Меню Рубрики

Где сдать анализы на рак молочной железы

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ КРОВИ BRCA 1 и 2

BRCA 1 и BRCA 2 — человеческие гены, которые относятся к классу генов, известных как подавители опухолевого роста. В нормальной структуре BRCA 1 и BRCA 2 обеспечивают стабильность генетического материала (ДНК) клеток и помогают предотвратить их бесконтрольный рост. Мутации этих генов связаны с риском развития наследуемых форм рака яичников и молочной железы.

«Анализ на рак груди» — ген BRCA 1 — широкой общественности он стал известен благодаря недавним действиям и заявлениям американской актрисы Анджелины Джоли — и определенно его будут называть геном Анджелины Джоли Войт (Angelina Jolie Voight) — «ген Джоли». Из-за наличия мутации специфического гена BRCA1, выявленного по анализу крови на BRCA 1/2, у кинозвезды имелся 87% риск стать жертвой рака груди и 50% рака яичников. Чтобы не жить постоянно под дамокловым мечом, Джоли решила пройти через двойную мастэктомию (хирургически удалила обе груди). Напомним, мать Анджелина Джоли Маршелин Бертран умерла от рака яичников в 2007 году, а недавно скончалась от рака груди и ее тетя, сестра Маршелин. Ситуация, бесспорно, неоднозначная и не до конца понятно мотивирована, но, тем не менее прецедент создан.

В жизни женщины риск развития рака молочной железы и яичников значительно возрастает, если она наследует вредные мутации в генах BRCA 1 или BRCA 2. Такая женщина имеет повышенный риск развития этих заболеваний в раннем возрасте (до наступления менопаузы) и часто имеет несколько близких родственников, которым был подобный диагноз. Вредные мутации гена BRCA 1 могут также увеличить риск развития рака шейки матки, матки, поджелудочной железы и толстой кишки.

АКЦИЯ
с 20 марта 2017г!

Скидки, если сдают анализ:
2 человека — 15%
3 человека — 20%
От 4-х человек — 25%

Вредные мутации гена BRCA 2 могут дополнительно увеличить риск возникновения рака поджелудочной железы, рак желудка, желчного пузыря и желчных протоков, кожи. Мужчины с этими мутациями также имеют повышенный риск развития рака молочной железы. Также мужчины, которые имеют вредные мутации генов BRCA 1 или BRCA 2 могут иметь повышенный риск развития других видов рака — поджелудочной железы, яичек, предстательной железы.

«Синдром наследственного рака яичников и молочной железы» — это наследственно обусловленное заболевание, вызванное повышенным генетическим риском, чаще всего — до 50-летнего возраста. Исследования показывают, что около 10% случаев рак груди и рака яичников в этих случаях бывают из-за изменений в любом из 2 генов — BRCA1 и BRCA2. Эти гены могут быть получены либо от отца, либо от матери. BRCA АНАЛИЗ выявляет наличие мутаций в этих генах, так что вы можете принять меры, чтобы уменьшить вероятность развития рака.

Положительный результат BRCA анализа как правило указывает на то, что человек унаследовал известные вредные мутации в генах BRCA1 или BRCA2 и, следовательно, имеет повышенный риск развития некоторых видов рака, как описано выше. Тем не менее, положительный результат теста содержит информацию только о риске развития рака. BRCA анализ не может сказать, действительно ли у человека разовьется рак или когда.

Вероятность онкологии, связанная с вредной мутацией в генах BRCA1 или BRCA2, является самой высокой в семьях, имеющих несколько случаев рака молочной железы, в обоих случаях рака яичников и молочной железы, если один или более членов семьи с двумя очагами первичного рака. Тем не менее, не у каждой женщины в таких семьях есть вредные мутации в генах BRCA1 или BRCA2, и не каждый рак в таких семьях связан с мутациями этих генов. Кроме того, не у каждой женщины, которая имеет мутации в генах BRCA 1 или BRCA 2, будут развиваться рак молочной железы и яичников. Если анализ на рак груди дал положительный результат, есть несколько возможностей, которые помогают человеку управлять данным риском.

Отрицательный результат теста не означают, что человек не будет развиваться рак; это означает, что риск равен среднестатистическому в целом.

Преимущества генетического тестирования очевидны независимо от того, BRCA 1/2 анализ имеет положительный или отрицательный результат. Преимущества отрицательного результата в том, что это дает чувство облегчения и отвергает необходимость дальнейшего углубленного обследования или вмешательства. Положительный результат теста может избавляет от неопределенности и позволяют принимать информированные решения относительно своего будущего, в том числе предпринять профилактические мероприятия, чтобы снизить риск онкологических заболеваний.

Если Вас интересует сдача крови на BRCA 1/2, имеются проблемы с молочной железой, которые необходимо обсудить со специалистом, приходите на прием к врачу онкологу-маммологу нашего медицинского центра. Наш специалист на основании данных осмотра, пальпации, УЗИ, гистологического, цитологического обследования, анамнеза, подробного рассказа пациентки о жалобах и ощущениях поставит диагноз и назначит схему лечения.

Показатель Вид анализв Цена на 20.03.17
Анализ крови на рак молочной железы и яичников.
Исследование мутаций в генах BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
количественный 4 850 руб
Заключение врача гинетика
квалифицированное письменное заключение врача-генетика по результатам генетических исследований. Для более полного ответа при заказе услуги «Заключение врача-генетика» необходимо предварительно заполнить предложенную анкету
2 500 руб

Срок готовности результата тестирования — 10 дней. Взятие крови в нашем медицинском центре ежедневно, без выходных, с 10-00 часов. Данное исследование сдается натощак или спустя не менее 6-8 часов после принятия пищи.

источник

Развитие онкологических заболеваний связывают с мутациями на генетическом уровне, наследственной предрасположенностью, избыточным весом, лучевой терапией и приемом гормонов.

Анализ на рак молочной железы предназначен для подтверждения или опровержения предварительного диагноза. В ряде случаев удается предупредить развитие онкологии, своевременно подключив профилактику.

Молочные железы состоят из жировой, соединительной и железистой тканей. Рак молочных желез (РМЖ) представляет собой образования злокачественной природы, которые развиваются из железистой ткани. Механизм возникновения рака груди в целом идентичен любому типу онкологии: клетки железистой ткани под воздействием мутации стремительно делятся, формируя опухоль, которая в дальнейшем может прорасти в смежные ткани, образуя метастазы.

Онкология молочных желез получает все большее распространение. Вопреки заблуждениям, существует вероятность рака груди и у мужчин.

Группу риска РМЖ представляют женщины:

  • за 60 лет;
  • принимающие гормональные препараты;
  • имеющие травмы молочных желез;
  • ранее сталкивающиеся с онкологией или имеющие близких родственников, которым был диагностирован рак груди;
  • подвергшиеся лучевой терапии;
  • страдающие лишним весом;
  • столкнувшиеся с ранней менструацией или менопаузой;
  • родившие в возрасте за 35 лет или не рожавшие вовсе;
  • курящие и/или злоупотребляющие алкогольными напитками;
  • болеющие сахарным диабетом.

Диагностика начинается с мануального обследования груди. При возникновении подозрений на онкопроцесс обращаются к скрининговым методам – рентгенографии и маммографии, благодаря которым сокращается время лечения, и увеличивается вероятность выздоровления. Для оценки структуры ткани и дифференциации образования рекомендовано УЗИ.

Клинический анализ крови

Общий анализ крови при РМЖ имеет специфику:

  1. При онкологии уровень лейкоцитов повышен.
  2. СОЭ отклоняется от нормы в большую сторону.
  3. Гемоглобин понижен.

Данные отклонения в клиническом анализе могут указывать не только на онкопроцесс. Поэтому прежде, чем паниковать, дождитесь результатов других лабораторных и скрининговых исследований.

Анализ на онкомаркеры

Биохимия крови включает исследование на онкомаркеры молочной железы – антигены, которые продуцируют раковые клетки. Принятый за норму уровень белков и антигенов – индивидуален. Динамика отслеживается за определенный период. Кровь на биохимию сдается пациентом несколько раз.

Биохимия крови дает представление о местонахождении образования, стадии онкопроцесса, размерах опухоли и реакциях организма. Показаниями к проведению теста является наличие РМЖ в анамнезе пациента или близких родственников.

Недостатком метода является невысокая чувствительность. Помимо рака молочной железы, повышение онкомаркеров может свидетельствовать о других патологиях:

  1. Повышение CA 15-3 – при онкологии шейки матки и эндометрия, яичников, поджелудочной железы, легких, печени, толстой кишки, поджелудочной железы.
  2. Отклонение от нормы в большую сторону CA 27.29 – при кисте яичника, эндометриозе, доброкачественных образованиях почек, печени, молочных желез и в первом триместре беременности.
  3. Избыток РЭА – при нарушениях желудочно-кишечного тракта, дисфункции легких или печени.
  4. Увеличение HER2 – при злокачественных заболеваниях желудка, яичников и матки.

Анализ на ген рака молочной железы

Генетический анализ крови предназначен для определения наследственной предрасположенности к раковой опухоли груди и/или яичников. Подвергшиеся мутации гены BRCA1 и BRCA2 многократно увеличивают риск онкологии.

Показанием к назначению анализа является онкология груди и/или яичников у близких родственников. Также, тест могут сдать все желающие, чтобы знать о своей вероятности развития онкопроцесса.

Особенности анализа на генетическую предрасположенность:

  1. Не все женщины, родственники которых болеют/болели раком молочных желез, имеют мутацию BRCA гена.
  2. Не все женщины, у которых в ходе исследования было выявлено изменение гена BRCA, столкнутся с онкологическим заболеванием.
  3. Измененный BRCA ген может передаваться по наследству как женщинам, так и мужчинам.

Таким образом, анализ не дает информацию о том, имеется ли рак и появится ли он наверняка. Цель исследования – определить возможный риск развития рака груди и/или яичников, чтобы скорректировать питание, лечение и образ жизни.

Цитологическое (гистологическое) исследование

Цитологический анализ – крайне информативен. Позволяет распознать рак груди на ранних стадиях с помощью взятия жидкости, выделяющейся из соска. Показанием для исследования являются узелки в молочной железе, выделения из соска, эрозивные или язвенные поверхности. Определение в пунктатах молочной железы рецепторов эстрогенов и прогестерона, HER2/neu показаны всем, кому диагностирована онкология, для определения тактики лечения.

Исследование фрагмента ткани молочной железы (биопсия) показано при подтверждении наличия образований в груди посредством УЗИ и маммографии. В ходе лабораторного микроскопического исследования иссеченного кусочка ткани, определяют характер опухоли, стадию и разновидность.

Иммуногистохимический анализ

Иммуногистохимический тест – это микроскопическое исследование ткани, взятой в ходе биопсии. Исследование позволяет подобрать верную тактику в борьбе с новообразованием. В зависимости от результата ИГХ-теста, выбор падает на операционное вмешательство, лучевую терапию, химиотерапию, радиотерапию, гормональное воздействие или сочетание методик.

Спектральный тест

Сравнительно новым является спектральный анализ, основанный на инфракрасных спектрах, которые после поглощения сыворотки крови отражают ее молекулярный состав. В сравнении с другими методами, тест обладает большей точностью – до 93%. К достоинствам также относятся безопасность, невысокая стоимость и возможность обнаружения онкологии на ранних сроках.

Первые стадии рака груди протекают бессимптомно. К ранним симптомам, позволяющим заподозрить неладное, причисляют перемены в состоянии груди (кожного покрова и соска):

  • эрозия кожи;
  • покраснение или припухлость;
  • асимметрия груди;
  • отвердение или втянутость;
  • выделения из соска;
  • появление ряби или «лимонной корки»;
  • вздутие вен на груди;
  • прощупывание узелков.

При вышеупомянутых признаках следует незамедлительно обратиться к врачу. После мануального осмотра доктором будут даны рекомендации о прохождении тех или иных лабораторных тестов и использовании других методов обследования молочных желез.

Подготовка к исследованиям включает ряд условий:

  1. С проведения химиотерапии или лучевого облучения до момента сдачи анализа должно пройти минимум три месяца.
  2. Прекращение приема БАДов и лекарственных средств, за исключением препаратов, которые невозможно отменить, показано за два месяца до сдачи анализов.
  3. За двое суток до исследования воздерживаются от алкогольных и газированных напитков, жирной и обильно приправленной пищи.
  4. За час до процедуры запрещается курить.
  5. За 30 минут до сдачи крови исключается физическая активность.
  6. Взятие сыворотки крови на спектральный, генетический, биохимический анализы из вены происходит натощак.
  7. Нежелательно исследование во время менструации или беременности.

Забор материала для исследования проводится в государственных и частных лабораториях (Инвитро, КДЛ, Гемотест, Архимед, МедЛаб, Гемохелп, Днепролаб, Оксфорд Медикал, Медис, Унилаб и др.).

Средняя стоимость анализов в Украине и России:

  1. Общий анализ крови: от 120 грн. / 280 руб.
  2. Биохимия крови на онкомаркеры: от 170 грн. / 800 руб.
  3. Генетические риски: от 1050 грн. /4200 руб.
  4. Цитологическое (гистологическое) исследование: от 156 грн. / 845 руб.
  5. Биопсия: от 350 грн. / 500 руб.
  6. Иммуногистохимический анализ: от 7210 грн. / 15730 руб.
  7. Спектральный тест: от 1600 грн. / 3700 руб.

В 7 из 10 случаев РМЖ выявляется при самообследовании груди. Самостоятельную проверку груди под душем доктора рекомендуют проводить каждый месяц по завершении менструации. Уплотнения в 90% имеют доброкачественную природу. При обнаружении узелков, а также любых изменений в молочных железах, обратитесь к врачу-маммологу.

Ранняя диагностика выступает залогом результативного лечения. Анализ на рак молочной железы – неотъемлемая составляющая комплексного исследования для подтверждения диагноза или его исключения. Лабораторные и скрининговые тесты позволяют составить грамотную схему лечения и определить прогноз рака молочных желез.

источник

Благодаря онкомаркерам молочной железы можно вовремя определить наличие в организме новообразования злокачественного характера, и на основании проведенных тестов провести более точную диагностику. Также антигены могут указывать на опухоли доброкачественного течения и соматические заболевания, поэтому исследование должно проводиться совместно с другими диагностическими мероприятиями.

Современные женщины могут столкнуться со многими заболеваниями, в том числе и со случаями рака молочной железы. Статистические исследования показали, что новообразования, развивающиеся в области женской груди, наблюдаются чаще, чем раковые опухоли в других частях тела, при этом прогноз выживаемости и эффективность терапии, в первую очередь, зависят от своевременного выявления патологии.

В онкологии онкомаркерами называются специфические белки, находящиеся в крови, кале и моче человека. Иногда они также могут присутствовать в желудочном секрете и выпоте при асците. Во время развития онкологического заболевания концентрация данных белков увеличивается. Молекулы этого вещества, которые синтезируются с опухолью, в больших объемах выделяются в организм пациента в качестве ответной реакции на болезнь. Во время диагностики рака молочной железы тесты на маркеры проводятся в первую очередь.

Читайте также:  Случаи излечения рака молочной железы 4 стадии

Онкология выделяет несколько основных видов онкомаркеров, и очень важно, чтобы доктор при обследовании учитывал результаты всех онкомаркеров на рак груди, так как для постановки точного диагноза недостаточно результатов только одного теста. Рекомендуется подробнее ознакомиться с информацией о том, чем отличается каждый онкомаркер молочной железы.

На ранних этапах развития злокачественной опухоли данный тест не очень результативный. Повышение концентрации этого антигена может наблюдаться в случае ракового поражения не только грудной железы, но и других органов – печени, рака легких и плевры, онкологии толстого и тонкого кишечника. Во время проведения диагностики этот антиген исследуется только комплексно с другими онкомаркерами. Помимо постановки первичного диагноза, он необходим уже во время прохождения курса терапии, для контроля за динамикой онкологического заболевания.

Этот тип онкомаркеров не выделяется специфичностью, но если результаты показывают повышение его концентрации, то это однозначно говорит о наличии опухоли у пациентки. В связи с тем, что данный тест не дает возможности точно определить локализацию поражения, его необходимо проводить комплексно с другими анализами и инструментальными диагностическими мероприятиями.

Это специфичный антиген, норма которого не более 75 ед/мл, используется он для обнаружения карциномы молочной железы. При комплексном анализе с остальными онкомаркерами он позволяет выявить наличие образования в груди на ранней стадии. Также данный тест назначается и во время проведения терапии, для динамики заболевания и проверки правильности выбранного метода лечения рака.

При диагностировании ракового поражения молочных желез у женщин, именно использование онкомаркера СА 15-3 назначается практически всегда. В девяноста пяти процентах случаев развития онкологического недуга уровень СА 15-3 в крови значительно повышается. Но также повышенные результаты могут свидетельствовать о наличии разных типов рака в других органах или даже опухолей с доброкачественной природой. Точно определить локализацию, тип новообразования и его степень можно только посредством комплексного обследования, основываясь на результатах всех проведенных тестов.

Данный тип онкомаркеров не используется при первичной диагностике пациенток с раковым поражением груди, так как его повышение при раке молочной железы выявляется только у 20 женщин из ста. Исследования уровня содержания онкомаркера СА 72-4 обычно назначается для мониторинга состояния больной во время лечения. Повышение концентрации данного белка может наблюдаться в случае ракового поражения таких органов:

  • желудка;
  • поджелудочной железы;
  • молочной железы;
  • яичников;
  • матки;
  • толстого кишечника;
  • легкого.

В норме концентрация онкомаркера СА 72-4 не более 5,3 ЕД/мл, и может повышаться только при наличии одного из выше перечисленных заболеваний.

Результаты данного теста доктора часто ставят под сомнение, так как концентрация этих антигенов может увеличиваться в разных ситуациях, например, доброкачественных образованиях в груди, печени и почках, а также при наличии эндометриоза или кисты яичников. Еще повышение уровня этих онкомаркеров наблюдается во время беременности, так как они синтезируются тканями плода. Удовлетворительным считается показатель уровня СА 27, 29 до 37-40 ЕД/мл. В случае повышения нормы, нужно обязательно пройти обследование у маммолога и гинеколога.

Данный онкомаркер является наиболее чувствительным при раковом поражении груди. При наличии этой патологии HER-2 выявляется практически у всех пациенток. Невзирая на тот факт, что наличие этого антигена указывает на злокачественное течение болезни, точный прогноз заболевания поставить нельзя.

На ткань молочной железы постоянно воздействуют женские половые гормоны — эстрогены. Определение рецепторов к эстрогену ER обязательно проводится всем пациенткам с онкологическим заболеванием груди, но только у 60-70 процентов больных показатель ER положительный. Определение рецепторов к гормонам применяется для более точного прогнозирования недуга и проводится комбинировано вместе с другими диагностическими мероприятиями.

Сдачу крови на онкомаркеры рака молочной железы можно делать в любой день менструального цикла. Чтобы результаты анализов онкомаркеров молочной железы были максимально точными, перед сдачей крови пациентки должны соблюдать некоторые простые правила:

  • кровь сдавать натощак утром, при этом отказаться от пищи нужно примерно за 8-9 часов до исследования;
  • не курить минимум в течение часа перед забором биоматериала;
  • за несколько часов исключить физические и эмоциональные нагрузки;
  • накануне не есть жирной, жареной и копченой пищи, и не употреблять алкоголь.

После сдачи крови результаты могут быть готовы уже через несколько часов, но обычно их передают врачу, направившему на исследование, на следующий день. В частных лабораториях результат будет готов быстрее, чем в лабораториях государственных поликлиник.

Обычно расшифровка показателей онкомаркеров при раке молочной железы делается в течение суток. На ранней стадии не позволяет выявить заболевание ни один онкомаркер, что обусловлено низкой чувствительностью теста.

Наличие патологии может никак не отразиться на результатах, что так же следует учитывать. Также возможно искажение результатов вследствие наличия некоторых заболеваний, например туберкулеза, саркоидоза и аутоиммунных болезней.

Маркер РЭА имеет более высокие значения нормы у курящих людей, что также следует брать во внимание при его расшифровке.

Нормальными считаются следующие уровни показателей онкомаркеров:

  • СА 15-3 не более 28 ЕД/мл;
  • СА 72-4 в пределах до 6,9 ЕД/мл;
  • СА 27,29 до 40 ЕД/мл;
  • РЭА до 9 нг/мл;
  • HER-2 — не обнаруживается.

Если значения немного выше, чем норма, необходима повторная сдача анализов и консультация маммолога или гинеколога и более тщательное обследование.

Не во всех случаях повышенный уровень онкомаркеров указывает на наличие онкозаболевания. Расшифровка результатов должна проводиться только квалифицированным врачом-онкологом.

В некоторых случаях результаты могут быть немного завышенными, но вовсе не по причине наличия рака. Незначительный рост антигена может быть спровоцирован такими факторами:

  • соматические болезни;
  • заболевания крови;
  • наличие воспалений;
  • ГРИПП и другие вирусные инфекции;
  • первый триместр беременности и период после родов;
  • при мастопатии.

Все вышеперечисленные факторы часто оказывают воздействие на продуцирование организмом онкомаркеров, из-за чего результаты могут быть ложноположительными. Именно поэтому необходимо комплексное обследование, позволяющее точно выявить наличие или отсутствие недуга.

При выявлении опухоли способ лечения зависит от ряда факторов, таких как стадия развития новообразования, наличие или отсутствие метастазов, локализация и общее состояние здоровья пациентки. Лечение может проводиться посредством разных методов, таких как оперативное вмешательство, лучевая и химиотерапия. Наибольшая эффективность наблюдается только при комплексном подходе, когда очаг иссекается хирургическим путем, а устранение остаточных клеток рака проводится при помощи облучения и специальных химических препаратов.

источник

Наследственный рак молочной железы и яичников. Исследование мутаций в генах BRCA 1/2: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT

  • Премиум-класс (для женщин 30+) — I 42810 руб. Данная программа является частью комплексного лабораторного обследования, предназначенного для женщин в возрасте от 30 лет с целью выявления нарушений в различных органах и системах организма, преимущественно характерных для данной возрастной . Заказать

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Рак молочной железы (РМЖ) — самое частое онкологическое заболевание, диагностируемое среди женщин. Рак яичников (РЯ) — основная причина смертельных исходов онкогинекологии вследствие бессимптомного течения заболевания на ранних стадиях (до 80% случаев РЯ обнаруживается на III-IV стадии болезни, когда эффективность лечения крайне низка).

Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению РМЖ и РЯ, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм. Данное исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к раку и сформировать группы повышенного риска развития РМЖ и РЯ для патогенетически обоснованной профилактики рака и/или ранней диагностики рака на начальном этапе развития. Это позволяет существенно снизить заболеваемость и улучшить результаты своевременно предпринятого лечения.

  • Семейный анамнез (заболевание было выявлено у ближайших родственников).
  • Заболевание в раннем (до 40 лет) возрасте.
  • Атипичные или множественные формы опухоли в одном органе.

Результат исследования: если мутация не обнаружена, в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае детекции мутации – «Обнаружено».

Пример результата исследования. Наследственный рак молочной железы и яичников.

Параметр Результат
Мутация в гене BRCA1 185delAG Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 300T>G (C61G) Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 2080delA Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 4153delA Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 5382insC Не обнаружено
Мутация в гене BRCA2 6174delT Не обнаружено
Комментарий к генетическому исследованию: Мутация — изменение последовательности ДНК, которое нарушает закодированную в ней информацию. Обнаружение данной мутации — патологический признак, имеющий свое клиническое значение. Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста.
  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181011).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

» [«serv_cost»]=> string(4) «3790» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «392» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) array(3) string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(22) «Кровь с ЭДТА» > > [«within»]=> array(1) array(5) string(46) «premium—klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142» [«name»]=> string(55) «Премиум-класс (для женщин 30+) — I» [«serv_cost»]=> string(5) «42810» [«opisanie»]=> string(2303) «

Данная программа является частью комплексного лабораторного обследования, предназначенного для женщин в возрасте от 30 лет с целью выявления нарушений в различных органах и системах организма, преимущественно характерных для данной возрастной группы: общий анализ крови, биохимические маркеры воспаления, диагностика функции печени, заболеваний сердечно-сосудистой системы, почек, щитовидной железы, желудка, поджелудочной железы, кишечника, сахарного диабета 2 типа, риск развития атеросклероза, исследование половых гормонов, оценку статуса различных витаминов, оценку состояния иммунной системы при аллергических заболеваниях, паразитарные заболевания, онкомаркеры; генетическая предрасположенность к осложнениям беременности, тромбозам, раку молочной железы и яичников.

Показания к назначению исследования:

  • расширенное профилактическое обследование женщин в возрасте старше 30 лет.

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

» [«catalog_code»]=> string(6) «300142» > > >

Биоматериал и доступные способы взятия:
Тип В офисе
Кровь с ЭДТА
Подготовка к исследованию:

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Рак молочной железы (РМЖ) — самое частое онкологическое заболевание, диагностируемое среди женщин. Рак яичников (РЯ) — основная причина смертельных исходов онкогинекологии вследствие бессимптомного течения заболевания на ранних стадиях (до 80% случаев РЯ обнаруживается на III-IV стадии болезни, когда эффективность лечения крайне низка).

Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению РМЖ и РЯ, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм. Данное исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к раку и сформировать группы повышенного риска развития РМЖ и РЯ для патогенетически обоснованной профилактики рака и/или ранней диагностики рака на начальном этапе развития. Это позволяет существенно снизить заболеваемость и улучшить результаты своевременно предпринятого лечения.

  • Семейный анамнез (заболевание было выявлено у ближайших родственников).
  • Заболевание в раннем (до 40 лет) возрасте.
  • Атипичные или множественные формы опухоли в одном органе.

Результат исследования: если мутация не обнаружена, в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае детекции мутации – «Обнаружено».

Пример результата исследования. Наследственный рак молочной железы и яичников.

Параметр Результат
Мутация в гене BRCA1 185delAG Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 300T>G (C61G) Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 2080delA Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 4153delA Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 5382insC Не обнаружено
Мутация в гене BRCA2 6174delT Не обнаружено
Комментарий к генетическому исследованию: Мутация — изменение последовательности ДНК, которое нарушает закодированную в ней информацию. Обнаружение данной мутации — патологический признак, имеющий свое клиническое значение. Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста.
  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181011).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

Читайте также:  Рак медуллярный молочной железы признаки прогнозы

источник

Состав генетического комплекса:

  1. Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 5382InsC
  2. Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 4153DelA
  3. Рак молочной железы 2 (BRCA2). Полиморфизм: 6174DelT
  4. Рак молочной железы 1 BRCA1: 185delAG
  5. Рак молочной железы 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Рак молочной железы 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Рак молочной железы 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
  8. Рак молочной железы 1 BRCA1: 2080delA

Рак молочной железы – самая распространённая форма рака у женщин. Так, в России, из всех женщин, заболевших раком, каждая пятая (21%) имеет именно эту патологию – рак молочной железы.
Каждый год страшный диагноз слышат более 65 тысяч женщин, из них уходят из жизни более 22 тысяч. Хотя полностью избавиться от болезни на ранних стадиях возможно в 94% случаев. В этот комплекс входит определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Рак молочной железы и наследственность:

Рак молочной железы в семейной истории болезни вот уже многие годы считается фактором риска. Около ста лет назад были описаны случаи семейного рака молочной железы, передающиеся из поколения в поколение. В некоторых семьях болеют только раком груди; в других появляются и другие виды рака.
Около 10-15% случаев заболеваний раком молочной железы – наследственные. Риск заболеть раком груди для женщины, мать или сестра которой болели этой болезнью, в 1,5-3 раза выше по сравнению с женщинами, чьи ближайшие родственники не болели раком молочной железы.
Рак молочной железы во всем мире считается наиболее исследованным онкологическим заболеванием. Каждый год появляется новая информация о природе этого онкологического заболевания и разрабатываются методики лечения.

Еще в начале 90-х годов BRCA1 и BRCA2 были идентифицированы как гены предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников.
Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течение жизни риску развития рака груди. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее, в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.
Помимо рака молочной железы, мутации в гене BRCA1 проявляются при раке яичников, причем оба типа опухолей развиваются в более раннем возрасте, чем при ненаследственном РМЖ.

BRCA1-ассоциированные опухоли в целом связаны с неблагоприятным прогнозом для пациентки, поскольку чаще всего относятся к трижды негативному РМЖ. Этот подтип назван так из-за отсутствия в клетках опухоли экспрессии сразу трёх генов — HER2, рецепторов эстрогенов и прогестерона, поэтому и лечение, основанное на взаимодействии лекарств с этими рецепторами, невозможно.
Ген BRCA2 также вовлечен в процессы репарации ДНК и поддержание стабильности генома, — отчасти вместе с комплексом BRCA1, отчасти через взаимодействие с другими молекулами.

Мутации, характерные для определенных сообществ и географических групп, описаны также и для жителей нашей страны. Так, в России мутации BRCA1 представлены в основном пятью вариациями, 80% из которых — 5382insC. Мутации генов BRCA1 и BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов.

Риск заболевания раком груди у женщин с мутацией генов BRCA1 и BRCA2:

У женщин – носительниц мутаций в одном из генов BRCA1 и BRCA2, риск заболеть раком молочной железы и раком яичников (реже – другими видами рака) выше, чем у других.
Следует подчеркнуть, что степень риска заболеть раком груди меняется в зависимости от семейного анамнеза. Степень риска повторно заболеть раком груди у женщины – носительницы мутации, уже переболевшей раком груди, составляет 50%. Риск заболеть раком яичников у носительниц мутации в гене BRCA1 составляет 16-63%, а у носительниц мутации в гене BRCA2 – 16-27%.

Показания к назначению исследования:

  • В рамках программы скрининга и профилактики рака молочной железы с целью выявления вероятности наследственной предрасположенности.
  • Женщинам, у родственников которых была обнаружена мутация в одном из генов.
  • Женщинам с раком молочной железы или яичников в семейном анамнезе.
  • Женщинам, переболевшим раком груди до 50 лет или переболевшим двусторонним раком груди.
  • Женщинам, переболевшим раком яичников.

источник

Рак молочной железы — одно из самых распространенных заболеваний среди прочих видов онкологических опухолей. В большинстве случаев диагностируется протоковая карцинома. Ранняя диагностика позволит своевременно выявить болезнь и начать лечение. К наиболее информативным и точным методам исследования относят анализ крови при раке молочной железы.

Общий анализ крови при раке молочной позволяет получить данные о наличии и степени тяжести заболевания. Врач принимает во внимание три показателя:

  • лейкоцитарный состав крови;
  • уровень СОЭ;
  • уровень гемоглобина.

Количество лейкоцитов в крови при раке молочной железы значительно увеличивается и может превышать норму в несколько раз. Тревожным сигналом будет факт увеличения лейкоцитов за счет прироста молодых форм. Такой процесс происходи в результате ускоренного деления лейкоцитов, это происходит при онкологических заболеваниях.

Уровень скорости оседания эритроцитов (СОЭ) при наличии онкологии увеличивается.

Если в молочной железе имеется злокачественная опухоль, количество гемоглобина в крови будет невысоким.

И все же, данные показатели исследования крови не дают достаточных оснований для постановки диагноза. Общий анализ крови сигнализирует о неполадках, происходящих в организме, одной из причин которых является рак молочной железы. Для дальнейшего уточнения диагноза потребуется анализ крови на биохимию.

Данный метод неэффективен на ранних стадиях болезни.

Биохимический анализ предоставит данные об уровне электролитов и ферментов. Эти показатели дают информацию о возможных метастазах. Но не всегда эти данные могут дать достоверную информацию, поскольку изменение уровня электролитов и ферментов может изменяться по другим причинам.

В то же время результат исследования позволит определить в крови наличие онкомаркеров. Эти белковые образования вырабатываются клетками опухоли. Если в крови обнаружены онкомаркеры, то этот факт говорит о том, что в организме человека присутствует раковая опухоль.

Зачастую такой анализ приходится сдавать несколько раз. Это делается для того, чтобы проследить динамику образования белковых структур в крови.

Кроме этого, с помощью биохимиии можно выявить местоположение раковой опухоли. Темпы роста онкомаркеров также информируют о стадии заболевания.

Назначение Фиш теста при раке молочной железы дает возможность определить наличие патологических генов, которые могут стать причиной онкологического заболевания. Это современный и самый эффективный на настоящий момент, метод диагностики раковых болезней. Он позволяет определить даже небольшие патологические явления. Это сравнительно новая методика, которую используют с 1980 года.

По результатам фиш-теста можно сделать прогноз заболевания, выяснить стоит ли применять в лечении химиотерапию.

В ходе процедуры на образце внутренней ткани размещают флуоресцентные метки. Затем ткани изучают под микроскопом на наличие в них отклонений.

Спектральный анализ крови дает высокоточные результаты. Метод основан на действии инфракрасных лучей, которые помогают определить молекулярный состав крови. Наличие онкологических опухолей определяется с точностью в 93 %. С помощью такого метода можно определить наличие заболевания на ранних сроках. Что является важным преимуществом, поскольку данный фактор позволяет начать лечение на начальной стадии развития.

Чтобы повысить результативность, к процедуре нужно подготовиться. Накануне процедуры нельзя принимать алкоголь, лекарственные препараты. Если была назначена химиотерапия, то после нее должно пройти не менее трех месяцев. Спектральный анализ нежелателен для беременных женщин, также не рекомендуется его проводить во время менструального цикла.

Давно доказан факт, что онкологические заболевания переходят по наследству. В 15 % случаев в развитии раковой опухоли решающую роль сыграл генный фактор. Гены ВRCA1, ВRCA2 ответственны за передачу заболевания по наследству. Женщины с мутацией в одном из перечисленных генов входят в группу риска. Определяют данную патологию с помощью анализа на генетическую предрасположенность.

Генетический анализ на рак представляет собой исследование крови или соскоб эпителия для последующего определения мутаций, которые свидетельствуют о предрасположенности исследуемого к развитию РМЖ.

Забор материала на проведение диагностики осуществляется натощак. у пациента берут кровь из вены или делают соскоб со слизистых оболочек ротовой полости.

В идеале никаких мутирующих генов не должно быть выявлено. При обнаружении генов ВRCA1 или ВRCA2, анализ считается положительным, он подтверждает предрасположенность к онкологическим образованиям в молочной железе.

Дальнейшим действием женщины должно стать обращение к генетику. Специалист более подробно истолкует результаты и даст дальнейшие рекомендации.

Цель проведения анализа биопсии – подтвердить диагноз при подозрении на наличие раковой опухоли. Также получают данные о состоянии исследуемых тканей. Анализ покажет доброкачественная или злокачественная опухоль начала свое развитие в молочной железе.

Биопсия молочной железы осуществляется с применением иглы, которую вводят в пораженное недугом место. С помощью иглы производят забор жидкости, ее впоследствии будут изучать в лабораторных условиях. Изучением материала занимается цитолог. Если в жидкости было определено хотя бы небольшое количество вредоносных клеток, врач выставляет диагноз.

Биопсию молочной железы проводят разными методами, с использованием игл, разной толщины. Перед процедурой потребуется сделать дополнительное обследование, которое поможет определить локализацию опухоли и степень ее распространения. Для получения таких данных, обычно назначают УЗИ, рентген или маммографию.

Выявление патологии на ранних сроках повышает шанс на выздоровление.

источник

Альтернативные названия: ген рака молочной железы, выявление мутации 5382insC.

Рак молочной железы по-прежнему остается самой частой формой злокачественных новообразований у женщин, частота встречаемости составляет 1 случай на каждые 9-13 женщин в возрасте 13-90 лет. Следует знать, что РМЖ встречается и у мужчин – примерно 1% всех пациентов с этой патологией составляют мужчины.

Исследование онкомаркеров, таких как СА-15-3, РЭА, HER2, СА27-29, позволяет выявить заболевание на ранней стадии. Однако существуют методы исследования, с помощью которых можно определить вероятность развития рака молочной железы у конкретного человека и его детей. Подобным методом является генетическое исследование гена рака молочной железы – BRCA1, в ходе которого выявляются мутации этого гена.

Материал для исследования: кровь из вены или соскоб буккального эпителия (с внутренней поверхности щеки).

Задача генетического исследования состоит в выявлении людей с высоким риском развития генетически детерминированного (предопределенного) рака. Это дает возможность предпринять усилия для снижения риска. Нормальные гены BRCA обеспечивают синтез белков, ответственных за защиту ДНК от спонтанных мутаций, способствующих перерождению клеток в раковые.

Пациентам с дефектными генами BRCA следует предохраняться от воздействия мутагенных факторов – ионизирующего излучения, химических агентов и др. Это позволит значительно снизить риск заболевания.

Генетическое исследование позволяет выявлять семейные случаи рака. Связанные с мутациями генов BRCA формы рака яичников и молочной железы обладают высокой степенью злокачественности – склонны к быстрому росту и раннему метастазированию.

Обычно, при исследовании гена BRCA1 он проверяется на наличие сразу 7 мутаций, каждая из которых имеет свое название: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Принципиальных отличий в этих мутациях нет – все они приводят к нарушению кодируемого этим геном белка, что ведет к нарушению его работы и повышению вероятности злокачественного перерождения клеток.

Результат анализа выдается в виде таблицы, где перечислены все варианты мутации, и для каждой из них указано буквенное обозначение вида:

  • N/N – мутация отсутствует;
  • N/Del или N/INS – гетерозиготная мутация;
  • Del/Del (Ins/Ins) – гомозиготная мутация.

Наличие мутации гена BRCA говорит о значительном повышении риска развития у человека рака молочной железы, а также некоторых других видов рака – рака яичников, опухолей мозга, злокачественных опухолей простаты и поджелудочной железы.

Мутация встречается только у 1% людей, но ее наличие повышает риск возникновения РМЖ – при наличии гомозиготной мутации риск рака составляет 80%, то есть из 100 пациентов с положительным результатом в течение жизни у 80 разовьется рак. С возрастом риск онкологии увеличивается.

Выявление мутантных генов у родителей говорит о возможной передаче их потомству, поэтому детям, рожденным у родителей с положительным результатом анализа, также рекомендуется пройти генетическое обследование.

Отсутствие мутаций в гене BRCA1 не гарантирует того, что у человека никогда не возникнет РМЖ или яичников, так как существуют и другие причины развития онкологии. В дополнение к этому анализу рекомендуется исследовать состояние гена BRCA2, расположенного совершенно в другой хромосоме.

Положительный результат на мутации, в свою очередь, не свидетельствует о 100% вероятности развития рака. Однако наличие мутаций должно явиться причиной повышенной онконастороженности пациента – рекомендуется увеличить частоту профилактических консультаций у врачей, более внимательно следить за состоянием молочных желез, нужно регулярно сдавать анализы на биохимические маркеры рака.

При самых незначительных симптомах, свидетельствующих о возможном развитии рака, пациентам с выявленными мутациями гена BRCA1 следует срочно пройти углубленное обследование на онкологию, включающее исследование биохимических онкомаркеров, маммографию, УЗИ молочных желез и УЗИ малого таза, мужчинам – УЗИ простаты.

  1. Литвинов С.С., Гарькавцева Р.Ф., Амосенко Ф.А. и др. Генетические маркеры оценки риска развития РМЖ. // Тезисы ХII Российского онкологического конгресса. Москва. 18-20 ноября 2008 г. С.159.
  2. J. Balmaña et al.,Клинические рекомендации ESMO по диагностике, лечению и наблюдению у больных раком молочной железы с наличием BRCA­мутации, 2010.

источник

Правила наблюдения после операции РМЖ смотрите ЗДЕСЬ

Маммография — основной метод обнаружения злокачественной опухоли груди. По маммографии её измеряют — это определяет стадию (до 2 см — I, от 2 до 5 см — II, более 5 см — III), оценивают наличие отёка кожи (по её толщине над опухолью, около соска). При наличии отёка — III стадия: при этом начинать с операции уже нельзя. По маммографии можно увидеть есть ли другие опухоли в груди (кроме той, которую уже нашли). Подробнее про маммографию смотрите ЗДЕСЬ.
Информативнее чем маммография — Компьютерная томография (КТ) грудной клетки с контрастированием, МРТ молочных желёз.

Читайте также:  Сколько человек живет при раке груди

УЗИ при раке груди — вспомогательный метод диагностики. При УЗИ видят только там, куда ставят датчик: многое зависит от специалиста. УЗИ помогает выявить метастазы в лимфатические узлы. Признак рака молочной железы по УЗИ — ширина опухоли равна её высоте, а контур её нечёткий. Подробнее смотрите ЗДЕСЬ.

Делать УЗИ (как и маммографию, и КТ) нужно до биопсии: после биопсии может появиться отёк опухоли и увеличение узлов — как реакция на травму. Размер раковой опухоли по УЗИ точно измерять сложно — отёк вокруг опухоли можно принять за неё саму (и её размер может оказаться больше, чем в действительности).

Перед любым лечением и операцией нужно проверить лёгкие, печень, кости и лимфоузлы на метастазы.

NB! При метастазах в подмышечных лимфатических узлах биопсия сторожевого узла не показана, а перед операцией может быть назначена химиотерапия (при крупных или множественных метастазах). При одиночных и небольших метастазах в лимфатических узлах лечение может быть начато сразу с операции.
При метастазах в лёгкие (КТ), печень (УЗИ) или кости (ОСГ) и отдалённые лимфатические узлы (которые невозможно удалить при операции) — операцию делают только при осложнениях: кровотечение из распадающейся опухоли, её мокнутие, зловоние. В таких случаях назначают лечение, чтобы пациент жил с опухолью и метастазами максимально долго. Об этом смотрите ЗДЕСЬ.

Быстро, дёшево и качественно можно пройти обследования у НАШИХ ПАРТНЁРОВ

Обследования у НЕопытных специалистов на НЕсовременном оборудовании — лишены смысла

Для «проверки» лёгких — КТ (компьютерная томография) — более современный и точный метод, чем рентгенография. Флюорография для этого вообще не пригодна — она выявляет метастазы достоверно только более 1.5 см.

При КТ, помимо поиска метастазов в лёгкие и медиастинальные узлы, опытный специалист () ещё детально осмотрит и опишет:

  • парастернальные лимфоузлы (за грудиной) — метастазы в которые не видны при рентгенографии лёгких и УЗИ
  • опухоль в молочной железе (вместо маммографии, с указанием размера и места где она находится, осмотрит железу на предмет второй опухоли),
  • подмышечные, подключичные и подлопаточные лимфатические узлы (качественнее, чем УЗИ),
  • кости в зоне сканирования (на предмет метастазов в них)
Если при КТ не нашли метастазов в регионарных лимфатических узлах, лёгких и костях — значит очень маловероятно, что найдут в печени и других костях. Кроме того, состояние самой опухоли в молочной железе — уже зафиксировано.
После этого можно делать её биопсию.

То, что касается молочной железы и лимфатических узлов — информативность МРТ аналогична КТ. КТ дешевле МРТ, но МРТ не несёт лучевой нагрузки.

МРТ при раке молочной железы не показывает метастазы в лёгкие. Для оценки целостности костных балок (на предмет их разрушения метастазами) МРТ годиться только при современном аппарате и опытном докторе. Неопытные доктора на МРТ часто видят проблему хуже, чем в действительности.

МРТ при подозрении на рак молочной железы (или выявленном раке) абсолютно показано пациенткам после пластических операций на груди (при наличии в груди имплантов, после уменьшения или подтяжки груди).

Делается для проверки печени на метастазы при РМЖ. Достаточно выполнить УЗИ печени в Вашей обычной районной поликлинике. Только предупредите врача, что Вы пришли не для поиска камней в желчном пузыре, а из-за опухоли в груди. Это насторожит врача и он будет более внимательным. При сомнительных результатах УЗИ — показана МРТ или КТ живота (с контрастированием).

Делают для оценки их состояния в плане предстоящего наркоза.

Выполняют на предмет гинекологической патологии, например, рак яичников может сочетаться с раком молочной железы при генетической предрасположенности к раку молочной железы.

Для проверки костей на метастазы при раке молочной железы необходимо выполнить ОСГ (остеосцинтиграфия, сканирование, сцинтиграфия костей). Но метод не точен — он только позволяет обратить внимание на кости, в которых накопился радиофармпрепарат (РФП). Дальше нужно отснять эти кости по рентгенографии или КТ. РФП может накопиться в костях и в местах старых переломов, ушибов, травм, артритов. ОСГ в нашей стране не является стандартом — так как государство не может обеспечить её всем нуждающимся. Подробнее про ОСГ смотрите ЗДЕСЬ.

Вместо всех перечисленных исследований можно выполнить ПЭТ-КТ (при раке молочной железы). Метод хорош, но дорог. Кроме того, дальше пациент будет «подвязан» к этому методу. Лучше сделать КТ грудной клетки, УЗИ печени и ОСГ по отдельности. Подробнее про ПЭТ смотрите ЗДЕСЬ.

Делать биопсию лучше уже понимая: где, когда и у кого Вы будете делать операцию. Биопсия — это травма опухоли. И желательно, чтобы операция не была по срокам далеко от биопсии.

Тонкоигольная биопсия подходит для доброкачественных опухолей. При раке молочной железы тонкоигольная биопсия допустима, когда она выполнена при неувеличенных лимфатических узлах (лучше, когда это зафиксировано по КТ или МРТ до биопсии).

Трепанобиопсия молочной железы при раке позволяет не только подтвердить или опровергнуть онкологию, но и позволяет определить свойства опухоли — её иммуногистохимию (ИГХ: эстрогеновые и прогестиновые рецепторы, Her-2 статус, Ki67 ), что влияет на назначение дополнительного лечения (химотерапия или гормонотерапия).

Рак молочной железы может быть доказан только по биопсии. Тонкоигольная биопсия может определить «рак или не рак», а трепан-биопсия покажет свойства выявленного рака (иммуногистохимия).

ИГХ статус не влияет на объём операции (с сохранением груди или мастэктомия). ИГХ после тонкоигольной биопсии не делают, но его можно будет определить после операции — исследуя уже саму удалённую опухоль.

Нашим пациентам мы делаем биопсию и при этом уже планируем дату их
госпитализации. Пока ждём результат — делаем остальные обследования и анализы, чтобы к моменту получения биопсии
всё было готово для начала лечения.
  1. Клинический анализ крови (гемоглобин, эритроциты, лейкоциты с формулой + тромбоциты) – действителен 2 недели.
  2. Биохимические показатели крови: билирубин, мочевина, креатенин, АЛТ, АСТ, протромбин, общий белок, кальций (общ), щелочная фосфотаза, лактатдегидрогеназа (ЛДГ) – действительны 2 недели.
  3. Глюкоза крови; при повышенном результате, либо сахарном диабете + заключение эндокринолога – действительно 2 недели. Разбалансированный сахарный диабет часто осложняет лечение больных после операции при раке молочной железы: чаще возникают инфекционные осложнения, процесс заживления ран — более длительный, выздоровление — замедленное. Если Вы хотите всего этого избежать и помочь себе быстрее поправиться — постарайтесь нормализовать свои сахара, как написано ЗДЕСЬ.
  4. Коагулограмма: АПТВ, фибриноген, МНО, протромбин, – действительна 2 недели.
  5. Эпид минимум (при положительном результате – заключение инфекциониста и эпид-номер) на ВИЧ (форма 50), на гепатит В (HbsAg),на сифилис (RW)и на гепатит С (HCV)– действительны 3 месяца; (обязательно все 4 показателя).
  6. Группа крови, резус фактор – любой давности.
  7. Общий анализ мочи – действителен 2 недели.
  8. Электрокардиограмма – ЭКГ (заключение и лента) – действительны 2 недели.
  9. Заключение терапевта по результатам всех анализов о возможности плановой операции и/или лучевого/лекарственного лечения – действительно 2 недели
  10. На операцию после инфаркта или при явной сердечной недостаточности – ЭХО сердца; после химиотерапии и/или при жалобах на дискомфорт в верху живота – ФГДС (действительны 2 недели).

Сдавайте копии анализов и обследований, подлинники оставляйте себе.

Анализы при раке груди надо сдавать под назначенную дату госпитализации: чтобы они не были просроченные.

Для профилактики тромбоэмболии пациенту нужно иметь антитромбоэмболические чулки или 2 эластичных бинта 5 м длиной — для бинтования ног перед операцией. Тромбоэмболия (возникновение тромбов в голенях, с последующим их отрывом и закупоркой сосудов лёгких) возникает 1 раз на 10.000 операций. Она может привести к гибели пациента.

Для удаления растительности в подмышках и на груди — бритвенный станок (использовать его — утром перед операцией)

Если Вам планируется онко-пластическая операция (сочетание операции по удалению злокачественной опухоли вместе со скрывающей её мастопексией, мамморедукцией или удаление груди с одномоментным её восстановлением) — необходимо самостоятельно приобрести специальное компрессионное бельё (вам наденут его сразу после операции).

Мы оперируем не только жителей Санкт-Петербурга и Москвы, а всех регионов РФ. Квоту при раке молочной железы мы оформляем сами.

Иногородним на первой консультации мы организуем быстрое обследование и (по факту готовности результатов) сразу госпитализируем.

Можно записаться на операцию без нашего осмотра: по телефону 8(921)939-18-00 и приехать с результатами обследований на несколько дней раньше — чтобы было время при необходимости переделать или доделать «проблемные» обследования.

Для госпитализации иногородних требуется направление на госпитализацию. Если направление не дают — заполните ЭТО ЗАЯВЛЕНИЕ и зарегистрируйте его у главного врача своей поликлиники с входящим номером. Направление выдадут сразу.

Квота на операцию с сохранением груди оформляется в день госпитализации.
Квоту на удаление груди с реконструкцией надо ждать 7-10 дней.

1. Иногородним (не жителям СПб) приехать к нам с направлением на госпитализацию для хирургического лечения с печатью поликлиники.

2. Привезти с собой документы и результаты обследований (смотрите их список ниже):

На органосохраняющую операцию или восстановление груди после удаления (не одномоментно) квоту оформляем сами в день госпитализации.

А анализы (см.выше) сдавайте под утверждённую дату операции (чтобы не были просроченные).

  1. Паспорт и Страховой медицинский полис.
  2. Ксерокопия пенсионного страхового свидетельства (СНИЛС)
  3. Маммография снимки и их описание (или МРТ молочных желёз, как более информативный метод диагностики) – действительна 3 месяца.
  4. Рентгенография лёгких (в трёх проекциях) или компьютерная томография грудной клетки (более информативна, чем рентгенография лёгких, желательна при размере опухоли более 1.5 см и при подозрении на вовлечение подмышечных лимфатических узлов) – действительна 3 — 6 месяцев; (ФЛГ – при раке не годится, так как не позволяет достоверно оценить наличие или отсутствие мелких метастазов в лёгкие и лимфатические узлы).
  5. УЗИ — ультразвуковое исследование органов брюшной полости: печени, почек (МРТ или компьютерная томография — более информативны, но показаны только при сомнительных результатах УЗИ) – действительно 3 месяца.
  6. УЗИ — ультразвуковое исследование молочной железы и её лимфатических узлов справа и слева (или МРТ молочных желёз — более информативна). Врач, выполняющий УЗИ должен сравнить лимфатические узлы со стороны заболевания и с противоположной стороны, оценивая их структуру и размеры: подмышечных, подключичных и надключичных областей – действительно 3 месяца:
  7. Остеосцинтиграфия (ОСГ) – действительна 3 месяца. При накоплении РФП – рентгеновские снимки этих костей (при сомнительных результатах рентгена — КТ этих костей). Вместо 4, 5, 6 и 7 пунктов может быть выполнено ПЭТ-КТ, но это менее удобно для последующего наблюдения за пациентом: разные обследования невозможно сравнивать между собой и Вы будете привязаны к дорогостоящему методу обследования — ПЭТ-КТ.
  8. Результат биопсии

Сдавайте копии анализов и обследований, подлинники оставляйте себе.

При подозрении на рак груди все обследования делают как при уже выявленном раке, на случай, что если вдруг это окажется рак — ничего не пропустить.

Только остеосцинтиграфию (ОСГ) при подозрении на рак можно не делать.

Окончательный диагноз «рак» ставится только по биопсии или по срочному гистологическому исследованию при операции (экспресс-анализ).

Срочная гистология (срочное гистологическое исследование) делается при подозрении на рак груди при неинформативный биопсии (подозрение есть, а биопсия не показала), или когда пациентка отказывается от биопсии, или когда в учреждении не организовано выполнение биопсий на должном уровне.

Генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы оправдан:

  • если у Ваших кровных родственников (или у Вас ранее) уже были случаи рака молочной железы и/или яичников, и/или желудка
  • если рак возник до наступления менопаузы
  • если по ИГХ рак триплнегативный (трижды негативный рак: ER-, PR-, Her2-).

Генетическая мутация BRCA 1/2 или CHEK2 может передаваться по наследству, но анализ на неё необходимо делать заболевшему. Только если у него будет обнаружена мутация — проверяются его кровные родственники. Мутация увеличивает риски рака молочной железы до 50%.

При наличии рака молочной железы на фоне мутации не логично делать органосохраняющую операцию: риски появления рака в сохранённой железе остаются.

При обнаружении мутации без заболевания молочной железы — рекомендуется активное наблюдение с 20 -25 лет: маммография, УЗИ, МРТ, или профилактическая мастэктомия с одномоментной реконструкцией.

Генетический анализ на рак мы рекомендуем делать у Имянитова Евгения Наумовича 8(901)302-37-07.

Приказ № 915н Министерства Здравоохранения РФ утвердил следующий порядок оказания медицинской помощи онкологическим больным:

Срок . не должен превышать 10 календарных дней с даты гистологической верификации злокачественного новообразования или 15 календарных дней с даты установления предварительного диагноза (первого обращения к онкологу поликлиники). Биопсию онколог должен делать в день обращения.

Если вы уже столкнулись с нарушениями в том учреждении, куда Вас направили — задумайтесь, будет ли последующее лечение без нарушений.

Все обследования мы осуществляем по Европейским стандартам, и рекомендуем для обследования и лечения только проверенных специалистов Санкт-Петербурга: чтобы Ваше обследование было современным, качественным, быстрым и минимально затратным (если придётся делать платно).

Среднее время обследования наших пациентов (от первой консультации до операции) — около 7 дней. Иногородним на этот срок рекомендуем снять жильё.

источник