Меню Рубрики

Генетический анализ крови при раке молочной железы

Генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы поможет узнать, унаследовал ли пациент генетическое изменение, которое значительно повышает риск заболеть раком молочной железы или яичников.

При наличии мутации в генах BRCA1 и BRCA2 риск возникновения рака молочной железы составляет 84%, а риск возникновения рака яичников доходит до 54%.

Показания к сдаче генетического анализа на мутации BRCA1 и BRCA2:

  • Профилактическое обследование по собственному желанию;
  • Семейный анамнез – наличие родственников, имеющих рак молочной железы или яичников.

Главная цель диагностики наследственных форм рака молочной железы и рака яичников — это не только выявление носительства мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, но и определение индивидуальной тактики дальнейшего скрининга и профилактики возникновения этих онкологических заболеваний.

ЧТО ДЕЛАТЬ ПРИ ПОЛОЖИТЕЛЬНОМ ГЕНЕТИЧЕСКОМ ТЕСТЕ НА РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ?

Если у пациента обнаружится одна из мутаций BRCA 1,2, ответственных за риск развития наследственного рака молочной железы или яичников, то врач-онколог нашего Центра разработает для Вас индивидуальную профилактическую и лечебную тактику:


1. Программа наблюдения

Это консервативный путь – мы будем осуществлять регулярный контроль и динамическое наблюдение, выполнять лабораторные и инструментальные исследования с целью как можно более раннего обнаружения опухоли.

Регулярное наблюдение не снижает риска развития заболевания, но позволяет выявить рак молочной железы или рак яичников на ранних стадиях, а значит получить в конечном итоге более позитивный результат.

При должном уровне обследования опухоли молочных желез выявляются на ранних этапах и легко поддаются лечению. Рак яичников, в свою очередь, является более трудным для ранней диагностики и, как правило, сложнее поддается лечению даже при раннем его выявлении.

При консервативном пути важны дисциплинированность пациента и квалификация специалистов, наблюдающих его. И, конечно же, пациенты должны в какой то мере изменить свой образ жизни. Хотя изменение поведенческих привычек и не оказывает влияния на риск развития у носителей мутаций BRCA1 и BRCA2, но в среднем по популяции может снизить риск развития рака молочной железы и яичников.


2. Программа хирургического вмешательства

Это профилактическая мастэктомия (удаление молочных желез).

Достаточно нелегко решиться на удаление значительной части своего тела с профилактической целью, но при должной степени информированности и ответственности по отношению к своему здоровью, на это решаются многие женщины. При этом нужно знать, что профилактическое удаление ткани молочных желез или удалении яичников значительно снижает вероятность развития опухолевого процесса, но полностью его не исключает, так как невозможно удалить абсолютно все ткани, являющиеся зоной риска.

Как правило, профилактическая мастэктомия сопровождается деликатным пластически-реконструктивным вмешательством, с получением должного эстетического результата. Такие операции еще называются операциями «по типу Анджелины Джоли».

Что касается гормонального фона после профилактической овариоэктомии (удаления яичников), то пациентка получает заместительную гормонотерапию, и отсутствие яичников никак не влияет на ее психологическое состояние и самочувствие.

Если Вы хотите выполнить генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы и раку яичников, обратитесь на прием к онкологу-маммологу нашего Центра.

источник

В филиале МКНЦ имени А.С. Логинова «Маммологическом центре «Клиника женского здоровья» у вас появилась возможность сдать генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы .

Что важно знать о гене BRCA-1 и BRCA-2

В большинстве случаев онкологические заболевания являются наследственными и связаны с носительством мутаций в определенных генах, полученных от одного из родителей.

Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению рака молочной железы и рака яичников, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм. Данное исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к развитию рака и сформировать группы повышенного риска развития для патогенетически обоснованной профилактики и/или ранней диагностики заболевания на начальном этапе развития.

Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и 10-17 % рака яичников являются наследственными и их развитие связано с мутациями в генах BRCA-1 и BRCА-2. По данным многочисленных исследований, ими обусловлены 20-50% наследственных форм рака молочной железы, 90-95% случаев наследственного рака яичников у женщин, а также до 40% случаев рака грудных желез у мужчин.

Что такое гены BRCA1 и BRCA2?

Известно, что большинство наследственных форм рака молочной железы связаны с генами BRCA1 и BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1 и 2). Данные гены отвечают за регуляцию процессов восстановления генетического материала (ДНК) и предупреждают возможную опухолевую трансформацию клеток. Однако при наличии дефектов и мутаций в этих генах значительно повышается риск развития рака молочной железы и яичников.

5 фактов о гене BRCA-1 и BRCA-2

человек уже рождается с мутацией гена BRCA1 или BRCA2, изменить данный факт невозможно

не все носители этого гена заболеют раком

измененный ген можно унаследовать как от матери, так и от отца

вероятность передачи детям измененного гена BRCA составляет 50%

ген передается из поколения в поколение

Зачем мне нужен анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2?

Данный анализ поможет Вам узнать, унаследовали ли Вы генетическую мутацию, в связи с которойриск заболеть раком молочной железы и/или яичников повышается.

Выявление генетического дефекта у клинически здоровых женщин позволяет провести своевременную диагностику и профилактику развития рака молочной железы и/или яичников. Для пациенток, у которых опухоль уже возникла, обнаружение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 позволяет определить ее наследственную природу и правильно подобрать лечение.


Как можно заподозрить наследственную форму рака молочной железы?

Большая вероятность того, что у Вас имеется наследственная предрасположенность к раку молочной железы, возможна при:

  • Выявлении рака молочной железы в молодом возрасте (до 40 лет);
  • Наличии прямых родственников (мать, бабушка, сестра, тетя) с материнской или отцовской стороны, у которых был выявлен рак молочной железы в возрасте до 50 лет;
  • Наличии в Вашей семье родственницы с раком молочной железы и яичников;
  • Случаях в Вашей семье множественного или двустороннегорака одной или обеих молочных желез;
  • Если в Вашей семье был случай рака грудной железы у мужчины;
  • При сочетанном раке (например, рак яичников и поджелудочной железы).


Как проводится анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2?

Анализ заключается в заборе небольшого количества крови из вены или заборе щечного эпителия. Специальной подготовки для исследования не требуется.


Что делать если анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2 оказался положительным?

Положительный результат свидетельствует о том, что Вы унаследовали дефект генов BRCA1 и BRCA2 и имеете предрасположенность к развитию некоторых видов рака (рака молочной железы, яичников, предстательной железы (у мужчин), кишечника, гортани и др.). Анализ указывает лишь на вероятность возникновения рака и не означает, что генетический дефект будет у всех кровных родственников. При обнаружении мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 90%.

Положительный результат анализа – важная информация, которая позволяет как можно раньше предпринять профилактические меры и снизить вероятность развития онкологических заболеваний.


А если анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2 отрицательный?

Отрицательный результат вовсе не означает, что рак у Вас не возникнет. Это значит, что для Вас риск рака среднестатистический и не требует столь повышенного внимания к его профилактике, как в случае наличия данных мутаций. Ну и конечно же, отрицательный результат не отменяет таких общеклинических профилактических обследований как осмотр маммолога и маммография.

источник

Рак груди – это достаточно распространенная болезнь, для борьбы с которой ежегодно проводится множество научных исследований. Согласно статистике, злокачественные онкологические процессы в молочной железе составляют четвертую часть от всех выявленных случаев этого страшного заболевания. Именно поэтому был разработан генетический анализ на рак молочной железы, который позволяет выявить повышенный риск патологии и предпринять меры для того, чтобы каждая женщина смогла избежать последствий этого страшного заболевания.

Точно указать причину развития новообразований в груди невозможно, поэтому и заранее определить, у какого человека они возникнут со временем, не представляется возможным. Но современная медицина находит способы с помощью лабораторных исследований выявить тех людей, которые имеют высокий риск раковых заболеваний, связанный с наследственностью. Сдавать этот анализ, в первую очередь, стоит тем женщинам, которые относятся к одной или нескольким из перечисленных ниже групп.

  1. Женщины, перенесшие двухсторонний рак груди.
  2. Пациентки, перенесшие рак молочных желез в возрасте до 50 лет.
  3. Пациентки, перенесшие гормонозависимую опухоль яичников.
  4. Пациентки, у кровных родственников которых выявлялся рак груди или яичников.
  5. Пациентки, у кровных родственников которых выявлена мутация генов BRCA1 и/или BRCA.

Этот онкогенетический анализ позволяет выявить изменения определенных участков ДНК, которые отвечают за риск развития злокачественных процессов в тканях молочной железы, яичниках, головном мозге, простате. Перед его сдачей врач при опросе выявляет и другие факторы, влияющие на вероятность развития онкологических заболеваний: наличие случаев рака в семье, вредные привычки, количество беременностей и родов, прием гормональных средств.

С медицинской точки зрения, факторов, запрещающих проводить генетический анализ на рак молочной железы, нет. Однако, существуют другие серьезные причины для отказа от этого обследования. К ним могут относиться религиозные убеждения, запрещающие такого рода исследования, плохое материальное положение, нежелание пациента.

Важно понимать, что проведение этого вида обследования не является обязательным, но оно имеет важную роль у многих женщин, прошедших через лечение новообразований или имеющих 2 или более случая рака груди или яичников у ближайших родственников. Риск передачи поврежденного гена BRCA1 и BRCA2 своим детям есть как у женщин, так и у мужчин, поэтому в некоторых случаях анализ, определяющий эту мутацию, может стать своего рода заботой о здоровье будущих поколений.

Особых мер, предшествующих проведению исследования, не требуется. Единственным условием является рекомендация максимально снизить или полностью исключить прием лекарств. Употребление алкоголя, рентгеновское облучение, массаж и другие медицинские манипуляции, а также активные физические нагрузки нужно проводить не позже 48-24 часов до сдачи анализа.

Для получения материала проводится забор крови из вены или взятие соскоба с внутренней поверхности щеки. Это лучше делать в утреннее время и натощак. Перед процедурой стоит воздержаться от курения, употребления газированных напитков, крепкого чая и кофе.

Для проведения анализа женщине необходимо сдать пробу слюны

Использование данного генетического анализа позволяет с высокой точностью выявить геномные нарушения, которые значительно увеличивают возможность онкологического перерождения клеток молочной железы и других тканей. Он не может указать имеются ли уже на данный момент новообразования или предотвратить их развитие. Но с помощью этого теста врач может подсчитать имеющиеся риски развития онкологических болезней, выбрать методику дальнейших обследований и провести их профилактику. Боязни злокачественных процессов в организме подвержено значительное количество людей, поэтому при назначении и проведении любых обследований лечащим врачам очень важно донести до своих пациентов информацию о эффективности профилактических мер и успешном лечении предрака МЖ и раковых патологий.

Для того, чтобы оценить эти показатели, нужно сначала понять, что они обозначают. Чувствительность исследования позволяет правильно определить процент обследуемых, имеющих тот или иной признак. Специфичность проявляется способностью анализа к точному определению тех обследуемых, у которых нет исследуемого признака. Эти характеристики у генетического анализа на новообразования молочной железы имеют достаточно высокий уровень, поэтому точность определения мутаций обычно не вызывает сомнений.

Важно понимать, что влияние на риск развития предраковых состояний и самого рака могут оказывать не только гены BRCA1 и BRCA2. Другие участки аллелей по отдельности могут не слишком влиять на вероятность развития болезни, но при совокупности нескольких поврежденных участков ДНК она вырастает в геометрической прогрессии.

Существует несколько причин, которые могут изменять данные, полученные при генетическом анализе на предрасположенность к раку молочной железы. К ним можно отнести внешние воздействия, такие как :

  • недавнее рентгеновское, радиационное или сильное магнитное излучение;
  • внутренние процессы, вызванные приемом некоторых лекарств, вирусными инфекциями;
  • злоупотребление спиртными напитками и одурманивающими веществами.

Эти факторы могут привести к появлению ложноположительных результатов, поэтому очень важно при консультации у доктора и назначении данного вида исследования оговорить имеющиеся вредные привычки, вредные условия работы и другие факторы, способные повлиять на результат.

Так как анализ на генетическую предрасположенность к раку молочной железы является комплексным, в него входит одновременная проверка на 7 основных мутаций. Результат данного теста указывается в виде таблицы, где напротив каждой из мутаций могут стоять следующие значки:

  1. N/N – означает отсутствие нарушений в проверяемом участке ДНК.
  2. N/ins или N/Del – наличие измененной структуры генов.

Полную информацию о состоянии здоровья пациента и прогнозе на дальнейшую жизнь по результатам обследования может сказать только врач-генетик. Однако, даже если в протоколе исследования есть один или несколько положительных значений, не нужно вдаваться в паническое настроение. Стоит помнить, что этот анализ не показывает наличие рака, а только выявляет его повышенный риск. Некоторые женщины с выявленными генными изменениями при своевременном прохождении обследований живут долгой и здоровой жизнью.

Читайте также:  Что такое рак груди фото рентген

Тактику дальнейших действий может определить только специалист, поэтому при возможном выявлении пугающего результата нужно обратиться к своему врачу, направлявшему на анализы. В зависимости от особенностей конкретной пациентки, он может порекомендовать периодическое прохождение скринингов, назначить лекарственные препараты с профилактической целью или посоветовать удаление молочных желез и яичников. В любом случае окончательное решение по этому поводу должна принимать сама пациентка.

Цена на проведение генетического анализа на предрасположенность к злокачественным опухолям молочной железы и яичников варьируется в зависимости от города и лаборатории, предоставляющей такую услугу.

В среднем по России стоимость комплексного теста начинается от 3,5 тысяч рублей. Для Украины этот показатель составляет около 1250 гривен.

Профилактика и выявление онкологических процессов на ранних стадиях позволяет сохранить здоровье и качество жизни. Генетический анализ на рак молочной железы позволяет не только вычислить степень риска злокачественных образований, но и выбрать подходящую методику для их предупреждения. Поэтому для таких пациентов очень важно следить за состоянием своего организма и выполнять все назначения доктора.

источник

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Диагностику онкологических заболеваний невозможно представить без сдачи анализов, и анализы при раке молочных желез входят в перечень обязательных исследований, осуществляемых после проведения маммографии.

Но стратегию лечения определяет не анализ крови при раке молочных желез, а иммуногистохимический анализ материала биопсии опухоли.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Какую информацию о состоянии здоровья пациента дает врачу общий анализ крови при раке молочной железы? Это объективные данные по:

  • количеству в крови лейкоцитов и их составу (лейкоцитарная формула);
  • цветовому показателю крови (относительному содержание гемоглобина в одном эритроците);
  • количеству тромбоцитов и гранулоцитов;
  • объему эритроцитов (гематокриту), скорости их осаждения (СОЭ) и уровню молодых эритроцитов (ретикулоцитов);
  • уровню гемоглобина (HGB).

Как отмечают специалисты, общий анализ крови при раке молочной железы не имеет диагностического значения для оценки возможной онкологии на ранних стадиях, но дает представление о функциональном состоянии костного мозга.

Биохимический анализ крови при раке молочных желез покажет уровень электролитов (калия и кальция) и ферментов (щелочной фосфатазы), которые могут быть аномальными при метастазировании опухолей. Однако изменение их уровней часто наблюдается при многих патологиях, и поэтому диагностика рака молочной железы требует других анализов.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

На сегодняшний день диагностический стандарт в онкологии — исследование венозной крови на наличие и уровень продуцируемых раковыми клетками протеинов, воспринимаемых иммунной системой как антигены. Это и есть анализ на онкомаркеры рака молочной железы (CA или опухолевый маркер).

Маркер CA 15-3, согласно диагностическим правилам International Association of Oncologists, не относится к специфичным антигенам для рака груди, поскольку его уровень в крови также повышен у пациентов с недоброкачественными новообразованиями в легких, поджелудочной железе, печени, мочевом пузыре, яичниках и матке.

Как показывает практика, вряд ли можно считать специфичным для рака молочной железы и онкомаркер CA 27.29, так как повышение его содержания в плазме крови может отмечаться при фиброматозных изменениях в груди, при воспалении эндометрия и кисте яичника.

Анализ на онкомаркеры рака молочной железы может включать тест CEA — carcinoembryonic antigen (карциноэмбриональный антиген). Но он определяется не более чем в 30% случаев рака груди. Более того, его содержание в сыворотке крови может вырасти при хронической обструктивной болезни легких, гипотиреозе, язвенном колите, гранулематозном энтерите (болезни Крона), панкреатите и циррозе печени. Так что данный анализ крови при раке молочных желез не является надежным как для диагностики, так и в качестве скринингового теста для раннего выявления рака.

[15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]

IHC тест (ImmunoHistoChemistry) – иммуногистохимический анализ рака молочной железы – проводится при исследовании образца ткани опухоли, который получают путем биопсии или после удаления новообразования в груди.

Анализ her2 при раке молочной железы – это определение human epidermal growth factor receptor, то есть тирозинкиназного рецептора эпидермального фактора роста (второго типа), который находится на мембранах клеток ткани опухоли. Если имеется повышенная экспрессия рецепторов her2 (результат анализа 3+), то IHC тест показывает «her2 положительный»: злокачественное образование находится в процессе роста. Если показатель от 0 до 1+, то her2 отрицательный; показатель 2+ считается пограничным.

Также существует иммуногистохимический анализ рака молочной железы (IHC тест) по экспрессии клетками опухоли грудной железы рецепторов к эстрогену (ERS) и прогестерону (PRS). Когда число таких рецепторов большое (показатель 3),значит рост раковых клеток «подпитывается» гормонами. Показатель 0 – рецепторов гормонов нет (то есть опухоль гормон-рецепторного-негативная); 1 – небольшое количество ERS и PRS; 2 – среднее.

Наличие рецепторов эстрогенов (ERS) является слабым прогностическим маркером клинического исхода заболевания, но имеет большое значение для назначения гормональной терапии.

Установлено, что в клетках опухоли синтез рецепторов эпидермального фактора роста (her2) происходит при возросшей активности генов. В клетках биоптата выявить их активность позволяет анализ фиш при раке молочной железы, точнее – FISH-тест (Fluorescence In Situ Hybridization).

Флуоресцентная гибридизация в данном месте (in situ) является цитогенетическим методом, использующим принцип флуоресцентной метки зондов (коротких последовательностей ДНК) и исследования их с помощью люминесцентной микроскопии. Исследование позволяет обнаружить наличие специфических ДНК-последовательностей на хромосомах и установить их локализацию, а также конкретные РНК-мишени в клетках опухолевых тканей.

Данный тест визуализирует конкретные генетические структуры в клетках ткани раковой опухоли. Чем больше дополнительных копий гена her2 имеют клетки, тем больше эти клетки имеют рецепторов her2; рецепторы принимают сигналы, которые стимулируют рост атипичных клеток.

Однако онкологи отмечают значительные расхождения между результатами иммуногистохимического анализа рака молочной железы (IHC тест) и FISH-теста. Хотя анализ фиш при раке молочной железы может быть использован для видовой идентификации опухолей.

Тест Oncotype DХ исследует 21 ген, чтобы оценить риск рецидива эстроген-зависимого рака I или II стадии, а также дает основания для принятия решения об использовании химиотерапии в дополнение к гормональной.

Генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы представляет собой исследование генов BRCA1 (на 17-й хромосоме) и BRCA 2 (на 13-й хромосоме), направленные на выявление их наследственно обусловленных аномалий.

Анализ на риск развития рака молочной железы (на мутацию генов BRCA1 и BRCA 2) проводится на образцах крови или слюны Он может дать несколько возможных результатов: положительный, отрицательный или неопределенный. Но даже положительный результат этого анализа не может дать информации относительного того, заболеет ли человек раком и когда. Например, некоторые женщины с положительным результатом остаются здоровыми.

Кстати, отсутствуют доказательства эффективности двусторонней профилактической мастэктомии в снижении вероятности рака груди, который выявил анализ на риск развития рака молочной железы или семейной истории рака.

Чрезвычайно ответственный этап лабораторных исследований – расшифровка и интерпретация результатов анализов. Принцип, на котором основана расшифровка анализа крови при раке молочной железы, заключается в определении уровня онкомаркеров и сравнения его с нормативными показателями.

Например, нормальным уровнем онкомаркера CA 15-3 признается показатель ниже 30 ед./мл, и об онкологии может свидетельствовать уровень выше 31 ед./мл. Учитывая неспецифичность этого онкомаркера, данный тест используется для контроля заболевания в ходе лечения. Норма опухолевого маркера CA 125 составляет 0-35 ед/мл, CA 27.29 — ниже 38 ед/мл. Вообще, уровни онкомаркеров более 100 ед/мл означают явное наличие онкологии.

Следует иметь в виду, что у трети больных в течение 30-90 дней после лечения результаты анализа на сывороточные онкомаркеры CA 27.29 повышенные, так что для проведения повторного курса химиотерапии следует делать этот анализ только через 2-3 месяца после лечения.

А для карциноэмбрионального антигена CEA нормальным показателем у некурящих является уровень менее 2,5 нг/мл, а у курильщиков – до 5 нг/мл. Как правило, CEA>100 говорит о метастатическом раке (III-IV стадий) либо о рецидиве онкозаболевания после терапии.

источник

Альтернативные названия: ген рака молочной железы, выявление мутации 5382insC.

Рак молочной железы по-прежнему остается самой частой формой злокачественных новообразований у женщин, частота встречаемости составляет 1 случай на каждые 9-13 женщин в возрасте 13-90 лет. Следует знать, что РМЖ встречается и у мужчин – примерно 1% всех пациентов с этой патологией составляют мужчины.

Исследование онкомаркеров, таких как СА-15-3, РЭА, HER2, СА27-29, позволяет выявить заболевание на ранней стадии. Однако существуют методы исследования, с помощью которых можно определить вероятность развития рака молочной железы у конкретного человека и его детей. Подобным методом является генетическое исследование гена рака молочной железы – BRCA1, в ходе которого выявляются мутации этого гена.

Материал для исследования: кровь из вены или соскоб буккального эпителия (с внутренней поверхности щеки).

Задача генетического исследования состоит в выявлении людей с высоким риском развития генетически детерминированного (предопределенного) рака. Это дает возможность предпринять усилия для снижения риска. Нормальные гены BRCA обеспечивают синтез белков, ответственных за защиту ДНК от спонтанных мутаций, способствующих перерождению клеток в раковые.

Пациентам с дефектными генами BRCA следует предохраняться от воздействия мутагенных факторов – ионизирующего излучения, химических агентов и др. Это позволит значительно снизить риск заболевания.

Генетическое исследование позволяет выявлять семейные случаи рака. Связанные с мутациями генов BRCA формы рака яичников и молочной железы обладают высокой степенью злокачественности – склонны к быстрому росту и раннему метастазированию.

Обычно, при исследовании гена BRCA1 он проверяется на наличие сразу 7 мутаций, каждая из которых имеет свое название: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Принципиальных отличий в этих мутациях нет – все они приводят к нарушению кодируемого этим геном белка, что ведет к нарушению его работы и повышению вероятности злокачественного перерождения клеток.

Результат анализа выдается в виде таблицы, где перечислены все варианты мутации, и для каждой из них указано буквенное обозначение вида:

  • N/N – мутация отсутствует;
  • N/Del или N/INS – гетерозиготная мутация;
  • Del/Del (Ins/Ins) – гомозиготная мутация.

Наличие мутации гена BRCA говорит о значительном повышении риска развития у человека рака молочной железы, а также некоторых других видов рака – рака яичников, опухолей мозга, злокачественных опухолей простаты и поджелудочной железы.

Мутация встречается только у 1% людей, но ее наличие повышает риск возникновения РМЖ – при наличии гомозиготной мутации риск рака составляет 80%, то есть из 100 пациентов с положительным результатом в течение жизни у 80 разовьется рак. С возрастом риск онкологии увеличивается.

Выявление мутантных генов у родителей говорит о возможной передаче их потомству, поэтому детям, рожденным у родителей с положительным результатом анализа, также рекомендуется пройти генетическое обследование.

Отсутствие мутаций в гене BRCA1 не гарантирует того, что у человека никогда не возникнет РМЖ или яичников, так как существуют и другие причины развития онкологии. В дополнение к этому анализу рекомендуется исследовать состояние гена BRCA2, расположенного совершенно в другой хромосоме.

Положительный результат на мутации, в свою очередь, не свидетельствует о 100% вероятности развития рака. Однако наличие мутаций должно явиться причиной повышенной онконастороженности пациента – рекомендуется увеличить частоту профилактических консультаций у врачей, более внимательно следить за состоянием молочных желез, нужно регулярно сдавать анализы на биохимические маркеры рака.

При самых незначительных симптомах, свидетельствующих о возможном развитии рака, пациентам с выявленными мутациями гена BRCA1 следует срочно пройти углубленное обследование на онкологию, включающее исследование биохимических онкомаркеров, маммографию, УЗИ молочных желез и УЗИ малого таза, мужчинам – УЗИ простаты.

  1. Литвинов С.С., Гарькавцева Р.Ф., Амосенко Ф.А. и др. Генетические маркеры оценки риска развития РМЖ. // Тезисы ХII Российского онкологического конгресса. Москва. 18-20 ноября 2008 г. С.159.
  2. J. Balmaña et al.,Клинические рекомендации ESMO по диагностике, лечению и наблюдению у больных раком молочной железы с наличием BRCA­мутации, 2010.

источник

Одним из самых частых видов семейных опухолей является наследственный рак молочной железы (РМЖ), он составляет 5-10% от всех случаев злокачественного поражения молочных желез. Часто наследственный РМЖ связан с высоким риском развития рака яичника (РЯ). Как правило, в научной и медицинской литературе используют единый термин «синдром РМЖ/РЯ» (breast-ovarian cancer syndrome). Причем, при опухолевых заболеваниях яичника доля наследственного рака даже выше, чем при РМЖ: 10-20% случаев РЯ обусловлены присутствием наследственного генетического дефекта.

Читайте также:  Рак молочной железы локальные рецидивы

С предрасположенностью к возникновению синдрома РМЖ/РЯ связано присутствие у таких пациентов мутаций в генах BRCA1 или BRCA2. Мутации являются наследственными – то есть, буквально в каждой клетке организма такого человека есть повреждение, которое передалось ему по наследству. Вероятность возникновения злокачественного новообразования у пациентов с мутациями BRCA1 или BRCA2 к 70 годам достигает 80%.

Гены BRCA1 и BRCA2 играют ключевую роль в поддержании целостности генома, в частности в процессах репарации (восстановления) ДНК. Мутации, затрагивающие эти гены, как правило приводят к синтезу укороченного, неправильного белка. Такой белок не может правильно выполнять свои функции – «следить» за стабильностью всего генетического материала клетки.

Однако, в каждой клетке присутствует две копии каждого гена — от мамы и от папы, поэтому вторая копия может компенсировать нарушение работы клеточных систем. Но вероятность выхода ее из строя также очень высока. При нарушении процессов восстановления ДНК в клетках начинают накапливаться и другие изменения, которые, в свою очередь, могут привести к злокачественной трансформации и росту опухоли.

На базе лаборатории молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова применяется проведение поэтапного анализа для пациентов:

  1. сначала исследуется присутствие самых частых мутаций (4 мутации)
  2. при отсутствии таковых и клинической необходимости возможно проведение расширенного анализа (8 мутаций) и/или анализа полной последовательности генов BRCA1 и BRCA2.

На данный момент известно более 2 000 вариантов патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Кроме того, данные гены являются довольно большими – 24 и 27 экзонов соответственно. Поэтому полный анализ последовательностей генов BRCA1 и BRCA2 является трудоемким, дорогостоящим и длительным по времени процессом.

Однако для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»). Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

Анализ последовательности гена BRCA2, выявление мутации c.9096_9097delAA

Национальная онкологическая сеть – National Comprehensive Cancer Network (NCCN) рекомендует направлять на генетическое исследование следующих пациентов:

  1. Пациенты до 45 лет с диагнозом рак молочной железы
  2. Пациенты в возрасте до 50 лет с РМЖ, если в семье есть хотя бы один близкий кровный родственник с таким диагнозом
  3. Также в том случае, если у пациента до 50 лет с РМЖ семейная онкологическая история неизвестна
  4. Если в возрасте до 50 лет диагностировано множественное поражение молочных желез
  5. Пациенты с РМЖ в возрасте до 60 лет — если по результатам гистологического исследования опухоль является трижды-негативной (отсутствует экспрессия маркеров ER, PR, HER2).
  6. При наличии диагноза рак молочной железы в любом возрасте — если присутствует хотя бы один из следующих признаков:
    • не менее 1 близкой родственницы с РМЖ в возрасте менее 50 лет;
    • не менее 2 близких родственниц с РМЖ в любом возрасте;
    • не менее 1 близкой родственницы с РЯ;
    • наличие не менее 2 близких родственников с раком поджелудочной железы и/или раком предстательной железы;
    • наличие родственника-мужчины с раком грудной железы;
    • принадлежность к популяции с высокой частотой наследственных мутаций (например, евреи Ашкенази);
  7. Все пациенты с диагностированным раком яичников.
  8. Если диагностирован рак молочной железы у мужчины.
  9. Если диагностирован рак простаты (с индексом по шкале Глисона >7) при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
  10. Если диагностирован рак поджелудочной железы при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
  11. Если рак поджелудочной железы диагностирован у уиндивидуума, принадлежащего к этносу евреев Ашкенази.
  12. Если у родственника обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2

Выполнение молекулярно-генетического анализа должно сопровождаться генетическим консультированием, в ходе которого обсуждаются содержание, смысл и последствия тестирования; значение позитивного, негативного и неинформативного результатов; технические ограничения предлагаемого теста; необходимость информировать родственников в случае обнаружения наследственной мутации; особенности скрининга и профилактики опухолей у носителей мутаций и др.

Материалом для анализа является кровь. Для генетических исследований используют пробирки с ЭДТА (фиолетовая крышка). Сдать кровь можно в лаборатории НМИЦ или привезти из любой другой лаборатории. Кровь хранится при комнатной температуре до 7 дней.

Особая подготовка к исследованию не нужна, на результаты исследования не влияют приемы пищи, прием лекарств, введение контрастных веществ и пр.

Пересдавать анализ через некоторое время или после лечения не потребуется. Наследственная мутация не может исчезнуть или появиться в течение жизни или после полученного лечения.

Для носителей патогенных мутаций разработан комплекс мероприятий по ранней диагностике, профилактике и терапии новообразований молочной железы и рака яичников. Если среди здоровых женщин своевременно выявить тех, у кого имеется генный дефект, есть возможность диагностировать развитие заболевания на ранних стадиях.

Исследователями были выявлены особенности лекарственной чувствительности BRCA-ассоциированных опухолей. Они хорошо реагируют на некоторые цитостатические препараты, и лечение может быть весьма успешным.

Для здоровых носителей BRCA-мутаций рекомендовано:

  1. Ежемесячное самообследование с 18 лет
  2. Клиническое обследование молочных желез (маммография или магнитно-резонансная томография) с 25 лет.
  3. Мужчинам-носителям мутации в генах BRCA1/2 рекомендовано проведение ежегодного клинического обследования грудных желез начиная с 35-летнего возраста. С 40 лет целесообразно выполнение скринингового обследования предстательной железы.
  4. Проведение дерматологического и офтальмологического осмотров c целью ранней диагностики меланомы.

Часто у носителей мутаций BRCA1/BRCA2 возникает вопрос – всем ли детям она передалась и какие генетические причины появления наследственной формы РМЖ? Шансы передать повреждённый ген потомству составляют 50%.

Заболевание одинаково наследуется, как мальчиками, так и девочками. Ген, связанный с развитием рака молочной железы и рака яичников, расположен не на половых хромосомах, поэтому вероятность носительства мутации не зависит от пола ребенка.

Если мутация в нескольких поколениях передавалась через мужчин, очень сложно проводить анализ родословных, так как мужчины довольно редко болеют РМЖ даже при наличии генного дефекта.

Например: носителями были дедушка и отец пациентки, и у них заболевание не проявилось. На вопрос, были ли случаи онкологических заболеваний в семье, такая пациентка ответит отрицательно. При отсутствии других клинических признаков наследственных опухолей (ранний возраст/множественность опухолей), наследственная составляющая заболевания может быть не учтена.

При обнаружении мутации BRCA1 или BRCA2 всем кровным родственникам рекомендуется также пройти тестирование.

Для многих этнических групп характерен свой набор частых мутаций. Национальные корни обследуемого необходимо учитывать при выборе глубины исследования.

Учеными было доказано, что для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»). Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

И, в заключение, наглядная инфографика «Синдром наследственного рака молочной железы и яичников». Автор — Кулигина Екатерина Шотовна, к.б.н., старший научный сотрудник Научной лаборатории молекулярной онкологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России.

Авторская публикация:
АЛЕКСАХИНА СВЕТЛАНА НИКОЛАЕВНА,
лаборант-исследователь научной лаборатории молекулярной онкологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России

источник

Состав генетического комплекса:

  1. Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 5382InsC
  2. Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 4153DelA
  3. Рак молочной железы 2 (BRCA2). Полиморфизм: 6174DelT
  4. Рак молочной железы 1 BRCA1: 185delAG
  5. Рак молочной железы 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Рак молочной железы 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Рак молочной железы 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
  8. Рак молочной железы 1 BRCA1: 2080delA

Рак молочной железы – самая распространённая форма рака у женщин. Так, в России, из всех женщин, заболевших раком, каждая пятая (21%) имеет именно эту патологию – рак молочной железы.
Каждый год страшный диагноз слышат более 65 тысяч женщин, из них уходят из жизни более 22 тысяч. Хотя полностью избавиться от болезни на ранних стадиях возможно в 94% случаев. В этот комплекс входит определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Рак молочной железы и наследственность:

Рак молочной железы в семейной истории болезни вот уже многие годы считается фактором риска. Около ста лет назад были описаны случаи семейного рака молочной железы, передающиеся из поколения в поколение. В некоторых семьях болеют только раком груди; в других появляются и другие виды рака.
Около 10-15% случаев заболеваний раком молочной железы – наследственные. Риск заболеть раком груди для женщины, мать или сестра которой болели этой болезнью, в 1,5-3 раза выше по сравнению с женщинами, чьи ближайшие родственники не болели раком молочной железы.
Рак молочной железы во всем мире считается наиболее исследованным онкологическим заболеванием. Каждый год появляется новая информация о природе этого онкологического заболевания и разрабатываются методики лечения.

Еще в начале 90-х годов BRCA1 и BRCA2 были идентифицированы как гены предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников.
Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течение жизни риску развития рака груди. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее, в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.
Помимо рака молочной железы, мутации в гене BRCA1 проявляются при раке яичников, причем оба типа опухолей развиваются в более раннем возрасте, чем при ненаследственном РМЖ.

BRCA1-ассоциированные опухоли в целом связаны с неблагоприятным прогнозом для пациентки, поскольку чаще всего относятся к трижды негативному РМЖ. Этот подтип назван так из-за отсутствия в клетках опухоли экспрессии сразу трёх генов — HER2, рецепторов эстрогенов и прогестерона, поэтому и лечение, основанное на взаимодействии лекарств с этими рецепторами, невозможно.
Ген BRCA2 также вовлечен в процессы репарации ДНК и поддержание стабильности генома, — отчасти вместе с комплексом BRCA1, отчасти через взаимодействие с другими молекулами.

Мутации, характерные для определенных сообществ и географических групп, описаны также и для жителей нашей страны. Так, в России мутации BRCA1 представлены в основном пятью вариациями, 80% из которых — 5382insC. Мутации генов BRCA1 и BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов.

Риск заболевания раком груди у женщин с мутацией генов BRCA1 и BRCA2:

У женщин – носительниц мутаций в одном из генов BRCA1 и BRCA2, риск заболеть раком молочной железы и раком яичников (реже – другими видами рака) выше, чем у других.
Следует подчеркнуть, что степень риска заболеть раком груди меняется в зависимости от семейного анамнеза. Степень риска повторно заболеть раком груди у женщины – носительницы мутации, уже переболевшей раком груди, составляет 50%. Риск заболеть раком яичников у носительниц мутации в гене BRCA1 составляет 16-63%, а у носительниц мутации в гене BRCA2 – 16-27%.

Показания к назначению исследования:

  • В рамках программы скрининга и профилактики рака молочной железы с целью выявления вероятности наследственной предрасположенности.
  • Женщинам, у родственников которых была обнаружена мутация в одном из генов.
  • Женщинам с раком молочной железы или яичников в семейном анамнезе.
  • Женщинам, переболевшим раком груди до 50 лет или переболевшим двусторонним раком груди.
  • Женщинам, переболевшим раком яичников.

источник

Среди онкологических заболеваний, наиболее часто встречающихся именно у женщин, вперед вырывается рак молочной железы. Статистика говорит о том, что одна из девяти женщин страдает данным заболеванием, и возраст значения не имеет. К тому же 10% случаев данного типа онкологии являются генетическими, то есть передающимися внутри семьи. За такую закономерность отвечает определенный ген, и если он передается потомству носителя, существенно возрастает риск развития онкологических заболеваний молочных желез или яичников. С возрастом опасность заболеть возрастает до 90%. То есть 10% женского населения планеты имеет крайне высокий риск развитие рака молочной железы. Всего в России по меньшей мере 6 человек из 1000 являются носителями каких-либо мутаций. Если же брать больных раком молочной железы, на 1000 человек приходится 30 носителей соответствующей мутации, и 150 человек на 1000 среди больных раком яичников. Узнать о том, носите ли вы в себе мутировавший ген, нельзя без специальных исследований, ведь мутация не влияет на жизнь человека до того момента, пока не вызывает болезнь.

Молекулярно-генетический анализ достаточно сделать всего один раз, ведь с течением времени человеческий генотип не меняется. Если результат обследования окажется положительным, рекомендовано пройти данный анализ всем кровным родственникам, которые автоматически попадают в группу риска.

Читайте также:  Рак груди компрессы с водкой

У носителя мутации есть шанс прожить благополучно всю свою жизнь без развития заболеваний, но все же риск слишком велик, а потому нужно тщательно следить за здоровьем, чтобы обнаружить болезнь на самых ранних стадиях. Если удается диагностировать онкологию вскоре после ее возникновения, существует большая вероятность провести нужное лечение или осуществить требуемое хирургическое вмешательство и в 95% случаев пациент сможет вести полноценную жизнь без последствий для здоровья в дальнейшем.

Сергей Михайлович Портной «Исследование BRCA1 и BRCA2»

Нужно ли вам пройти обследование на наличие мутировавшего гена?

Анализ показан следующим больным, страдающим от онкологии молочной железы или яичников:

  1. в чьих семьях есть другие люди, страдавшие онкологическими заболеваниями,
  2. в случае развития заболевания до достижения 45 лет,
  3. при билатеральной форме рака молочной железы.

Особенно данные рекомендации актуальны в России, где мутации встречаются часто. К тому же анализ поможет в более точном назначении лечения онкологических заболеваний и поможет родственникам узнать, есть ли у них аналогичная наследственность. У здоровых людей мутации тоже находятся достаточно часто, потому, в целом, анализ рекомендован всем.

Для исследования берут 0,5-1 мл крови пациента, с использованием пробирки с ЭДТА. Такую пробу можно хранить при температуре -20 градусов достаточно долго до непосредственно анализа. Помимо этого, берется образец буккального эпителия.

Существует около полутора десятков генов, мутации которых приводят к существенному повышению риска развития рака молочной железы. Профилактическая двусторонняя мастэктомия (удаление молочных желёз) надёжно защищает от развития болезни. Естественно, что, если болезнь не развилась, не требуются те мероприятия, которые используются при её лечении: удаление подмышечных лимфатических узлов, химиотерапия, лучевая терапия, гормонотерапия. Операция может выполняться с одномоментной реконструкцией молочных желёз или без реконструкции. При выполнении реконструкции возможно дополнительное изменение размеров и формы молочных желёз.

Женщинам, являющимся носителями мутации гена, ответственного за развитие РМЖ, может быть предложена следующая программа профилактического обследования. В возрасте от 25 до 50 лет – УЗИ молочных желёз 1 раз в 6 месяцев, при наличии технической возможности – 1 раз в год МРТ-маммография. После 50 лет – маммография 1 раз в год.

Двухсторонняя профилактическая мастэктомия с одномоментной реконструкцией груди, пациентке 33 года.

источник

«Результаты УЗИ молочных желез выявили образование, подозрительное на онкологию», «результаты маммографии не позволяют однозначно исключить наличие злокачественного образования», «биопсия показала наличие раковых изменений в молочной железе и требуется расширенное обследование». Это лишь немногие из самых страшных слов, которые женщина может услышать от своего врача.

Молочные железы состоят из трех основных типов тканей — жировой, соединительной и железистой. Раком молочной железы (РМЖ) называют злокачественные опухоли, развивающиеся именно из клеток железистой ткани. Вопреки расхожему мнению, РМЖ заболевают как женщины, так и мужчины, однако у женщин он встречается примерно в 100 раз чаще.

Рак груди развивается так же, как и любая другая злокачественная опухоль в организме. Одна или несколько клеток железистой ткани в результате произошедшей в них мутации начинают аномально быстро делиться. Из них образуется опухоль, способная прорастать в соседние ткани и создавать вторичные опухолевые очаги — метастазы.

Мутации, которые приводят к РМЖ, бывают наследственными и приобретенными.

Распространенными наследственными генетическими причинами рака молочной железы становятся мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Носительницы мутации BRCA1 имеют риск заболеть раком молочной железы 55–65%, а носительницы BRCA2 — 45%. Такие генетические дефекты передаются по наследству от родителей детям, они становятся причиной рака молочной железы примерно в 15% случаев.

Намного чаще опухоль возникает из-за приобретенных мутаций: они возникают в клетках молочной железы и не передаются по наследству. Например, в 20% случаев увеличено количество копий гена, кодирующего HER2 — белок-рецептор, который находится на поверхности клеток и стимулирует их размножение.

«Молекулярно-генетический портрет» опухоли имеет важное значение при выборе оптимального лечения.

Чаще всего опухоли молочных желёз развиваются из клеток молочных протоков — в этом случае врачи говорят о протоковом раке молочной железы или протоковой карциноме. Довольно часто злокачественные опухоли вырастают из клеток долек молочной железы, этот тип рака называют инвазивной лобулярной карциномой (инвазивный рак молочной железы). Стоит отметить, что рост опухоли возможен и из других клеток железистой ткани.

К сожалению, полной информации о причинах возникновения рака молочной железы у ученых пока нет. Существует список факторов риска, влияющих на вероятность появления опухоли, однако у некоторых болезнь диагностируют при отсутствии этих факторов, другие же остаются здоровыми при наличии сразу многих из них. Тем не менее, ученые все же связывают развитие рака груди с определенными обстоятельствами, наиболее часто предваряющими его появление. К ним относятся:

  • Возраст. Большинство случаев РМЖ приходятся на женщин в возрасте 55 лет и старше.
  • Наследственность. Если РМЖ диагностирован у кого-то из близких родственников, риск повышается вдвое.
  • Рак молочной железы в анамнезе.
  • Повышенная плотность ткани молочной железы по результатам маммографии.
  • Некоторые доброкачественные новообразования в молочной железе.
  • Раннее начало менструаций — до 12 лет.
  • Поздняя менопауза — после 55 лет.
  • Отсутствие детей или поздние (после 35 лет) первые роды.
  • Воздействие радиации, например, в ходе лучевой терапии, проводимой для лечения другого типа рака.
  • Курение и злоупотребление алкоголем. Если женщина ежедневно потребляет 28–42 г этилового спирта, ее риски повышаются на 20%.
  • Лишний вес и низкая физическая активность.
  • Использование гормональных препаратов: оральные контрацептивы, заместительная гормональная терапия в постменопаузе.
  • Травмы молочных желез.
  • Сахарный диабет.
  • Работа по графику с ночными сменами.

Довольно часто на ранних стадиях рак молочной железы протекает бессимптомно. Но в ряде случаев признаки, указывающие на наличие заболевания, все же есть, и их можно заметить.

В первую очередь, к симптомам, которые должны насторожить, относят уплотнения в молочных железах, рядом с ними или в подмышечной впадине. В 9 случаях из 10 уплотнения бывают доброкачественными, однако установить это наверняка можно только на осмотре у маммолога.

К симптомам рака молочной железы относят:

  1. Отвердение кожи
  2. Участок втяжения кожи
  3. Эрозия кожи
  4. Покраснение кожи
  5. Выделения из соска
  6. Деформация молочной железы по типу ряби
  7. Припухлость кожи
  8. Увеличенные в размерах вены
  9. Втяжение соска
  10. Нарушение симметрии молочных желез
  11. Симптом лимонной корки
  12. Пальпируемый узел внутри молочной железы.

При появлении указанных симптомов, а также любых других изменений в молочных железах (например, необычных или болезненных ощущений) нужно немедленно проконсультироваться с маммологом.

В Европейской клинике ведёт консультативный приём и выполняет операции известный российский хирург-маммолог, доктор медицинских наук Сергей Михайлович Портной (автор более 300 печатных работ, член правления Российского общества онкомаммологов, автор трех патентов на изобретения).
Сергей Михайлович выполняет весь объем оперативных вмешательств на молочной железе, включая органосохраняющие и реконструктивные пластические операции.

Самостоятельно проверять грудь на наличие узелков или каких-либо других изменений стоит раз в месяц, по окончании менструации. Домашнюю диагностику удобнее всего проводить, принимая ванну или находясь под душем. О любых изменениях, которые удалось обнаружить, стоит как можно быстрее рассказать врачу.

Порядок проведения самообследования молочных желез:

  • Разденьтесь выше пояса и встаньте перед зеркалом.
  • Поднимите руки вверх и заведите их за голову. Внимательно осмотрите грудь. Повернитесь правым, левым боком.
  • Ощупайте молочные железы в положении стоя сложенными указательным, средним и безымянным пальцем. Начинайте с верхней наружной части груди и двигайтесь по часовой стрелке.
  • Сожмите сосок двумя пальцами. Проверьте, выделяется ли из него что-нибудь.
  • Снова ощупайте молочные железы — теперь в положении лежа.

70% случаев рака молочной железы выявляются пациентами самостоятельно в результате самообследования груди.

О роли биопсии в диагностике рака молочной железы рассказывает врач Европейской клиники Портной С.М.:

Для подтверждения или исключения диагноза в первую очередь проводится мануальное обследование груди. Затем, при наличии подозрений или в качестве скрининговой процедуры, может быть назначена маммография, рентгенологическое исследование молочных желез. Как правило, женщинам до 35 лет ее выполнение не рекомендуется, в молодости ткань молочных желез особенно чувствительна к радиоактивному облучению.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) молочных желез позволяет оценить структуру их ткани и отличить, например, опухоль от кисты, наполненной жидкостью.

Если результаты маммографии или УЗИ указывают на наличие новообразований в молочной железе, врач, как правило, назначает биопсию, лабораторное исследование образца тканей из молочной железы. Биопсия позволяет выяснить, является ли опухоль злокачественной, а также определить ее тип и стадию. Кроме того, исследование биопсийного материала дает ответ на вопрос, является ли опухоль гормонозависимой, что также влияет на схему лечения.

При необходимости могут использоваться и другие диагностические методы, например, магнитно-резонансная томография (МРТ).

После постановки диагноза основной задачей лечащего врача является определение стадии онкологического заболевания, то есть размера опухоли, ее расположения, наличия метастазов и агрессивности. От этих факторов зависит прогноз лечения и подбор оптимальных методов терапии. Как правило, для уточнения стадии проводятся анализы крови, маммография другой молочной железы, сканирование костей, а также компьютерная или позитронно-эмиссионная томография. В некоторых случаях определить стадию опухоли можно только при проведении операции.

Стратегия лечения рака молочной железы зависит от многих факторов — типа рака, стадии, чувствительности клеток опухоли к гормонам, а также общего состояния здоровья пациентки.

Основной метод лечения рака груди — хирургическая операция. Если болезнь удалось диагностировать на ранней стадии, хирург может выполнить лампэктомию, удаление тканей опухоли и небольшой части окружающей ее здоровой ткани. При более крупных опухолях молочная железа удаляется целиком (такая операция называется мастэктомией), равно как и ближайшие к ней лимфатические узлы. Если по оценке врача риск развития рака во второй молочной железе достаточно высок, пациентке может быть рекомендовано удаление обеих молочных желез сразу.

Чтобы разобраться, распространились ли раковые клетки в лимфатические узлы, и определиться с объемом хирургического вмешательства, может быть проведена сентинель-биопсия, или биопсия сторожевого лимфоузла. Во время операции в опухоль вводят радиофармпрепарат или флуоресцентный краситель — это помогает визуализировать лимфоузел, который первым принимает лимфу от ткани молочной железы. Его удаляют и проводят гистологическое исследование. Если в сторожевом лимфоузле не обнаруживают опухолевых клеток, можно ограничиться удалением очага в молочной железе. В противном случае показано иссечение регионарных лимфоузлов.

Лучевую терапию (то есть воздействие на опухоль ионизирующим излучением) при раке молочной железы, как правило, используют после проведения хирургической операции. Терапия проводится с целью уничтожения раковых клеток, которые могли остаться в организме.

Химиотерапия, то есть использование препаратов, убивающих раковые клетки, может проводиться после операции по удалению опухоли, как и лучевая терапия. В некоторых случаях химиотерапию проводят до оперативного лечения для того, чтобы уменьшить размер слишком крупной для удаления опухоли.

В Европейской клинике для лечения рака молочной железы применяются наиболее современные, оригинальные европейские и американские химиопрепараты. У нас есть возможность составить «молекулярный отпечаток» опухоли, подобрать на основании его анализа наиболее эффективные и безопасные комбинации лекарств.

Для лечения рака молочной железы, чувствительного к гормонам, используют гормональную терапию — к ней относится несколько разных методов, останавливающих выработку гормонов в организме или блокирующих их поступление к опухоли. Гормональная терапия позволяет снизить вероятность рецидива опухоли, а также, в случае выявления неоперабельной опухоли, помогает контролировать ее рост.

Для лечения рака молочной железы применяют также таргетную терапию — препараты, поступающие непосредственно к тканям опухоли и минимально воздействующие на здоровые клетки организма. Таргетную терапию используют либо отдельно, либо в комбинации с другими методами лечения — в зависимости от того, какая схема лучше всего подойдет пациенту.

Если рак молочной железы диагностирован на ранних стадиях (0-I), пятилетняя выживаемость приближается к 100%. То есть, можно сказать, что удается вылечить практически всех женщин. Далее, в зависимости от стадии, прогноз относительно пятилетней выживаемости ухудшается:

  • На II стадии — 93%.
  • На III стадии — 72%.
  • На IV стадии — 22%.

Совокупность имеющихся в арсенале онкологов методов лечения рака молочной железы позволяет в большинстве случаев добиться ремиссии заболевания или, как минимум, продлить жизнь с сохранением ее качества. Однако следует помнить, что эффективность лечения в целом напрямую зависит от того, было ли лечение начато своевременно, то есть на ранних стадиях заболевания.

Максимальная эффективность противоопухолевого лечения достигается только в том случае, если оно проводится в соответствии с международными протоколами, при этом учитываются индивидуальные особенности каждого пациента. Именно так назначают лечение онкологи Европейской клиники.

источник