Наследственность при раке молочных желез

Нас всех шокировал поступок 39-летней голливудской звезды Анджелины Джоли, которая пошла на удаление груди и яичников в целях профилактики онкологического заболевания, которого у нее не было. По утверждению врачей, у актрисы вероятность заболеть раком груди и яичников была очень высокой из-за мутации генов BRCA1, которую она унаследовала от своих предков. Бабушка, мама и тетя Анджелины Джоли умерли от рака молочной железы.

«Я знаю, невозможно полностью спастись от рака, но я буду искать все возможные пути, чтобы мои дети не пугались, думая: «Моя мама умерла от рака» — заявила Джоли. Нелегко принимать такие решения, но брать контроль над своим здоровьем и принять все меры, чтобы разорвать цепочку передачи злокачественных опухолей из поколения в поколение, конечно, здорово.

Действительно, рак груди и яичников нередко передаются по наследству. Более того, до 10% женщин во всем мире имеют такие же мутации генов BRCA1, как у Джоли, и сверхвысокий риск заболеть онкологией молочной железы. Но это вовсе не значит, что от молочных желез и яичников надо избавляться. Мастэктомия — тяжелая операция, доставляющая не только физическую боль, но и психологическую травму женщине. За сохранность своих органов всегда надо бороться, особенно если речь идет не об уже поставленном диагнозе, а только о наследственной предрасположенности.

На сегодняшний день существует более 30 маркеров — анализов, по которым можно определить риск развития разных видов рака. По их результатам можно установить наличие неблагоприятных мутаций в генах и предотвратить развитие онкологических заболеваний. 20-30 лет назад в нашей стране при выявлении рака груди, удаляли не только молочные железы, но и вырезали яичники. С тех пор медицина ушла далеко вперед и сейчас существует специальные препараты, принимая которые можно существенно снизить риск развития женской онкологии.

Увидев соответствующие наследственные мутации в генах, врачи назначают регулярные профилактические осмотры. Женщинам от 20 до 35 лет нужно посещать гинеколога один раз в два года, при наличии наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы обязательно надо пройти УЗИ и маммографию. После 35 лет уже каждой женщине раз в два года надо проходить рентгеновскую маммографию, а при обнаружении любых уплотнений должны назначаться дополнительные обследования. Возраст старше 40 лет и поздняя менопауза — основные факторы риска развития онкологии молочных желез.

Уже давно доказано, женщины, кормившие грудью своих детей, реже страдают от рака молочной железы, чем нерожавшие. Поэтому чтобы не допустить развития женской онкологии надо рожать детей и кормить их грудью. Если же болезнь все-таки проявилась, ее можно полностью вылечить на ранних стадиях. Ранняя диагностика онкологических заболеваний молочных желез позволяет полностью вылечить от рака почти 90 % женщин в цивилизованных странах, а в России этот показатель пока составляет лишь 30%. Связано это с тем, что в нашей стране женщины слово «рак» воспринимают, как приговор и затягивают обращение к врачу. Между тем, крайне важно знать, рак — это диагноз, своевременная диагностика и начатое вовремя лечение дают реальный шанс на полное выздоровление от этого опасного заболевания.

Возможность полного излечения рака груди напрямую зависит от 3-х факторов:

1. Стадии заболевания, на которой поставлен диагноз. Если опухоль в груди небольшого размера и не имеет метастазов в пределах других органов, шансы на полное выздоровление очень высокие.

2. Точности диагностики и правильности подбора лечения. Одно из последних достижений маммологии — методика аспирационной вакуумной биопсии, которое позволяет определить природу опухоли и удалить фиброаденомы, чтобы исключить развитие мастита в груди. Мастопатия чаще всего является предшественницей онкологии груди.

3. Возможности учреждения, где проводится лечение. Сегодня во многих клиниках небольшие опухоли в груди удаляют под местным наркозом, при помощи УЗИ или при рентгенологическом контроле. В несложных случаях уже через час женщина отправляется домой, а от операции у нее остается лишь небольшой след на груди. В учреждениях, где работают квалифицированные врачи, и имеется высокотехнологическое оборудование, сначала делают все, чтобы не только удалить опухоль, но и сохранить молочную железу. Ведь ни один имплантат не заменит родную здоровую ткань.

Безусловно, наследственная предрасположенность не является единственным фактором, исключив который можно не бояться развития рака груди. Особенно внимательной надо быть к своему здоровью молочных желез женщинам, у которых были травмы груди или имеется разные гинекологические заболевания. Избыточный вес, курение, употребление алкоголя, стрессы и возраст старше 40 лет также относятся к ключевым факторам риска развития женской онкологии. Следовательно, чтобы не заболеть раком груди, независимо от того, была ли у вашей бабушки, мамы или сестры злокачественная опухоль в груди, надо с оптимизмом относиться ко всем проявлениям жизни и радоваться малому, не растрачивая энергию и нервы на разные проблемы, которые представляют собой мелочи жизни по сравнению с нашим здоровьем.

— Рекомендуем посетить раздел статьей об «Опухолях молочной железы»

источник

Итак, один из самых частых вопросов, которые задавали мне как онкологу родственники онкобольных — а не передаётся ли рак по наследству и в каком случаи им стоит бояться? Сегодня об этом!

По форме наследования все онкологические заболевания можно разделить 4 группы:

1. Раки с высокой степенью наследования (формы рака, которые практически точно передадутся по наследству одному из близких родственников — риск развития заболевания у детей 40% и выше).

2. Семейные раки (имеется умеренный риск развития рака у другого члена семьи, менее 40%).

3. Раки с низкой степенью наследования, (в данном случае о роли наследования можно говорить только при выполнении определённых условий, к примеру, наличия определённого количества родственников с подобным диагнозом).

1) Семейная ретинобластома.

Семейный характер в 40% случаев. Если хотя бы 1 родственник 1 степени родства имеет данную патологию, риск развития заболевания в семье возрастает в 10 000 раз.

2) Семейный аденоматозный полипоз толстого кишечника. Синдром множественных полипов в кишечнике. Как правило, рано или поздно хотя бы один из них переходит в злокачественную форму. Так, к 50-летнему возрасту у любого больного с таким диагнозом выявляется 100%-ая заболеваемость раком толстой кишки.

3) Синдром множественных эндокринных опухолей. Это триада или квартет, которые передаются по женской линии: сочетание одновременного развития рака щитовидной железы + рак молочных желёз + рак яичников + рак кишечника (о да, бывает и такое). Было у мамы — значит, в огромной долей вероятности, будет и у дочки.

1) Рак молочной железы.

Это рак наследственность которого 100% доказана.

При наличии хотя бы 1 случая заболевания раком молочной железы у кровного родственника 1 и 2 линии родства (мама, сестра, бабушка, дочь) любая женщина автоматически становится в группу высокого риска по этому раку!

Это означает, что за ней доложен быть более строгий контроль. В возрасте до 35 лет она обязана выполнять 1 раз в год УЗИ молочных желёз и проходить консультацию гинеколога (так как, зачастую, имеют место гормональные нарушения и все это взаимосвязано). А с возраста 35 лет 1 разв год ею проходится не только УЗИ, но и маммография, которая более эффективна у женщин этой возрастной группы.

2) Рак яичников.

Для рака яичников, и вообще любого рака гинекологической сферы, характер наследования такой же как и для рака молочной железы: наличии хотя бы 1 случая заболевания раком у кровного родственника 1 и 2 линии родства (мама, сестра, бабушка, дочь) означает высокий риск развития этого рака. TV-УЗИ 1 раз в год и наблюдение гинеколога обязательны!

3) Рак толстого кишечника, не связанный с аденоматозным полипозом.

Тут всё просто. Не обязательно иметь предшествующий полипоз, чтобы проявился наследственный характер рака кишечника. Как правило в группе риска семьи, в которых встречается 2 и более родственника с данным заболеванием.

4) Наследственная форма меланомы кожи.

Меланома кожи бывает спорадической (однократным случаем в семье) и иметь наследственный характер. Речь о семейной форме идет в том случае, если поражены 2 и более родственника 1 степени родства, либо или у 3 родственников 1-2 степени родства семьи был данный диагноз.

Основными особенностями именно семейной меланомы кожи относятся:

— ранний возраст развития (20-40 лет),

— наличие большого количества пигментных невусов (родинок) на коже;

— первично-множественные очаги поражения (одновременное развитие меланом разных локализаций у одного человека).

Онкология любой другой локализации относится к ракам с низкой степенью наследования. Т.е. если даже в вашей семье есть родственники с данным заболеванием, при соблюдении элементарных правил профилактики онкозаболеваний, риск развития данной патологии у другого члена семье очень низкий.

Надеюсь, эта статья была вам полезна! Не забудьте поставить лайк в благодарность за мои старания)))

Пожалуй, лучший экс-онколог, Марина Сыскова)

источник

Наследственный рак молочной железы — это ее злокачественная опухоль из эпителиальных клеток, возникновение которой вызвано генетической мутацией. Отмечается повышенный риск образования этой опухоли у кровных родственников.

Многие характеристики наследственного рака молочной железы похожи на характеристики других злокачественных новообразований. Но также отмечаются некоторые особенности данной опухоли – это более раннее начало, высокая частота двухсторонних поражений и частое сочетание с опухолями, которые развиваются в других органах и тканях.

В диагностике патологии должны учитываться семейная история и результаты молекулярно-генетического анализа.

Суть наследственного рака молочной железы – его возникновение из-за генетической мутации, которая передается из поколения в поколение. Практически у всех злокачественных новообразований установлен наследственный компонент – но наследственный рак молочной железы входит в число наиболее распространенных наследственных форм рака.

В структуре всех новообразований молочной железы на данное заболевание приходится от 5 до 10% всех диагностированных клинических случаев.

От других злокачественных новообразований молочной железы патология отличается тем, что очень часто имеет раннее начало – первые признаки появляются у женщин в возрасте до 50 лет. Чаще всего заболевание диагностируется у женщин в возрасте от 55 до 60 лет.

В зависимости от регионов распространенность двухстороннего поражения молочных желез при описываемом заболевании составляет от 5-20 до 60%.

В отличие от максимального большинства добро- и злокачественных новообразований, причины которых не установлены по сей день, факторы возникновения наследственного рака молочной железы известны – это перестройки в наборе генов. Выявлен целый ряд генетических мутаций, при развитии которых увеличивается вероятность возникновения рака молочной железы. Чаще всего при этой патологии выявляются мутации генов под кодовым названием BRCA1 и BRCA2.

Благодаря выявлению мутаций стало возможным проводить диагностику наследственного рака молочной железы на ранних этапах его развития. Но исследования продолжаются – генные мутации, которые удалось изучить на сегодняшний день, провоцируют развитие описываемого заболевания всего у 20-30% пациенток с семейными случаями рака молочной железы. У остальных больных возникновение этой злокачественной патологии провоцируется другими разновидностями генных мутациями – к тому же, установлено, что у жительниц разных регионов планеты описываемая патология возникает из-за разных генетических мутаций.

Из-за генных мутаций наряду с повышенным риском развития наследственного рака молочной железы у женщины увеличивается вероятность возникновения других злокачественных новообразований – и не только гинекологической сферы (о локализации поражений будет сказано ниже).

Также изучен целый ряд факторов, на фоне которых риск возникновения наследственного рака молочной железы у носительниц мутировавших генов возрастает. Это такие группы факторов, как:

особенности гинекологического анамнеза;
длительный прием некоторых медицинских препаратов;
эндокринные нарушения;
патологии обмена;
некоторые сердечно-сосудистые заболевания;
вредные привычки;
наличие доброкачественных пролиферативных изменений ткани молочной железы;
некоторые патологии женских половых органов.

Из всех особенностей гинекологического анамнеза на повышенный риск возникновения наследственного рака молочной железы указывают:

раннее менархе – первое менструальное кровотечение. Данный фактор очень часто выявляется при сборе анамнеза у пациенток, у которых был диагностирован наследственный рак молочной железы;
позднее начало климакса – периода жизни, во время которого наблюдается изменение деятельности половых желез у женщин, связанное с приближением старости и инволютивными (связанными с угасанием) изменениями в половых железах;
отсутствие в анамнезе беременностей и родов.

Установлено, что риск «реализации» дефектных гормонов и развития наследственного рака молочной железы, связанный с приемом медицинских средств, больше всего возрастает при длительном приеме гормональных препаратов.

Эндокринные нарушения, на фоне которых вероятность возникновения описываемой патологии возрастает, это чаще всего:

сахарный диабет – нарушение обмена углеводов, которое возникает из-за стойкой нехватки в организме инсулина;
гипотиреоз – недостаточный синтез гормонов щитовидной железы;
гипертиреоз – чрезмерная выработка гормонов щитовидной железы;
недостаточность коры надпочечников.

Из всех патологий обмена чаще всего фактором риска возникновения описываемой патологии является ожирение – отложение избыточного жира в организме, которое связано с избыточным поглощением пищи, пониженным расходом энергии, а также с некоторыми нарушениями со стороны организма (в частности, гормональными).

Сердечно-сосудистые заболевания, которые чаще всего провоцируют возникновение описываемой патологии, это:

гипертоническая болезнь– стойкое повышение артериального давления;
ишемическая болезнь сердца (ИБС) – кислородное голодание сердца по причине патологии коронарных сосудов, которые обеспечивают его кровоснабжение.

Из вредных привычек больше всего в свете возникновения наследственного рака молочной железы следует остерегаться:

курения. Заболеть описываемой патологией рискуют не только заядлые курильщицы со стажем, но и женщины, которые, по их словам, «просто балуются сигареткой» – выкуривают не больше 1-2 сигарет в день или за несколько дней, но при этом курят регулярно. С другой стороны, риск возникновения наследственного рака молочной железы у таких женщин возрастает с увеличением стажа курения;
злоупотребления алкоголем.

Доброкачественными пролиферативными изменениями ткани молочной железы, которые выступают фактором риска возникновения описываемой патологии, являются:

мастопатии – морфологическое поражение молочных желез, возникновение и развитие которого связано с нарушением гормонального баланса (в частности, со стороны женских половых гормонов);
доброкачественные опухоли.

Практически все мастопатии являются фактором риска, на фоне которого возрастает возможность заболевания наследственным раком молочной железы. Это мастопатии:

аденозные (железистые);
фиброаденозные (железисто-соединительнотканные);
фиброкистозные (соединительнотканные с наличием кист);
узловые

Наследственный рак молочной железы более «охотно» возникает на фоне практически всех известных опухолей молочной железы – это:

липомы – жировые опухоли;
фибромы – соединительнотканные опухоли

Выявлено, что данная болезнь чаще возникает у женщин, у которых были диагностированы некоторые заболевания женских половых органов – а именно:

аднексит – воспалительное поражение яичника;
кисты яичника;
фиброма – доброкачественная опухоль

Необходимо помнить, что при наличии одной близкой родственницы, у которой был выявлен наследственный рак молочной железы, риск развития этой опухоли у других членов семьи женского рода возрастает в два раза. Если в семье было выявлено две больные, то риск развития описываемой патологии увеличивается в пять раз. Вероятность развития наследственного рака молочной железы увеличиваются еще больше, если у одной или более родственниц первые признаки заболевания появились в возрасте до 50 лет.

Также следует иметь в виду, что при возникновении наследственного рака молочной железы высокой является вероятность ракового поражения у женщины других органов и тканей – чаще всего это:

яичники;
эндометрий (внутренняя оболочка матки);
толстый кишечник;
желудок;
поджелудочная железа;
мочевой пузырь;
кожа (в частности, развивается меланома кожи).

Это значит, что при выявлении описываемого заболевания необходимо в обязательном порядке обследовать все упомянутые органы.

При развитии наследственного рака молочной железы чаще всего увеличивается риск формирования рака яичников, на втором месте по заболеваемости – злокачественные новообразования эндометрия. Более низким при наличии наследственного рака молочной железы является риск злокачественного перерождения тканей тех органов, которые не относятся к женской репродуктивной системе.

Ранние стадии наследственного рака молочной железы характеризуются бессимптомным течением. Довольно редко в начале заболевания могут появляться:

болевые ощущения в молочных железах (зачастую наблюдаются при наличии той или иной формы мастопатии);
боли в животе во время менструации. Появляются у тех женщин, у которых раньше альгоменорея (боли при месячных) не появлялась, и усиливаются у тех пациенток, которые ранее уже жаловались на такие боли внизу живота.

Зачастую женщина выявляет у себя опухолевое образование раньше, чем появляется полноценная развернутая клиническая картина патологии. Опухоль в таких случаях определяется:

случайно – при проведении гигиенических процедур или во время обследования в клинике (профилактического либо по поводу другого заболевания). Упоминаются случаи, когда наличие опухолевого образования у женщин случайно выявляли их половые партнеры;
во время целенаправленного самостоятельного смотра, рекомендуемого маммологами и гинекологами.

Характеристики опухоли:

по форме – в виде узла;
по расположению – может находиться в разных отделах молочной железы;
по размеру – 1 см в диаметре и больше;
по консистенции – средней плотности;
по чувствительности – на ранних этапах узел является слегка чувствительным, на поздних – болезненным.

При дальнейшем прогрессировании наследственный рак молочной железы проявляется такой клинической симптоматикой, как:

выделения из соска;
увеличение лимфатических узлов;
изменение кожи над опухолью;
деформация молочной железы;
симптом лимонной корки;
изъязвление тканей;
признаки нарушения со стороны общего состояния организма.

Характеристики выделений из соска:

по количеству – скудные;
по цвету – беловатые или бесцветные;
по прозрачности – прозрачные;
по запаху – без особенностей.

При развитии заболевания наблюдается увеличение подмышечных лимфатических узлов со стороны пораженной молочной железы. Поражение лимфоузлов с другой стороны возможно при дальнейшем прогрессировании и появлении в них метастазов.

Изменения кожных покровов, покрывающих опухоль, следующие:

появляется и усиливается морщинистость кожи;
развивается умбиликация – втягивание кожи над опухолью;
появляется симптом площадки – участок тканей молочной железы над опухолью становится плоским, словно площадка.

Деформация молочной железы и симптом лимонной корки (кожа молочной железы становится похожей на шкурку лимона) появляются на более поздних этапах развития патологии, также возможно изъязвление в виде дефектов кожных покровов над опухолью.

Признаки нарушения со стороны общего состояния организма появляются на более поздних стадиях. Их развитие связано с попаданием в кровоток продуктов жизнедеятельности опухолевых клеток и продуктов распада погибших клеток. Такими признаками являются:

ухудшение трудоспособности – как физической, так и умственной;
общие слабость и вялость;
постоянное недомогание;
отвращение к мясной пище;
ухудшение аппетита, а далее – и его полное отсутствие;
гипертермия – повышение температуры тела. Зачастую температура достигает субфебрильных цифр – 37,3-37,5 градусов по Цельсию. Температура может подниматься до более высоких цифр при присоединении инфекционных осложнений наследственного рака молочной железы.

На поздних стадиях описываемой патологии также появляются признаки нарушения функций тех органов, которые были поражены раковыми метастазами.

При разных генетических мутациях течение наследственного рака молочной железы может отличаться:

опухоли, которые образуются у женщин-носительниц гена BRCA1, имеют высокую степень злокачественности;
течение рака, связанного с мутациями BRCA2, более благоприятное.

Особенностями данного заболевания независимо от того, какие генные мутации его вызвали, являются:

высокая вероятность возникновения контралатеральных поражений – то есть, возникновения опухоли в другой молочной железе. Этот риск более высокий, чем при заболевании спорадическим (обычным) раком молочной железы;
высокая вероятность рецидивов рака в одной и той же молочной железе после того, как были проведены так называемые органосохраняющие операции – то есть, удаление пораженных раком тканей и сохранение молочной железы.

Для понимания склонности наследственного рака молочной железы к рецидивам приведем статистику: обычный рак молочной железы рецидивирует в 1-1,5% случаев в течение года, при наследственной форме раке железы контралатеральные опухоли выявляются у 42% пациенток, ипсилатеральные (в той же молочной железе, где изначально возник рак) – у 49%.

Диагноз наследственного рака молочной железы ставят, опираясь на жалобы больных, анамнез (историю) заболевания, результаты дополнительных методов исследования – физикальные, инструментальные, лабораторные. Особенно важными в диагностике являются:

семейный анамнез – выявление заболевания у кровных родственников (бабушки, мамы, родных сестер);
результаты молекулярно-генетических исследований.

Генетическое обследование не является массовым из-за его сложности и дороговизны, поэтому в диагностике наследственного рака молочной железы привлекается в случае, если были выявлены семейно-анамнестические признаки описываемого заболевания, а именно:

наличие патологии у близких родственников;
раннее начало;
высокая частота двухстороннего поражения молочных желез.

Инструментальные методы обследования, которые применяются в диагностике наследственного рака молочной железы, следующие:

маммография – ряд инструментальных методов для комплексного обследования молочной железы;
дуктография – рентгенологическое исследование молочной железы после введения в ее протоки контрастного вещества;
биопсия молочной железы – делают забор фрагментов подозрительных тканей с их последующим изучением под микроскопом.

При проведении маммографии привлекаются такие методы обследования, как:

рентгеновская маммография;
ультразвуковая маммография – при ее помощи можно выявить опухолевый узел, установить его размер и форму, оценить состояние окружающих тканей;
томосинтез – это создание двухмерного изображения молочной железы, на котором обнаруживают опухолевое образование;
магнитно-резонансная (МРТ-) маммография – методика получения томографического изображения молочной железы;
оптическая маммография – исследование молочной железы при помощи специального оптического оборудования.

Для выявления отдаленных метастазов применяются такие инструментальные методы диагностики, как:

рентгенография грудной клетки – при помощи рентгенологических снимков можно выявить метастатические очаги в легочной паренхиме;
сцинтиграфия всего скелета – в организм вводят радионуклидные препараты, излучение которых затем фиксируют при помощи специальной гамма-камеры, полученную цветную картинку анализируют на предмет изменений;
ультразвуковое исследование печени (УЗИ) – эхо-исследование паренхимы печени;
магнитно-резонансная томография головного мозга (МРТ).

Лабораторные методы, применяемые в диагностике описываемого заболевания, это:

общий анализ крови – при раке существенно повышается СОЭ;
гистологическое исследование – изучение биоптата на предмет строения тканей;
цитологическое исследование – изучение биоптата на наличие опухолевых клеток.

Дифференциальную (отличительную) диагностику наследственного рака молочной железы чаще всего проводят с такими патологиями, как:

спорадический (обычный) рак молочной железы – злокачественное новообразование, формирующееся из эпителиальных клеток;
доброкачественные опухоли железы;
абсцесс – ограниченный гнойник;
туберкулезный очаг.

Наиболее частыми осложнениями, которые сопровождают наследственный рак молочной железы, являются:

абсцесс молочной железы – ограниченный гнойник, который развивается при присоединении инфекционного агента;
флегмона молочной железы – разлитое гнойное поражение, которое развивается по тем же причинам, что и абсцесс молочной железы;
прорастание опухоли в соседние структуры – в частности, в грудную стенку, плевру и паренхиму легких;
метастазирование – перемещение клеток опухоли по кровеносному или лимфатическому руслу в другие органы и ткани с образованием вторичных метастатических злокачественных опухолей;
раковая интоксикация – отравление организма продуктами жизнедеятельности клеток опухоли, а также продуктами их распада. Наблюдается на поздних стадиях заболевания;
раковая кахексия – истощение больной, которое наблюдается на поздних стадиях ракового процесса и обусловлено нарушением работы органов, в которые метастазировала опухоль, а также раковой интоксикацией.

Пациентки с наследственным раком молочной железы проходят лечение у онколога и маммолога. Методами лечения этой патологии являются:

химиотерапия;
лучевая терапия;
хирургическое лечение.

Ранее наследственный рак молочной железы лечили теми же методами, что и спорадический – сейчас методики изменены исходя из того, что чувствительность наследственного рака молочной железы к определенным химиопрепаратам может быть иная, чем чувствительность спорадического рака.

В связи со склонностью наследственного рака молочной железы к рецидивам показана радикальная мастэктомия – удаление всей молочной железы, после чего подбирается ее протез.

В основе профилактики наследственного рака молочной железы – следующие меры и действия:

прием гормональных препаратов исключительно под контролем врача;
профилактика эндокринных заболеваний, болезней обмена, сердечно-сосудистых патологий, мастопатий и доброкачественных опухолей молочных желез, заболеваний женской половой сферы, а при их возникновении – своевременное выявление и адекватное лечение;
отказ от вредных привычек;
регулярные самоосмотры;
регулярные профилактические осмотры у маммолога, проведение маммографии не реже, чем 1 раз в год;
здоровый образ жизни – сбалансированное питание, правильный режим труда, отдыха, сна, половой жизни, избегание стрессов и психоэмоционального перенапряжения, занятия физкультурой.

При высоком риске развития данной формы онкопатологии выполняют профилактическую двухстороннюю мастэктомию, в ряде случаев – в сочетании с оофорэктомией (удалением яичников).

Прогноз при наследственном раке молочной железы сложный – в первую очередь, из-за склонности опухоли к рецидивам. Увеличения длительности жизни можно добиться при помощи радикальной операции – удаления молочной железы.

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицинский обозреватель, хирург, врач-консультант

2,805 просмотров всего, 3 просмотров сегодня

источник

Рак молочной железы развивается в основном у женщин в менопаузе, поэтому мы хотим заострить внимание наших читательниц на наследственных формах рака молочной железы.

Семейная история является общепризнанным фактором риска по раку молочной железы. Если есть больные родственницы первой степени родства (мама, родная сестра или дочь), риск заболеть раком груди возрастает в 4 раза. Если есть 2 больные родственницы, то в 5 раз, а если есть молодые родственницы (до 50 лет), то риск еще выше.

Высокий риск заболеть злокачественной опухолью груди имеют также сестры и дочери больных с раком яичников.

20-30% женщин с раком молочной железы имеют хотя бы одну родственницу с этим же диагнозом. Но это не означает, что все они имеют дурную наследственность. Наследственные генетические формы рака, которые можно было заранее идентифицировать встречаются не чаще, чем у 10% женщин, больных раком груди.

Мутации BRCA1 и BRCA2 ответственны за 3-8% всех случаев злокачественной опухоли груди и за 15-20% случаев семейного рака. Есть и другие более редкие мутации, которые ведут к раку молочной железы. Редкие мутации: PTEN, TP53, MLH1, MLH2 и гена STK11.

Данные из атласа генома человека показывают, что 4 основных подтипа опухолей груди вызываются разными генетическими поломками.
Мутации онкогенов BRCA1 и BRCA2 происходят на 17 и 13 хромасомах. Тип наследования аутосомно-доминантный. Это значит, что у носительницы патологического гена индивидуальный шанс заболеть очень высок — от 50 до 80%. В норме эти гены являются супрессорами опухолей, то есть подавляют рост опухоли. А в случае поломки, в организме эта способность подавлять раковые клетки утрачивается.
Частота распространения мутантных генов зависит от национальности.
Мутация BRCA1 чаще всего встречается у женщин евреев ашкеназив 8% , далее следуют — испаноговорящие женщины -3,5%, неиспаноговорящие белые женщины — 2,2%, черные женщины -1,3%, азиатские женщины — только 0,5%.
95% женщин евреев ашкенази с генной мутацией по BRCA имеют и другие онкомутации.
Женщины с мутацией гена BRCA1, кроме рака молочной железы, в 40% случаев заболевают и раком яичников. Мутации BRCA1 также предрасполагает к раку толстой кишки, а у мужчин, носителей гена, имеется высокий шанс заболеть раком простаты.

BRCA2 мутация выявляется в 10-20% семей, где есть родственники больные раком молочной железы и яичников, но только в 2,7% есть риск заболеть раком в молодом возрасте.
Женщины с мутацией BRCA2 имеют риск заболеть опухолью груди в 19% случаев.

Американская организация профилактики USPSTF рекомендует женщинам из семей , где уже отмечались онкологические заболевания груди, яичников, маточных труб, брюшины, пройти углубленное исследование. После беседы с врачом может быть назначена генетическая консультация, а затем тестирование на BRCA1, BRCA2.

Синдром Ли-Фраумени, вызван поломкой в другом онкогене — TP53. Это редкая мутация является причиной семейного рака молочной железы только в 1% случаев. У 25% заболевших носительниц мутантного онкогена отмечается двухсторонний рак. Синдром Ли-Фраумени связан и с другими онкологическими заболеваниями. Этим людям также грозит рак головного мозга, саркома, лейкемия, рак гортани и легких. Онковосприимчивость передается по аутосомно-доминантному типу наследования с риском развития опухоли молочной железы в 90% случаев.
Болезнь Каудена редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией PTEN. Этот мутировавший онкоген отвечает за развитие гамартомы, рака кожи и щитовидной железы. У носительниц гена опухоль молочной железы бывает в 30% случаев.
Женщины, больные синдром Пейтца-Егерса и наследственным колоректальным раком также имеют высокий риск рака молочной железы.

На таблице показано, как одно заболевание может быть связано с множеством генов и как один мутантный ген может быть причиной многих заболеваний. Поэтому генетическое исследование рекомендуется по многим онкогенам, а не только BRCA1/2.

источник

Наследственный рак молочной железы – онкологическое заболевание, обусловленное генетической мутацией и проявляющееся повышенным риском развития злокачественных опухолей молочной железы у кровных родственников. Отличается от спорадических неоплазий более ранним началом, большим количеством двухсторонних поражений и частыми сочетаниями с новообразованиями других органов. Диагностируется с учетом семейной истории, данных молекулярно-генетического анализа и инструментальных исследований. При наличии предрасположенности проводятся регулярные осмотры, по показаниям осуществляется профилактическая мастэктомия. Лечение – операции, химиотерапия, радиотерапия.

Наследственный рак молочной железы – заболевание, сопровождающееся повышением вероятности возникновения злокачественных новообразований молочной железы вследствие генетической мутации, передающейся из поколения в поколение. Является одной из наиболее распространенных наследственных форм рака. Составляет от 5 до 10% от общего количества неоплазий молочной железы. Характеризуется частым ранним началом (в возрасте до 50 лет). Распространенность двухсторонних поражений при разных мутациях колеблется от 5-20 до 60%.

При наследственном раке молочной железы существует высокая вероятность развития других опухолей, в том числе – рака яичников, эндометрия, толстого кишечника, желудка, поджелудочной железы и мочевого пузыря, а также меланомы кожи. При наличии одной близкой родственницы, страдавшей данным заболеванием, риск неоплазии увеличивается в два раза, при двух случаях рака молочной железы в семье – в пять раз. Вероятность развития новообразования еще больше возрастает, если у одной или более родственницы симптомы болезни появились в возрасте младше 50 лет. Лечение проводят специалисты в сфере онкологии и маммологии.

Специалистам известен целый ряд генетических мутаций, увеличивающих вероятность возникновения рака молочной железы. В литературе чаще всего упоминаются мутации генов-супрессоров BRCA1 и BRCA2. Связь этих генов с опухолями данного органа была достоверно установлена в 1994 году. Проведенные исследования позволили повысить уровень ранней диагностики наследственного рака молочной железы и стали основой для последующих изысканий в этой области. В последующем ученым удалось обнаружить, что перечисленные гены выявляются всего у 20-30% больных с семейными случаями рака молочной железы и рака яичников.

У остальных пациенток заболевание провоцируется другими мутациями, при этом в разных регионах планеты преобладают различные генетические аномалии. Наряду с повышенной вероятностью развития наследственного рака молочной железы дефектные гены могут увеличивать риск возникновения других злокачественных новообразований, чаще всего – уже упомянутого выше рака яичников. Несколько реже у пациенток возникают опухоли эндометрия, еще реже – неоплазии органов, не являющихся частью женской репродуктивной системы.

Существует ряд факторов риска, провоцирующих наследственный рак молочной железы у носительниц дефектного гена. В числе таких факторов – раннее менархе (частое явление при данной патологии), позднее начало климакса, отсутствие беременностей и родов, длительный прием гормональных препаратов, сахарный диабет, ожирение, гипертоническая болезнь, курение, злоупотребление алкоголем, наличие доброкачественных пролиферативных изменений ткани молочной железы и некоторых заболеваний женских половых органов.

На ранних стадиях наследственный рак молочной железы протекает бессимптомно. Иногда первыми признаками становятся болезненность в молочных железах (при наличии мастопатии) и интенсивные боли во время менструаций. Как правило, опухоль обнаруживают до возникновения развернутой клинической картины. Возможно как самостоятельное выявление узла (случайное или в процессе самоосмотра), так и возникновение подозрений на онкологическое заболевание при проведении очередного обследования.

При прогрессировании наследственного рака молочной железы появляются выделения из соска. Увеличиваются подмышечные лимфоузлы на стороне поражения. Кожа над опухолью становится морщинистой, выявляются умбиликация и положительный «симптом площадки». В последующем наблюдаются прогрессирующая деформация органа и симптом «лимонной корки». Возможно изъязвление. На поздних стадиях наследственного рака молочной железы к проявлениям первичной неоплазии присоединяются нарушения функций различных органов, обусловленные отдаленным метастазированием, и общие симптомы онкологического заболевания: расстройства аппетита, потеря веса, гипертермия.

Отмечаются различия в течении наследственного рака молочной железы, вызываемого разными генетическими мутациями. Новообразования, выявляемые у женщин-носительниц гена BRCA1, характеризуются высокой степенью злокачественности. Рак, ассоциированный с мутациями BRCA2, протекает более благоприятно по сравнению со спорадическими случаями заболевания. Отличительной особенностью всех форм наследственного рака молочной железы является высокая вероятность возникновения контрлатеральных поражений и рецидивов опухоли в той же молочной железе после проведения органосохраняющих операций. Для сравнения: средняя частота местных рецидивных неоплазий при спорадическом раке составляет 1-1,5% в течение года. При наследственном раке молочной железы контрлатеральные новообразования выявляются у 42%, ипсилатеральные – у 49% больных.

Диагноз устанавливается с учетом семейного анамнеза, результатов молекулярно-генетических исследований и данных дополнительного обследования. Генетический анализ выполняют после выявления семейно-анамнестических признаков наследственного рака молочной железы (наличия заболевания у близких родственников, раннего начала, высокой частоты двухсторонних поражений). При положительном результате анализа регулярно назначают маммографию. При образовании узла осуществляют УЗИ молочной железы, дуктографию, МРТ и другие диагностические процедуры. При подозрении на наличие отдаленных метастазов проводят рентгенографию грудной клетки, сцинтиграфию всего скелета, УЗИ печени, МРТ головного мозга и другие исследования.

Традиционно при наследственном раке молочной железы применяли стандартные схемы, составленные с учетом более высокой вероятности рецидивирования. Однако в последние годы в литературе все чаще встречаются указания на необходимость использования специальных лечебных программ, составленных с учетом чувствительности наследственного рака молочной железы, ассоциированного с различными генетическими аномалиями. Так, пациенткам с дефектом BRCA1 из-за низкой эффективности не рекомендуют назначать средства из группы таксанов. При наследственном раке молочной железы с мутацией BRCA2 успешно применяют цисплатин – препарат, не входящий в стандартную схему лечения рака молочной железы, но успешно используемый при лечении опухолей других локализаций. Для снижения частоты рецидивов даже на начальных стадиях выполняют радикальную мастэктомию, а не органосохраняющие операции.

Меры по предотвращению и своевременному выявлению наследственного рака молочной железы включают в себя отказ от вредных привычек, регулярные самоосмотры и осмотры специалиста. Основной инструментальной методикой, используемой при проведении профилактических обследований, является маммография, однако в последние годы при наличии возможностей ее все чаще заменяют ЯМР, исключающим облучение пациентки. При высоком риске развития наследственного рака молочной железы (более 25%) осуществляют профилактическую двухстороннюю мастэктомию, иногда – в сочетании с оофорэктомией.

источник

Рак груди – это злокачественное образование, которое может развиваться как в одной, так и в обеих молочных железах. На сегодняшний день считается, что наследственный рак молочной железы связан с генами BRCA1 и BRCA2. Зачастую патологии генов, которые отвечают за это онкологическое заболевание, диагностируют у молоденьких женщин, не достигших 40 лет. Эти гены проводят регулировку полноценного разрастания клеток молочных желез и снижают возможность появления в них раковых образований. Но при имеющейся патологии в этих генах становится выше риска РМЖ. Патология генов BRCA1 и BRCA2, по статистике, составляет около 10% всех случаев заболевания.

Первый раз аномальные гены определили в процессе изучения семей, в которых молодые женщины уже имели рак груди. Высокая вероятность того, что аномальные гены, провоцирующие РМЖ, передаются наследственно, бывает по таким причинам:

Имеются прямые родственники женского пола по линии одного из родителей, у которых диагностировали рак груди в возрасте, не достигнув пятидесяти лет.
В семье имеются женщины, которые на сейчас больны РМЖ.
У прямых родственников было заболевание рака обоих молочных желез.
В семье был диагностирован РМЖ у представителя мужского пола.

Существуют такие наследственные формы РМЖ:

Дуктальная, при которой клетки рака дислоцируются только в молочных протоках железы и не переходят на ткани, которые ее окружают. Такой наследственный рак зачастую поддается лечению.
Лобулярная, которая начинается, поражая дольки молочной железы.
Инфильтративная – когда клетки ракового образования начинают выходить за пределы молочных протоков.
Воспалительная, которой характерны признаки проходящего воспалительного процессе: краснота и отек груди, при пальпации она горячая.
Болезнь Пэджета, которая характеризуется появляющейся на соске сыпи, похожей на экзему.
Тубулярная — когда онкологические клетки формой похожи на трубочку.
Слизистая — начинающаяся из молочных протоков. Клетки богаты на содержание слизи.
Мозговая – когда опухолевое образование напоминает ткань мозга.
Папиллярная, при которой онкологические клетки похожи на ворсинки.

Многие ошибаются думая, что наследственный рак груди протекает более агрессивно, чем приобретенный. Но исследования доказали, что РМЖ, спровоцированный наследственным фактором, наоборот, менее агрессивен.

Если у кого-либо из вашей семьи были обнаружены аномальные клетки, провоцирующие развитие рака груди, это не значит, что вам заболевание достанется наследственно. Предположим, что у вашей мамы или папы присутствуют аномальные гены BRCA1 или BRCA2. Риск унаследовать их будет примерно 50%. А ваши дети рискуют унаследовать такие гены с вероятностью в 25%.

У представительниц женского пола, имеющих аномальные гены, вероятность развития РМЖ в старости очень высокая. Но не обращая внимания на высокие риски нужно знать, что РМЖ появляется не у каждого, кто имеет наследственные склонности. Все зависит от того, какой человек ведет образ жизни, какая вокруг него окружающая среда, как другие гены проводят защиту организма от раковых образований и т.д.

Первым делом правильнее будет обратиться за консультацией к врачу-генетику. Онкогенетика достигла такого уровня, когда стало очень легко проводить профилактику и раннюю диагностику рака молочной железы, а также сформировывать новые способы скрининга РМЖ, в состав которых входит генотипирование. Для проведений консультаций больных, находящихся в группе риска развития РМЖ, предпочтительным является генетический анализ генов BRCA1/2, TP53, CHEK2.

Другой вариант исследования — генетический тест слюны на наличие наследственного рак груди. В ряде случаев, даже отрицательный результат теста (отсутствие аномалии гена), не значит, что отсутствует наследственная склонность к онкологии. Поэтому, когда получены результаты теста, женщину консультирует врач-генетик, который, если возникает такая необходимость, определяет дополнительные меры наблюдения пациентки.

Генетический анализ на рак груди помогает представительницам женского пола узнать, имеют ли они наследственные аномальные гены, повышающие вероятность появления РМЖ. Анализ проводят, чтобы найти изменения в генах, напрямую связанных с этим онкологическим заболеванием (BRCA1 и BRCA2). Изменения в этих генах диагностируются редко, но, если они находятся, у женщины растут шансы столкнуться с раком.

Если генетический анализ показал наличие аномальных генов, повышающих вероятность появления рака МЖ, рекомендовано постоянно контролировать свое состояние. Для этого подойдет исследование при помощи МРТ. Также, рекомендуется проходить УЗИ молочных желез и сдавать кровь на онкомаркеры, отвечающие за наличие РМЖ. Если специалисты разрешат, в целях профилактики онкологии, можно принимать медицинский препарат “Тамоксифен”. Необходимо вести здоровый образ жизни: правильно питаться, заниматься спортом, вести контроль веса и отказаться от вредных привычек (сигареты и спиртные напитки).

Женщинам, у которых определили наследственную склонность к раку груди, необходимо избегать факторов, которые увеличивают риск заболевания:

имеются ли доброкачественные изменения в молочных железах (мастопатия);
очень рано или наоборот, поздно началась менструация;
до 35 лет женщина не рожала, или последний ребенок рожден после этого возраста;
лечение гормонами в период после менструации;
наличие вредных для организма привычек, таких как курение и употребление алкогольных напитков в большом количестве;
лишний вес, сахарный диабет, болезни печени и щитовидки;
недостаточность витамина D, необходимого для полноценного функционирования организма;
ионизирующая радиация.

Все эти факторы оказывают влияние на смену гормонального фона и способствуют повышению вероятности появления рака груди у женщин, имеющих наследственную склонность к болезни, и даже у тех, кто ее не имеет.

Какова будет тактика наблюдения здорового носителя наследственной мутации определяется сугубо индивидуально, специалистом и пациентом. Проинформировать кровных родных о подтверждении имеющейся наследственной аномалии генов, отвечающей за РМЖ, и имеющемся у них наследственном риске, должен в обязательном порядке сам пациент.

Процедуры, способствующие снижению онкологического риска, подразделяют на несколько групп:

наблюдение (скрининг);
хирургия в профилактических целях;
лечение лекарственными препаратами.

Наиболее часто используемой является тактика наблюдения. Снизить вероятность развития и повысить шансы раннего диагностирования рака груди можно проходя каждый год клиническое обследование, а также МРТ или маммографию молочных желез. Такая тактика помогает существенно снизить вероятность появления РМЖ, но зависима от того, соблюдает ли человек рекомендации, которые были даны специалистами.

Необходимо с умом подходить к планированию беременности и рождения ребенка. В целях профилактики рекомендуют не затягивать с беременностью, а также, если это возможно, не принимать гормональные препараты, отдав предпочтение контрацептивам барьерного типа.

Женщинам, имеющим аномальные гены BRCA1 или BRCA2, можно сделать операцию по удалению молочной железы (мастэктомию). Но прежде, чем пойти на этот шаг, необходимо хорошо подумать, взвесив все за и против.

Если имеется наследственная предрасположенность к появлению РМЖ, не стоит паниковать. Далеко не всегда это означает, что наследственный рак молочной железы у вас проявится. Чтобы максимально избежать этого заболевания, носителям аномальных генов рекомендуется проводить профилактику заболевания и регулярно консультироваться с врачом-генетиком.

источник

Рак груди является одной из наиболее актуальных проблем современной онкологии. Медицинские центры всех стран заполнены пациентками с новообразованиями молочных желез, однако причины развития заболевания до сих пор остаются неясными. Ученым удалось определить влияние таких факторов как курение, пожилой возраст, влияние ионизирующего излучения, гормональный дисбаланс и некоторые другие на вероятность возникновения патологии, однако точные механизмы этиопатогенеза изучены недостаточно хорошо. Одним из шагов навстречу открытию причины рака груди стало определение роли генов BRCA в развитии опухолей молочных желез и яичников.

Наследственность на сегодняшний день признана одним из значительных факторов риска возникновения опухолей груди. Еще в 90-х годах ученым удалось выделить и идентифицировать два гена, которые принимают непосредственное участие в формировании рака груди. Эти участки генетической информации получили название BRCA1 и BRCA2. В норме данные гены отвечают за восстановление ДНК. Этот процесс, который по-научному называется репарация, позволяет устранять повреждения молекул ДНК, которые возникают в процессе жизнедеятельности клетки. Необходимо отметить, что мутации генетической информации происходят довольно часто и лишь благодаря развитой системе репарации в организме человека не развиваются многочисленные опухоли еще в раннем возрасте. Факторами, вызывающими повреждение ДНК в большинстве случаев являются кислородные радикалы, появляющиеся в результате, например, воздействия солнечной радиации. Эти молекулы могут выбивать из цепочки ДНК те или иные нуклеотиды. Так появляется мутация, способная дать начало неконтролируемым процессам в организме человека. Однако система репарации вовремя устраняет такие нарушения и дает клетке возможность нормально функционировать в дальнейшем.

Однако в некоторых случаях гены BRCA теряют способность выполнять свою работу в полном объеме. В результате появляется ряд мутаций, которые постепенно накапливаются и приводят к появлению атипичных клеток. Такие клеточные элементы уже не выполняют свои функции и лишь потреблять питательные вещества. Они активно размножаются, давая начало опухоли. К развитию таких последствий может приводить нарушение работы генов BRCA в результате мутации. Однако следует помнить, что наличие мутации не всегда приводит к развитию рака, а является лишь фактором риска формирования заболевания.

Мутации в генах BRCA могут передаваться по наследству от родителей к детям. Во время формирования зародыша будущий ребенок получает половину генетической информации от одного и другого родителя с Х или Y хромосомой. Носителями генетической аномалии могут быть как женщины, так и мужчины. Поэтому вероятность передачи мутантного гена при его наличии у одного из супругов составляет 50%.

Не смотря на то, что обладать мутацией в генах BRCA могу представители обоих полов, риск развития заболевания более высок у женщин. При выявлении изменений в гене BRCA1 вероятность формирования опухоли на протяжении всей жизни составляет от 50 до 80%. В случае мутации в BRCA2 рак может развиться у 40-60% носителей. У мужчин же с подобными изменениями новообразования груди развиваются в 6% случаев. Кроме того при выявлении данных генетических аномалий повышается риск появления злокачественных опухолей яичников, кожи, гортани, кишечника, предстательной железы, эндометрия. Резекция яичников у носителей мутации генов BRCA снижает риск рака на 90%. При удалении молочной железы вероятность возникновения опухоли уменьшается на 50%.

Вас интересует лечение в Израиле?

Крупнейшие профессиональные больницы Израиля – «Ассута» в Тель-Авиве и «Хадасса» в Иерусалиме предлагают реальную возможность получить качественное и специально для вас подобранное лечение у замечательных специалистов по адекватным ценам.

Мы помогаем найти решение ваших проблем со здоровьем, а также предоставляем полную информацию о лучших израильских врачах.

Цена лечения играет решающую роль в принятии решения о поездке в Израиль.

Каждый медицинский случай уникален, поэтому мы предоставляем нашим пациентам ориентировочные цены на диагностику, реабилитацию и лечение в больницах, а также рассказываем о том, как правильно спланировать поездку и сэкономить деньги во время лечения в Израиле.

Наша главная цель — качественно составленная медицинская программа по доступной цене.

источник

Сенсационное решение Анджелины Джоли об удалении молочных желез и яичников в целях предупреждения появления рака данных органов потрясли мир.

Насколько оправданы столь радикальные меры? Надо ли всем проходить тестирование на генетическую предрасположенность к этой болезни? И можно ли в Молдове пройти исследования, позволяющие достоверно это выяснить?

Понятие «рак» объединяет более 100 различных заболеваний, основной характеристикой которых является неконтролируемое и ненормальное деление клеток. Их скопление, как правило, образует патологическую ткань — опухоль. Однако некоторые формы болезни, такие, например, как онкологические заболевания крови, не формируют опухолевую массу.

Злокачественные опухоли в процессе своего роста проникают в окружающие органы и ткани и способны распространяться с током крови и лимфы в отдаленные части организма (метастазировать).

По частоте случаев летальных исходов в развитых странах, рак по‑прежнему занимает второе место, уступая лишь сердечно-сосудистым патологиям. Средний показатель пятилетней выживаемости после установления онкологического диагноза (вне зависимости от локализации) на сегодня составляет около 65%.

Английских ученые еще в 1997 году начали реализацию проекта «Биомед-2», полностью посвященного изучению наследственного BRCA-ассоциированного рака молочной железы и яичников.

После открытия соответствующих генов было протестировано большое число женщин, у которых в семье были зарегистрированы случаи заболеваний раком, выявлены носители мутаций этих генов. Оказалось, что BRCA-ассоциированный РМЖ отличается от спорадического варианта этого заболевания.

При нормальной, слаженной работе гены поддерживают правильное деление и рост клеток. Когда же в них происходит повреждение (мутация), может развиться рак. Важно отметить, что вероятно возникновение двух типов генных мутаций. Если мутация передается от одного из родителей к ребенку, то ее называют герминогенной.

В таком случае изменения присутствуют в каждой клетке организма, в том числе и сперматозоидах или яйцеклетках (в клетках репродуктивной системы), в результате чего переходят из поколения в поколение.

Помните, что носительство поврежденных генов не означает, что вероятность заболеть у человека составляет 100 %. Для развития недуга необходимы определенные условия. Наследственные формы злокачественных новообразований встречаются практически при любых локализациях опухолей и в среднем составляют 5‑15 % всех случаев рака.

При некоторых неоплазиях (эмбриональные опухоли у детей) доля наследственных вариантов достигает 30‑40 %. Наследственная природа рака наиболее изучена при таких злокачественных новообразованиях, как колоректальный рак, рак органов женской репродуктивной системы (рак молочной железы, рак яичников), медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) и др.

Другой тип мутаций — приобретенный, развивается на протяжении всей жизни конкретного человека. Большинство из них вызываются агрессивными факторами окружающей среды (токсинами, канцерогенными веществами, вирусами и т.д.). Возникший в подобных случаях рак носит название спорадического.

Признаки, заставляющие заподозрить наследственную предрасположенность к онкологическим заболеваниям, следующие:

повторные случаи заболеваемости раком у близких родственников, особенно в нескольких поколениях. Один и тот же тип опухоли, возникающий у родственников;
возникновение опухоли в необычно молодом возрасте (моложе 50 лет);
случаи повторных злокачественных опухолей у одного и того же пациента.

Однако частые эпизоды заболевания среди членов одной семьи не всегда являются свидетельством того, что рак носит наследственный характер. В ряде случаев это бывает обусловлено влиянием внешнесредовых (особенности питания) и физических факторов (загрязнение токсическими веществами, промышленными отходами, радиационный фон, вредные привычки).

Поэтому необходимо понимать, что «семейный» рак не всегда означает «наследственный». При невозможности проведения специальных генетических анализов крови для прояснения картины осуществляется сбор данных о частоте заболеваний среди кровных родственников семьи, проживающих по каким‑то причинам раздельно с детства, а следовательно, не подвергавшихся влиянию одних и тех же факторов.

И наоборот, проводится сравнение тех же показателей среди кровных родственников, а также приемных детей и родителей, проживающих в одинаковых условиях.

По частоте случаев возникновения, рак толстой кишки в Молдове находится на первом месте, распространенность недуга составляет 31 случай на 100 тыс. населения. Ежегодно заболевание диагностируется примерно у 1100 жителей нашей страны.

В структуре смертности среди онкологических заболеваний он занимает первое место и составляет 43%. В столь трагических данных во многом виновато позднее обращение пациентов, когда болезнь уже успевает зайти очень далеко.

В современном мире диагноз «рак» — вовсе не приговор. Врачи уже давно научились успешно лечить первые три стадии этого недуга.

И даже при четвертой, которая до относительно недавнего времени считалась инкурабельной (не поддающейся терапии), удается достичь ощутимых результатов и значительно продлить пациентам срок жизни и улучшить ее качество.

Колоректальный рак можно охарактеризовать, как спорадический, семейный и наследственный. Однако в большинстве случаев данный недуг развивается спонтанно. Именно такую форму заболевания и называют «спорадический рак».

У людей, страдающих от него, обычно нет родственников, болеющих раком такого же типа. Но, тем не менее, в некоторых семьях болезнь возникает чаще, чем можно было бы ожидать для спонтанных случаев.

Считается, что 20‑30% из всех эпизодов колоректального рака являются семейными. У пациентов этой группы может быть один или несколько родственников с заболеванием того же вида. Однако какой‑то специфический тип наследования при этом не отмечается (т.е. предрасположенность к раку не обязательно передается от родителей к детям).

Установлено, что семейный колоректальный рак является гетерогенным (отличающимся по течению) как с генетической, так и с клинической точек зрения. К нему относится семейный аденоматозный полипоз (синдром Гарднера, Пейдж-Джеггерса, Турко и т.д.), вызванный зародышевой мутацией в APC-гене и составляющий менее 1% случаев.

В целом на наследственные формы рака толстой кишки приходится 5‑10%, наиболее известным является неполипозный колоректальный рак, или синдром Линча.

Основная проблема для врачей-онкологов и молекулярных биологов при диагностике наследственной предрасположенности — это так называемые генетические перекрытия (одно заболевание ассоциировано с множеством генов; и один ген ассоциирован с множеством заболеваний).

Так, 30% пациенток с синдромом наследственного неполипозного колоректального рака находятся в группе риска по наследственному синдрому рака молочной железы и рака яичников, а 7% пациентов с наследственным синдромом РМЖ и РЯ — в группе риска по синдрому наследственного неполипозного колоректального рака.

Как известно, любую болезнь проще предупредить, чем лечить, особенно это актуально при отяжеленном семейном анамнезе. Для этого следует проходить ежегодные профилактические осмотры — скрининг (от англ. «просеивание»).

«Золотым стандартом» в профилактике и ранней диагностике онкологических заболеваний толстой кишки является колоноскопия. Это процедура позволяет осмотреть все отделы толстой кишки и, при необходимости, выполнить биопсию или удалить новообразование, если его размеры позволяют.

Во всем мире ее рекомендуют проходить один раз в пять лет или один раз в год, если у обследуемого были ранее диагностированы патологии.

Также важно отметить, что при семейных и наследственных формах рака скрининг должен выполняться на десять лет раньше того возраста, при котором были диагностированы онкологические заболевания у ближайших родственников.

К группе риска относятся люди, страдающие длительное время (более 7‑10 лет) воспалительными заболеваниями кишечника (неспецифическим язвенным колитом, болезнью Крона), в большинстве случаев данные патологии приводят к возникновению КР.

‘‘В большинстве случаев данный недуг развивается спонтанно‘‘

Предупрежден, значит вооружен! Читатели должны знать, что генетические формы раковых опухолей имеют более агрессивное течение по сравнению со спорадическими.

Именно поэтому при наследственных факторах риска необходимо постоянно контролировать состояние своего здоровья, так как выявление заболевания на первых двух стадиях гарантирует полное выздоровление в 90% случаев. Даже при более запущенных формах процент излечения очень высок.

К сожалению, за последние несколько десятилетий в Республике Молдова отмечается значительный рост заболеваемости раком щитовидной железы (РЩЖ).

Следует отметить, что в период после аварии на Чернобыльской АЭС, когда во многих близлежащих странах, в том числе и нашей, было зарегистрировано большое чисто заболевших, этот показатель был ниже в 2,5 раза по сравнению с 2013 годом.

Согласно данным европейского канцер-регистра, ежегодно в Молдове выявляется около 315 новых больных, примерно 85% из них женщины. Чаще всего недуг встречается у людей среднего возраста (40-55), однако болезнь может возникать и у молодежи, и даже у детей. Доля наследственных форм РЩЖ составляет около 10%.

Специалисты выделяют четыре формы рака данного органа — недифференцированный (2‑5%), папиллярный (75‑80%), фолликулярный (11%) и медуллярный (5‑10%).

Важно отметить, что 80% случаев медуллярного рака являются спорадическими, а 20% — приходятся на генетические формы, обусловленные влиянием протоонкогена RET. Кроме того, РЩЖ у женщин нередко сопровождается заболеваниями (в том числе и онкологическими) молочных желез и органов репродуктивной системы.

Ведь медуллярный рак может быть одним из проявлений синдрома МЭН-2 (множественных эндокринных неоплазий) — группы наследственных аутосомно-доминантных синдромов, обусловленных опухолями или гиперплазией (чрезмерным ростом ткани) не менее двух эндокринных желез, которые могут развиваться вне зависимости друг от друга.

Следует отметить, что 98% страдающих от синдрома МЭН-2 являются носителями RET-гена.

К сожалению, в Молдове не проводится генетическое тестирование на его носительство, хотя это во многом облегчило бы жизнь и нам — врачам-онкологам, и пациентам с отягощенным семейным анамнезом.

В идеале — создание семейного канцер-регистра, чтобы своевременно проводить профилактические обследования у людей из групп риска. Кроме того, информация о перенесенных онкологических заболеваниях у родственников пациентов очень ценна при постановке правильного диагноза. Так как некоторые формы рака могут свидетельствовать об определенных наследственных синдромах, которые также могут подразумевать развитие болезни и в других органах.

Недаром во всех развитых странах существует онкогенетическая консультация. Специалистами института онкологии собрано огромное количество информации для создания подобной базы данных, более того, многие молдавские онкологи благодаря своим исследованиям внесли существенный вклад в развитие мировой науки и новых методов лечения. Считается, что рак щитовидной железы является одним из наиболее легко излечимых.

Но, тем не менее, если в семье были зарегистрированы случаи РЩЖ, то всем родственникам необходимо раз в год проходить УЗИ данного органа. При наличии узлов в нем, изменении контуров или размеров «щитовидки» следует посетить эндокринолога и сдать определенные анализы крови.

Кроме того, представительницам слабого пола необходимо обратиться за консультацией к маммологу и гинекологу. Если после назначенной терапии узлы не уменьшаются или и вовсе продолжают расти, то следует провести их биопсию и проконсультироваться у онколога.

Не стоит бояться приходить с какими‑либо вопросами к врачам данной специальности, ведь даже если вы и получили направление к ним, это вовсе не означает, что доктор непременно диагностирует рак. Кроме того, своевременное обращение и выполнение всех предписаний позволит принять меры, для того чтобы выявить онкологический процесс на самом раннем этапе, когда болезнь легко поддается лечению.

‘‘Чаще всего РЩЖ встречается у людей среднего возраста‘‘

На сегодняшний день наследственная природа рака молочной железы достаточно хорошо изучена. Несколько десятилетий назад ученым удалось выявить генетические дефекты, приводящие к его возникновению.

В развитых странах у женщин из группы риска проводится ДНК-тестирование генов предрасположенности к раку молочной железы с целью ранней диагностики, выбора тактики лечения и профилактики.

Известно, что примерно у 30% пациенток, у которых в семье были случаи заболевания РМЖ, имеются мутации генов BRCA1 и BRCA2. Кроме того, эти гены также отвечают и за возможность развития рака яичников (РЯ).

При мутации гена BRCA1 риск возникновения РМЖ составляет 70%, а РЯ — 50%, при изменениях в BRCA2 риск РМЖ — 50% и РЯ – 20%. Важно отметить, что онкологические заболевания молочных желез бывают не только у женщин, но и у мужчин, и специфические мутации в гене BRCA2 чаще определяются именно у представителей сильного пола.

К счастью, в нашей стране уже несколько лет одна из частных лабораторий проводит подобные исследования крови, ведь наследственные и спорадические формы злокачественных новообразований груди поддаются различным тактикам лечения. Меня часто спрашивают, всем ли нужно проходить анализ для выявления дефектных генов?

Отвечаю — нет, ДНК-тестирование необходимо женщинам из группы риска, то есть тем, у которых родственники первой линии страдают от этого недуга (мать, сестра, дочь), либо у них уже выявлены онкологические заболевания молочной железы, кишечника, яичников, «щитовидки» или поджелудочной железы.

Не стоит думать, что наличие онкогенов непременно приведет к опухолевым процессам. Доля наследственных форм РМЖ составляет лишь 10%, поэтому даже при отяжеленном семейном анамнезе не следует впадать в панику и считать себя практически заболевшим.

История с голливудской звездой наделала много шума, и ко мне на прием также стали приходить встревоженные женщины, задумавшиеся о необходимости проведения профилактической мастэктомии (удалении молочных желез).

С моей точки зрения, удалять здоровые органы — это неправильно, и столь радикальные меры не оправдывают себя. Ведь даже будучи в группе риска, можно всю жизнь прожить абсолютно здоровым человеком.

О подобной операции (до начала онкологического процесса) речь может идти лишь в том случае, если у представительницы прекрасного пола не только были выявлены дефектные гены, но и в самой железе уже произошли структурные изменения и в ней развились фоновые или предраковые состояния.

Однако всем представительницам слабого пола, вне зависимости от наличия или отсутствия наследственных факторов, стоит тщательно следить за состоянием своего здоровья.

К сожалению, уже два года подряд Молдова занимает первое место в мире по смертности среди женщин от онкологических заболеваний молочных желез. Ежегодно в нашей стране выявляется 950 новых случаев РМЖ, количество летальных исходов — 550 в год.

В столь трагичных данных во многом виновато позднее обращение пациенток и пренебрежение ежегодными профилактическими обследованиями у врача-маммолога. Ведь пятилетняя выживаемость при нулевой и первой стадии РМЖ составляет практически 100 %, при второй — 70‑80%, при третьей — 60‑50%, а при четвертой –10%.

Безусловно, последнюю стадию рака вылечить не удастся, однако при грамотной терапии можно добиться стойкой ремиссии в течение 10‑15 лет (а иногда и дольше). Современные диагностические методы исследований во многом облегчают подбор правильной тактики лечения.

В настоящее время при классификации опухолей используется не только гистологический анализ клеток опухоли, но и иммуногистохимический. Это позволяет в каждом конкретном случае назначать именно те препараты, на которые будет реагировать новообразование. Благодаря этому при лечении достигаются очень высокие результаты.

Всем представительницам прекрасного половины человечества после начала первой менструации необходимо проводить самообследование молочных желез. Делать это следует через два-три дня после каждых месячных. Начиная с 18 лет девушки и женщины должны ежегодно посещать маммолога и, если врач сочтет нужным, проходить УЗИ данных органов.

После 40 делать это придется два раза в год. При необходимости доктор будет назначать комплексное обследование молочных желез, которое может включать в себя маммографию, МРТ или КТ, а также консультацию у врачей другой специальности (гинеколога, эндокринолога).

Что необходимо помнить о факторах риска по развитию РМЖ? В первую очередь, к ним относятся травмы молочных желез, поэтому после любых поражений этих органов необходимо показаться маммологу!

Также развитию недуга могут способствовать серьезные стрессы и сильные душевные потрясения, аборты (как искусственные, так и самопроизвольные), эндокринные нарушения и заболевания гинекологических органов, ожирение, курение и злоупотребление алкоголем.

Также всем женщинам нужно знать, что кормление грудью в течение как минимум одного года положительно влияет на структуру молочной железы, в то время как отказ от него — весьма негативно.

Не пренебрегайте профилактическими осмотрами у специалистов. Не занимайтесь самообследованием и не пытайтесь любые «узелки» и «шишечки», обнаруженные в груди, лечить самостоятельно, руководствуясь «ценной» информацией из Интернета.

Ни доброкачественную, ни злокачественную опухоль убрать при помощи компрессов с уриной, отваров трав, соды, водки с маслом и т. д. не удастся!

Откладывая визит к профессионалам, женщина сама себе нередко подписывает приговор. Не бойтесь обращаться за помощью к врачам при любых изменениях в железе! На ранних этапах вылечить можно практически все злокачественные образования!

источник