Меню Рубрики

Генетический скрининг при раке молочной железы

Различные виды раковых заболеваний, с которыми сталкивается человечество, на самом деле, поддаются довольно успешному лечению в том случае, если болезнь удается выявить на ранней стадии развития. То же самое относится и к одному из самых распространенных видов онкологических заболеваний – раку молочной железы. Существует достаточно успешные медицинские мероприятия по выявлению рака молочной железы на самых ранних стадия развития, что привело, в целом, к небольшому улучшению статистики по данному виду болезни. Однако, количество случаев могло бы уменьшиться кардинально, если бы удавалось выявить эту болезнь задолго до ее появления. Но как это возможно, спросите вы? Благодаря развитию современной молекулярной генетики, ученые разработали методы так называемого генетического скрининга, который способен выявить потенциальную возможность развития рака молочной железы, что, несомненно, позволит предпринять ряд шагов, направленных на борьбу с данной болезнью.

Что необходимо знать о пациенте до процедуры генетического скрининга?

Как известно, большинство случаев рака молочной железы носят спонтанный характер, то есть, не являются наследственным заболеванием. Однако, наличие семейной истории данного заболевания, повышает риск развития данного вида рака, а значит, имеет смысл провести генетический скрининг данной болезни. Каковы же критерии, которые специалисты рассматривают, как ключевые моменты в повышении риска развития рака молочной железы, помимо семейной истории данного заболевания? И что указывает на то, что рак молочной железы носит наследственный характер?

Одним из таких моментов является раннее развитие рака молочной железы, который указывает, как правило, на наследственный характер данной болезни. Ранним, специалисты считают рак молочной железы, который развился у индивидуума в возрасте до 40-45-ти лет. Аналогичным образом, ранним считается рак яичника, который развился у женщины в возрасте до 50-ти лет. В этом случае, также высока вероятность того, что данное заболевание носит наследственный характер.

Специалисты обращают особое внимание на пациентов, которые страдают от, так называемого, первичного рака или ассоциированного рака. В этом случае, проявление рака молочной железы, или рака яичников у того же индивидуума является явным показателем того, что эти два вида рака могут иметь наследственный характер. Если же кто-то из кровных родственников страдал от рака яичников, рака поджелудочной железы, колоректального рака, рака простаты или рака груди (особенно от рака обеих молочных желез), тогда вполне вероятно наличие мутировавших генов, которые ответственны за данные виды опухолей (гены группы BRCA1 и BRCA2).

На то, что рак груди или яичников носит наследственный характер, может указывать тот факт, что кто-то из кровных родственников пациента в первом или, максимум, втором колене, также, страдал от аналогичных заболеваний.

Несмотря на то, что у мужчин рак молочной железы встречается крайне редко, они также могут являться носителями поврежденных генов, а, следовательно, существует вероятность передачи таких генов по наследству.

Другим признаком, который может указывать на наследственный характер заболевания, является критерий, который достаточно сложно выявить. Речь идет об определенном типе наследования – так называемом аутосомно-доминантном наследовании. В этом случае, мутировавшие гены способны перейти к ребенку от обоих родителей, каждый из которых имеют равную вероятность передачи этих генов – 50 процентов. Хотя рак может миновать целые поколения (только от 15-ти до 45-ти процентов всех женских носителей могут столкнуться с этим заболеванием, а мужчины и вовсе избежать его), мутировавшие гены все равно будут передаваться от родителей к их детям. Однако, наука отмечает удивительные случаи наличия данных мутаций, которые практически невозможно объяснить на данный момент времени. Примечательно, что у потомков евреев-выходцев из Германии (так называемые ашкеназы) довольно часто наблюдаются мутации группы генов BRCA1 и BRCA2. Также, аналогичные мутации были обнаружены во многих еврейских семьях, где не было зафиксировано семейной истории данной болезни.

Анализ результатов теста: неопределенность остается.

Когда речь идет о генетическом скрининге, надо понимать, что данная процедура может и не дать окончательного убедительного результата. Кроме того, даже, на первый взгляд, убедительный результат при сочетании определенных факторов может таковым не оказаться. Что же имеется в виду?

Если известную ученым мутацию группы генов удалось обнаружить, тогда говорят о положительном результате теста. В этом случае тест продемонстрировал тот факт, что мутация напрямую связана с увеличенным риском развития рака груди или рака яичников, связанным с семейной историей того или иного заболевания.

Если при исследовании не было обнаружено мутировавших генов, то тогда говорят об отрицательном результате теста. Но здесь есть одно «но»! Результаты теста считаются отрицательными в том случае, если, скажем, они были проведены на здоровой женщине, чья кровная родственница (допустим, тетя) является носителем мутировавших генов, в то время, как по материнской линии истории рака яичников или рака молочной железы у тестируемого индивидуума не существует. Несмотря на тот факт, что у ее тети были обнаружены мутации генов, ответственных за данные заболевания, очевидно, что сама женщина не унаследовала таковых ни от матери, ни от отца (если, конечно, он является носителем мутировавших генов).

В некоторых случаях тесты могут дать результат, который не позволит специалистам сделать окончательный вывод. Так бывает, к примеру, когда речь идет о частичном тесте, в то время, как мутации могут быть представлены на непротестированной порции генов BRCA1 и BRCA2. И даже при проведении полного теста, мутацию могут не зафиксировать по той причине, что она могла произойти на другой части гена. Существуют также случаи, при которых мутации группы генов BRCA1 и BRCA2 были обнаружены, но клиническая значимость этих мутаций выявлена не была. Дело в том, что все гены могут претерпевать так называемые облегченные изменения, называемые полиморфизмом. Однако, в случае неизвестных мутаций, они могут оказаться опасными. В настоящий момент у науки нет возможности различать эти мутации.

Какова же польза от результатов генетических тестов?

Во всех клинических случаях подобные тесты (генетический скрининг и так далее) имеет смысл делать лишь в том случае, если они в перспективе способны предоставить результаты, которые помогут взять под контроль болезнь индивидуума. К сожалению, что касается генетики, медицинская наука сейчас находится в весьма двусмысленном положении. Дело в том, что ученые в состоянии проводить генетические тесты на выявление мутаций генов (которые, как уже удалось доказать, способны стать причиной развития раковых заболеваний); однако, пока, наличие этих результатов вовсе не обозначает, что их можно будет как-то использовать для того, чтобы взять под контроль состояние пациента. Впрочем, ключевым словом в описании этой ситуации является слово «пока». По всему миру постоянно ведутся многочисленные исследования, направленные не только на совершенствование методов генетического скрининга, но и на разработку превентивных мероприятий, которые позволят применить результаты тестов для того, чтобы помочь больным справиться с их заболеваниями.

В настоящий момент уже можно говорить о вполне определенной практической пользе тестов, которые помогают выявить у женщин мутировавшие группы генов BRCA1 и BRCA2. Вполне очевидно, что такие женщины должны усилить собственную бдительность, что должно выражаться не только в регулярном проведении самостоятельного обследования своих молочных желез, на предмет наличия подозрительных моментов, но и более регулярного прохождения маммографии. Некоторые женщины рассматривают удаление обеих молочных желез и яичников, как меру, которая способна снизить риск развития рака, однако, при этом важно осознавать, что даже такая операция не в состоянии снизить риск до нуля. Последние исследования позволяют ученым надеяться, что такие противоопухолевые препараты, как тамоксифен и ралоксифен, могут защитить от рака груди женщин, у которых не обнаружены мутации группы генов BRCA1 и BRCA2. Однако доказательств эффективности данных медикаментов пока недостаточно, чтобы праздновать победу над заболеванием. В данный момент продолжаются также исследования действия данных препаратов против рака у тех женщин, которые являются носителями мутировавших генов.

Очень часто возникает вопрос применимости оральных контрацептивов при раке молочной железы и яичников – как они влияют на развитие опухоли? Дело в том, что эффект от длительного использования данных медикаментов на женщин-носителей мутировавших генов BRCA1 и BRCA2 не до конца изучен. В то же время, длительный прием оральных контрацептивов здоровыми женщинами, оказывается, способен несколько снизить риск развития рака яичников, однако, при этом, этот факт никак не влияет на риск развития рака молочных желез. С другой стороны, прием данных препаратов носительницами мутировавших генов BRCA1 и BRCA2 из субэтнической группы, под названием ашкеназы (евреи-выходцы из Германии, о которых уже упоминалось ранее), продемонстрировал увеличенный риск развития рака груди. Впрочем, некоторые специалисты считают эти данные неубедительными, по причине недостаточного количества исследований.

Существует также очень мало информации о том, как влияет так называемая гормонозаместитительная терапия на женщин, которые являются носителями мутировавших генов. Дело в том, что многие из таких женщин еще в молодом возрасте соглашаются на оперативное вмешательство по удалению молочных желез, с целью уменьшения риска развития рака. Именно поэтому, данных по поводу влияния терапии на таких женщин крайне мало. Если же рассматривать больных раком молочной железы в целом, то многие специалисты утверждают, что гормонозаместитительная терапия способна несколько увеличить риск развития рака груди. При этом, эксперты уверены, что данный вид терапии вполне может применяться женщинами-носителями мутировавших генов BRCA1 и BRCA2, которые уже в превентивных целях пережили овариэктомию (удаление яичников). В любом случае, необходимы более обширные исследования, которые смогут продемонстрировать, существует ли связь между риском развития рака яичников и молочной железы и гормонозаместитительной терапией. У медицины есть надежда на то, что именно дальнейшее развитие современной молекулярной генетики поможет решить все представленные выше проблемы и на ряд других сложных вопросов.

источник

Женщинам в возрасте 40-75 лет рекомендуется регулярно проводить обследования молочных желез с целью своевременного выявления доброкачественных и злокачественных новообразований. Скрининговая маммография позволяет диагностировать рак молочной железы на самом раннем этапе, когда болезнь еще протекает бессимптомно и не проявляется внешне.

Исследования с целью наиболее раннего диагностирования возможных заболеваний и их осложнений называются скринингом. К скрининговому исследованию рака молочных желез относят:

  • маммографическая диагностика рака молочной железы
  • клинические обследования молочных желез
  • тщательная самодиагностика

Самодиагностика состояния молочных желез доступна любой женщине. Следует учитывать, что лишь правильный алгоритм выполняемых действий может считаться эффективным способом диагностики и давать достоверные результаты.

Самостоятельный осмотр молочных желез следует проводить через одну-две недели после начала менструаций. Делать это необходимо в один и тот же день цикла в течение нескольких месяцев. Это поможет составить достоверное мнение о типичной структуре тканей в данный период. Появление уплотнений, узлов, а также выделений из сосков является поводом обращения к врачу (маммологу, гинекологу, эндокринологу).

Многочисленные исследования показали значительный рост эффективности выявления онкологических заболеваний молочных желез при сочетании скрининговых методов диагностики с клиническими методами обследования. Врач, проводящий осмотр, может сделать выводы о состоянии здоровья пациентки, основываясь на данных, полученных при внешнем осмотре, пальпации, а также аппаратных методах исследований: УЗИ, маммография, МРТ, биопсии.

Крупнейшие медицинские центры и учреждения здравоохранения рекомендуют скрининг рака молочной железы большинству женщин старше 40 лет и не достигших 75-летнего возраста. Для пациенток, имеющих наследственную предрасположенность к возникновению рака груди, первую маммографию следует провести в возрасте 33-35 лет. Маммографические исследования рекомендуется осуществлять 1 раз в 2-2,5 года (при отсутствии особых указаний врача).

Около 90% изменений в тканях не злокачественны и не свидетельствуют о возникновении раковых новообразований. Однако 10% диагностированных изменений носят признаки ранних стадий онкологических заболеваний.

Подобный метод исследования позволяет выявить наличие опухоли в тканях на самом раннем этапе, когда она еще не может быть пальпирована или обнаружена иными способами диагностики.

Своевременная скрининговая маммография позволяет снизить смертность от РМЖ на 25-30% у женщин в возрасте 50-70 лет.

Алгоритм проведения процедуры не отличается от программы проведения иных рентгенологических исследований и характеризуется типичными рекомендациями:

  • на шее и в области декольте не должно находиться украшений
  • при выполнении процедуры положение тела должно быть максимально статично
  • беременные и кормящие грудью пациентки обязаны сообщить о своем состоянии врачу-рентгенологу

Скрининговые исследования также необходимы после установления наличия злокачественного новообразования. Рак молочной железы — один из наиболее метастазирующих видов онкологических заболеваний. Перспектива возникновения метастаз в костях в данном случае особенно высока. Проведение скрининга костей при раке молочной железы позволяет диагностировать появление метастаз на 8-11 месяцев раньше, чем возникнут болевые ощущения, связанные с их появлением.

Новообразования на ранних стадиях, возникающие в тканях молочных желез, сложно определить с помощью клинических методов или самообследования. Появление симптомов, а также возможность обнаружить опухоль с помощью пальпации, характерны для поздних стадий онкологических заболеваний. Они труднее поддаются лечению и имеют больше рисков осложнений и нежелательных последствий в виде возникновения метастаз.

Читайте также:  Как вылечиться от рака молочной железы 2 стадии

Женщинам с такой болезнью, как мастопатия молочной железы, следует тщательно следить за состоянием молочных желез. Характерные для подобного заболевания узелки и уплотнения склонны к перерождению. Могут приобретать свойство злокачественных.

Основное противоречие маммографических скрининговых обследований состоит в том, что их достоинство — гиперчувствительность – одновременно является и их существенным недостатком. Ткани молочных желез у женщин старше 70 лет обладают меньшей плотностью, чем у женщин молодого и среднего возраста. При проведении маммографии протокол рентгенологической диагностики молочных желез у пожилых женщин часто фиксирует ложноположительные, и ложноотрицательные результаты. Неточность полученных данных ведет к назначению излишних дополнительных исследований (биопсий, УЗИ, МРТ). Как следствие, влечет увеличение материальных затрат на проведение обследований.

Ряд рандомизированных исследований, проводимых в течение нескольких десятков лет, продемонстрировал сомнительную эффективность маммографии в точности выявления рмж. Зачастую скрининг-тест определял наличие опухолей, неопасных для жизни пациенток. Но не устанавливал факт наличия злокачественных новообразований.

Опыт исследований показал, что среди 2000 тысяч обследуемых женщин на 1 случай успешной маммографической диагностики и, как следствие, спасенной жизни, приходится 10 случаев ложноположительных заключений с последующим, по сути ненужным, лечением.

Некоторые научные публикации доказывают ложную необходимость дополнительной онкодиагностики. В случае с женщинами старше 75 лет она превышает положительный эффект от проведения скрининговой рентгеномаммографии. Ряд других научных источников и исследований не устанавливают связи с возрастом пациенток. Они декларируют идентичность достоверности результатов скрининга в различных возрастных группах. Таким образом, недостаточность аналитических данных о положительных и отрицательных эффектах маммографии молочных желез ведет к отсутствию требований об обязательности подобного скрининга для женщин старше 75 лет. Решение о проведении подобной диагностики в данном случае принимает сама женщина, основываясь на данных самообследования и результатах клинических испытаний.

Маммографический скрининг онкологических заболеваний молочной железы абсолютно противопоказан беременным, а также женщинам, имеющим подозрения о наличии беременности. Лучи рентгена могут крайне негативно сказаться на состоянии плода. Кроме того, облучение противопоказано в период грудного вскармливания.

Не рекомендована маммографическая диагностика женщинам, имеющим повреждения кожи груди и сосков.

Рентгеномаммография противопоказана в течение полугода после проведения аборта. Женщинам, имеющим грудные импланты, а также импланты в сопредельных груди областях, проведение подобной процедуры также не рекомендовано.

Маммография, как основной метод исследования, не назначается пациенткам моложе 35 лет. Плотность тканей молочных желез моложе 35 лет крайне высока. Это существенно влияет на результативность маммографии, снижая ее информативность и достоверность. Исследования молочных желез можно проводить с помощью аппаратов УЗИ.

Уровень развития современной медицины и фарминдустрии позволяет значительно снизить смертность от рака молочной железы. Однако, правильная стратегия лекарственной и химической терапии возможна лишь при достоверной идентификации новообразований в тканях молочной железы.

Получить необходимую информацию о состоянии женской груди позволяют методы скрининговой диагностики. При всех описанных ранее недостатках рентгеномаммография остается единственным скрининг-методом с доказанной эффективностью в виде снижения количества смертельных случаев. Более того, изменения способов проведения маммографических обследований в соответствии с достижениями научно-технического прогресса выводят подобный вид скрининга рмж на качественно новый уровень.

источник

Под «скринингом» в медицине подразумевается стратегия обследования определенной категории людей. Основная цель — выявить наличие ранее недиагностированной болезни у бессимптомных лиц (признаки и симптомы этого заболевания у человека отсутствуют). Скрининг рака молочной железы — обследование здоровых женщин без жалоб, цель которого — попытаться диагностировать это заболевание на ранних стадиях ракового процесса. Обследование данного вида рака в начале развития болезни увеличивает шансы женщины на полное выздоровление, позволяет ей получить менее агрессивное лечение.

Для диагностики бессимптомного рака молочной железы применяются следующие скрининговые тесты:

  • самостоятельное обследование груди;
  • клиническое исследование груди;
  • маммографический скрининг рака молочной железы;
  • генетический скрининг;
  • скрининговая УЗИ диагностика;
  • МРТ скрининг груди.

Три первые скрининговые стратегии исследования рака груди чаще всего используются в мировой практике.

Самостоятельный осмотр грудей женщинам необходимо начинать с двадцатилетнего возраста. Лучшее время для ежемесячных обследований груди – 7 — 10 день после начала менструации, период, когда ткани молочной железы наименее плотные. Если у женщины прекратились менструации, она может выбрать дату своих ежемесячных проверок груди и постоянно ее придерживаться. Например, взять за правило обследовать свои железы каждый первый день месяца.

Более подробную информацию, как проверить молочные железы самостоятельно, даст врач при прохождении осмотра.

Клинический осмотр грудей — проверка молочных желез врачом или другим медицинским персоналом (медсестрой, акушером). Рекомендуется ее регулярно проходить всем женщинам, но особенно тем, кто старше 40 лет. Во время этого обследования специально подготовленный медицинский работник проводит визуальный осмотр и пальпацию (путем ощупывания) грудных желез с целью выявления в них патологии. Если врач не находит ничего подозрительного, женщина может быть направлена на прохождение дальнейших исследований (например, маммографии / УЗИ / биопсии), или ей рекомендуется наблюдение (регулярный осмотр у врача-маммолога).

Рекомендуем прочесть статью о роли клинических исследований в лечении рака молочной железы. Из нее вы узнаете о проведении клинических исследований, их фазах, о том, кто и по каким параметрам отбирается для участия, для чего они нужны больной.

Маммография — рентгенологическое исследование молочной железы, которое способно выявить рак небольших размеров. Во время маммографии грудь в течение нескольких секунд слегка сплющивается между двумя пластинами рентгеновского аппарата. Это необходимо, чтобы получить хорошее изображение. Полученные рентген-снимки молочных желез передаются рентгенологу — врачу, который их анализирует, проверяет на наличие аномалий в тканях.

Женщинам в возрасте 40 – 49 лет рекомендуется проходить маммографию ежегодно, а старше 50 лет — один раз в 2 года.

В зависимости от возраста женщины, существуют следующие рекомендации по скринингу рака молочной железы:

20 — 39 лет

Возраст:

50 лет и старше

● ● ● Скрининговая маммография

** Один раз в два года, если врач не дает других рекомендаций.

Узнав о том, как проверить грудь на рак, перед женщиной встают и многие другие вопросы. Найти на них ответы лучше до посещения врача. Это поможет преодолеть страх и выбрать правильный настрой.

На данный момент маммография является наиболее надежным способом диагностики рака молочной железы. С ее помощью можно обнаружить опухоль, которая не пальпируется (невозможно при ощупывании груди найти новообразование). Такое раннее обнаружение может значительно повысить шансы на полное выздоровление.

Во время процедуры грудь сжимается между двумя пластинами, что позволяет получить качественное рентген — изображение тканей железы. У некоторых женщин это может вызвать дискомфорт или даже болезненность, но неудобства временные и длятся несколько секунд.

Нет, маммография является безопасной процедурой. Во время ее проведения используются очень низкие дозы радиации. Польза раннего выявления рака (шанс спасти свою жизнь) намного превышает риски, связанные с рентген-излучением, полученном при этом исследовании. Кроме того, сжатие груди в течение нескольких секунд не причиняет ей никакого вреда.

Маммография на данный момент является лучшим способом обнаружения ранних стадий рака груди, способна выявить опухоль, которая на ощупь не определяется. Тем не менее, небольшой процент (10%) случаев рака исследование не способно определить. Это связано с некоторыми особенностями рака:

  • локализацией (расположением) опухоли в той части груди, где ее трудно определить (сканировать) с помощью аппарата;
  • опухоль по плотности не отличается от нормальных тканей.

Хотя польза данного вида исследования в обнаружении опухоли не вызывает сомнений, тем не менее, она не может наверняка определить, является ли эта опухоль злокачественной или доброкачественной. Чтобы это выяснить, необходима биопсия — удаление подозрительного участка ткани молочной железы, выявленного при обследовании.

Если у женщины груди чувствительны, то маммографию лучше отложить на месяц, когда они станут менее болезненны. Необходимо избегать прохождения этой процедуры перед месячными (неделя перед началом месячного цикла).

Маммография, как правило, не показана женщинам до 40 лет, у которых ткань молочных желез более плотная, что затрудняет интерпретацию полученных снимков. Им рекомендуется прохождение ультразвукового исследования, при котором используются высокочастотные звуковые волны.

Есть небольшие рекомендации, которые стоит соблюдать перед обследованием:

  • не нужно пользоваться дезодорантом, духами или кремом в подмышечной впадине и в области груди, также следует не надевать любые украшения;
  • одежда выше и ниже пояса должна сниматься отдельно, то есть вместо платья лучше надеть костюм;
  • ограничений в диете или в количестве потребляемой жидкости нет.

Цена колеблется в пределах 1500–9000 рублей. В стоимость услуги входит:

  • рентген изображения молочных желез в двух проекциях (4 рентгенологических снимка),
  • их интерпретация (описание врача рентгенолога).

Есть возможность выполнить маммографию в одном месте, а заказать расшифровку в другом, где специалисты более квалифицированны.

Необходимо уяснить, что существует скрининговая и диагностическая маммографии. Задача первой — выявить у бессимптомной женщины рак молочной железы на ранних стадиях. Вторая необходима, чтобы уточнить характер уже выявленных аномалий в груди. Ограничений в выборе рентген установки, на которой необходимо проходить скрининговую маммографию, не существует. Качество снимков на разных маммографических аппаратах практически не отличается, соответственно, их информативность одинакова. Поэтому на вопрос, где можно пройти скрининговую маммографию, можно ответить: в любом лечебном учреждении, где есть маммографический рентген-аппарат.

Существует несколько ключевых положений, связанных с раком молочной железы, которые могут повлиять на решение женщины участвовать в скрининге этой патологии:

  • Примерно у 90% женщин рак молочной железы диагностируется в возрасте 40 лет и старше. При этом, если он выявляется на более ранних стадиях, шансы на полное излечение значительно выше, чем на поздних.
  • Считается, что каждая десятая женщина, достигшая возраста 80 лет, в течение своей жизни столкнется с раком молочной железы.
  • Национальные исследовательские институты рака многих стран рекомендуют проходить клиническое обследование груди ежегодно женщинам, начиная с 40 лет, в возрасте от 20 до 30 лет — каждые три года. С 40 лет всем женщинам рекомендуется раз в год делать маммографию.
  • Существует множество факторов риска рака молочной железы, которые можно обсудить с доктором. Наличие этих факторов у женщины — один из аргументов в пользу необходимости прохождения скрининга.
  • Женщина с высоким риском развития рака молочной железы должны обсудить с врачом план своего скрининга. Например, женщинам, которые имеют семейную историю рака груди, следует обговорить с доктором необходимость прохождения генетического теста. Обнаружение с помощью этого теста определенных мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 дает повод для более пристального наблюдения за молочными железами.

Берегите себя, обследуйтесь самостоятельно и, в случае выявления хоть малейших подозрений, проходите полноценную диагностику. Не ждите, пока станет поздно.

источник

Рак груди – это достаточно распространенная болезнь, для борьбы с которой ежегодно проводится множество научных исследований. Согласно статистике, злокачественные онкологические процессы в молочной железе составляют четвертую часть от всех выявленных случаев этого страшного заболевания. Именно поэтому был разработан генетический анализ на рак молочной железы, который позволяет выявить повышенный риск патологии и предпринять меры для того, чтобы каждая женщина смогла избежать последствий этого страшного заболевания.

Точно указать причину развития новообразований в груди невозможно, поэтому и заранее определить, у какого человека они возникнут со временем, не представляется возможным. Но современная медицина находит способы с помощью лабораторных исследований выявить тех людей, которые имеют высокий риск раковых заболеваний, связанный с наследственностью. Сдавать этот анализ, в первую очередь, стоит тем женщинам, которые относятся к одной или нескольким из перечисленных ниже групп.

  1. Женщины, перенесшие двухсторонний рак груди.
  2. Пациентки, перенесшие рак молочных желез в возрасте до 50 лет.
  3. Пациентки, перенесшие гормонозависимую опухоль яичников.
  4. Пациентки, у кровных родственников которых выявлялся рак груди или яичников.
  5. Пациентки, у кровных родственников которых выявлена мутация генов BRCA1 и/или BRCA.

Этот онкогенетический анализ позволяет выявить изменения определенных участков ДНК, которые отвечают за риск развития злокачественных процессов в тканях молочной железы, яичниках, головном мозге, простате. Перед его сдачей врач при опросе выявляет и другие факторы, влияющие на вероятность развития онкологических заболеваний: наличие случаев рака в семье, вредные привычки, количество беременностей и родов, прием гормональных средств.

С медицинской точки зрения, факторов, запрещающих проводить генетический анализ на рак молочной железы, нет. Однако, существуют другие серьезные причины для отказа от этого обследования. К ним могут относиться религиозные убеждения, запрещающие такого рода исследования, плохое материальное положение, нежелание пациента.

Важно понимать, что проведение этого вида обследования не является обязательным, но оно имеет важную роль у многих женщин, прошедших через лечение новообразований или имеющих 2 или более случая рака груди или яичников у ближайших родственников. Риск передачи поврежденного гена BRCA1 и BRCA2 своим детям есть как у женщин, так и у мужчин, поэтому в некоторых случаях анализ, определяющий эту мутацию, может стать своего рода заботой о здоровье будущих поколений.

Читайте также:  Прогнозы при раке молочной железы 1 степени

Особых мер, предшествующих проведению исследования, не требуется. Единственным условием является рекомендация максимально снизить или полностью исключить прием лекарств. Употребление алкоголя, рентгеновское облучение, массаж и другие медицинские манипуляции, а также активные физические нагрузки нужно проводить не позже 48-24 часов до сдачи анализа.

Для получения материала проводится забор крови из вены или взятие соскоба с внутренней поверхности щеки. Это лучше делать в утреннее время и натощак. Перед процедурой стоит воздержаться от курения, употребления газированных напитков, крепкого чая и кофе.

Для проведения анализа женщине необходимо сдать пробу слюны

Использование данного генетического анализа позволяет с высокой точностью выявить геномные нарушения, которые значительно увеличивают возможность онкологического перерождения клеток молочной железы и других тканей. Он не может указать имеются ли уже на данный момент новообразования или предотвратить их развитие. Но с помощью этого теста врач может подсчитать имеющиеся риски развития онкологических болезней, выбрать методику дальнейших обследований и провести их профилактику. Боязни злокачественных процессов в организме подвержено значительное количество людей, поэтому при назначении и проведении любых обследований лечащим врачам очень важно донести до своих пациентов информацию о эффективности профилактических мер и успешном лечении предрака МЖ и раковых патологий.

Для того, чтобы оценить эти показатели, нужно сначала понять, что они обозначают. Чувствительность исследования позволяет правильно определить процент обследуемых, имеющих тот или иной признак. Специфичность проявляется способностью анализа к точному определению тех обследуемых, у которых нет исследуемого признака. Эти характеристики у генетического анализа на новообразования молочной железы имеют достаточно высокий уровень, поэтому точность определения мутаций обычно не вызывает сомнений.

Важно понимать, что влияние на риск развития предраковых состояний и самого рака могут оказывать не только гены BRCA1 и BRCA2. Другие участки аллелей по отдельности могут не слишком влиять на вероятность развития болезни, но при совокупности нескольких поврежденных участков ДНК она вырастает в геометрической прогрессии.

Существует несколько причин, которые могут изменять данные, полученные при генетическом анализе на предрасположенность к раку молочной железы. К ним можно отнести внешние воздействия, такие как :

  • недавнее рентгеновское, радиационное или сильное магнитное излучение;
  • внутренние процессы, вызванные приемом некоторых лекарств, вирусными инфекциями;
  • злоупотребление спиртными напитками и одурманивающими веществами.

Эти факторы могут привести к появлению ложноположительных результатов, поэтому очень важно при консультации у доктора и назначении данного вида исследования оговорить имеющиеся вредные привычки, вредные условия работы и другие факторы, способные повлиять на результат.

Так как анализ на генетическую предрасположенность к раку молочной железы является комплексным, в него входит одновременная проверка на 7 основных мутаций. Результат данного теста указывается в виде таблицы, где напротив каждой из мутаций могут стоять следующие значки:

  1. N/N – означает отсутствие нарушений в проверяемом участке ДНК.
  2. N/ins или N/Del – наличие измененной структуры генов.

Полную информацию о состоянии здоровья пациента и прогнозе на дальнейшую жизнь по результатам обследования может сказать только врач-генетик. Однако, даже если в протоколе исследования есть один или несколько положительных значений, не нужно вдаваться в паническое настроение. Стоит помнить, что этот анализ не показывает наличие рака, а только выявляет его повышенный риск. Некоторые женщины с выявленными генными изменениями при своевременном прохождении обследований живут долгой и здоровой жизнью.

Тактику дальнейших действий может определить только специалист, поэтому при возможном выявлении пугающего результата нужно обратиться к своему врачу, направлявшему на анализы. В зависимости от особенностей конкретной пациентки, он может порекомендовать периодическое прохождение скринингов, назначить лекарственные препараты с профилактической целью или посоветовать удаление молочных желез и яичников. В любом случае окончательное решение по этому поводу должна принимать сама пациентка.

Цена на проведение генетического анализа на предрасположенность к злокачественным опухолям молочной железы и яичников варьируется в зависимости от города и лаборатории, предоставляющей такую услугу.

В среднем по России стоимость комплексного теста начинается от 3,5 тысяч рублей. Для Украины этот показатель составляет около 1250 гривен.

Профилактика и выявление онкологических процессов на ранних стадиях позволяет сохранить здоровье и качество жизни. Генетический анализ на рак молочной железы позволяет не только вычислить степень риска злокачественных образований, но и выбрать подходящую методику для их предупреждения. Поэтому для таких пациентов очень важно следить за состоянием своего организма и выполнять все назначения доктора.

источник

Альтернативные названия: ген рака молочной железы, выявление мутации 5382insC.

Рак молочной железы по-прежнему остается самой частой формой злокачественных новообразований у женщин, частота встречаемости составляет 1 случай на каждые 9-13 женщин в возрасте 13-90 лет. Следует знать, что РМЖ встречается и у мужчин – примерно 1% всех пациентов с этой патологией составляют мужчины.

Исследование онкомаркеров, таких как СА-15-3, РЭА, HER2, СА27-29, позволяет выявить заболевание на ранней стадии. Однако существуют методы исследования, с помощью которых можно определить вероятность развития рака молочной железы у конкретного человека и его детей. Подобным методом является генетическое исследование гена рака молочной железы – BRCA1, в ходе которого выявляются мутации этого гена.

Материал для исследования: кровь из вены или соскоб буккального эпителия (с внутренней поверхности щеки).

Задача генетического исследования состоит в выявлении людей с высоким риском развития генетически детерминированного (предопределенного) рака. Это дает возможность предпринять усилия для снижения риска. Нормальные гены BRCA обеспечивают синтез белков, ответственных за защиту ДНК от спонтанных мутаций, способствующих перерождению клеток в раковые.

Пациентам с дефектными генами BRCA следует предохраняться от воздействия мутагенных факторов – ионизирующего излучения, химических агентов и др. Это позволит значительно снизить риск заболевания.

Генетическое исследование позволяет выявлять семейные случаи рака. Связанные с мутациями генов BRCA формы рака яичников и молочной железы обладают высокой степенью злокачественности – склонны к быстрому росту и раннему метастазированию.

Обычно, при исследовании гена BRCA1 он проверяется на наличие сразу 7 мутаций, каждая из которых имеет свое название: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Принципиальных отличий в этих мутациях нет – все они приводят к нарушению кодируемого этим геном белка, что ведет к нарушению его работы и повышению вероятности злокачественного перерождения клеток.

Результат анализа выдается в виде таблицы, где перечислены все варианты мутации, и для каждой из них указано буквенное обозначение вида:

  • N/N – мутация отсутствует;
  • N/Del или N/INS – гетерозиготная мутация;
  • Del/Del (Ins/Ins) – гомозиготная мутация.

Наличие мутации гена BRCA говорит о значительном повышении риска развития у человека рака молочной железы, а также некоторых других видов рака – рака яичников, опухолей мозга, злокачественных опухолей простаты и поджелудочной железы.

Мутация встречается только у 1% людей, но ее наличие повышает риск возникновения РМЖ – при наличии гомозиготной мутации риск рака составляет 80%, то есть из 100 пациентов с положительным результатом в течение жизни у 80 разовьется рак. С возрастом риск онкологии увеличивается.

Выявление мутантных генов у родителей говорит о возможной передаче их потомству, поэтому детям, рожденным у родителей с положительным результатом анализа, также рекомендуется пройти генетическое обследование.

Отсутствие мутаций в гене BRCA1 не гарантирует того, что у человека никогда не возникнет РМЖ или яичников, так как существуют и другие причины развития онкологии. В дополнение к этому анализу рекомендуется исследовать состояние гена BRCA2, расположенного совершенно в другой хромосоме.

Положительный результат на мутации, в свою очередь, не свидетельствует о 100% вероятности развития рака. Однако наличие мутаций должно явиться причиной повышенной онконастороженности пациента – рекомендуется увеличить частоту профилактических консультаций у врачей, более внимательно следить за состоянием молочных желез, нужно регулярно сдавать анализы на биохимические маркеры рака.

При самых незначительных симптомах, свидетельствующих о возможном развитии рака, пациентам с выявленными мутациями гена BRCA1 следует срочно пройти углубленное обследование на онкологию, включающее исследование биохимических онкомаркеров, маммографию, УЗИ молочных желез и УЗИ малого таза, мужчинам – УЗИ простаты.

  1. Литвинов С.С., Гарькавцева Р.Ф., Амосенко Ф.А. и др. Генетические маркеры оценки риска развития РМЖ. // Тезисы ХII Российского онкологического конгресса. Москва. 18-20 ноября 2008 г. С.159.
  2. J. Balmaña et al.,Клинические рекомендации ESMO по диагностике, лечению и наблюдению у больных раком молочной железы с наличием BRCA­мутации, 2010.

источник

Состав генетического комплекса:

  1. Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 5382InsC
  2. Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 4153DelA
  3. Рак молочной железы 2 (BRCA2). Полиморфизм: 6174DelT
  4. Рак молочной железы 1 BRCA1: 185delAG
  5. Рак молочной железы 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Рак молочной железы 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Рак молочной железы 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
  8. Рак молочной железы 1 BRCA1: 2080delA

Рак молочной железы – самая распространённая форма рака у женщин. Так, в России, из всех женщин, заболевших раком, каждая пятая (21%) имеет именно эту патологию – рак молочной железы.
Каждый год страшный диагноз слышат более 65 тысяч женщин, из них уходят из жизни более 22 тысяч. Хотя полностью избавиться от болезни на ранних стадиях возможно в 94% случаев. В этот комплекс входит определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Рак молочной железы и наследственность:

Рак молочной железы в семейной истории болезни вот уже многие годы считается фактором риска. Около ста лет назад были описаны случаи семейного рака молочной железы, передающиеся из поколения в поколение. В некоторых семьях болеют только раком груди; в других появляются и другие виды рака.
Около 10-15% случаев заболеваний раком молочной железы – наследственные. Риск заболеть раком груди для женщины, мать или сестра которой болели этой болезнью, в 1,5-3 раза выше по сравнению с женщинами, чьи ближайшие родственники не болели раком молочной железы.
Рак молочной железы во всем мире считается наиболее исследованным онкологическим заболеванием. Каждый год появляется новая информация о природе этого онкологического заболевания и разрабатываются методики лечения.

Еще в начале 90-х годов BRCA1 и BRCA2 были идентифицированы как гены предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников.
Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течение жизни риску развития рака груди. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее, в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.
Помимо рака молочной железы, мутации в гене BRCA1 проявляются при раке яичников, причем оба типа опухолей развиваются в более раннем возрасте, чем при ненаследственном РМЖ.

BRCA1-ассоциированные опухоли в целом связаны с неблагоприятным прогнозом для пациентки, поскольку чаще всего относятся к трижды негативному РМЖ. Этот подтип назван так из-за отсутствия в клетках опухоли экспрессии сразу трёх генов — HER2, рецепторов эстрогенов и прогестерона, поэтому и лечение, основанное на взаимодействии лекарств с этими рецепторами, невозможно.
Ген BRCA2 также вовлечен в процессы репарации ДНК и поддержание стабильности генома, — отчасти вместе с комплексом BRCA1, отчасти через взаимодействие с другими молекулами.

Мутации, характерные для определенных сообществ и географических групп, описаны также и для жителей нашей страны. Так, в России мутации BRCA1 представлены в основном пятью вариациями, 80% из которых — 5382insC. Мутации генов BRCA1 и BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов.

Риск заболевания раком груди у женщин с мутацией генов BRCA1 и BRCA2:

У женщин – носительниц мутаций в одном из генов BRCA1 и BRCA2, риск заболеть раком молочной железы и раком яичников (реже – другими видами рака) выше, чем у других.
Следует подчеркнуть, что степень риска заболеть раком груди меняется в зависимости от семейного анамнеза. Степень риска повторно заболеть раком груди у женщины – носительницы мутации, уже переболевшей раком груди, составляет 50%. Риск заболеть раком яичников у носительниц мутации в гене BRCA1 составляет 16-63%, а у носительниц мутации в гене BRCA2 – 16-27%.

Показания к назначению исследования:

  • В рамках программы скрининга и профилактики рака молочной железы с целью выявления вероятности наследственной предрасположенности.
  • Женщинам, у родственников которых была обнаружена мутация в одном из генов.
  • Женщинам с раком молочной железы или яичников в семейном анамнезе.
  • Женщинам, переболевшим раком груди до 50 лет или переболевшим двусторонним раком груди.
  • Женщинам, переболевшим раком яичников.

источник

Здоровье – важнейшая составляющая активного долголетия и плодотворной жизни каждого сознательного человека. Одним из главных и неоспоримых достижений современного отечественного здравоохранения профилактика.

В Российской Федерации ежегодно регистрирует более 500 тысяч новых случаев рака. К сожалению, более 60 % из них диагностируют на поздних стадиях. Это связано с тем, что жители страны недостаточно информировано о наличии бесплатных скрининговых программ.

Читайте также:  Может ли быть рак молочной железы если удалена матка

Скрининг – это массовое проведение специализированных инструментальных и лабораторных методов исследования людям, которые входят в группу риска по определенным онкологическим заболеваниям и у которых пока нет никаких симптомов. Диагностические мероприятия разработаны так, чтобы исключить наиболее часто встречающиеся опухоли определенных локализаций и нозологий.

Кто входит в группы риска:

  • курильщики со стажем более 10 лет и пассивные курильщики со стажем более 20 лет. Особенно подвержены пассивному курению дети;
  • люди, злоупотребляющие алкоголем;
  • люди, страдающие ожирением и ведущие малоподвижный образ жизни;
  • пациенты с хроническим вирусным и бактериальным носительством;
  • пациенты с хроническими воспалительными заболеваниями;
  • люди, проживающие в неблагоприятных экологических условиях;
  • люди, у кровных родственников которых были онкологические заболевания;
  • те, кто занят в профессиях, связанных с воздействием канцерогенных веществ и радиации;
  • люди, испытывающие хронический стресс и дефицит сна;
  • пациенты с иммунодефицитом;
  • люди, в чьем геноме есть мутации, ассоциированный с раком.

Хочу акцентировать ваше внимание на том, что общий анализ крови, биохимический анализ, а особенно анализ крови на онкомаркеры, не являются скрининговыми методами диагностики рака. Необходимо отличать скрининг от ранней диагностики.

Ранняя диагностика – это выявление заболеваний у лиц, которые сами обратились за медицинской помощью после появления у них жалоб и симптомов онкологического заболевания. Скрининговые программы проводятся с учетом их целесообразности для тех форм рака, которые являются важной проблемой здравоохранения страны или региона, ввиду высокой заболеваемости и смертности от них. Осуществляются они не по собственному желанию пациента, а по рекомендации медицинского персонала. Регулярные медицинские обследования позволяют вовремя начать комплексную профилактику онкологических заболеваний, а при их выявлении своевременно с ними бороться.

Основные скрининговые методы:

  • врачебный опрос (анкетирование) и осмотр;
  • лабораторные анализы (исследование тканей, мочи, крови, кала);
  • методы медицинской инструментальной визуализации (обследования, которые позволяют получить картинку внутренних органов);
  • генетические исследования, направленные на выявления мутаций, которые могут приводить к развитию опухолей.

Цель обследования:

  • находить опухоль раньше, чем появятся какие-либо симптомы;
  • обнаруживать те виды рака, которые хорошо поддаются терапии при диагностике на ранней стадии;
  • снижать смертность от рака.

Женщины в возрасте до 40 лет проходят ультразвуковое исследование молочных желез и региональных лимфоузлов 1 раз в год. После 40 лет плотность ткани молочной железы увеличивается и методом выбора является маммография. При наличии у кровных родственников рака молочной железы или яичников целесообразно выполнить генетический анализ на BRCA1 и BRCA2.

Во время скрининга выполняется сразу несколько тестирований. Чаще всего для постановки точного диагноза медики исследуют мазок с шейки матки по Папаниколау. Кроме того, существует несколько дополнительных скрининг тестов – VIA, VILI, HPV.

Одной из причин возникновения патологии является ВПЧ. Однако вирус папилломы может поражать даже девственниц и совсем молодых девушек. Такие исследования подтверждают, что заболевание передается не только половым путем, а значит, скрининг необходимо делать всем представительницам прекрасного пола.

Американские гинекологи рекомендуют сдавать мазок на скрининг рака шейки матки один раз в год. Процедуру должны проходить пациентки, достигшие 18-летнего возраста. Если первые 2 исследования прошли успешно и ВПЧ обнаружено не было, периодичность проведения обследования можно сократить до 1 раза в 2 года.

В качестве скринингового обследования у мужчин со стажем курения более 20 лет в возрастной группе от 55 до 74 лет применяют низкодозную компьютерную томографию.

Для диагностики опухолей, расположенных в верхних и нижних отделах желудочно-кишечного тракта, применяются эндоскопические методы исследования, такие как гастроскопия и колоноскопия. В желудке большинство форм рака развиваются на фоне предраковых заболеваний, наиболее распространенное из них это – атрофический гастрит с кишечной метаплазией.

В толстой кишке около 80% опухолей развиваются из аденоматозных полипов, которые растут не менее 2-3х лет до того периода, когда они превращаются в злокачественную опухоль. Скрининговые эндоскопические исследования органов желудочно-кишечного тракта выполняются после 50 лет.

Для скрининга рака печени при высоком риске его развития применяется определение альфа-фетопротеина в крови совместно с ультразвуковым исследованием.

Назначается анализ крови на ПСА (простат-специфический антиген) совместно с тщательным пальцевым исследованием.

Для скрининга опухолей кожи у лиц с высоким риском рака используется регулярный осмотр у дерматолога с обязательной дерматоскопией. Изменения формы и цвета родинок, появление новых образований или изъязвлений на коже – повод обратиться к врачу.

Нашли опечатку? Выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

источник

Приблизительно 10% заболеваний раком молочной железы имеют наследственный характер и связаны с определенными генами. Гены BRCA 1 и BRCA2 отвечают за предотвращение роста раковых клеток в молочной железе и яичниках. В каждом организме есть две копии генов BRCA1 и BRCA2 – по одному от каждого из родителей. Мутация генов BRCA1 и BRCA2 является одной из причин возникновения рака молочной железы и значительно повышает риск возникновения болезни. Приблизительно 60% женщин с мутацией гена заболевают раком. При этом если один из генов сломан, а второй функционирует в обычном режиме, генная защита организма продолжит предотвращение роста раковых клеток, то есть не каждая женщина с мутацией одного из генов заболеет раком.

Обнаружение мутации в генах BRCA1 и BRCA2 позволяет правильно определять тактику лечения для пациенток, у которых опухоль уже обнаружена, так как существуют таргетные препараты, эффективно воздействующие на BRCA-ассоциированные опухоли. Также информация о генотипе по этим генам поможет планировать профилактические мероприятия и наблюдение для людей, у которых симптомов заболевания еще нет.

Причины для тестирования
У большинства пациенток рак молочной железы не является унаследованным заболеванием. Но если в вашей семейной истории существуют случаи болезни, особенно не единичные, то проверка на мутацию генов BRCA1 и BRCA2 будет крайне полезным диагностическим исследованием. Заподозрить семейную форму рака можно в следующих случаях:

• При наличии двух или более родственниц, имеющих рак молочной железы;
• При выявлении рака молочной железы в возрасте до 35 лет;
• При наличии двустороннего или мультифокального рака молочной железы;
• При раке яичников;
• При наличии даже одного родственника с раком яичников или раком молочной железы, который был диагностирован до 40-летнего возраста;
• При раке грудной железы у родственника-мужчины;
• При раке молочной железы у матери, сестры или дочери;
• Если у многих поколений в семье был рак молочной железы или яичников;
• При наличии родственницы, страдающей раком молочной железы в относительно молодом возрасте (моложе 50 лет);
• При наличии родственницы, страдающей раком обеих молочных желез.

Важно понимать, следующую информацию о генетической наследственности:

• наличие мутации гена у одного из членов семьи не обязательно повлечет за собой передачу данного гена следующему поколению.
• Наличие мутации гена помещает вас в категорию повышенного риска, но не подтверждает наличие болезни. Вы можете почувствовать тревогу и опасения, но не стоит давать переживаниям завладеть вами. Ознакомьтесь со статьей «Действия при наличии генетической мутации» и возможными дальнейшими действиями.
• Отсутствие мутации гена не гарантирует полную безопасность от заболевания. Даже если генетический тест отрицательный, все равно существует риск заболевания, но его вероятность приравнена к среднестатистическому уровню.
• В семьях с многократными случаями заболевания раком молочной железы или яичников, пациентке с уже диагностированной болезнью и отрицательным результатом теста на поломку генов BRCA1 и BRCA2 стоит предположить, что причина заболевания кроется в других генетических изменениях, и рассмотреть возможность широкой генетической диагностики.

Где проводить генетическое исследование
Тест на выявление генетических аномалий BRCA1 и BRCA2 проводится путем забора венозной крови и не требует дополнительной подготовки. Срок получения результатов анализа составляет от 5 дней до нескольких недель. Тест не включен в программу ОМС и проводится на платной основе во многих профильных онкологических центрах и платных медицинских лабораториях.

Мутация генов BRCA1 и BRCA2: статистика и прогноз
Мутация гена BRCA1 случается чаще, чем мутация BRCA2. Положительный результат на мутацию генов BRCA1 и BRCA2 значительно повышает риск развития заболевания. Среднестатистический риск развития рака молочной железы составляет 12%, а при мутации гена риск колеблется от 40% до 85%, то есть в 3-7 раз больше. Риск развития рака яичников также увеличивается с 2% до 16-44%. Вероятность наследственной передачи одного из мутировавших генов от родителя к ребенку составляет 50%. В случае поломки обоих генов, риск наследственной передачи составляет 50% для каждого из генов.

Результаты научных исследований:

• мутации генов BRCA1 и BRCA2 влекут за собой развитие опухолей, не зависимых от эстрогена, что означает что лечение данных опухолей гормоном будет не эффективно, в отличие от химиотерапии.
• Такие опухоли будут иметь высокую степень роста клеток
• мутации генов BRCA1 и BRCA2 влекут за собой развитие опухолей, показывающих отрицательный результат при тестировании на Her2/Neu. Данная генетическая аномалия не является наследственной, но развивается в организме с течением времени. Большинство опухолей, приобретенных в ходе мутации BRCA1 и BRCA2, не поддаются лечению Герцептином, так как являются Her2/neu негативными.
• Риск развития болезни во второй груди никак не коррелирует с наличием мутации генов BRCA1 и BRCA2.

Что делать при наличии генетической мутации
Генетические анализы позволят вашему врачу выбрать наиболее эффективную форму лечения. Так, например, в случае мутации BRCA1, вероятнее всего гормональная терапия будет не эффективной. В случае мутации BRCA2, ситуация обратная, и лечение гормонами может дать нужный результат. Если ваши результаты генетического тестирования оказались положительными, вы можете воспользоваться данной информацией для понижения риска заболевания:

• Рассмотрите возможность превентивной мастэктомии – такая операция понижает риск заболевания на 90%. В случае положительного генетического результата и после приобретения заболевания в одной из молочных желез, риск возникновения заболевания во второй железе составляет около 3% в год. При отсутствии генетической мутации, данный риск равен 1%.
• Рассмотрите возможность проведения превентивной овариэктомии – удаления обоих яичников и маточных труб. Данная операция понижает риск возникновения заболевания на 50%, если операция была проведена до наступления менопаузы, так как она отнимет у организма основной источник эстрогена. Возраст для проведения операции зависит от результатов генетического тестирования: в случае положительного генетического результата на BRCA1, предпочтительный возраст для овариэктомии – 35-40 лет. При положительном BRCA2, предпочтительный возраст для операции – 40-45 лет.
• По согласованию с врачом принимайте лекарственные препараты, которые способны снизить риск рака яичников.
• Если вы не готовы к радикальным действиям по проведению мастэктомии или овариэктомии, вы можете рассмотреть вариант более тщательных и частых обследований (скринингов). В то время как скрининги не предотвращают развитие болезни, они могут позволить выявить ее на более ранних стадиях и оптимизировать процесс лечения.
• Начните делать МРТ грудной клетки с 25 летнего возраста. Данное исследование можно делать и в более раннем возрасте, если в семейной истории были случаи заболевания до 30-летнего возраста.
• Делайте детальное гинекологическое обследование, включая УЗИ органов малого таза, начиная с 25-летнего возраста. Сдавайте анализ на онкомаркер СА125.
• Посещайте маммолога каждые 6 месяцев и проводите самостоятельный осмотр груди каждый месяц.
• Рассмотрите возможность участия в клинических исследованиях по превентивным стратегиям.

Тестирование на другие генетические отклонения
Помимо генов BRCA1 и BRCA2, существует ряд других мутаций, которые способны повлечь за собой рак молочной железы. К ним относятся CHEK2, PALB2, ATM, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, NBN, BARD1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C.
Большинство умеренно- и низкопенетрантных генов напрямую взаимодействует с BRCA1 (например, BARD1, ABRAXAS, BRIP1, BABAM1), следовательно, их поломки мешают ему нормально выполнять свою работу.
• Ген CHEK2 кодирует белок под названием «чекпоинт-киназа 2», который может взаимодействовать с p53 и BRCA1. CHEK2 не дает клетке делиться дальше, если ее геном поврежден, — клеточный цикл останавливается на стадии G1.
• Белок, кодируемый геном ATM, выполняет множество функций, связанных с ответом на повреждение и с репарацией ДНК, в том числе в сигнальных путях, включающих TP53, BRCA1 и CHEK2. RAD51 и его паралоги (т.е. гены, появившиеся в результате дупликаций RAD51 внутри генома) — это ключевые медиаторы гомологической рекомбинации.
• Самые важные с «онкологической» точки зрения — это RAD51C и RAD51D, которые взаимодействуют с BRCA2.

Если результаты на мутацию данных генов окажутся положительными, вам могут предложить такие профилактические меры, как частые проверки, гормональная терапия, или в некоторых случаях оперативное вмешательство. Решение о мерах, подходящих вам, необходимо принимать вместе с генетиком и онкологом.

источник