молочной железы является высокая вероятность возникновения контрлатеральных поражений и рецидивов опухоли в той же молочной железе после проведения органосохраняющих операций. Для сравнения: средняя частота местных рецидивных неоплазий при спорадическом раке составляет 1-1,5% в течение года. При наследственном раке молочной железы контрлатеральные новообразования выявляются у 42%, ипсилатеральные – у 49% больных.

Диагноз устанавливается с учетом семейного анамнеза, результатов молекулярно-генетических исследований и данных дополнительного обследования. Генетический анализ выполняют после выявления семейно-анамнестических признаков наследственного рака молочной железы (наличия заболевания у близких родственников, раннего начала, высокой частоты двухсторонних поражений). При положительном результате анализа регулярно назначают маммографию. При образовании узла осуществляют УЗИ молочной железы, дуктографию, МРТ и другие диагностические процедуры. При подозрении на наличие отдаленных метастазов проводят рентгенографию грудной клетки, сцинтиграфию всего скелета, УЗИ печени, МРТ головного мозга и другие исследования.

Традиционно при наследственном раке молочной железы применяли стандартные схемы, составленные с учетом более высокой вероятности рецидивирования. Однако в последние годы в литературе все чаще встречаются указания на необходимость использования специальных лечебных программ, составленных с учетом чувствительности наследственного рака молочной железы, ассоциированного с различными генетическими аномалиями. Так, пациенткам с дефектом BRCA1 из-за низкой эффективности не рекомендуют назначать средства из группы таксанов. При наследственном раке молочной железы с мутацией BRCA2 успешно применяют цисплатин – препарат, не входящий в стандартную схему лечения рака молочной железы, но успешно используемый при лечении опухолей других локализаций. Для снижения частоты рецидивов даже на начальных стадиях выполняют радикальную мастэктомию, а не органосохраняющие операции.

Читайте также: Половой акт и рак груди

Меры по предотвращению и своевременному выявлению наследственного рака молочной железы включают в себя отказ от вредных привычек, регулярные самоосмотры и осмотры специалиста. Основной инструментальной методикой, используемой при проведении профилактических обследований, является маммография, однако в последние годы при наличии возможностей ее все чаще заменяют ЯМР, исключающим облучение пациентки. При высоком риске развития наследственного рака молочной железы (более 25%) осуществляют профилактическую двухстороннюю мастэктомию, иногда – в сочетании с оофорэктомией.

источник

Состав генетического комплекса:

Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 5382InsC
Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 4153DelA
Рак молочной железы 2 (BRCA2). Полиморфизм: 6174DelT
Рак молочной железы 1 BRCA1: 185delAG
Рак молочной железы 1 BRCA1: 3819delGTAAA
Рак молочной железы 1 BRCA1: 3875delGTCT
Рак молочной железы 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
Рак молочной железы 1 BRCA1: 2080delA

Рак молочной железы – самая распространённая форма рака у женщин. Так, в России, из всех женщин, заболевших раком, каждая пятая (21%) имеет именно эту патологию – рак молочной железы.
Каждый год страшный диагноз слышат более 65 тысяч женщин, из них уходят из жизни более 22 тысяч. Хотя полностью избавиться от болезни на ранних стадиях возможно в 94% случаев. В этот комплекс входит определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Рак молочной железы и наследственность:

Рак молочной железы в семейной истории болезни вот уже многие годы считается фактором риска. Около ста лет назад были описаны случаи семейного рака молочной железы, передающиеся из поколения в поколение. В некоторых семьях болеют только раком груди; в других появляются и другие виды рака.
Около 10-15% случаев заболеваний раком молочной железы – наследственные. Риск заболеть раком груди для женщины, мать или сестра которой болели этой болезнью, в 1,5-3 раза выше по сравнению с женщинами, чьи ближайшие родственники не болели раком молочной железы.
Рак молочной железы во всем мире считается наиболее исследованным онкологическим заболеванием. Каждый год появляется новая информация о природе этого онкологического заболевания и разрабатываются методики лечения.

Еще в начале 90-х годов BRCA1 и BRCA2 были идентифицированы как гены предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников.
Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течение жизни риску развития рака груди. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее, в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.
Помимо рака молочной железы, мутации в гене BRCA1 проявляются при раке яичников, причем оба типа опухолей развиваются в более раннем возрасте, чем при ненаследственном РМЖ.

BRCA1-ассоциированные опухоли в целом связаны с неблагоприятным прогнозом для пациентки, поскольку чаще всего относятся к трижды негативному РМЖ. Этот подтип назван так из-за отсутствия в клетках опухоли экспрессии сразу трёх генов — HER2, рецепторов эстрогенов и прогестерона, поэтому и лечение, основанное на взаимодействии лекарств с этими рецепторами, невозможно.
Ген BRCA2 также вовлечен в процессы репарации ДНК и поддержание стабильности генома, — отчасти вместе с комплексом BRCA1, отчасти через взаимодействие с другими молекулами.

Мутации, характерные для определенных сообществ и географических групп, описаны также и для жителей нашей страны. Так, в России мутации BRCA1 представлены в основном пятью вариациями, 80% из которых — 5382insC. Мутации генов BRCA1 и BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов.

Риск заболевания раком груди у женщин с мутацией генов BRCA1 и BRCA2:

У женщин – носительниц мутаций в одном из генов BRCA1 и BRCA2, риск заболеть раком молочной железы и раком яичников (реже – другими видами рака) выше, чем у других.
Следует подчеркнуть, что степень риска заболеть раком груди меняется в зависимости от семейного анамнеза. Степень риска повторно заболеть раком груди у женщины – носительницы мутации, уже переболевшей раком груди, составляет 50%. Риск заболеть раком яичников у носительниц мутации в гене BRCA1 составляет 16-63%, а у носительниц мутации в гене BRCA2 – 16-27%.

Показания к назначению исследования:

В рамках программы скрининга и профилактики рака молочной железы с целью выявления вероятности наследственной предрасположенности.
Женщинам, у родственников которых была обнаружена мутация в одном из генов.
Женщинам с раком молочной железы или яичников в семейном анамнезе.
Женщинам, переболевшим раком груди до 50 лет или переболевшим двусторонним раком груди.
Женщинам, переболевшим раком яичников.

источник

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Эффективность лечения, продолжительность жизни и её полноценность во многом зависят от гистологической структуры опухолевого образования – то есть, от формы рака молочной железы. Характеристика ракового очага является вторым фактором успешного прогноза заболевания после степени запущенности процесса и его первичности.

Клинические симптомы рака могут отличаться или быть одинаковыми, однако от формы рака напрямую зависит дальнейшее развитие болезни и её исход.

[1], [2], [3], [4]

Отечная форма рака грудной железы – это одна из разновидностей диффузной опухоли, которая отмечается в 2-5% случаев всех раковых опухолей молочных желез. Отечная форма отличается неблагоприятным прогнозом: выжить на протяжении пяти лет удается лишь 15-50% больных.

Выделяют первичный и вторичный вариант отечной формы. Для заболевания характерно стремительное клиническое развитие, когда уже на начальных этапах наблюдается значительное увеличение размеров и отечность пораженной железы, покраснение кожных покровов и типичная «лимонная корка». Местно повышается температура, грудь уплотняется. В первичном варианте патологии отсутствует четкий пальпируемый раковый узел, который ярко выражен при вторичном течении.

После того как в железе начинается отечная стадия, рак принимает агрессивный характер и стремительно развивается, отдавая массовые метастазы.

Отечная форма может проявляться при разных гистологических видах опухолей:

при инфильтрующем протоковом раке;
при дольковом раке;
при медуллярном раке;
при слизистом раке и пр.

Часто в такой опухоли наблюдаются преимущественно пролиферирующие лимфатические эндотелиальные клетки.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Инфильтративная форма рака молочной железы имеет и другое название – инвазивная. Данная форма имеет несколько типов:

инфильтративная форма протокового рака (очаг распространяется с молочных протоков в жировую ткань);
инфильтративная форма долькового рака (опухоль берет свое начало с дольковых железистых участков);
прединфильтративная форма протокового рака (процесс способен трансформироваться в инвазивную форму при неадекватном лечении).

В чем заключаются особенности инфильтративной формы?

Инфильтрация распространяется на значительную часть грудной железы, при этом четкие границы процесса проследить нельзя. Зачастую о патологии говорит увеличение одной из желез, мраморный окрас кожи на ней, присутствие характерной «лимонной корочки».

Как и в предыдущем варианте, существует разделение на первичную и вторичную подкатегорию: без опухолевого узла, и с пальпируемым четким уплотнением.

Основными признаками инфильтративной формы являются:

неправильная форма железы, её увеличение в размерах;
втяжение соска или ближайшей к нему кожи;
появление спаянного с тканями неподвижного узла (ограниченного уплотнения) до 10 см в диаметре.

Первичная инфильтративная форма чаще встречается у пациенток после 40-летнего возраста, а вторичная может быть обнаружена вне зависимости от возрастной категории.

Отечно-инфильтративная форма представляет собой сочетание двух предыдущих форм. Истинная, или первичная злокачественная патология заключается в диффузном распространении ракового процесса в тканях железы, а вторичная – в появлении четко-пальпируемого узлового образования, сопровождающегося отечностью кожных покровов.

Отечно-инфильтративная форма рака молочной железы может отличаться от локальной опухоли не только масштабом поражения, но и крайне негативным прогнозом. Особенно это касается первичного типа опухоли, так как такой рак обычно выявляется на поздних стадиях, когда процесс уже выходит за пределы молочной железы.

В большинстве случаев отечно-инфильтративная форма рака диагностируется у пациенток в молодом возрасте, иногда даже во время беременности или грудного кормления. При осмотре прощупывается уплотнение, не имеющее четких границ, и распространяющееся на значительный участок железы. Отечность тканей при этом выражена, что объясняется ущемлением лимфатических сосудов небольшими метастазами или непосредственно самой опухолью.

Узловая форма раковой опухоли встречается чаще других форм. Для неё характерно формирование в железе уплотнения в виде узла разных размеров. Чаще всего поражаются верхне-наружные квадранты груди.

Типичные признаки данной формы обычно следующие:

появление прощупываемого плотного узелка в тканях органа, без явных границ, с ограничением подвижности;
выявление необъяснимой морщинистости кожи, либо слишком гладкая кожа (по типу площадки), либо втянутость кожных покровов над пораженным участком;
прощупывание уплотненных лимфатических узлов в подмышечной зоне со стороны пораженной груди.

Реже первым признаком злокачественного процесса могут стать выделения из млечных протоков.

С нарастанием злокачественного процесса клиническая картина расширяется:

появляется «лимонная корка» признак диффузной отечности;
изменяется околососковая область, сосок становится плоским;
железа визуально деформируется;
увеличиваются и уплотняются лимфоузлы в области подмышек;
распространяются метастазы, появляется соответствующая пораженным органам симптоматика.

Рожистоподобный рак – это наиболее агрессивная форма рака молочной железы, которая отличается стремительным распространением, молниеносным течением и непредсказуемостью. Такая опухоль имеет особую склонность к рецидивам, быстро и массово распространяет метастазы, вне зависимости от используемых методов лечения.

Рожистоподобная форма раковой опухоли проявляется следующими клиническими признаками:

резко возникающее покраснение кожных покровов на молочной железе;
возможное распространение покраснения за пределами пораженной железы;
покраснение напоминает рожистое воспаление (отсюда и термин рожистоподобной формы) – пятно с «рваными» зубчатовидными границами;
иногда резко повышается температура тела.

Зачастую такой рак действительно ошибочно принимают за рожистый воспалительный процесс и назначают неправильное лечение с применением физиотерапии и противовоспалительных препаратов. В таких случаях теряется драгоценное время, и состояние пациента стабильно ухудшается. Поэтому очень важно правильно проводить дифференциальную диагностику заболевания.

Второе название рожистоподобного рака – воспалительная форма рака молочной железы. Это достаточно редкий вид раковой опухоли, доля которого составляет не более 3% от всех злокачественных заболеваний молочных желез. Обычно его обнаруживают только после проведения маммографии или ультразвукового исследования.

Что представляет собой маститоподобная форма рака молочной железы? И здесь название говорит само за себя: такая раковая опухоль обладает всеми признаками мастита, и часто ошибочно принимается за воспалительный процесс.

Клиническая картина маститоподобного рака следующая:

пораженная молочная железа заметно увеличивается;
при прощупывании ощущается плотность (натянутость) тканей;
кожные покровы на месте поражения становятся выраженно красными;
местная температура повышается;
присоединяется инфекция, что ещё больше напоминает признаки мастита.

Общая температура тела также повышается: налицо все признаки воспалительного процесса и интоксикации организма.

Далее отечность железы распространяется на верхнюю конечность и околоключичную зону. При отсутствии адекватной терапии могут появляться изъязвления на коже.

Если через 2 недели после лечения обычного мастита не наблюдается положительной динамики, то можно заподозрить маститоподобный рак: для дифференциации рекомендуется провести дополнительные методы диагностики, такие как рентген, УЗИ, гистологическое исследование.

Диффузная форма рака может включать в себя как отечную форму, так и воспалительную рожистоподобную и маститоподобную формы. Сущность заболевания определена в его названии – от латинского «diffusum, diffundo» (распределенный, расплывчатый, не имеющий четких границ). Такая опухоль прорастает в виде разлитого инфильтрата, который поражает железистый орган по всем направлениям – то есть, не имеет четкой направленности процесса.

Уплотненный или эластично-плотный инфильтрат зачастую охватывает несколько секторов, либо значительную часть грудной железы. Вследствие возникновения механического препятствия в виде опухоли нарушается естественный отток лимфы, что приводит к увеличению и значительной деформации органа. В близлежащих зонах скопления лимфоузлов наблюдается распространение метастазов.

Диффузная форма протекает остро, с быстрым метастазированием.

Как вы уже убедились, различные формы рака молочной железы могут иметь разные клинические проявления. При этом течение заболевания во многом зависит от гормонального фона в организме. Например, в молодом возрасте, и особенно во время беременности и грудного кормления рак развивается быстро, со скорым метастазированием. А в пожилом возрасте опухоль способна существовать на протяжении нескольких лет, не распространяясь в другие органы.

[15], [16], [17], [18], [19]

источник

Альтернативные названия: ген рака молочной железы, выявление мутации 5382insC.

Рак молочной железы по-прежнему остается самой частой формой злокачественных новообразований у женщин, частота встречаемости составляет 1 случай на каждые 9-13 женщин в возрасте 13-90 лет. Следует знать, что РМЖ встречается и у мужчин – примерно 1% всех пациентов с этой патологией составляют мужчины.

Исследование онкомаркеров, таких как СА-15-3, РЭА, HER2, СА27-29, позволяет выявить заболевание на ранней стадии. Однако существуют методы исследования, с помощью которых можно определить вероятность развития рака молочной железы у конкретного человека и его детей. Подобным методом является генетическое исследование гена рака молочной железы – BRCA1, в ходе которого выявляются мутации этого гена.

Материал для исследования: кровь из вены или соскоб буккального эпителия (с внутренней поверхности щеки).

Задача генетического исследования состоит в выявлении людей с высоким риском развития генетически детерминированного (предопределенного) рака. Это дает возможность предпринять усилия для снижения риска. Нормальные гены BRCA обеспечивают синтез белков, ответственных за защиту ДНК от спонтанных мутаций, способствующих перерождению клеток в раковые.

Пациентам с дефектными генами BRCA следует предохраняться от воздействия мутагенных факторов – ионизирующего излучения, химических агентов и др. Это позволит значительно снизить риск заболевания.

Генетическое исследование позволяет выявлять семейные случаи рака. Связанные с мутациями генов BRCA формы рака яичников и молочной железы обладают высокой степенью злокачественности – склонны к быстрому росту и раннему метастазированию.

Обычно, при исследовании гена BRCA1 он проверяется на наличие сразу 7 мутаций, каждая из которых имеет свое название: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Принципиальных отличий в этих мутациях нет – все они приводят к нарушению кодируемого этим геном белка, что ведет к нарушению его работы и повышению вероятности злокачественного перерождения клеток.

Результат анализа выдается в виде таблицы, где перечислены все варианты мутации, и для каждой из них указано буквенное обозначение вида:

N/N – мутация отсутствует;
N/Del или N/INS – гетерозиготная мутация;
Del/Del (Ins/Ins) – гомозиготная мутация.

Наличие мутации гена BRCA говорит о значительном повышении риска развития у человека рака молочной железы, а также некоторых других видов рака – рака яичников, опухолей мозга, злокачественных опухолей простаты и поджелудочной железы.

Мутация встречается только у 1% людей, но ее наличие повышает риск возникновения РМЖ – при наличии гомозиготной мутации риск рака составляет 80%, то есть из 100 пациентов с положительным результатом в течение жизни у 80 разовьется рак. С возрастом риск онкологии увеличивается.

Выявление мутантных генов у родителей говорит о возможной передаче их потомству, поэтому детям, рожденным у родителей с положительным результатом анализа, также рекомендуется пройти генетическое обследование.

Отсутствие мутаций в гене BRCA1 не гарантирует того, что у человека никогда не возникнет РМЖ или яичников, так как существуют и другие причины развития онкологии. В дополнение к этому анализу рекомендуется исследовать состояние гена BRCA2, расположенного совершенно в другой хромосоме.

Положительный результат на мутации, в свою очередь, не свидетельствует о 100% вероятности развития рака. Однако наличие мутаций должно явиться причиной повышенной онконастороженности пациента – рекомендуется увеличить частоту профилактических консультаций у врачей, более внимательно следить за состоянием молочных желез, нужно регулярно сдавать анализы на биохимические маркеры рака.

При самых незначительных симптомах, свидетельствующих о возможном развитии рака, пациентам с выявленными мутациями гена BRCA1 следует срочно пройти углубленное обследование на онкологию, включающее исследование биохимических онкомаркеров, маммографию, УЗИ молочных желез и УЗИ малого таза, мужчинам – УЗИ простаты.

Литвинов С.С., Гарькавцева Р.Ф., Амосенко Ф.А. и др. Генетические маркеры оценки риска развития РМЖ. // Тезисы ХII Российского онкологического конгресса. Москва. 18-20 ноября 2008 г. С.159.
J. Balmaña et al.,Клинические рекомендации ESMO по диагностике, лечению и наблюдению у больных раком молочной железы с наличием BRCAмутации, 2010.

источник

Среди онкологических заболеваний, наиболее часто встречающихся именно у женщин, вперед вырывается рак молочной железы. Статистика говорит о том, что одна из девяти женщин страдает данным заболеванием, и возраст значения не имеет. К тому же 10% случаев данного типа онкологии являются генетическими, то есть передающимися внутри семьи. За такую закономерность отвечает определенный ген, и если он передается потомству носителя, существенно возрастает риск развития онкологических заболеваний молочных желез или яичников. С возрастом опасность заболеть возрастает до 90%. То есть 10% женского населения планеты имеет крайне высокий риск развитие рака молочной железы. Всего в России по меньшей мере 6 человек из 1000 являются носителями каких-либо мутаций. Если же брать больных раком молочной железы, на 1000 человек приходится 30 носителей соответствующей мутации, и 150 человек на 1000 среди больных раком яичников. Узнать о том, носите ли вы в себе мутировавший ген, нельзя без специальных исследований, ведь мутация не влияет на жизнь человека до того момента, пока не вызывает болезнь.

Молекулярно-генетический анализ достаточно сделать всего один раз, ведь с течением времени человеческий генотип не меняется. Если результат обследования окажется положительным, рекомендовано пройти данный анализ всем кровным родственникам, которые автоматически попадают в группу риска.

У носителя мутации есть шанс прожить благополучно всю свою жизнь без развития заболеваний, но все же риск слишком велик, а потому нужно тщательно следить за здоровьем, чтобы обнаружить болезнь на самых ранних стадиях. Если удается диагностировать онкологию вскоре после ее возникновения, существует большая вероятность провести нужное лечение или осуществить требуемое хирургическое вмешательство и в 95% случаев пациент сможет вести полноценную жизнь без последствий для здоровья в дальнейшем.

Сергей Михайлович Портной «Исследование BRCA1 и BRCA2»

Нужно ли вам пройти обследование на наличие мутировавшего гена?

Анализ показан следующим больным, страдающим от онкологии молочной железы или яичников:

в чьих семьях есть другие люди, страдавшие онкологическими заболеваниями,
в случае развития заболевания до достижения 45 лет,
при билатеральной форме рака молочной железы.

Особенно данные рекомендации актуальны в России, где мутации встречаются часто. К тому же анализ поможет в более точном назначении лечения онкологических заболеваний и поможет родственникам узнать, есть ли у них аналогичная наследственность. У здоровых людей мутации тоже находятся достаточно часто, потому, в целом, анализ рекомендован всем.

Для исследования берут 0,5-1 мл крови пациента, с использованием пробирки с ЭДТА. Такую пробу можно хранить при температуре -20 градусов достаточно долго до непосредственно анализа. Помимо этого, берется образец буккального эпителия.

Существует около полутора десятков генов, мутации которых приводят к существенному повышению риска развития рака молочной железы. Профилактическая двусторонняя мастэктомия (удаление молочных желёз) надёжно защищает от развития болезни. Естественно, что, если болезнь не развилась, не требуются те мероприятия, которые используются при её лечении: удаление подмышечных лимфатических узлов, химиотерапия, лучевая терапия, гормонотерапия. Операция может выполняться с одномоментной реконструкцией молочных желёз или без реконструкции. При выполнении реконструкции возможно дополнительное изменение размеров и формы молочных желёз.

Женщинам, являющимся носителями мутации гена, ответственного за развитие РМЖ, может быть предложена следующая программа профилактического обследования. В возрасте от 25 до 50 лет – УЗИ молочных желёз 1 раз в 6 месяцев, при наличии технической возможности – 1 раз в год МРТ-маммография. После 50 лет – маммография 1 раз в год.

Двухсторонняя профилактическая мастэктомия с одномоментной реконструкцией груди, пациентке 33 года.

источник

Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Пластическая хирургия, косметология и лечение зубов в Германии. подробнее.

MedTravel Лечение за рубежом » Маммология » Рак молочной железы – семейная предрасположенность

Генетический анализ — достоинства и недостатки

Курение, диета и стрессовые ситуации. Курение незначительно повышает риск развития рака молочной железы. Диета играет важную роль в качестве фактора риска рака молочной железы. Некоторые исследователи утверждают, 30 % всех злокачественных опухолей связано с неправильной диетой. Однако данная точка зрения остается спорной. Некоторые медицинские исследования, которые были проведены для выявления связи между диетой с повышенным содержанием жиров и раком, не смогли доказать данную связь.

Однако можно с уверенностью говорить, что диета с низким содержанием жира полезна по нескольким причинам:

Она снижает уровень «плохих» жиров (липопротеинов низкой плотности) и повышает уровень «хороших» (липопротеинов высокой плотности).
Она способствует уменьшению ожирения (а это, как известно, является одним из факторов риска рака молочной железы).
Она позволяет расширить диету в пользу более «здоровых» продуктов.

Стресс не связан непосредственно с раком молочной железы, однако он влияет на общее состояние организма, а также на иммунную систему, которая ответственна за борьбу с атипичными клетками в организме.

Клеточные изменения в молочной железе

Данные изменения находят при биопсии – исследовании ткани молочной железы, при котором с помощью иглы берется маленький участок ткани и далее исследуется под микроскопом. Могут быть два типа клеточных изменений:

Атипичная протоковая гиперплазия – чрезмерный рост клеток эпителия, выстилающих протоки молочной железы.
Лобулярная карцинома in situ – неконтролируемый рост лобулярных клеток, которые и ответственны за продукцию грудного молока. Они являются железистыми клетками.

Генетический фон и семейная предрасположенность

Сегодня все многие и многие женщины считают необходимым выяснить, являются ли они носителями, так называемых генов рака молочной железы (BRCA1 и BRCA2). Если Вы узнали, что являетесь носителем такого гена, то необходимо, прежде всего, проконсультироваться со специалистом-генетиком для того, чтобы оценить эту информацию в контексте Вашей семьи. На основе полученных данных пациентка может решить, что ей подходит более агрессивное хирургическое лечение опухоли либо предпринять превентивное лечение в виде мастэктомии и удалении яичников с целью предупредить возможное возникновение рака молочной железы.

Женщины моложе 30 лет, которые подверглись воздействию радиации при лучевой терапии, особенно при лучевой терапии болезни Ходжкина (злокачественном заболевании лимфоидной ткани) находятся под большим риском развития рака молочной железы. Исследования показали, что у молодых пациенток этот риск намного выше, чем у более пожилых.

Генетическое исследование при риске рака молочной железы

Если у Вас в семье есть кто-то с генной аномалией, отвечающей за рак молочной железы, генетическое исследование может иметь следующие преимущества:

Если у Вас отмечаются нормальные результаты теста, то врач-генетик может с уверенностью Вам сказать, что у Вас такой же низкий риск развития рака молочной железы, как и у остальных женщин в общей популяции. Общеклиническое исследование при этом (самообследование, маммография, осмотр врача) остается важным способом контроля, как и у всех женщин.
Если же у Вас негативные результаты генетического исследования, то тщательный контроль состояния молочной железы и яичников может помочь выявить рак на ранних стадиях, когда он еще излечим.

Кроме того, при негативных результатах генетического исследования:

Вам могут назначить некоторые препараты для профилактики развития рака груди, например, тамоксифен.
Вам могут предложить превентивное (профилактическое) оперативное вмешательство на молочной железе, яичниках или на обоих этих органах.
Если у Вас обнаружен рак, знание генетической характеристики может дать больше информации для выбора того или иного метода лечения.
Наконец, если Вы знаете, что Вы являетесь носителями аномального гена рака молочной железы, Вы можете изменить прежний образ жизни.

Недостатки генетического исследования

Остается до сих пор неясным, что нужно или, что ненужно делать, после получения результатов генетического анализа. Мы все еще не знаем наиболее эффективные способы профилактики рака молочной железы, хотя прием тамоксифена может снизить риск развития рака.

Удаление молочной железы и яичников для снижения риска развития рака (профилактическая хирургия) не всегда позволяет устранить из организма все клетки, относящиеся к молочной железе или яичникам. Так что, несмотря на то, что профилактическая хирургия позволяет значительно снизить риск развития рака в этих случаях, это еще не означает, что из организма удаляются все потенциально опасные клетки. Поэтому, даже после таких операций женщине требуется постоянный тщательный контроль.

Нормальные результаты генетического исследования еще не гарантируют наличие здоровых генов. В некоторых семьях у многих женщин рак молочной железы встречался, несмотря на то, что у них были нормальные результаты генетического исследования. Дело в том, что в этих семьях может быть наследственная генетическая аномалия, которая просто еще не распознана. Женщинам из таких семей необходим более тщательный контроль. Тщательный и регулярный контроль также не всегда гарантирует выявление ранних форм рака. У некоторых женщин, несмотря на современные техники скрининга, рак иногда выявляется в поздних стадиях.

Иногда, само осознание того факта, что результаты генетического исследования оказались негативными, может привести к депрессии и беспокойству, хотя негативные результаты еще не означают, что рак точно возникнет. Поэтому, в таких случаях, если Вы считаете, что результаты генетического исследования могут стать для Вас «ударом», то лучше не проводить генетический анализ.

(495) 50-253-50 — бесплатная консультация по клиникам и специалистам

источник