Меню Рубрики

Генетический анализ на рак молочных желез

Одним из самых частых видов семейных опухолей является наследственный рак молочной железы (РМЖ), он составляет 5-10% от всех случаев злокачественного поражения молочных желез. Часто наследственный РМЖ связан с высоким риском развития рака яичника (РЯ). Как правило, в научной и медицинской литературе используют единый термин «синдром РМЖ/РЯ» (breast-ovarian cancer syndrome). Причем, при опухолевых заболеваниях яичника доля наследственного рака даже выше, чем при РМЖ: 10-20% случаев РЯ обусловлены присутствием наследственного генетического дефекта.

С предрасположенностью к возникновению синдрома РМЖ/РЯ связано присутствие у таких пациентов мутаций в генах BRCA1 или BRCA2. Мутации являются наследственными – то есть, буквально в каждой клетке организма такого человека есть повреждение, которое передалось ему по наследству. Вероятность возникновения злокачественного новообразования у пациентов с мутациями BRCA1 или BRCA2 к 70 годам достигает 80%.

Гены BRCA1 и BRCA2 играют ключевую роль в поддержании целостности генома, в частности в процессах репарации (восстановления) ДНК. Мутации, затрагивающие эти гены, как правило приводят к синтезу укороченного, неправильного белка. Такой белок не может правильно выполнять свои функции – «следить» за стабильностью всего генетического материала клетки.

Однако, в каждой клетке присутствует две копии каждого гена — от мамы и от папы, поэтому вторая копия может компенсировать нарушение работы клеточных систем. Но вероятность выхода ее из строя также очень высока. При нарушении процессов восстановления ДНК в клетках начинают накапливаться и другие изменения, которые, в свою очередь, могут привести к злокачественной трансформации и росту опухоли.

На базе лаборатории молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова применяется проведение поэтапного анализа для пациентов:

  1. сначала исследуется присутствие самых частых мутаций (4 мутации)
  2. при отсутствии таковых и клинической необходимости возможно проведение расширенного анализа (8 мутаций) и/или анализа полной последовательности генов BRCA1 и BRCA2.

На данный момент известно более 2 000 вариантов патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Кроме того, данные гены являются довольно большими – 24 и 27 экзонов соответственно. Поэтому полный анализ последовательностей генов BRCA1 и BRCA2 является трудоемким, дорогостоящим и длительным по времени процессом.

Однако для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»). Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

Анализ последовательности гена BRCA2, выявление мутации c.9096_9097delAA

Национальная онкологическая сеть – National Comprehensive Cancer Network (NCCN) рекомендует направлять на генетическое исследование следующих пациентов:

  1. Пациенты до 45 лет с диагнозом рак молочной железы
  2. Пациенты в возрасте до 50 лет с РМЖ, если в семье есть хотя бы один близкий кровный родственник с таким диагнозом
  3. Также в том случае, если у пациента до 50 лет с РМЖ семейная онкологическая история неизвестна
  4. Если в возрасте до 50 лет диагностировано множественное поражение молочных желез
  5. Пациенты с РМЖ в возрасте до 60 лет — если по результатам гистологического исследования опухоль является трижды-негативной (отсутствует экспрессия маркеров ER, PR, HER2).
  6. При наличии диагноза рак молочной железы в любом возрасте — если присутствует хотя бы один из следующих признаков:
    • не менее 1 близкой родственницы с РМЖ в возрасте менее 50 лет;
    • не менее 2 близких родственниц с РМЖ в любом возрасте;
    • не менее 1 близкой родственницы с РЯ;
    • наличие не менее 2 близких родственников с раком поджелудочной железы и/или раком предстательной железы;
    • наличие родственника-мужчины с раком грудной железы;
    • принадлежность к популяции с высокой частотой наследственных мутаций (например, евреи Ашкенази);
  7. Все пациенты с диагностированным раком яичников.
  8. Если диагностирован рак молочной железы у мужчины.
  9. Если диагностирован рак простаты (с индексом по шкале Глисона >7) при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
  10. Если диагностирован рак поджелудочной железы при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
  11. Если рак поджелудочной железы диагностирован у уиндивидуума, принадлежащего к этносу евреев Ашкенази.
  12. Если у родственника обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2

Выполнение молекулярно-генетического анализа должно сопровождаться генетическим консультированием, в ходе которого обсуждаются содержание, смысл и последствия тестирования; значение позитивного, негативного и неинформативного результатов; технические ограничения предлагаемого теста; необходимость информировать родственников в случае обнаружения наследственной мутации; особенности скрининга и профилактики опухолей у носителей мутаций и др.

Материалом для анализа является кровь. Для генетических исследований используют пробирки с ЭДТА (фиолетовая крышка). Сдать кровь можно в лаборатории НМИЦ или привезти из любой другой лаборатории. Кровь хранится при комнатной температуре до 7 дней.

Особая подготовка к исследованию не нужна, на результаты исследования не влияют приемы пищи, прием лекарств, введение контрастных веществ и пр.

Пересдавать анализ через некоторое время или после лечения не потребуется. Наследственная мутация не может исчезнуть или появиться в течение жизни или после полученного лечения.

Для носителей патогенных мутаций разработан комплекс мероприятий по ранней диагностике, профилактике и терапии новообразований молочной железы и рака яичников. Если среди здоровых женщин своевременно выявить тех, у кого имеется генный дефект, есть возможность диагностировать развитие заболевания на ранних стадиях.

Исследователями были выявлены особенности лекарственной чувствительности BRCA-ассоциированных опухолей. Они хорошо реагируют на некоторые цитостатические препараты, и лечение может быть весьма успешным.

Для здоровых носителей BRCA-мутаций рекомендовано:

  1. Ежемесячное самообследование с 18 лет
  2. Клиническое обследование молочных желез (маммография или магнитно-резонансная томография) с 25 лет.
  3. Мужчинам-носителям мутации в генах BRCA1/2 рекомендовано проведение ежегодного клинического обследования грудных желез начиная с 35-летнего возраста. С 40 лет целесообразно выполнение скринингового обследования предстательной железы.
  4. Проведение дерматологического и офтальмологического осмотров c целью ранней диагностики меланомы.

Часто у носителей мутаций BRCA1/BRCA2 возникает вопрос – всем ли детям она передалась и какие генетические причины появления наследственной формы РМЖ? Шансы передать повреждённый ген потомству составляют 50%.

Заболевание одинаково наследуется, как мальчиками, так и девочками. Ген, связанный с развитием рака молочной железы и рака яичников, расположен не на половых хромосомах, поэтому вероятность носительства мутации не зависит от пола ребенка.

Если мутация в нескольких поколениях передавалась через мужчин, очень сложно проводить анализ родословных, так как мужчины довольно редко болеют РМЖ даже при наличии генного дефекта.

Например: носителями были дедушка и отец пациентки, и у них заболевание не проявилось. На вопрос, были ли случаи онкологических заболеваний в семье, такая пациентка ответит отрицательно. При отсутствии других клинических признаков наследственных опухолей (ранний возраст/множественность опухолей), наследственная составляющая заболевания может быть не учтена.

При обнаружении мутации BRCA1 или BRCA2 всем кровным родственникам рекомендуется также пройти тестирование.

Для многих этнических групп характерен свой набор частых мутаций. Национальные корни обследуемого необходимо учитывать при выборе глубины исследования.

Учеными было доказано, что для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»). Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

И, в заключение, наглядная инфографика «Синдром наследственного рака молочной железы и яичников». Автор — Кулигина Екатерина Шотовна, к.б.н., старший научный сотрудник Научной лаборатории молекулярной онкологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России.

Авторская публикация:
АЛЕКСАХИНА СВЕТЛАНА НИКОЛАЕВНА,
лаборант-исследователь научной лаборатории молекулярной онкологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России

источник

В филиале МКНЦ имени А.С. Логинова «Маммологическом центре «Клиника женского здоровья» у вас появилась возможность сдать генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы .

Что важно знать о гене BRCA-1 и BRCA-2

В большинстве случаев онкологические заболевания являются наследственными и связаны с носительством мутаций в определенных генах, полученных от одного из родителей.

Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению рака молочной железы и рака яичников, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм. Данное исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к развитию рака и сформировать группы повышенного риска развития для патогенетически обоснованной профилактики и/или ранней диагностики заболевания на начальном этапе развития.

Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и 10-17 % рака яичников являются наследственными и их развитие связано с мутациями в генах BRCA-1 и BRCА-2. По данным многочисленных исследований, ими обусловлены 20-50% наследственных форм рака молочной железы, 90-95% случаев наследственного рака яичников у женщин, а также до 40% случаев рака грудных желез у мужчин.

Что такое гены BRCA1 и BRCA2?

Известно, что большинство наследственных форм рака молочной железы связаны с генами BRCA1 и BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1 и 2). Данные гены отвечают за регуляцию процессов восстановления генетического материала (ДНК) и предупреждают возможную опухолевую трансформацию клеток. Однако при наличии дефектов и мутаций в этих генах значительно повышается риск развития рака молочной железы и яичников.

5 фактов о гене BRCA-1 и BRCA-2

человек уже рождается с мутацией гена BRCA1 или BRCA2, изменить данный факт невозможно

не все носители этого гена заболеют раком

измененный ген можно унаследовать как от матери, так и от отца

вероятность передачи детям измененного гена BRCA составляет 50%

ген передается из поколения в поколение

Зачем мне нужен анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2?

Данный анализ поможет Вам узнать, унаследовали ли Вы генетическую мутацию, в связи с которойриск заболеть раком молочной железы и/или яичников повышается.

Выявление генетического дефекта у клинически здоровых женщин позволяет провести своевременную диагностику и профилактику развития рака молочной железы и/или яичников. Для пациенток, у которых опухоль уже возникла, обнаружение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 позволяет определить ее наследственную природу и правильно подобрать лечение.


Как можно заподозрить наследственную форму рака молочной железы?

Большая вероятность того, что у Вас имеется наследственная предрасположенность к раку молочной железы, возможна при:

  • Выявлении рака молочной железы в молодом возрасте (до 40 лет);
  • Наличии прямых родственников (мать, бабушка, сестра, тетя) с материнской или отцовской стороны, у которых был выявлен рак молочной железы в возрасте до 50 лет;
  • Наличии в Вашей семье родственницы с раком молочной железы и яичников;
  • Случаях в Вашей семье множественного или двустороннегорака одной или обеих молочных желез;
  • Если в Вашей семье был случай рака грудной железы у мужчины;
  • При сочетанном раке (например, рак яичников и поджелудочной железы).


Как проводится анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2?

Анализ заключается в заборе небольшого количества крови из вены или заборе щечного эпителия. Специальной подготовки для исследования не требуется.


Что делать если анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2 оказался положительным?

Положительный результат свидетельствует о том, что Вы унаследовали дефект генов BRCA1 и BRCA2 и имеете предрасположенность к развитию некоторых видов рака (рака молочной железы, яичников, предстательной железы (у мужчин), кишечника, гортани и др.). Анализ указывает лишь на вероятность возникновения рака и не означает, что генетический дефект будет у всех кровных родственников. При обнаружении мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 90%.

Положительный результат анализа – важная информация, которая позволяет как можно раньше предпринять профилактические меры и снизить вероятность развития онкологических заболеваний.


А если анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2 отрицательный?

Отрицательный результат вовсе не означает, что рак у Вас не возникнет. Это значит, что для Вас риск рака среднестатистический и не требует столь повышенного внимания к его профилактике, как в случае наличия данных мутаций. Ну и конечно же, отрицательный результат не отменяет таких общеклинических профилактических обследований как осмотр маммолога и маммография.

источник

Альтернативные названия: ген рака молочной железы, выявление мутации 5382insC.

Рак молочной железы по-прежнему остается самой частой формой злокачественных новообразований у женщин, частота встречаемости составляет 1 случай на каждые 9-13 женщин в возрасте 13-90 лет. Следует знать, что РМЖ встречается и у мужчин – примерно 1% всех пациентов с этой патологией составляют мужчины.

Исследование онкомаркеров, таких как СА-15-3, РЭА, HER2, СА27-29, позволяет выявить заболевание на ранней стадии. Однако существуют методы исследования, с помощью которых можно определить вероятность развития рака молочной железы у конкретного человека и его детей. Подобным методом является генетическое исследование гена рака молочной железы – BRCA1, в ходе которого выявляются мутации этого гена.

Читайте также:  Как можно определить у себя рак груди

Материал для исследования: кровь из вены или соскоб буккального эпителия (с внутренней поверхности щеки).

Задача генетического исследования состоит в выявлении людей с высоким риском развития генетически детерминированного (предопределенного) рака. Это дает возможность предпринять усилия для снижения риска. Нормальные гены BRCA обеспечивают синтез белков, ответственных за защиту ДНК от спонтанных мутаций, способствующих перерождению клеток в раковые.

Пациентам с дефектными генами BRCA следует предохраняться от воздействия мутагенных факторов – ионизирующего излучения, химических агентов и др. Это позволит значительно снизить риск заболевания.

Генетическое исследование позволяет выявлять семейные случаи рака. Связанные с мутациями генов BRCA формы рака яичников и молочной железы обладают высокой степенью злокачественности – склонны к быстрому росту и раннему метастазированию.

Обычно, при исследовании гена BRCA1 он проверяется на наличие сразу 7 мутаций, каждая из которых имеет свое название: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Принципиальных отличий в этих мутациях нет – все они приводят к нарушению кодируемого этим геном белка, что ведет к нарушению его работы и повышению вероятности злокачественного перерождения клеток.

Результат анализа выдается в виде таблицы, где перечислены все варианты мутации, и для каждой из них указано буквенное обозначение вида:

  • N/N – мутация отсутствует;
  • N/Del или N/INS – гетерозиготная мутация;
  • Del/Del (Ins/Ins) – гомозиготная мутация.

Наличие мутации гена BRCA говорит о значительном повышении риска развития у человека рака молочной железы, а также некоторых других видов рака – рака яичников, опухолей мозга, злокачественных опухолей простаты и поджелудочной железы.

Мутация встречается только у 1% людей, но ее наличие повышает риск возникновения РМЖ – при наличии гомозиготной мутации риск рака составляет 80%, то есть из 100 пациентов с положительным результатом в течение жизни у 80 разовьется рак. С возрастом риск онкологии увеличивается.

Выявление мутантных генов у родителей говорит о возможной передаче их потомству, поэтому детям, рожденным у родителей с положительным результатом анализа, также рекомендуется пройти генетическое обследование.

Отсутствие мутаций в гене BRCA1 не гарантирует того, что у человека никогда не возникнет РМЖ или яичников, так как существуют и другие причины развития онкологии. В дополнение к этому анализу рекомендуется исследовать состояние гена BRCA2, расположенного совершенно в другой хромосоме.

Положительный результат на мутации, в свою очередь, не свидетельствует о 100% вероятности развития рака. Однако наличие мутаций должно явиться причиной повышенной онконастороженности пациента – рекомендуется увеличить частоту профилактических консультаций у врачей, более внимательно следить за состоянием молочных желез, нужно регулярно сдавать анализы на биохимические маркеры рака.

При самых незначительных симптомах, свидетельствующих о возможном развитии рака, пациентам с выявленными мутациями гена BRCA1 следует срочно пройти углубленное обследование на онкологию, включающее исследование биохимических онкомаркеров, маммографию, УЗИ молочных желез и УЗИ малого таза, мужчинам – УЗИ простаты.

  1. Литвинов С.С., Гарькавцева Р.Ф., Амосенко Ф.А. и др. Генетические маркеры оценки риска развития РМЖ. // Тезисы ХII Российского онкологического конгресса. Москва. 18-20 ноября 2008 г. С.159.
  2. J. Balmaña et al.,Клинические рекомендации ESMO по диагностике, лечению и наблюдению у больных раком молочной железы с наличием BRCA­мутации, 2010.

источник

Наследственные заболевания и синдромы
Полногеномные исследования и панели
Неинвазивные пренатальные тесты — НИПТ
Невынашивание беременности и бесплодие
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак предстательной железы
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Генетические предрасположенности
Услуги по доставке биообразцов

Показать все исследования

Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау
Неинвазивный пренатальный ДНК тест «Панорама» разработан компанией NATERA, CША. Этот тест позволяет с точностью более 99,9% определить распространенную хромосомную патологию плода во время беременности. Метод основан на выделении свободноциркулирующей ДНК плода в крови матери. При этом беременной женщине нужно всего лишь сдать кровь. Это является безопасным как для плода, так и для будущей матери.Особеностью теста является возможность определегия генотипа плода отдельно от генотипа матери, что повышает точность исследования и определяет некоторые виды патологии, которые не определяются другими нинвазивными пренатальными тестами.Panorama единственный тест, который определяет зиготность двойни, уровень фетальной фракции и пол плода для каждого из плодов.

Показания к исследованию

Тест рекомендуется всем женщинам с нормальной беременностию и с высоким риском хромосомной патологии по результатом скрининга 1 триместра для определения хромосомной патологии у плода.Тест проводится с 9 недели беременности.

Выявляемая патология плода

Одноплодная беременность Монозиготная двойня Дизиготная двойня Донорская яйцеклета и суррогатные матери
Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы)Триплоидия. Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы). Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),.

*Все вышеперечисленные опции включают определение пола плода

Ограничение исследования

-срок беременности менее 9 недель;-редукция одного эмбриона из двойни по результатам УЗИ обследования;— суррогатные матери и пациентки с многоплодной беременностью, наступившей в результате ЭКО с использованием донорских яйцеклеток.
Материал на исследование можно сдать в одном из медицинских офисов лаборатории ГЕНОМЕД или в клиниках партнерах по всей РоссииМатериал для исследования: Венозная кровь — 2 специальные пробирки по 10 мл. Материал должен быть доставлен в лабораторию в течение 3х дней. Транспортировка образцов при комнатной температуре. Прием материала: в часы работы медицинского центра.Подготовка к исследованию: нет.
Срок исполнения14 дней
Заказать исследование

Генетический анализ является особым видом медицинского исследования. Он заключается в расшифровке информации, которая содержится в молекуле ДНК. В клинике «СитиКлиник» вы можете сдать генетический анализ (в том числе при беременности) по оптимальной стоимости.

Генетический анализ чаще всего проводится при беременности или в ходе подготовки к ней.

В обязательном порядке его назначают:

  • женщинам старше 35 лет;
  • при наличии в семьях родителей наследственных заболеваний;
  • при рождении предыдущего ребенка с врожденными пороками развития;
  • в ситуациях, когда на женщину во время беременности или зачатия воздействовали вредные факторы (алкоголь, наркотики, радиация и др.);
  • если женщина во время беременности болела ОРВИ, краснухой, гриппом, токсоплазмозом;
  • при наличии выкидышей в анамнезе.

Также генетические исследования могут проводиться для установления отцовства, материнства. Высокая точность диагностики является одним из основных ее достоинств.

Генетическую экспертизу может назначать и суд.

ДНК-анализ. При проведении исследования сравнивают между собой участки ДНК двух или более людей. Это позволяет определить степень родства. Также такие генетические анализы могут сдаваться с целью фиксации генетических, мультифакториальных заболеваний, предрасположенности к ним.

Кариотипирование. Суть такого анализа сводится к изучению количества, структуры и формы хромосом в соматических и половых клетках. Сдается он зачастую во время беременности. Кариотипирование позволяет выявить хромосомные болезни (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и др.).

  1. УЗИ плода. Такое исследование проводят на сроке беременности 10-14 недель. Именно в это время можно выявить первые патологии.
  2. Генетический анализ крови. Исследование также направлено на обнаружение патологий.
  1. Исследование околоплодных вод (амниоцентез).
  2. Исследование клеток, которые формируют плаценту (биопсия хориона).
  3. Процедуры, позволяющие выявить последствия после перенесенных инфекционных заболеваний (плацентоцентез).
  4. Исследование пуповинной крови (кордоцентез).

Любая генетическая экспертиза дает достаточно точные результаты. Благодаря этому аномалии плода могут быть выявлены уже на ранних стадиях беременности.

В ходе генетического анализа осуществляется:

  • определение генетической совместимости будущих родителей;
  • установление отцовства, материнства, иного кровного родства;
  • выявление генетической предрасположенности к определенным заболеваниям;
  • определение инфекционных возбудителей;
  • формирование генетического паспорта.
  • одна из самых точных;
  • обладает широкими возможностями (для проведения анализа требуется минимальное количество образца: кровь, слюна, иной биоматериал).

Она позволяет точно определить состояние здоровья, предрасположенность к заболеваниям, позаботиться о будущем ребенке.

  1. У нас работают опытные профессионалы. Генетический анализ при беременности ни в коем случае не навредит пациентке. Наши специалисты осуществляют забор максимально бережно и внимательно.
  2. Мы располагаем современным инструментом и стерильными кабинетами.

Вам не придется переживать о том, что во время генетических исследований при беременности или в другие периоды вам могут занести инфекцию.
Мы не завышаем стоимость обследований. Генетические экспертизы проводятся по выгодной цене.

Обращайтесь! Мы готовы провести любую генетическую экспертизу (в том числе во время беременности).

*без учета забора материалов

Весь день по графику работы медцентра

Около 10% всех злокачественных опухолей молочных желез (РМЖ) и 10-15% всех случаев рака яичника (РЯ) подпадают под характеристики наследственного рака.

Он развивается в необычно раннем возрасте, зачастую это первично-множественные опухоли (затрагивает обе молочные железы или оба яичника), встречается более чем в одном поколении и передается от матери или отца дочери. Иногда такой рак поражает и другие части тела, чаще всего это органы пищеварительной системы.

Поздние стадии РМЖ и РЯ очень плохо поддаются лечению, а ранние формы этих заболеваний зачастую протекают бессимптомно и обнаруживаются только при профилактических медицинских осмотрах.

Доказано, что главной причиной развития наследственных РМЖ и РЯ являются определенные изменения (мутации) в ряде генов. Наличие у пациентки хотя бы одной такой мутации увеличивает риск развития данных заболеваний в десятки и сотни раз, поэтому для осуществления своевременной диагностики необходимо знать свой уровень риска.

К симптомам РМЖ могут относиться многообразные изменения молочных желез (припухлости, уплотнения, изменения формы, втяжение или шелушение кожи), а также болевые ощущения, кровянистые выделения из соска и увеличение подмышечных лимфатических узлов.

К сожалению, рак яичников длительное время протекает бессимптомно. Иногда отмечается появление болей в нижних отделах живот, которые часто носят невыраженный, тянущий характер.

Обычно первым симптомом, которые заставляет обратиться к врачу является увеличенный живот, который обусловлен распространением опухоли яичника по брюшной полости.

Распространенность

В России ежегодно регистрируется свыше 50 тысяч новых случаев РМЖ. Среди жительниц Санкт-Петербурга рак груди диагностируют у 1 из 17. Наследственная форма составляет более трети случаев всех заболеваний РМЖ в возрасте до 30 лет. Рак яичников среди всех злокачественных новообразований у женщин занимает седьмое место по частоте и возникает у 1 из 70 женщин.

Кому показано тестирование

  • Всем женщинам, которые заботятся о своем здоровье;
  • Тем, у кого в семье был хотя бы 1 случай заболевания РМЖ и/или РЯ;
  • Дочерям, родители которых являются носителями мутаций в генах BRCA1, BRCA2, NBS1, CHEK2 и BLM.

Описание профиля К настоящему времени найдено несколько генов, дефекты в которых с разной вероятностью могут приводить к развитию РМЖ и РЯ. Самый высокий риск развития данных заболеваний обусловлен мутациями в гене BRCA1.

У носителей таких мутаций злокачественные опухоли в течение жизни развиваются с вероятностью до 90%. Меньший, но также существенный риск связан с мутациями в генах BRCA2, NBS1, CHEK2 и BLM.

Выявление таких мутаций с помощью ДНК-диагностики позволит определить риск развития данных заболеваний и сориентироваться в своевременных профилактических мероприятиях.

Как пройти тестирование:

  • Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику или онкологу медицинского центра
  • Сообщить свой возраст и цель обследования (наличие семейной истории болезни)
  • Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
  • Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
  • Анализ выполняется около 4-х недель с момента забора крови
  • По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика или гинеколога

Интерпретация результатов

В результате ДНК-диагностики врачом-генетиком будет выдано заключение с интерпретацией результатов и рекомендациями. Отрицательный результат ДНК-тестирования покажет, что риск развития заболевания минимален.

При отрицательном результате тестирования гена BRCA1 в случаях отягощенного семейного анамнеза возможно проведение дополнительного полного анализа последовательности гена (ГЕ92) Полный анализ гена BRCA1 (секвенирование).

Тактика ведения пациентов с мутациями в генах предрасположенности к РМЖ и РЯ

Крайне важно знать, что обнаружение мутаций не является фатальным приговором. Напротив, идентификация мутаций позволяет врачу и пациенту принять эффективные меры, предотвращающие развитие заболевания. По данным статистики своевременное выявление опухолей молочной железы позволяет избежать тяжелых последствий и вести полноценную жизнь примерно у 90% пациентов. В случае обнаружения любой из мутаций должна проводится обязательная проверка наличия данной мутации у кровных родственников пациентки. Из мер профилактики у здоровых носительниц мутаций можно рекомендовать следующие:

  • Ежемесячное самообследование молочных желез с 18лет;
  • Обследование молочных желез у маммолога с 25 лет 2 раза в год;
  • Ежегодная маммография с 25 лет;
  • УЗИ яичников с 35 лет 2 раза в год;
  • Магнитно-резонансная томография молочных желез с 25 лет ежегодно;
  • Определение уровня онкомаркера СА-125 с 35 лет 2 раза в год;
  • Профилактическая мастэктомия с реконструкцией;
  • Профилактическая овариэктомия в постменопаузе.
Читайте также:  Что надо кушать при раке молочной железы

Записаться на прием к врачу-генетику можно по телефону 600-22-10 с 9.00ч до 21.00ч.

Дополнительная информация о Раке молочной железы (груди):

Рак молочной железы и яичников (Наследственность и риск)

ГП8 Спорадический рак молочной железы и яичников

Рак молочной железы и яичников (Генетическая предрасположенность)

Рак молочной железы (самодиагностика опухолей)

Главная / Справочник / Каталог анализов
Заключение врача генетика к услуге «Рак молочной железы и яичников» выдается на основании исследования мутантных вариантов генов BRCA1 и BRCA2. Белковые продукты этих генов несут ответственность за восстановление поврежденных молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты.

Наличие у человека врожденных полиморфизмов увеличивает вероятность формирования опухолевидных образований в молочной железе в пять раз, в яичниках – в 25 раз. Течение наследственного рака более злокачественно и имеет неблагоприятный прогноз.

Генетический анализ определяет наличие у пациента геномных нарушений, что позволяет относиться к образу жизни, состоянию молочных желез и своего здоровья в целом с особой внимательностью.

Рак молочной железы и яичников характеризуется поражением тканей органов — нарушением деления, формирования специализированного фенотипа клеток и их роста. В результате этого процесса образовывается опухоль, которая прорастает в окружающие ткани, образует метастазы, распространяющиеся по циркулирующей крови в другие органы.

Рак груди и женских половых желез, выполняющих генеративную функцию (яичников) — наиболее часто встречающаяся форма онкологического процесса. Основными факторами риска, повышающими вероятность его развития, считаются:

  • раннее начало ежемесячных кровотечений;
  • поздняя менопауза;
  • отсутствие процесса деторождения;
  • курение;
  • ожирение;
  • злоупотребление спиртными напитками;
  • воздействие радиоактивного излучения;
  • генетическая предрасположенность.

Данная онкологическая патология хорошо изучена и при выявлении на ранних этапах развития успешно поддается лечению. Именно поэтому практикующие специалисты настоятельно рекомендуют проведение ежегодных профилактических медицинских осмотров и лабораторных исследований.

Показаниями для онко-генетического анализа являются:

  • профилактическое обследование;
  • наличие онкологического заболевания у близких родственников пациента;
  • развитие рака в молодом возрасте (до 40 лет);
  • атипичные формы новообразования.

Для проведения генетического анализа используют венозную кровь, ее отбор осуществляют натощак в манипуляционном кабинете клинико-диагностического центра. Накануне пациенту требуется воздержаться от употребления алкоголя, крепкого кофе и чая, переедания, физических и психоэмоциональных нагрузок.

Выявление генных мутаций проводят с помощью самой современной и высоко точной методики — .

В состав анализа входит проверка шести основных мутантных вариантов генов, которые кодируют функциональную активность белков, ответственных за восстановительные процессы в клетках.

Итоговые данные выдаются в виде таблицы, в которой напротив каждого геномного нарушения могут стоять следующие обозначения:

  • «N/N» — отсутствие полиморфизмов;
  • «ins или del» — наличие измененного варианта генной структуры, приводящего к канцерогенезу.

Наличие одного или нескольких положительных значений — это не повод для паники! Результаты анализа показывают не наличие злокачественного процесса, а всего лишь выявляют повышенную вероятность его возникновения! Полная информация о состоянии здоровья пациента излагается в протоколе заключения врача-генетика, в котором подсчитывается имеющийся риск развития онкологического заболевания, разрабатывается план дальнейшего обследования и проведения профилактических мероприятий.

Тест на генетические заболевания рекомендовано делать в следующих случаях:

  • Имеются симптомы, которые позволяют предположить наличие генетических синдромов у пациента.
  • Поиск генетических особенностей, которые с высокой долей вероятности в будущем приведут к развитию какой-либо патологии.
  • Планирование беременности при наличии в семейном анамнезе детей с наследственными заболеваниями. В данном случае генетический тест выполняется для оценки вероятности рождения ребенка с патологией и выбора методов адаптации и реабилитации таких детей.
  • Пренатальная диагностика — ДНК-анализ на генетические болезни у плода для подтверждения или опровержения наличия наследственного заболевания. Молекулярно-генетический тест проводится для семей желающих обезопасить себя от возможных рисков рождения ребенка с генетической патологией.

На сегодняшний день можно сдать ДНК-тест более чем для 4500 генетических болезней. Причем это не только тяжелые генетические синдромы, но и довольно распространенные соматические заболевания.

Например, генетический анализ на наследственные заболевания может назначаться врачом, если течение болезни нетипично для поставленного диагноза и традиционная терапия не оказывает ожидаемого эффекта.

В целом ДНК-тесты на наследственные заболевания разработаны для поиска патологий практически всех органов и систем человеческого организма. Они применяются в большинстве медицинских специализаций и далеко не всегда имеют высокую цену.

Установлено, что наличие кардиологического заболевания у родителей увеличивает риск его возникновения у детей приблизительно в три раза. При этом тактика ведения пациента в случае наличия генетических нарушений может отличаться от общепринятой.

Например, для медикаментозной терапии могут назначаться другие препараты, чем это описано в стандартных протоколах. Или же, по результатам ДНК-теста на заболевания, может быть рекомендована хирургическая операция при отсутствии ожидаемых результатов от консервативной терапии.

Наша лаборатория предлагает провести ДНК-анализ для определения предрасположенности пациентов к следующим заболеваниям:

  • тромбоэмболиям;
  • инфарктам и инсультам;
  • гипертонической болезни;
  • различным кардиомиопатиям, в том числе гипертрофии миокарда и дилатационной кардиомиопатии;
  • ишемической болезни сердца;
  • аритмиям.

Сегодня уже доказано, что онкология всегда является результатом генетических нарушений. Причем одни и те же морфологически сходные новообразования одного и того же органа могут быть результатом совершенно разных мутаций.

Соответственно, лечение и прогноз у них будут различаться. ДНК-анализ на болезни онкологической природы сегодня является неотъемлемой частью диагностического процесса и выполняется всеми современными специализированными клиниками.

В целом в онкологии анализ ДНК проводят в следующих случаях:

  • определение наследственной предрасположенности к злокачественным новообразованиям;
  • постановка диагноза;
  • мониторинг течения заболевания;
  • подбор индивидуальной терапии.

ДНК-тест на предрасположенность к злокачественным заболеваниям рекомендуют делать в следующих случаях:

  • несколько случаев рака в одной семье, особенно если от него страдали люди молодого возраста;
  • у пациента уже диагностированы определенные злокачественные опухоли в молодом возрасте. В таком случае существует риск возникновения других типов рака.

Генетический анализ дает возможность предупредить развитие наследственного заболевания или выявить его на начальной стадии, когда лечение дает максимальный эффект.

Наиболее популярный пример в данном случае — это мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Знания, полученные с помощью ДНК-теста на наследственное заболевание, позволяют более точно оценить риски развития злокачественной патологии и принять определенные меры.

Например, пациентки с высоким риском развития рака могут рассматривать в качестве профилактики превентивные операции, направленные на удаление молочной железы и яичников после достижения определенного возраста.

Кроме того, возможен вариант регулярного наблюдения, в том числе с проведением МРТ молочных желез.

Информация, полученная с помощью генетического анализа на наследственные злокачественные заболевания, может помочь подобрать медикаментозную профилактику. Например, существуют данные, что прием аспирина снижает риск толстокишечного рака, а прием оральных контрацептивов — рака молочной железы.

Что касается постановки диагноза и мониторинга течения болезни, то здесь ДНК-анализ является референсным методом, позволяющим поставить диагноз в спорных случаях, при неясной картине в результате обследования другими методами диагностики, например, иммуногистохимии.

Кроме того, сейчас появилась относительно новая технология под названием жидкостная биопсия.

После получения материала выполняется генетический тест на болезни, который позволяет обнаружить опухоль еще на доклинической стадии, а также отслеживать ее рецидив после радикального лечения.

В первую очередь исследование назначают при положительном генетическом анализе на предрасположенность к онкологическим болезням.

Лечение злокачественной опухоли также невозможно без сдачи ДНК-теста на генетические болезни и определения молекулярного профиля опухоли. Данные, полученные в результате ДНК-анализа, позволят врачам назначить терапию, эффективную для конкретного пациента, и при этом избежать неэффективного назначения химиотерапевтических препаратов.

Центр инновационных биотехнологий «Аллель» располагает высокотехнологичным оборудованием, которое позволяет выполнять генетический тест на выявление болезней по ДНК с максимальной точностью при относительно невысокой цене. Наличие современных аппаратов, квалифицированные сотрудники, а также использование методик, доказавших свою эффективность, позволяют нам находить решения в самых сложных случаях.

Узнайте цену ДНК-теста на заболевания по телефону или задав вопрос в онлайн-форме ниже.

Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка)

Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка)

Раковый эмбриональный антиген (РЭА) Маркер колоректального рака, опухолей молочной железы, желудка, легкого, С-клеточной карциномы

РЭА. Раково-эмбриональный антиген. Маркер колоректального рака, опухолей молочной железы, желудка, легкого, С-клеточной

CA 72-4. Маркер рака яичников

Риск раннего развития рака молочной железы и яичников

MCA (муциноподобный рако-ассоциированный антиген)

Предрасположенность к колоректальному раку

Rg-графия шейного отдела позвоночника с функциональными пробами (2 снимка)

В нашей клинике вы можете пройти онко-генетическое исследование на наличие мутации (дефекта) в генах BRCA1 и BRCA2, обуславливающих развитие наследственного (семейного) рака молочной железы – Breast Cancer Associated genes.

  • Если у ваших двух и более близких родственниц (мать, сестра, дочь) был рак молочной железы до 45 лет.
  • Если у ваших кровных родственников (мать, сестра, дочь) был рак в обеих молочных железах или рак яичников.
  • Если у кого-то из ваших кровных родственников были множественные опухолевые очаги.

При исследовании пациентов в России, было установлено, что у пациенток с семейным раком молочной железы и яичников в 60%-79% случаев была мутация в гене BRCA1.

В статье «Мой медицинский выбор», Анжелина Джоли писала после удаления молочных желез, что ее мать почти десять лет боролась с раком и умерла в 56-летнем возрасте.
«Ведь, по правде говоря, я являюсь носителем «дефектного» гена BRCA1, который резко повышает риск развития рака молочной железы и рака яичников. Я решила упредить события и свести риск к минимуму,»- пишет актриса.

Выявление наличия мутаций в генах BRCA1/BRCA2 важно для формирования программы лечения при онкологии в других органах и тканях.

Поскольку при наличии дефектных генов BRCA1/BRCA2 развивается гормон-независимый рак в более молодом возрасте (35-39 лет), склонность к рецидивам после пройденного лечения, развитию рака в противоположной железе, и в целом данный рак имеет худший прогноз благодаря высокой степени злокачественности.

  • Белки здоровых генов BRCA участвуют в восстановлении разрывов (дефектов) ДНК.
  • Белки генов BRCA поддерживают стабильность генома в целом от мутаций.
  • Белки генов BRCA участвуют в переносе генетической информации, ответственны за деление и выживаемость клеток организма.
  • Белки генов BRCA подавляют мутагенную активность других «деформированных» генов, вызывающих разнообразные формы рака.
  • Белки генов BRCA контролируют/сдерживают процесс неконтролируемого клеточного деления в гормон-зависимых тканях.

ЧТО ДЕЛАЕТ МУТАНТНЫЙ ГЕН BRCA. Переход нормальной клетки в опухолевую происходит через два последовательных мутационных события:

  • Повреждение гена в одной цепочке хромосомы (их две, ив обеих есть идентичные гены). НО пока его пара в другой ветке хромосомы здорова – патологические изменения могут не проявляться. Поскольку белки гена BRCA отвечают за стабильность генома в целом и восстановление поврежденной ДНК, мутация самого гена BRCA делает уязвимой ДНК. И при наличии других факторов (иммунный статус, наличие хронических. заболеваний, образ жизни пациентки), может произойти второе мутационное событие, полностью прекратив сдерживающее действие гена BRCA
  • Повреждение или утеря парного такого же гена во второй цепочке хромосомы, т.е. уже оба гена в обеих цепочках дефектные и не вырабатывают «правильные» белки.
  • Как можно более раннего выявления носительства мутации данного гена.
  • Назначения приема препаратов, способствующих сохранению нормальной копии гена BRCA, повышению уровня белка BRCA до нормального, что способствует стабилизации генома, восстановлению ДНК Т.е. данное лечение препятствует переходу от первого мутационного события ко второму, блокирует начало онкологического процесса.

Если вы в группе риска — проведите онко-генетическое исследование для наиболее раннего выявления мутации гена BRCA.

Врач — онколог-маммолог. Высшей квалификационной категории.

Я и мои близкие выражаем бесконечную благодарность Горелову Ивану Валентиновичу за прекрасные результаты лечения, которые с полным основанием можно назвать мечтой, воплощенной в жизнь.

Спасибо, доктор, что Вы есть и помогаете людям своим высоким мастерством и талантом. К радости пациентов и их родственников Вы не только чудесный врач, но и очень приятный в общении человек.

Пусть всем Вашим профессиональным начинаниям сопутствует успех и…

Антон Борисович,низкий Вам поклон за Вашу внимательность и профессиональность. Прошло 2 года после артроскопии на обоих коленных суставах.Пришла с палочкой в больницу,сейчас без нее прекрасно справляюсь. Не бегаю,да и по возрасту уже не побегу.Но ведь и живу без болей и на своих ногах. Вспоминаю добрым словом с каждым своим шагом! Дорогой доктор,СПАСИБО ВАМ.

Кулинич Людмила Валентиновна19 Мая 2018

Дятчина Г.В. — Врач от Бога. Искреннее отношение и желание помочь. Врач которому хочется доверить своё здоровье и быть уверенным в правильности своего решения.

Беспалов Иван Николаевич17 Мая 2018

Читайте также:  Метод раннего выявления рака молочной железы

Агапова Екатерина, огромное спасибо за внимательное отношение, неравнодушие. Екатерина очень четко и грамотно решила нашу проблему.

Хромова Ирина Николаевна17 Мая 2018

Уважаемые коллеги! Позвольте выразить искреннюю благодарность и глубокую признательность профессору Андрею Валерьевичу Чупину, сделавшему мне сложную операцию 19 апреля 2018 г.

Этот хирург отличается не только выдающимся мастерством мирового уровня, но и замечательными человеческими качествами — добротой, тактичностью, интеллигентностью, заботой о каждом пациенте.

У него растут замечательные помощники — врачи С.В. Дерябин и А…

Положий Борис Сергеевич17 Мая 2018

Благодарю врача Чхеидзе Викторию Тенгизовну за высокий профессионализм, любовь к своей работе и бесконечно внимательное отношение к пациентам. Правильно поставленный диагноз, рекомендации при выписке-залог успеха!

Евсеева Юлия Олеговна16 Мая 2018

Хочу выразить огромную благодарность врачам,медсестрам,младшему персоналу ,а особое спасибо моему лечащему и оперирующему врачу Довгополому Артему Валерьевичу за профессионализм,доброту, отзывчивость,чуткость и внимательность.Всем огромного здоровья,профессионального роста и благодарных пациентов.Огромное человеческое спасибо.

Гилязетдинова Фания Наилевна16 Мая 2018

Огромная благодарность Антону Павловичу Хапилину, за то, что он взялся и блестяще сделал мне сложную и редкую операцию. Это врач огромного профессионализма и просто очень душевный, добрый человек. Спасибо, что есть такие врачи, как Антон Павлович!

Титова Нина Михайловна16 Мая 2018

Здравствуйте! Выражаю огромную благодарность Никифоровой Марии.

Хотелось отметить профессионализм, обязательность, культуру общения, быструю и качественную реакцию на просьбу в оказании помощи в записи на консультацию у пульмонолога.

Выражаю бесконечную благодарность и человеческое спасибо врачу – пульмонологу Балионис Ольге Игоревне. Несмотря на молодость, она обладает глубокими профессиональными знаниями, скромна, культурна…

Куликов Александр Спиридонович15 Мая 2018

Кедрова Анна Генриховна,дорогая,уважаемая. Ваш профессионализм — это высший пилотаж. Отделение онкологии, руководимое вами,заслуживает только положительные мнения.

Чувствуется ответственность,внимательное отношение,качественность медицинских услуг. Проходила лечение у вас в ноябре — 2017г.

Бесконечное спасибо, ВАМ,за оказанную помощь — вы всё решили быстро, без проволочек, на самом высоком уровне. Дай,Бог, вам, здор…

источник

Состав генетического комплекса:

  1. Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 5382InsC
  2. Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 4153DelA
  3. Рак молочной железы 2 (BRCA2). Полиморфизм: 6174DelT
  4. Рак молочной железы 1 BRCA1: 185delAG
  5. Рак молочной железы 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Рак молочной железы 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Рак молочной железы 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
  8. Рак молочной железы 1 BRCA1: 2080delA

Рак молочной железы – самая распространённая форма рака у женщин. Так, в России, из всех женщин, заболевших раком, каждая пятая (21%) имеет именно эту патологию – рак молочной железы.
Каждый год страшный диагноз слышат более 65 тысяч женщин, из них уходят из жизни более 22 тысяч. Хотя полностью избавиться от болезни на ранних стадиях возможно в 94% случаев. В этот комплекс входит определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Рак молочной железы и наследственность:

Рак молочной железы в семейной истории болезни вот уже многие годы считается фактором риска. Около ста лет назад были описаны случаи семейного рака молочной железы, передающиеся из поколения в поколение. В некоторых семьях болеют только раком груди; в других появляются и другие виды рака.
Около 10-15% случаев заболеваний раком молочной железы – наследственные. Риск заболеть раком груди для женщины, мать или сестра которой болели этой болезнью, в 1,5-3 раза выше по сравнению с женщинами, чьи ближайшие родственники не болели раком молочной железы.
Рак молочной железы во всем мире считается наиболее исследованным онкологическим заболеванием. Каждый год появляется новая информация о природе этого онкологического заболевания и разрабатываются методики лечения.

Еще в начале 90-х годов BRCA1 и BRCA2 были идентифицированы как гены предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников.
Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течение жизни риску развития рака груди. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее, в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.
Помимо рака молочной железы, мутации в гене BRCA1 проявляются при раке яичников, причем оба типа опухолей развиваются в более раннем возрасте, чем при ненаследственном РМЖ.

BRCA1-ассоциированные опухоли в целом связаны с неблагоприятным прогнозом для пациентки, поскольку чаще всего относятся к трижды негативному РМЖ. Этот подтип назван так из-за отсутствия в клетках опухоли экспрессии сразу трёх генов — HER2, рецепторов эстрогенов и прогестерона, поэтому и лечение, основанное на взаимодействии лекарств с этими рецепторами, невозможно.
Ген BRCA2 также вовлечен в процессы репарации ДНК и поддержание стабильности генома, — отчасти вместе с комплексом BRCA1, отчасти через взаимодействие с другими молекулами.

Мутации, характерные для определенных сообществ и географических групп, описаны также и для жителей нашей страны. Так, в России мутации BRCA1 представлены в основном пятью вариациями, 80% из которых — 5382insC. Мутации генов BRCA1 и BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов.

Риск заболевания раком груди у женщин с мутацией генов BRCA1 и BRCA2:

У женщин – носительниц мутаций в одном из генов BRCA1 и BRCA2, риск заболеть раком молочной железы и раком яичников (реже – другими видами рака) выше, чем у других.
Следует подчеркнуть, что степень риска заболеть раком груди меняется в зависимости от семейного анамнеза. Степень риска повторно заболеть раком груди у женщины – носительницы мутации, уже переболевшей раком груди, составляет 50%. Риск заболеть раком яичников у носительниц мутации в гене BRCA1 составляет 16-63%, а у носительниц мутации в гене BRCA2 – 16-27%.

Показания к назначению исследования:

  • В рамках программы скрининга и профилактики рака молочной железы с целью выявления вероятности наследственной предрасположенности.
  • Женщинам, у родственников которых была обнаружена мутация в одном из генов.
  • Женщинам с раком молочной железы или яичников в семейном анамнезе.
  • Женщинам, переболевшим раком груди до 50 лет или переболевшим двусторонним раком груди.
  • Женщинам, переболевшим раком яичников.

источник

Рак груди – это достаточно распространенная болезнь, для борьбы с которой ежегодно проводится множество научных исследований. Согласно статистике, злокачественные онкологические процессы в молочной железе составляют четвертую часть от всех выявленных случаев этого страшного заболевания. Именно поэтому был разработан генетический анализ на рак молочной железы, который позволяет выявить повышенный риск патологии и предпринять меры для того, чтобы каждая женщина смогла избежать последствий этого страшного заболевания.

Точно указать причину развития новообразований в груди невозможно, поэтому и заранее определить, у какого человека они возникнут со временем, не представляется возможным. Но современная медицина находит способы с помощью лабораторных исследований выявить тех людей, которые имеют высокий риск раковых заболеваний, связанный с наследственностью. Сдавать этот анализ, в первую очередь, стоит тем женщинам, которые относятся к одной или нескольким из перечисленных ниже групп.

  1. Женщины, перенесшие двухсторонний рак груди.
  2. Пациентки, перенесшие рак молочных желез в возрасте до 50 лет.
  3. Пациентки, перенесшие гормонозависимую опухоль яичников.
  4. Пациентки, у кровных родственников которых выявлялся рак груди или яичников.
  5. Пациентки, у кровных родственников которых выявлена мутация генов BRCA1 и/или BRCA.

Этот онкогенетический анализ позволяет выявить изменения определенных участков ДНК, которые отвечают за риск развития злокачественных процессов в тканях молочной железы, яичниках, головном мозге, простате. Перед его сдачей врач при опросе выявляет и другие факторы, влияющие на вероятность развития онкологических заболеваний: наличие случаев рака в семье, вредные привычки, количество беременностей и родов, прием гормональных средств.

С медицинской точки зрения, факторов, запрещающих проводить генетический анализ на рак молочной железы, нет. Однако, существуют другие серьезные причины для отказа от этого обследования. К ним могут относиться религиозные убеждения, запрещающие такого рода исследования, плохое материальное положение, нежелание пациента.

Важно понимать, что проведение этого вида обследования не является обязательным, но оно имеет важную роль у многих женщин, прошедших через лечение новообразований или имеющих 2 или более случая рака груди или яичников у ближайших родственников. Риск передачи поврежденного гена BRCA1 и BRCA2 своим детям есть как у женщин, так и у мужчин, поэтому в некоторых случаях анализ, определяющий эту мутацию, может стать своего рода заботой о здоровье будущих поколений.

Особых мер, предшествующих проведению исследования, не требуется. Единственным условием является рекомендация максимально снизить или полностью исключить прием лекарств. Употребление алкоголя, рентгеновское облучение, массаж и другие медицинские манипуляции, а также активные физические нагрузки нужно проводить не позже 48-24 часов до сдачи анализа.

Для получения материала проводится забор крови из вены или взятие соскоба с внутренней поверхности щеки. Это лучше делать в утреннее время и натощак. Перед процедурой стоит воздержаться от курения, употребления газированных напитков, крепкого чая и кофе.

Для проведения анализа женщине необходимо сдать пробу слюны

Использование данного генетического анализа позволяет с высокой точностью выявить геномные нарушения, которые значительно увеличивают возможность онкологического перерождения клеток молочной железы и других тканей. Он не может указать имеются ли уже на данный момент новообразования или предотвратить их развитие. Но с помощью этого теста врач может подсчитать имеющиеся риски развития онкологических болезней, выбрать методику дальнейших обследований и провести их профилактику. Боязни злокачественных процессов в организме подвержено значительное количество людей, поэтому при назначении и проведении любых обследований лечащим врачам очень важно донести до своих пациентов информацию о эффективности профилактических мер и успешном лечении предрака МЖ и раковых патологий.

Для того, чтобы оценить эти показатели, нужно сначала понять, что они обозначают. Чувствительность исследования позволяет правильно определить процент обследуемых, имеющих тот или иной признак. Специфичность проявляется способностью анализа к точному определению тех обследуемых, у которых нет исследуемого признака. Эти характеристики у генетического анализа на новообразования молочной железы имеют достаточно высокий уровень, поэтому точность определения мутаций обычно не вызывает сомнений.

Важно понимать, что влияние на риск развития предраковых состояний и самого рака могут оказывать не только гены BRCA1 и BRCA2. Другие участки аллелей по отдельности могут не слишком влиять на вероятность развития болезни, но при совокупности нескольких поврежденных участков ДНК она вырастает в геометрической прогрессии.

Существует несколько причин, которые могут изменять данные, полученные при генетическом анализе на предрасположенность к раку молочной железы. К ним можно отнести внешние воздействия, такие как :

  • недавнее рентгеновское, радиационное или сильное магнитное излучение;
  • внутренние процессы, вызванные приемом некоторых лекарств, вирусными инфекциями;
  • злоупотребление спиртными напитками и одурманивающими веществами.

Эти факторы могут привести к появлению ложноположительных результатов, поэтому очень важно при консультации у доктора и назначении данного вида исследования оговорить имеющиеся вредные привычки, вредные условия работы и другие факторы, способные повлиять на результат.

Так как анализ на генетическую предрасположенность к раку молочной железы является комплексным, в него входит одновременная проверка на 7 основных мутаций. Результат данного теста указывается в виде таблицы, где напротив каждой из мутаций могут стоять следующие значки:

  1. N/N – означает отсутствие нарушений в проверяемом участке ДНК.
  2. N/ins или N/Del – наличие измененной структуры генов.

Полную информацию о состоянии здоровья пациента и прогнозе на дальнейшую жизнь по результатам обследования может сказать только врач-генетик. Однако, даже если в протоколе исследования есть один или несколько положительных значений, не нужно вдаваться в паническое настроение. Стоит помнить, что этот анализ не показывает наличие рака, а только выявляет его повышенный риск. Некоторые женщины с выявленными генными изменениями при своевременном прохождении обследований живут долгой и здоровой жизнью.

Тактику дальнейших действий может определить только специалист, поэтому при возможном выявлении пугающего результата нужно обратиться к своему врачу, направлявшему на анализы. В зависимости от особенностей конкретной пациентки, он может порекомендовать периодическое прохождение скринингов, назначить лекарственные препараты с профилактической целью или посоветовать удаление молочных желез и яичников. В любом случае окончательное решение по этому поводу должна принимать сама пациентка.

Цена на проведение генетического анализа на предрасположенность к злокачественным опухолям молочной железы и яичников варьируется в зависимости от города и лаборатории, предоставляющей такую услугу.

В среднем по России стоимость комплексного теста начинается от 3,5 тысяч рублей. Для Украины этот показатель составляет около 1250 гривен.

Профилактика и выявление онкологических процессов на ранних стадиях позволяет сохранить здоровье и качество жизни. Генетический анализ на рак молочной железы позволяет не только вычислить степень риска злокачественных образований, но и выбрать подходящую методику для их предупреждения. Поэтому для таких пациентов очень важно следить за состоянием своего организма и выполнять все назначения доктора.

источник