Сдать анализ на мутантный ген рака молочной железы

В филиале МКНЦ имени А.С. Логинова «Маммологическом центре «Клиника женского здоровья» у вас появилась возможность сдать генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы .

Что важно знать о гене BRCA-1 и BRCA-2

В большинстве случаев онкологические заболевания являются наследственными и связаны с носительством мутаций в определенных генах, полученных от одного из родителей.

Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению рака молочной железы и рака яичников, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм. Данное исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к развитию рака и сформировать группы повышенного риска развития для патогенетически обоснованной профилактики и/или ранней диагностики заболевания на начальном этапе развития.

Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и 10-17 % рака яичников являются наследственными и их развитие связано с мутациями в генах BRCA-1 и BRCА-2. По данным многочисленных исследований, ими обусловлены 20-50% наследственных форм рака молочной железы, 90-95% случаев наследственного рака яичников у женщин, а также до 40% случаев рака грудных желез у мужчин.

Что такое гены BRCA1 и BRCA2?

Известно, что большинство наследственных форм рака молочной железы связаны с генами BRCA1 и BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1 и 2). Данные гены отвечают за регуляцию процессов восстановления генетического материала (ДНК) и предупреждают возможную опухолевую трансформацию клеток. Однако при наличии дефектов и мутаций в этих генах значительно повышается риск развития рака молочной железы и яичников.

5 фактов о гене BRCA-1 и BRCA-2

человек уже рождается с мутацией гена BRCA1 или BRCA2, изменить данный факт невозможно

не все носители этого гена заболеют раком

измененный ген можно унаследовать как от матери, так и от отца

вероятность передачи детям измененного гена BRCA составляет 50%

ген передается из поколения в поколение

Зачем мне нужен анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2?

Данный анализ поможет Вам узнать, унаследовали ли Вы генетическую мутацию, в связи с которойриск заболеть раком молочной железы и/или яичников повышается.

Выявление генетического дефекта у клинически здоровых женщин позволяет провести своевременную диагностику и профилактику развития рака молочной железы и/или яичников. Для пациенток, у которых опухоль уже возникла, обнаружение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 позволяет определить ее наследственную природу и правильно подобрать лечение.

Как можно заподозрить наследственную форму рака молочной железы?

Большая вероятность того, что у Вас имеется наследственная предрасположенность к раку молочной железы, возможна при:

Выявлении рака молочной железы в молодом возрасте (до 40 лет);
Наличии прямых родственников (мать, бабушка, сестра, тетя) с материнской или отцовской стороны, у которых был выявлен рак молочной железы в возрасте до 50 лет;
Наличии в Вашей семье родственницы с раком молочной железы и яичников;
Случаях в Вашей семье множественного или двустороннегорака одной или обеих молочных желез;
Если в Вашей семье был случай рака грудной железы у мужчины;
При сочетанном раке (например, рак яичников и поджелудочной железы).

Как проводится анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2?

Анализ заключается в заборе небольшого количества крови из вены или заборе щечного эпителия. Специальной подготовки для исследования не требуется.

Что делать если анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2 оказался положительным?

Положительный результат свидетельствует о том, что Вы унаследовали дефект генов BRCA1 и BRCA2 и имеете предрасположенность к развитию некоторых видов рака (рака молочной железы, яичников, предстательной железы (у мужчин), кишечника, гортани и др.). Анализ указывает лишь на вероятность возникновения рака и не означает, что генетический дефект будет у всех кровных родственников. При обнаружении мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 90%.

Положительный результат анализа – важная информация, которая позволяет как можно раньше предпринять профилактические меры и снизить вероятность развития онкологических заболеваний.

А если анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2 отрицательный?

Отрицательный результат вовсе не означает, что рак у Вас не возникнет. Это значит, что для Вас риск рака среднестатистический и не требует столь повышенного внимания к его профилактике, как в случае наличия данных мутаций. Ну и конечно же, отрицательный результат не отменяет таких общеклинических профилактических обследований как осмотр маммолога и маммография.

источник

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ КРОВИ BRCA 1 и 2

BRCA 1 и BRCA 2 — человеческие гены, которые относятся к классу генов, известных как подавители опухолевого роста. В нормальной структуре BRCA 1 и BRCA 2 обеспечивают стабильность генетического материала (ДНК) клеток и помогают предотвратить их бесконтрольный рост. Мутации этих генов связаны с риском развития наследуемых форм рака яичников и молочной железы.

«Анализ на рак груди» — ген BRCA 1 — широкой общественности он стал известен благодаря недавним действиям и заявлениям американской актрисы Анджелины Джоли — и определенно его будут называть геном Анджелины Джоли Войт (Angelina Jolie Voight) — «ген Джоли». Из-за наличия мутации специфического гена BRCA1, выявленного по анализу крови на BRCA 1/2, у кинозвезды имелся 87% риск стать жертвой рака груди и 50% рака яичников. Чтобы не жить постоянно под дамокловым мечом, Джоли решила пройти через двойную мастэктомию (хирургически удалила обе груди). Напомним, мать Анджелина Джоли Маршелин Бертран умерла от рака яичников в 2007 году, а недавно скончалась от рака груди и ее тетя, сестра Маршелин. Ситуация, бесспорно, неоднозначная и не до конца понятно мотивирована, но, тем не менее прецедент создан.

В жизни женщины риск развития рака молочной железы и яичников значительно возрастает, если она наследует вредные мутации в генах BRCA 1 или BRCA 2. Такая женщина имеет повышенный риск развития этих заболеваний в раннем возрасте (до наступления менопаузы) и часто имеет несколько близких родственников, которым был подобный диагноз. Вредные мутации гена BRCA 1 могут также увеличить риск развития рака шейки матки, матки, поджелудочной железы и толстой кишки.

АКЦИЯ
с 20 марта 2017г!

Скидки, если сдают анализ:
2 человека — 15%
3 человека — 20%
От 4-х человек — 25%

Вредные мутации гена BRCA 2 могут дополнительно увеличить риск возникновения рака поджелудочной железы, рак желудка, желчного пузыря и желчных протоков, кожи. Мужчины с этими мутациями также имеют повышенный риск развития рака молочной железы. Также мужчины, которые имеют вредные мутации генов BRCA 1 или BRCA 2 могут иметь повышенный риск развития других видов рака — поджелудочной железы, яичек, предстательной железы.

«Синдром наследственного рака яичников и молочной железы» — это наследственно обусловленное заболевание, вызванное повышенным генетическим риском, чаще всего — до 50-летнего возраста. Исследования показывают, что около 10% случаев рак груди и рака яичников в этих случаях бывают из-за изменений в любом из 2 генов — BRCA1 и BRCA2. Эти гены могут быть получены либо от отца, либо от матери. BRCA АНАЛИЗ выявляет наличие мутаций в этих генах, так что вы можете принять меры, чтобы уменьшить вероятность развития рака.

Положительный результат BRCA анализа как правило указывает на то, что человек унаследовал известные вредные мутации в генах BRCA1 или BRCA2 и, следовательно, имеет повышенный риск развития некоторых видов рака, как описано выше. Тем не менее, положительный результат теста содержит информацию только о риске развития рака. BRCA анализ не может сказать, действительно ли у человека разовьется рак или когда.

Вероятность онкологии, связанная с вредной мутацией в генах BRCA1 или BRCA2, является самой высокой в семьях, имеющих несколько случаев рака молочной железы, в обоих случаях рака яичников и молочной железы, если один или более членов семьи с двумя очагами первичного рака. Тем не менее, не у каждой женщины в таких семьях есть вредные мутации в генах BRCA1 или BRCA2, и не каждый рак в таких семьях связан с мутациями этих генов. Кроме того, не у каждой женщины, которая имеет мутации в генах BRCA 1 или BRCA 2, будут развиваться рак молочной железы и яичников. Если анализ на рак груди дал положительный результат, есть несколько возможностей, которые помогают человеку управлять данным риском.

Отрицательный результат теста не означают, что человек не будет развиваться рак; это означает, что риск равен среднестатистическому в целом.

Преимущества генетического тестирования очевидны независимо от того, BRCA 1/2 анализ имеет положительный или отрицательный результат. Преимущества отрицательного результата в том, что это дает чувство облегчения и отвергает необходимость дальнейшего углубленного обследования или вмешательства. Положительный результат теста может избавляет от неопределенности и позволяют принимать информированные решения относительно своего будущего, в том числе предпринять профилактические мероприятия, чтобы снизить риск онкологических заболеваний.

Если Вас интересует сдача крови на BRCA 1/2, имеются проблемы с молочной железой, которые необходимо обсудить со специалистом, приходите на прием к врачу онкологу-маммологу нашего медицинского центра. Наш специалист на основании данных осмотра, пальпации, УЗИ, гистологического, цитологического обследования, анамнеза, подробного рассказа пациентки о жалобах и ощущениях поставит диагноз и назначит схему лечения.

Показатель	Вид анализв	Цена на 20.03.17
Анализ крови на рак молочной железы и яичников. Исследование мутаций в генах BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT	количественный	4 850 руб
Заключение врача гинетика квалифицированное письменное заключение врача-генетика по результатам генетических исследований. Для более полного ответа при заказе услуги «Заключение врача-генетика» необходимо предварительно заполнить предложенную анкету		2 500 руб

Срок готовности результата тестирования — 10 дней. Взятие крови в нашем медицинском центре ежедневно, без выходных, с 10-00 часов. Данное исследование сдается натощак или спустя не менее 6-8 часов после принятия пищи.

источник

Состав генетического комплекса:

Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 5382InsC
Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 4153DelA
Рак молочной железы 2 (BRCA2). Полиморфизм: 6174DelT
Рак молочной железы 1 BRCA1: 185delAG
Рак молочной железы 1 BRCA1: 3819delGTAAA
Рак молочной железы 1 BRCA1: 3875delGTCT
Рак молочной железы 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
Рак молочной железы 1 BRCA1: 2080delA

Рак молочной железы – самая распространённая форма рака у женщин. Так, в России, из всех женщин, заболевших раком, каждая пятая (21%) имеет именно эту патологию – рак молочной железы.
Каждый год страшный диагноз слышат более 65 тысяч женщин, из них уходят из жизни более 22 тысяч. Хотя полностью избавиться от болезни на ранних стадиях возможно в 94% случаев. В этот комплекс входит определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Рак молочной железы и наследственность:

Рак молочной железы в семейной истории болезни вот уже многие годы считается фактором риска. Около ста лет назад были описаны случаи семейного рака молочной железы, передающиеся из поколения в поколение. В некоторых семьях болеют только раком груди; в других появляются и другие виды рака.
Около 10-15% случаев заболеваний раком молочной железы – наследственные. Риск заболеть раком груди для женщины, мать или сестра которой болели этой болезнью, в 1,5-3 раза выше по сравнению с женщинами, чьи ближайшие родственники не болели раком молочной железы.
Рак молочной железы во всем мире считается наиболее исследованным онкологическим заболеванием. Каждый год появляется новая информация о природе этого онкологического заболевания и разрабатываются методики лечения.

Еще в начале 90-х годов BRCA1 и BRCA2 были идентифицированы как гены предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников.
Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течение жизни риску развития рака груди. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее, в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.
Помимо рака молочной железы, мутации в гене BRCA1 проявляются при раке яичников, причем оба типа опухолей развиваются в более раннем возрасте, чем при ненаследственном РМЖ.

BRCA1-ассоциированные опухоли в целом связаны с неблагоприятным прогнозом для пациентки, поскольку чаще всего относятся к трижды негативному РМЖ. Этот подтип назван так из-за отсутствия в клетках опухоли экспрессии сразу трёх генов — HER2, рецепторов эстрогенов и прогестерона, поэтому и лечение, основанное на взаимодействии лекарств с этими рецепторами, невозможно.
Ген BRCA2 также вовлечен в процессы репарации ДНК и поддержание стабильности генома, — отчасти вместе с комплексом BRCA1, отчасти через взаимодействие с другими молекулами.

Мутации, характерные для определенных сообществ и географических групп, описаны также и для жителей нашей страны. Так, в России мутации BRCA1 представлены в основном пятью вариациями, 80% из которых — 5382insC. Мутации генов BRCA1 и BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов.

Риск заболевания раком груди у женщин с мутацией генов BRCA1 и BRCA2:

У женщин – носительниц мутаций в одном из генов BRCA1 и BRCA2, риск заболеть раком молочной железы и раком яичников (реже – другими видами рака) выше, чем у других.
Следует подчеркнуть, что степень риска заболеть раком груди меняется в зависимости от семейного анамнеза. Степень риска повторно заболеть раком груди у женщины – носительницы мутации, уже переболевшей раком груди, составляет 50%. Риск заболеть раком яичников у носительниц мутации в гене BRCA1 составляет 16-63%, а у носительниц мутации в гене BRCA2 – 16-27%.

Показания к назначению исследования:

В рамках программы скрининга и профилактики рака молочной железы с целью выявления вероятности наследственной предрасположенности.
Женщинам, у родственников которых была обнаружена мутация в одном из генов.
Женщинам с раком молочной железы или яичников в семейном анамнезе.
Женщинам, переболевшим раком груди до 50 лет или переболевшим двусторонним раком груди.
Женщинам, переболевшим раком яичников.

источник

Альтернативные названия: ген рака молочной железы, выявление мутации 5382insC.

Рак молочной железы по-прежнему остается самой частой формой злокачественных новообразований у женщин, частота встречаемости составляет 1 случай на каждые 9-13 женщин в возрасте 13-90 лет. Следует знать, что РМЖ встречается и у мужчин – примерно 1% всех пациентов с этой патологией составляют мужчины.

Исследование онкомаркеров, таких как СА-15-3, РЭА, HER2, СА27-29, позволяет выявить заболевание на ранней стадии. Однако существуют методы исследования, с помощью которых можно определить вероятность развития рака молочной железы у конкретного человека и его детей. Подобным методом является генетическое исследование гена рака молочной железы – BRCA1, в ходе которого выявляются мутации этого гена.

Материал для исследования: кровь из вены или соскоб буккального эпителия (с внутренней поверхности щеки).

Задача генетического исследования состоит в выявлении людей с высоким риском развития генетически детерминированного (предопределенного) рака. Это дает возможность предпринять усилия для снижения риска. Нормальные гены BRCA обеспечивают синтез белков, ответственных за защиту ДНК от спонтанных мутаций, способствующих перерождению клеток в раковые.

Пациентам с дефектными генами BRCA следует предохраняться от воздействия мутагенных факторов – ионизирующего излучения, химических агентов и др. Это позволит значительно снизить риск заболевания.

Генетическое исследование позволяет выявлять семейные случаи рака. Связанные с мутациями генов BRCA формы рака яичников и молочной железы обладают высокой степенью злокачественности – склонны к быстрому росту и раннему метастазированию.

Обычно, при исследовании гена BRCA1 он проверяется на наличие сразу 7 мутаций, каждая из которых имеет свое название: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Принципиальных отличий в этих мутациях нет – все они приводят к нарушению кодируемого этим геном белка, что ведет к нарушению его работы и повышению вероятности злокачественного перерождения клеток.

Результат анализа выдается в виде таблицы, где перечислены все варианты мутации, и для каждой из них указано буквенное обозначение вида:

N/N – мутация отсутствует;
N/Del или N/INS – гетерозиготная мутация;
Del/Del (Ins/Ins) – гомозиготная мутация.

Наличие мутации гена BRCA говорит о значительном повышении риска развития у человека рака молочной железы, а также некоторых других видов рака – рака яичников, опухолей мозга, злокачественных опухолей простаты и поджелудочной железы.

Мутация встречается только у 1% людей, но ее наличие повышает риск возникновения РМЖ – при наличии гомозиготной мутации риск рака составляет 80%, то есть из 100 пациентов с положительным результатом в течение жизни у 80 разовьется рак. С возрастом риск онкологии увеличивается.

Выявление мутантных генов у родителей говорит о возможной передаче их потомству, поэтому детям, рожденным у родителей с положительным результатом анализа, также рекомендуется пройти генетическое обследование.

Отсутствие мутаций в гене BRCA1 не гарантирует того, что у человека никогда не возникнет РМЖ или яичников, так как существуют и другие причины развития онкологии. В дополнение к этому анализу рекомендуется исследовать состояние гена BRCA2, расположенного совершенно в другой хромосоме.

Положительный результат на мутации, в свою очередь, не свидетельствует о 100% вероятности развития рака. Однако наличие мутаций должно явиться причиной повышенной онконастороженности пациента – рекомендуется увеличить частоту профилактических консультаций у врачей, более внимательно следить за состоянием молочных желез, нужно регулярно сдавать анализы на биохимические маркеры рака.

При самых незначительных симптомах, свидетельствующих о возможном развитии рака, пациентам с выявленными мутациями гена BRCA1 следует срочно пройти углубленное обследование на онкологию, включающее исследование биохимических онкомаркеров, маммографию, УЗИ молочных желез и УЗИ малого таза, мужчинам – УЗИ простаты.

Литвинов С.С., Гарькавцева Р.Ф., Амосенко Ф.А. и др. Генетические маркеры оценки риска развития РМЖ. // Тезисы ХII Российского онкологического конгресса. Москва. 18-20 ноября 2008 г. С.159.
J. Balmaña et al.,Клинические рекомендации ESMO по диагностике, лечению и наблюдению у больных раком молочной железы с наличием BRCAмутации, 2010.

источник

Наследственный рак молочной железы и яичников. Исследование мутаций в генах BRCA 1/2: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT

Премиум-класс (для женщин 30+) — I 42810 руб. Данная программа является частью комплексного лабораторного обследования, предназначенного для женщин в возрасте от 30 лет с целью выявления нарушений в различных органах и системах организма, преимущественно характерных для данной возрастной . Заказать

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Рак молочной железы (РМЖ) — самое частое онкологическое заболевание, диагностируемое среди женщин. Рак яичников (РЯ) — основная причина смертельных исходов онкогинекологии вследствие бессимптомного течения заболевания на ранних стадиях (до 80% случаев РЯ обнаруживается на III-IV стадии болезни, когда эффективность лечения крайне низка).

Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению РМЖ и РЯ, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм. Данное исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к раку и сформировать группы повышенного риска развития РМЖ и РЯ для патогенетически обоснованной профилактики рака и/или ранней диагностики рака на начальном этапе развития. Это позволяет существенно снизить заболеваемость и улучшить результаты своевременно предпринятого лечения.

Семейный анамнез (заболевание было выявлено у ближайших родственников).
Заболевание в раннем (до 40 лет) возрасте.
Атипичные или множественные формы опухоли в одном органе.

Результат исследования: если мутация не обнаружена, в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае детекции мутации – «Обнаружено».

Пример результата исследования. Наследственный рак молочной железы и яичников.

Параметр	Результат
Мутация в гене BRCA1 185delAG	Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 300T>G (C61G)	Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 2080delA	Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 4153delA	Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 5382insC	Не обнаружено
Мутация в гене BRCA2 6174delT	Не обнаружено
Комментарий к генетическому исследованию: Мутация — изменение последовательности ДНК, которое нарушает закодированную в ней информацию. Обнаружение данной мутации — патологический признак, имеющий свое клиническое значение. Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста.

При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181011).
Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

» [«serv_cost»]=> string(4) «3790» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «392» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) array(3) string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(22) «Кровь с ЭДТА» > > [«within»]=> array(1) array(5) string(46) «premium—klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142» [«name»]=> string(55) «Премиум-класс (для женщин 30+) — I» [«serv_cost»]=> string(5) «42810» [«opisanie»]=> string(2303) «

Данная программа является частью комплексного лабораторного обследования, предназначенного для женщин в возрасте от 30 лет с целью выявления нарушений в различных органах и системах организма, преимущественно характерных для данной возрастной группы: общий анализ крови, биохимические маркеры воспаления, диагностика функции печени, заболеваний сердечно-сосудистой системы, почек, щитовидной железы, желудка, поджелудочной железы, кишечника, сахарного диабета 2 типа, риск развития атеросклероза, исследование половых гормонов, оценку статуса различных витаминов, оценку состояния иммунной системы при аллергических заболеваниях, паразитарные заболевания, онкомаркеры; генетическая предрасположенность к осложнениям беременности, тромбозам, раку молочной железы и яичников.

Показания к назначению исследования:

расширенное профилактическое обследование женщин в возрасте старше 30 лет.

» [«catalog_code»]=> string(6) «300142» > > >

Биоматериал и доступные способы взятия:

Тип	В офисе
Кровь с ЭДТА

Подготовка к исследованию:

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Семейный анамнез (заболевание было выявлено у ближайших родственников).
Заболевание в раннем (до 40 лет) возрасте.
Атипичные или множественные формы опухоли в одном органе.

Пример результата исследования. Наследственный рак молочной железы и яичников.

Параметр	Результат
Мутация в гене BRCA1 185delAG	Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 300T>G (C61G)	Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 2080delA	Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 4153delA	Не обнаружено
Мутация в гене BRCA1 5382insC	Не обнаружено
Мутация в гене BRCA2 6174delT	Не обнаружено
Комментарий к генетическому исследованию: Мутация — изменение последовательности ДНК, которое нарушает закодированную в ней информацию. Обнаружение данной мутации — патологический признак, имеющий свое клиническое значение. Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача-специалиста.

При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181011).
Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

источник

Рак груди – это достаточно распространенная болезнь, для борьбы с которой ежегодно проводится множество научных исследований. Согласно статистике, злокачественные онкологические процессы в молочной железе составляют четвертую часть от всех выявленных случаев этого страшного заболевания. Именно поэтому был разработан генетический анализ на рак молочной железы, который позволяет выявить повышенный риск патологии и предпринять меры для того, чтобы каждая женщина смогла избежать последствий этого страшного заболевания.

Точно указать причину развития новообразований в груди невозможно, поэтому и заранее определить, у какого человека они возникнут со временем, не представляется возможным. Но современная медицина находит способы с помощью лабораторных исследований выявить тех людей, которые имеют высокий риск раковых заболеваний, связанный с наследственностью. Сдавать этот анализ, в первую очередь, стоит тем женщинам, которые относятся к одной или нескольким из перечисленных ниже групп.

Женщины, перенесшие двухсторонний рак груди.
Пациентки, перенесшие рак молочных желез в возрасте до 50 лет.
Пациентки, перенесшие гормонозависимую опухоль яичников.
Пациентки, у кровных родственников которых выявлялся рак груди или яичников.
Пациентки, у кровных родственников которых выявлена мутация генов BRCA1 и/или BRCA.

Этот онкогенетический анализ позволяет выявить изменения определенных участков ДНК, которые отвечают за риск развития злокачественных процессов в тканях молочной железы, яичниках, головном мозге, простате. Перед его сдачей врач при опросе выявляет и другие факторы, влияющие на вероятность развития онкологических заболеваний: наличие случаев рака в семье, вредные привычки, количество беременностей и родов, прием гормональных средств.

С медицинской точки зрения, факторов, запрещающих проводить генетический анализ на рак молочной железы, нет. Однако, существуют другие серьезные причины для отказа от этого обследования. К ним могут относиться религиозные убеждения, запрещающие такого рода исследования, плохое материальное положение, нежелание пациента.

Важно понимать, что проведение этого вида обследования не является обязательным, но оно имеет важную роль у многих женщин, прошедших через лечение новообразований или имеющих 2 или более случая рака груди или яичников у ближайших родственников. Риск передачи поврежденного гена BRCA1 и BRCA2 своим детям есть как у женщин, так и у мужчин, поэтому в некоторых случаях анализ, определяющий эту мутацию, может стать своего рода заботой о здоровье будущих поколений.

Особых мер, предшествующих проведению исследования, не требуется. Единственным условием является рекомендация максимально снизить или полностью исключить прием лекарств. Употребление алкоголя, рентгеновское облучение, массаж и другие медицинские манипуляции, а также активные физические нагрузки нужно проводить не позже 48-24 часов до сдачи анализа.

Для получения материала проводится забор крови из вены или взятие соскоба с внутренней поверхности щеки. Это лучше делать в утреннее время и натощак. Перед процедурой стоит воздержаться от курения, употребления газированных напитков, крепкого чая и кофе.

Для проведения анализа женщине необходимо сдать пробу слюны

Использование данного генетического анализа позволяет с высокой точностью выявить геномные нарушения, которые значительно увеличивают возможность онкологического перерождения клеток молочной железы и других тканей. Он не может указать имеются ли уже на данный момент новообразования или предотвратить их развитие. Но с помощью этого теста врач может подсчитать имеющиеся риски развития онкологических болезней, выбрать методику дальнейших обследований и провести их профилактику. Боязни злокачественных процессов в организме подвержено значительное количество людей, поэтому при назначении и проведении любых обследований лечащим врачам очень важно донести до своих пациентов информацию о эффективности профилактических мер и успешном лечении предрака МЖ и раковых патологий.

Для того, чтобы оценить эти показатели, нужно сначала понять, что они обозначают. Чувствительность исследования позволяет правильно определить процент обследуемых, имеющих тот или иной признак. Специфичность проявляется способностью анализа к точному определению тех обследуемых, у которых нет исследуемого признака. Эти характеристики у генетического анализа на новообразования молочной железы имеют достаточно высокий уровень, поэтому точность определения мутаций обычно не вызывает сомнений.

Важно понимать, что влияние на риск развития предраковых состояний и самого рака могут оказывать не только гены BRCA1 и BRCA2. Другие участки аллелей по отдельности могут не слишком влиять на вероятность развития болезни, но при совокупности нескольких поврежденных участков ДНК она вырастает в геометрической прогрессии.

Существует несколько причин, которые могут изменять данные, полученные при генетическом анализе на предрасположенность к раку молочной железы. К ним можно отнести внешние воздействия, такие как :

недавнее рентгеновское, радиационное или сильное магнитное излучение;
внутренние процессы, вызванные приемом некоторых лекарств, вирусными инфекциями;
злоупотребление спиртными напитками и одурманивающими веществами.

Эти факторы могут привести к появлению ложноположительных результатов, поэтому очень важно при консультации у доктора и назначении данного вида исследования оговорить имеющиеся вредные привычки, вредные условия работы и другие факторы, способные повлиять на результат.

Так как анализ на генетическую предрасположенность к раку молочной железы является комплексным, в него входит одновременная проверка на 7 основных мутаций. Результат данного теста указывается в виде таблицы, где напротив каждой из мутаций могут стоять следующие значки:

N/N – означает отсутствие нарушений в проверяемом участке ДНК.
N/ins или N/Del – наличие измененной структуры генов.

Полную информацию о состоянии здоровья пациента и прогнозе на дальнейшую жизнь по результатам обследования может сказать только врач-генетик. Однако, даже если в протоколе исследования есть один или несколько положительных значений, не нужно вдаваться в паническое настроение. Стоит помнить, что этот анализ не показывает наличие рака, а только выявляет его повышенный риск. Некоторые женщины с выявленными генными изменениями при своевременном прохождении обследований живут долгой и здоровой жизнью.

Тактику дальнейших действий может определить только специалист, поэтому при возможном выявлении пугающего результата нужно обратиться к своему врачу, направлявшему на анализы. В зависимости от особенностей конкретной пациентки, он может порекомендовать периодическое прохождение скринингов, назначить лекарственные препараты с профилактической целью или посоветовать удаление молочных желез и яичников. В любом случае окончательное решение по этому поводу должна принимать сама пациентка.

Цена на проведение генетического анализа на предрасположенность к злокачественным опухолям молочной железы и яичников варьируется в зависимости от города и лаборатории, предоставляющей такую услугу.

В среднем по России стоимость комплексного теста начинается от 3,5 тысяч рублей. Для Украины этот показатель составляет около 1250 гривен.

Профилактика и выявление онкологических процессов на ранних стадиях позволяет сохранить здоровье и качество жизни. Генетический анализ на рак молочной железы позволяет не только вычислить степень риска злокачественных образований, но и выбрать подходящую методику для их предупреждения. Поэтому для таких пациентов очень важно следить за состоянием своего организма и выполнять все назначения доктора.

источник

Одним из самых частых видов семейных опухолей является наследственный рак молочной железы (РМЖ), он составляет 5-10% от всех случаев злокачественного поражения молочных желез. Часто наследственный РМЖ связан с высоким риском развития рака яичника (РЯ). Как правило, в научной и медицинской литературе используют единый термин «синдром РМЖ/РЯ» (breast-ovarian cancer syndrome). Причем, при опухолевых заболеваниях яичника доля наследственного рака даже выше, чем при РМЖ: 10-20% случаев РЯ обусловлены присутствием наследственного генетического дефекта.

С предрасположенностью к возникновению синдрома РМЖ/РЯ связано присутствие у таких пациентов мутаций в генах BRCA1 или BRCA2. Мутации являются наследственными – то есть, буквально в каждой клетке организма такого человека есть повреждение, которое передалось ему по наследству. Вероятность возникновения злокачественного новообразования у пациентов с мутациями BRCA1 или BRCA2 к 70 годам достигает 80%.

Гены BRCA1 и BRCA2 играют ключевую роль в поддержании целостности генома, в частности в процессах репарации (восстановления) ДНК. Мутации, затрагивающие эти гены, как правило приводят к синтезу укороченного, неправильного белка. Такой белок не может правильно выполнять свои функции – «следить» за стабильностью всего генетического материала клетки.

Однако, в каждой клетке присутствует две копии каждого гена — от мамы и от папы, поэтому вторая копия может компенсировать нарушение работы клеточных систем. Но вероятность выхода ее из строя также очень высока. При нарушении процессов восстановления ДНК в клетках начинают накапливаться и другие изменения, которые, в свою очередь, могут привести к злокачественной трансформации и росту опухоли.

На базе лаборатории молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова применяется проведение поэтапного анализа для пациентов:

сначала исследуется присутствие самых частых мутаций (4 мутации)
при отсутствии таковых и клинической необходимости возможно проведение расширенного анализа (8 мутаций) и/или анализа полной последовательности генов BRCA1 и BRCA2.

На данный момент известно более 2 000 вариантов патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Кроме того, данные гены являются довольно большими – 24 и 27 экзонов соответственно. Поэтому полный анализ последовательностей генов BRCA1 и BRCA2 является трудоемким, дорогостоящим и длительным по времени процессом.

Однако для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»). Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

Анализ последовательности гена BRCA2, выявление мутации c.9096_9097delAA

Национальная онкологическая сеть – National Comprehensive Cancer Network (NCCN) рекомендует направлять на генетическое исследование следующих пациентов:

Пациенты до 45 лет с диагнозом рак молочной железы
Пациенты в возрасте до 50 лет с РМЖ, если в семье есть хотя бы один близкий кровный родственник с таким диагнозом
Также в том случае, если у пациента до 50 лет с РМЖ семейная онкологическая история неизвестна
Если в возрасте до 50 лет диагностировано множественное поражение молочных желез
Пациенты с РМЖ в возрасте до 60 лет — если по результатам гистологического исследования опухоль является трижды-негативной (отсутствует экспрессия маркеров ER, PR, HER2).
При наличии диагноза рак молочной железы в любом возрасте — если присутствует хотя бы один из следующих признаков:
- не менее 1 близкой родственницы с РМЖ в возрасте менее 50 лет;
- не менее 2 близких родственниц с РМЖ в любом возрасте;
- не менее 1 близкой родственницы с РЯ;
- наличие не менее 2 близких родственников с раком поджелудочной железы и/или раком предстательной железы;
- наличие родственника-мужчины с раком грудной железы;
- принадлежность к популяции с высокой частотой наследственных мутаций (например, евреи Ашкенази);
Все пациенты с диагностированным раком яичников.
Если диагностирован рак молочной железы у мужчины.
Если диагностирован рак простаты (с индексом по шкале Глисона >7) при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
Если диагностирован рак поджелудочной железы при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
Если рак поджелудочной железы диагностирован у уиндивидуума, принадлежащего к этносу евреев Ашкенази.
Если у родственника обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2

Выполнение молекулярно-генетического анализа должно сопровождаться генетическим консультированием, в ходе которого обсуждаются содержание, смысл и последствия тестирования; значение позитивного, негативного и неинформативного результатов; технические ограничения предлагаемого теста; необходимость информировать родственников в случае обнаружения наследственной мутации; особенности скрининга и профилактики опухолей у носителей мутаций и др.

Материалом для анализа является кровь. Для генетических исследований используют пробирки с ЭДТА (фиолетовая крышка). Сдать кровь можно в лаборатории НМИЦ или привезти из любой другой лаборатории. Кровь хранится при комнатной температуре до 7 дней.

Особая подготовка к исследованию не нужна, на результаты исследования не влияют приемы пищи, прием лекарств, введение контрастных веществ и пр.

Пересдавать анализ через некоторое время или после лечения не потребуется. Наследственная мутация не может исчезнуть или появиться в течение жизни или после полученного лечения.

Для носителей патогенных мутаций разработан комплекс мероприятий по ранней диагностике, профилактике и терапии новообразований молочной железы и рака яичников. Если среди здоровых женщин своевременно выявить тех, у кого имеется генный дефект, есть возможность диагностировать развитие заболевания на ранних стадиях.

Исследователями были выявлены особенности лекарственной чувствительности BRCA-ассоциированных опухолей. Они хорошо реагируют на некоторые цитостатические препараты, и лечение может быть весьма успешным.

Для здоровых носителей BRCA-мутаций рекомендовано:

Ежемесячное самообследование с 18 лет
Клиническое обследование молочных желез (маммография или магнитно-резонансная томография) с 25 лет.
Мужчинам-носителям мутации в генах BRCA1/2 рекомендовано проведение ежегодного клинического обследования грудных желез начиная с 35-летнего возраста. С 40 лет целесообразно выполнение скринингового обследования предстательной железы.
Проведение дерматологического и офтальмологического осмотров c целью ранней диагностики меланомы.

Часто у носителей мутаций BRCA1/BRCA2 возникает вопрос – всем ли детям она передалась и какие генетические причины появления наследственной формы РМЖ? Шансы передать повреждённый ген потомству составляют 50%.

Заболевание одинаково наследуется, как мальчиками, так и девочками. Ген, связанный с развитием рака молочной железы и рака яичников, расположен не на половых хромосомах, поэтому вероятность носительства мутации не зависит от пола ребенка.

Если мутация в нескольких поколениях передавалась через мужчин, очень сложно проводить анализ родословных, так как мужчины довольно редко болеют РМЖ даже при наличии генного дефекта.

Например: носителями были дедушка и отец пациентки, и у них заболевание не проявилось. На вопрос, были ли случаи онкологических заболеваний в семье, такая пациентка ответит отрицательно. При отсутствии других клинических признаков наследственных опухолей (ранний возраст/множественность опухолей), наследственная составляющая заболевания может быть не учтена.

При обнаружении мутации BRCA1 или BRCA2 всем кровным родственникам рекомендуется также пройти тестирование.

Для многих этнических групп характерен свой набор частых мутаций. Национальные корни обследуемого необходимо учитывать при выборе глубины исследования.

Учеными было доказано, что для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»). Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

И, в заключение, наглядная инфографика «Синдром наследственного рака молочной железы и яичников». Автор — Кулигина Екатерина Шотовна, к.б.н., старший научный сотрудник Научной лаборатории молекулярной онкологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России.

Авторская публикация:
АЛЕКСАХИНА СВЕТЛАНА НИКОЛАЕВНА,
лаборант-исследователь научной лаборатории молекулярной онкологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России

источник

Среди онкологических заболеваний, наиболее часто встречающихся именно у женщин, вперед вырывается рак молочной железы. Статистика говорит о том, что одна из девяти женщин страдает данным заболеванием, и возраст значения не имеет. К тому же 10% случаев данного типа онкологии являются генетическими, то есть передающимися внутри семьи. За такую закономерность отвечает определенный ген, и если он передается потомству носителя, существенно возрастает риск развития онкологических заболеваний молочных желез или яичников. С возрастом опасность заболеть возрастает до 90%. То есть 10% женского населения планеты имеет крайне высокий риск развитие рака молочной железы. Всего в России по меньшей мере 6 человек из 1000 являются носителями каких-либо мутаций. Если же брать больных раком молочной железы, на 1000 человек приходится 30 носителей соответствующей мутации, и 150 человек на 1000 среди больных раком яичников. Узнать о том, носите ли вы в себе мутировавший ген, нельзя без специальных исследований, ведь мутация не влияет на жизнь человека до того момента, пока не вызывает болезнь.

Молекулярно-генетический анализ достаточно сделать всего один раз, ведь с течением времени человеческий генотип не меняется. Если результат обследования окажется положительным, рекомендовано пройти данный анализ всем кровным родственникам, которые автоматически попадают в группу риска.

У носителя мутации есть шанс прожить благополучно всю свою жизнь без развития заболеваний, но все же риск слишком велик, а потому нужно тщательно следить за здоровьем, чтобы обнаружить болезнь на самых ранних стадиях. Если удается диагностировать онкологию вскоре после ее возникновения, существует большая вероятность провести нужное лечение или осуществить требуемое хирургическое вмешательство и в 95% случаев пациент сможет вести полноценную жизнь без последствий для здоровья в дальнейшем.

Сергей Михайлович Портной «Исследование BRCA1 и BRCA2»

Нужно ли вам пройти обследование на наличие мутировавшего гена?

Анализ показан следующим больным, страдающим от онкологии молочной железы или яичников:

в чьих семьях есть другие люди, страдавшие онкологическими заболеваниями,
в случае развития заболевания до достижения 45 лет,
при билатеральной форме рака молочной железы.

Особенно данные рекомендации актуальны в России, где мутации встречаются часто. К тому же анализ поможет в более точном назначении лечения онкологических заболеваний и поможет родственникам узнать, есть ли у них аналогичная наследственность. У здоровых людей мутации тоже находятся достаточно часто, потому, в целом, анализ рекомендован всем.

Для исследования берут 0,5-1 мл крови пациента, с использованием пробирки с ЭДТА. Такую пробу можно хранить при температуре -20 градусов достаточно долго до непосредственно анализа. Помимо этого, берется образец буккального эпителия.

Существует около полутора десятков генов, мутации которых приводят к существенному повышению риска развития рака молочной железы. Профилактическая двусторонняя мастэктомия (удаление молочных желёз) надёжно защищает от развития болезни. Естественно, что, если болезнь не развилась, не требуются те мероприятия, которые используются при её лечении: удаление подмышечных лимфатических узлов, химиотерапия, лучевая терапия, гормонотерапия. Операция может выполняться с одномоментной реконструкцией молочных желёз или без реконструкции. При выполнении реконструкции возможно дополнительное изменение размеров и формы молочных желёз.

Женщинам, являющимся носителями мутации гена, ответственного за развитие РМЖ, может быть предложена следующая программа профилактического обследования. В возрасте от 25 до 50 лет – УЗИ молочных желёз 1 раз в 6 месяцев, при наличии технической возможности – 1 раз в год МРТ-маммография. После 50 лет – маммография 1 раз в год.

Двухсторонняя профилактическая мастэктомия с одномоментной реконструкцией груди, пациентке 33 года.

источник

Это гены, которые несут ответственность за восстановление генетической составляющей, а также защищают организм от трансформирования клеток, провоцирующих появление опухолевых новообразований. Если имеются патологии и мутации в генах BRCA-1 и BRCА-2, растет вероятность того, что начнет развиваться онкология в груди.

Факты, известные о BRCA-1 и BRCА-2 генах:

Люди появляются на свет с мутацией одного из генов, и это неизменно на протяжении жизни;
Онкологическим заболеваниям подвержены не все носители генов, если на организм не воздействуют патогенные факторы окружающей среды;
Генную мутацию можно получить по наследству от любого из родителей, а также от ближайших родственников;
Риск, что ребенок при рождении унаследует аномальные BRCA гены, составляет пятьдесят процентов;
Генетическая мутация может передаваться целыми поколениями, особенно по женской линии.

BRCA-спровоцированные опухоли, могут иметь особенные морфологические характеристики:

Заболевание проявляется рано, в возрасте от тридцати пяти, до сорока шести лет;
Новообразование имеет большой размер;
BRCA1 зачастую провоцирует медуллярный вид рака, в редких случаях – карциному, а BRCA2 – дольковый вид;
В основном болезнь имеет форму инфильтратов;

Как связана степень злокачественности новообразования, его метастатический потенциал, и прогнозы для жизни людей, имеющих BRCA-аномалии, до сегодняшнего момента доподлинно не известно. Все проводимые исследования до сих пор не дали однозначных результатов.

Выявление связи между онкологией, поражающей молочные железы, и генетическими аномалиями BRCA1 и BRCA2, позволило найти новые способы снижения рисков, определения заболевания и его эффективной терапии.

Первыми мутировавшие гены выявили, исследовав семьи, в которых достаточно молодые представительницы женского пола страдали появлением рака молочных желез. Высокая вероятность, что у человека будут присутствовать генные аномалии, провоцирующие рак груди, может быть:

Если по линии одного из родителей имеются прямые родственники, которые болели онкологией, поражающей грудные железы, в возрасте младше пятидесяти лет;
Когда в семье имеется родственник, у которого в настоящее время диагностирован рак груди;
Если в семье были люди, страдающими раком обоих грудных желез;
У людей, относящихся к определенным национальностям (к примеру, евреи, живущие в восточной Европе);
Когда в семье встречался случай развития рака молочной железы у представителя мужского пола.

Нужно понимать, что даже если у одного человека в семье диагностировали онкологию, поражающую молочные железы, это не значит, что эта генная аномалия присутствует у всех членов семьи. Риск получить мутировавший ген BRCA1 или BRCA2 наследственно от родителей – пятьдесят процентов, а у их внуков – всего двадцать пять.

Рак легкого — это заболевание, при котором в легочной ткани развивается злокачественная опухоль.

На начальных этапах может не иметь выраженной симптоматики, поэтому своевременная диагностика возможна только при проведении обязательного флюорографического обследования каждый год. В том случае, если на флюорограмме выявляется опухолеподобное образование, то диагноз рака легкого не аннулируется, пока не будет доказано обратное.

Табакокурение — основная, но не единственная причина.
Генетическая детерминация.
Загрязнение внешней среды: загазованность окружающего воздуха промышленными и выхлопными газами, высокий радиоактивный фон, длительный стаж «пассивного» курения, продолжительный профессиональный контакт с никелем, асбестом, хромом, мышьяком, каменным углем.
Наличие хронических заболеваний бронхолегочной системы.

Так-как все симптомы рака легкого не являются специфическими, то и обращение за квалифицированной медицинской помощью происходит в поздние сроки, когда здоровью уже нанесен невосполнимый ущерб. Метастазы при раке легкого распространяются очень быстро, в первую очередь они появляются в печени, костях, головном мозге.

Риск появления болезни увеличивается при некоторых условиях на работе, например, при контакте с асбестом, ураном, хромом, мышьяком и другими разнообразными токсичными веществами. Легочный рак может начать свое развитие из-за повышенного загрязнения атмосферы, например, чрезмерное количество выхлопных газов, от машин, станций и заводов сильно загрязняют воздух.

Кроме этого, причиной онкологии может стать хронический воспалительный процесс в бронхах. Алкогольная зависимость, плохое питание, сидячий образ жизни в разы увеличивают шанс развития онкологических заболеваний. Шанс заболевать раком усиливается, если среди родственников кто-то им болел.

На первых стадиях рак протекает не заметно для человека, без каких-либо проявлений. Далее могут проявляться такие симптомы, как:

одышка и охриплость;
регулярный кашель;
общая слабость организма.

При последующих стадиях, пациент будет чувствовать боль в области груди, при глубоком входе боль усиливается. Кончики пальцев становятся более толстыми. Очень тревожным признаком может стать резкая потеря веса, постоянные простудные болезни, пневмонии и бронхиты. На последних стадиях начинает беспокоить:

боль в костях, суставах;
некоторые части лица парализуются;
голос меняется на более охриплый;
возникают трудности при глотании.

При проявлении всех вышеперечисленных симптомов следует обратиться в больницу.

Существуют достоверные данные о том, что к онкологии приводят мутации определённых типы генов. В качестве методов исследования применяются ПЦР-анализ и флуоресцентная гибридизация in situ, проводящиеся в формате предиктивного тестирования: клетки пациента сравнивают с материалом, взятым у его близкого родственника при онкологии.

Предрасположенность к раку определяется по следующим генным рецепторам:

BRCA – рак молочных желез, яичников;
EGFR – рак лёгкого;
KRAS – рак кишечника, поджелудочной железы, лёгких;
ALK – немелкоклеточный рак лёгких;
ROS1 – немелкоклеточный рак, аденокарцинома лёгких.

Раковые или мутирующие клетки формируются посредством различных нарушений, которые формируются в ходе деления или дифференциации здоровых клеток. Процесс возникновения раковых клеток именуют атипизмом, а раковые клетки – атипичными. От полноценных клеток раковые отличаются структурой, а также метаболизмом.

В процессе метаболизма происходит образование внутри или на поверхности раковых клеток множества соединений, которые способствуют формированию опухоли. Онкомаркер рака легких может быть не только последствием новообразований, но и нормальным следствием жизнедеятельности человека. К идеальным онкомаркерам относятся такие соединения, для которых характерно:

Наличие 100% специфичности принадлежности к онкопатологии.
Возможность определения на ранних стадиях патологии.
Высокая скорость распада, посредством чего удается определить эффективность консервативных методов лечения.
Гетерогенность опухоли. Свидетельствует о присутствии в составе опухоли клеток различной степени зрелости.

Онкологические маркеры определяются зачастую посредством анализа крови, и реже при помощи мочи, экссудата и биоптата. В качестве онкомаркеров карциномы выступают следующие вещества:

гормоны;
ферменты;
белки плазмы;
антигены и антитела.

Рецептор эпидермального фактора роста (EGFR) — это трансмембранный двухкомпонентный белок (второе название — HER1), имеющий тирозинкиназную активность. Всего выделяется четыре вида рецепторов эпидермального фактора роста:

Три четверти случаев немелкоклеточного рака легких(НКРЛ) характеризуются ростом экспрессии EGFR / HER1, как следствием трансформации ДНК.

Виды мутаций EGFR / HER1 выделяются на основе данных об измененной части ДНК, по убыванию частоты возникновения:

в 19-м экзоне (Del19) — 51 — 56%;
в 21-м экзоне (L858R) -36 — 44%;
в 18-м экзоне – 5 — 6%;
другие.

Причем в подавляющем большинстве случаев (90%) измененные участки ДНК не единичны и дополняют друг друга. Вид мутации имеет прямое отношение к прогнозу эффективности противоопухолевой терапии, так как выявлена статистическая зависимость выживаемости пациентов с НКРЛ от мутации участка ДНК: у пациентов с делециями в 19-м экзоне гена EGFR в среднем выживаемость выше, чем у пациентов с мутацией в 21-м экзоне.

В международной онкопрактике принято выделение четырёх основных стадий заболевания раком, того или иного вида с 1 по 4, в зависимости от:

диссеминирования (распространения) заболевания.
размера опухолевого очага.
количества областей метастазирования.

Для последних (3 и 4) стадий заболевания характерна гиперэкспрессия EGFR, что ведет к активному метастатическому процессу, распространению злокачественных клеток по всему организму. Продолжительность жизни пациента значительно снижается.

В контексте EGFR мутаций принципиальным моментом является соотнесение стадии заболевания и мутации гена EGFR. Мутация гена EGFR в метастазах опухоли может быть не идентична мутациям в основном теле опухоли.

Если в клетках онкологического очага мутаций EGFR не обнаружено, то это вовсе не означает, что этих мутаций нет в метастатических опухолях. Кроме этого, проводимая химиотерапия трансформирует генотип клеток опухоли, мутации могут появиться, измениться или пропасть в процессе лечения.

Многие больные игнорируют первые симптомы, возникающие при опухолях, принимая их за банальную простуду.

Длительный кашель.
Одышка, особенно при незначительных физических нагрузках.
Дыхание свистящее.
Общая слабость, угнетенное состояние.
Отсутствие аппетита.
Скачки температуры.

Со временем эти симптомы становятся более выраженными. К ним добавляются сильные боли в грудной клетке, сложности с глотанием пищи, худоба.

Определить риск развития злокачественных процессов в организме по результатам анализов крови может только врач, имеющий достаточный опыт и специализацию. Сами по себе изменения в клетках крови или значениях различных веществ могут являться результатом многих болезней или естественных процессов в организме.

Любые сомнения врача или имеющиеся признаки нездоровья в анализах требуют внимательного подхода и дальнейшего комплексного обследования. Для этого могут назначаться ультразвуковые, рентгенологические, инструментальные обследования и уже после получения их заключений можно делать какие-то выводы, ставить диагнозы и назначать подходящее лечение.

Несмотря на свою широкую распространенность, точно указать причину появления онкологических болезней иногда очень сложно. На их развитие влияют вредные привычки, наследственные особенности, действие ультрафиолета и других излучений, снижение иммунитета, наличие хронических заболеваний и другие факторы.

Многие виды опухолей не проявляют себя явными признаками болезни, пока не достигают больших размеров и не прорастают в соседние органы. У людей на ранних стадиях рака могут присутствовать общие симптомы, которые можно связать с переутомлением или стрессом: снижение работоспособности, появление повторяющихся болей в одном месте, необъяснимое снижение веса, тошнота или долго не заживающие ранки на слизистых или коже.

Сдавать анализы для определения онкологических проявлений необходимо не всем. Для их назначения нужны определенные показания:

Диагностированный рак у кровных родственников (родителей, детей, родных братьев и сестер).
Доброкачественные опухолевые процессы (миомы, фибромы , кисты в почках, яичниках, молочных железах).
Появление признаков, характерных для рака.
Излеченные случаи новообразований.

Перед тем, как пройти данное обследование, нужно посетить врача и с его помощью определить наиболее подверженные риску органы, пройти внешний осмотр с особым вниманием на родинки, увеличенные лимфатические узлы, изменения строения кожи.

К основным симптомам заболевания относятся сухой или влажный кашель; одышка при незначительной физической нагрузке; боль в грудной клетке на стороне поражения, которая усиливается на высоте вдоха; выделение крови при кашле;

потеря аппетита; снижение веса тела; повышение температуры до субфебрильных цифр; вялость, апатия, если помимо этих симптомов у больного появляются боли в костях, спонтанные переломы костей, затруднение глотания и осиплость голоса, желтуха, разнообразная неврологическая симптоматика, то речь уже идет о метастазировании.

Если вы входите в группу риска, сделайте анализ на мутацию генов BRCA1/BRCA2 в Медицинском женском центре. В нашей лаборатории проводятся исследования крови на изменённые генные рецепторы GSTP, GSTM, GSTT, а также комплексный генетический анализ.

Наследственный фактор рака обнаруживается только у 7% пациентов, поэтому отсутствие генных мутаций – не повод, чтобы отказываться от регулярных медицинских обследований на УЗИ и маммографе.

Основу диагностики мутаций гена EGFR составляет высокотехнологичная молекулярная технология – тест полимеразной цепной реакции (ПЦР).

Генно-молекулярные технологии — конёк израильской медицины. Для тестирования на EGFR мутации используются ПЦР анализ с визуализированием результатов и определением вида мутаций: Del19, L858R, L861Q, G719A/C/S, S768I, T790M.

Каждый вид мутаций имеет свою специфику применения таргетной терапии ингибиторами тирозинкиназы (ТК) с разной степенью эффективности.

Золотым стандартом в Израиле считается проведение EGFR скрининга в рамках расширенной программы молекулярных исследований, включающих тестирование на KRAS и / или ALK мутации.

Комбинация мутаций разных генов определяет перспективную реакцию организма на лечение. Например, терапия рака толстой кишки с мутацией EGFR препаратами Эрбитукс и Вектибикс разрешена только пациентам без генной KRAS мутации, а при немелкоклеточном раке легкого мутации KRAS уменьшают эффект от лечения ингибиторами тирозинкиназы EGFR.

Генно-молекулярная диагностика в Израиле (как и везде в мире) опция достаточно дорогая – до половины стоимости лечения. Однако экономия средств и времени пациента происходит за счет отсутствия необходимости перебирать дорогостоящие препараты в поисках подходящего.

Материал, необходимый от пациента для скрининга EGFR мутаций, на выбор:

Cвежезамороженная ткань опухоли.
Парафиновый блок патогенной ткани, фиксированный формалином.
Срезы опухоли в парафине.

После визуального осмотра и изучения анамнеза врач назначает комплексное обследование, чтобы установить точный диагноз. Чтобы выявить онкологию, используют различные методы диагностики. Они определяют наличие опухолевого процесса, помогают выявить степень его распространенности, дифференцировать от других заболеваний.

Злокачественные клетки в период своего развития потребляют большое количество полезных веществ, забирая у жизненно важных систем «строительный материал» и отравляя их продуктами своего существования.

Такое действие вызывает определённые изменения в самочувствии больного:

общая слабость;
быстрая утомляемость;
потеря аппетита;
резкое похудение.

Подобные симптомы должны насторожить человека и подвигнуть его обследоваться.

Основаниями к проведению анализов могут быть следующие состояния:

появление сильных не утихающих болей в определённом органе, которые не поддаются спазмолитическим и болеутоляющим средствам;
развитие затяжного воспаления, обострение хронических заболеваний;
беспричинные скачки температуры в сторону повышения;
развитие иммунодефицита;
изменения вкусовых ощущений и дисфункция рецепторов обоняния.

Обязательным показанием к сдаче общего анализа крови выступает профилактическое обследование раз год. Для биохимического исследования и тестов на белки, вырабатываемые клетками различных опухолей – расположенность к раку на генетическом уровне.

Результаты содержат информацию о состоянии ДНК пациента, которая может указывать на предрасположенность к отдельным болезням или чувствительность к определенным видам лечения. Как правило, в описании генетического анализа указываются мутации, на которые выполнялся тест, а их значимость в конкретной клинической ситуации определяет врач.

Как проводится генетический анализ?

Для того чтобы сделать генетический анализ на наличие предрасположенности к наследственным формам рака, необходима цельная кровь пациента. Противопоказаний к тесту нет, специальная подготовка не требуется.

Для выполнения генетического анализа уже существующей опухоли потребуются сами опухолевые клетки. Стоит отметить, что уже развиваются диагностические методики выявления циркулирующей ДНК клеток рака в крови.

Существуют различные методы обнаружения мутаций в генах. Чаще всего используются:

FISH-анализ – флуоресцентная гибридизация in situ. Позволяет анализировать крупные участки ДНК (транслокации, амплификации, дупликации, инверсии) хромосом.
Полимеразная цепная реакция (ПЦР). Помогает изучить лишь небольшие фрагменты ДНК, однако имеет низкую цену и высокую точность.
Секвенирование. Метод позволяет полностью расшифровать последовательность генов и найти все существующие мутации.

Тест на предрасположенность к наследственному раку проходят однажды, поскольку последовательность ДНК не изменяется. Мутировать могут только отдельные клетки.

При наличии опухоли у пациента, ее ДНК может исследоваться несколько раз (например, до и после химиотерапии), т. к. опухолевые клетки обладают высокой способностью к мутации.

Точность генетического анализа ДНК на онкологию в лаборатории «Аллель» в Москве составляет 99–100 %. Мы используем современные методики, доказавшие свою эффективность в научных исследованиях, при относительно невысокой стоимости исследований.

На долю наследственных форм рака по различным данным приходится около 5–7 % всех случаев злокачественных новообразований. Главным показанием к определению предрасположенности является наличие онкологии у родственников первой степени родства в молодом возрасте.

Показанием к исследованию ДНК уже имеющихся опухолевых клеток является само наличие опухоли. Перед проведением генетического анализа необходимо проконсультироваться с врачом, чтобы определить, какие тесты необходимы и как они могут повлиять на терапевтические мероприятия и прогноз.

Современные методики генетического анализа позволяют выявить предрасположенность, а также повысить эффективность профилактики и лечения рака. Персонализированный подход сегодня используется в каждой специализированной клинике Москвы, что позволяет подбирать именно те схемы лечения, которые окажут максимально возможный эффект у конкретного пациента. Это снижает цену и повышает эффективность лечения болезни.

Женщины, перенесшие двухсторонний рак груди .
Пациентки, перенесшие рак молочных желез в возрасте до 50 лет.
Пациентки, перенесшие гормонозависимую опухоль яичников .
Пациентки, у кровных родственников которых выявлялся рак груди или яичников.
Пациентки, у кровных родственников которых выявлена мутация генов BRCA1 и/или BRCA.

Перед его сдачей врач при опросе выявляет и другие факторы, влияющие на вероятность развития онкологических заболеваний: наличие случаев рака в семье, вредные привычки, количество беременностей и родов, прием гормональных средств.

Риск передачи поврежденного гена BRCA1 и BRCA2 своим детям есть как у женщин, так и у мужчин, поэтому в некоторых случаях анализ, определяющий эту мутацию, может стать своего рода заботой о здоровье будущих поколений.

Он не может указать имеются ли уже на данный момент новообразования или предотвратить их развитие. Но с помощью этого теста врач может подсчитать имеющиеся риски развития онкологических болезней, выбрать методику дальнейших обследований и провести их профилактику.

Боязни злокачественных процессов в организме подвержено значительное количество людей, поэтому при назначении и проведении любых обследований лечащим врачам очень важно донести до своих пациентов информацию о эффективности профилактических мер и успешном лечении предрака МЖ и раковых патологий.

Для того, чтобы оценить эти показатели, нужно сначала понять, что они обозначают. Чувствительность исследования позволяет правильно определить процент обследуемых, имеющих тот или иной признак. Специфичность проявляется способностью анализа к точному определению тех обследуемых, у которых нет исследуемого признака.

Профилактика и выявление онкологических процессов на ранних стадиях позволяет сохранить здоровье и качество жизни. Генетический анализ на рак молочной железы позволяет не только вычислить степень риска злокачественных образований, но и выбрать подходящую методику для их предупреждения.

Разберемся, какие анализы крови требуется сдавать при опухоли, наиболее распространенный – общий анализ крови при раке легких. Он способен определить, повышен ли уровень старых тромбоцитов и СОЭ, имеются ли в крови новые белые и красные клетки.

Анализ крови на биохимию, при обнаружении онкологических проблем, показывает определенный результат, а именно – повышается уровень глобулина в крови, а сывороточный альбумин снижается, при этом, уровень кортизола и кальция в крови человека заметно увеличивается.

Далее идет анализ на определение онкологических маркеров, простыми словами – вещества, чей уровень возрастает при развитии различных злокачественных образований. Важно знать, что этот анализ дает шанс предугадать вид онкологической болезни еще до появления каких-либо первичных признаков ее появления.

Если говорить о злокачественных образованиях в легких, то об их развитии могут свидетельствовать следующие данные:

универсальный онкологический маркер;
выявление цитокератина 19, это позволяет определить плоскоклеточную опухоль клеток;
наличие некоторых уровней нейроэнолазы;
онкологический маркер СА-125;
обнаружение некоторых уровней ракового антигена;

Анализ крови помогает определить:

различные метастазы, и их точное местоположение;
своевременное выявления рецидива опухоли, контроль ее лечения;
злокачественное образование легкого еще на ранних стадиях развития;
образование имеет злокачественных характер или нет.

В результате, проведение анализа крови, сохраняет человеческое здоровье и может спасти ему жизнь, особенно людям, у которых только зарождается злокачественная опухоль легких. Именно данный анализ позволяет врачам вовремя узнать о будущих болезнях пациента.

Вследствие того, что симптомы онкологий проявляются уже на последних стадиях, доктора советуют людям сдавать анализы крови на рак легких в целях профилактики. Данные анализы более всего актуальны для людей, которые находятся в группе риска, а именно:

заядлые курильщики;
люди, постоянно подвергающиеся воздействию ядовитых газов;
люди, контактирующие в своей трудовой деятельности с химикатами;
проживающие в условиях плохой экологии, например, в крупных промышленных городах, где атмосфера загрязняется токсическими газами;
больные хроническими заболеваниями легких;
наследственный фактор также играет большую роль.

В лечении пациентов, имеющих аномальные гены BRCA, применяют системные методы. Последние проведенные исследования свидетельствуют, что прогнозы рака грудной железы у людей с мутирующими BRCA генами не отличается от прогноза при спорадическом РМЖ. Отсутствие генной мутации – фактор, прогнозирующий химиочувствительность опухолевых образований.

Ингибиторы PARP применяю как терапевтические агенты, чтобы провести лечение пациентов с BRCA-ассоциированными формами рака. Препарат ингибирует репарацию разрыва ДНК, провидя к апоптозу в клетках, имеющих дефицитный BRCA-ген.

Клинические исследования, с использованием орального ингибитора PARP, при местно распространившейся онкологии, охватывающей молочную железу с BRCA-геном, показывают, что имеется поддерживающий эффект при применении 400мг препарата без перерывов.

Роль генетических мутаций при этом заболевании велика, кроме прочих нарушений на генном уровне, выявлена зависимость при высокой активности гена EGFR (рецептор эпидермального фактора роста) и последствий данной генной активности, что все вместе может приводить к бесконтрольному росту чиста раковых клеток.

Рак легких держит первенство по смертности от онкологических заболеваний в мире.

EGFR мутации определяются у каждого седьмого пациента с немелкоклеточным раком легких вне зависимости от того курит пациент или нет.

Пациентам на поздних стадиях заболевания выявление данной мутации помогает продлить жизнь, так как опухоль в этом случае будет восприимчива к лечению ингибиторам тирозинкиназы: Афатиниб, Гефтиниб и Эрлотиниб. Для пациентов, у которых мутация EGFR не выявлена, лечение вышеперечисленными препаратами будет неэффективно.

Молекулярные тесты золотой стандарт Израильской онкологической медицинской практики: пациенты получаю детализированные результаты в кратчайшие сроки. На основе полученных данных пациенту подбирается целевой препарат, продлевающий ему жизнь на долгие годы, и кроме этого, снижается стоимость самого лечения, так как пациенту и врачу не приходится перебирать несколько дорогостоящих препаратов, подбирая наиболее эффективное.

При немелкоклеточном раке легких с установленной мутацией гена EGFR применяется избирательная терапия ингибиторами тирозинкиназы (ТК) EGFR, которые действуют непосредственно на молекулярную цель злокачественной клетки, в обход здоровых тканей и органов.

Современные препараты таргетной терапии:

Иресса (Гефитиниб);
Тарцева (Эрлотиниб);
Гиотриф (Афатиниб).

Успешность селективного подхода в лечении НКРЛ определяется:

Наличием других генных мутаций (KRAS и пр.).
Видом мутации EGFR.
Сопутствующими заболеваниями, общим состоянием и возрастом пациента.

Мутации, максимально откликающиеся на применение ингибиторов TK EGFR:

Мутации EGFR, применение к которым ингибиторов TK EGFR малоэффективно:

Лечение, основанное на методах генно-молекулярных технологий, наиболее перспективное направление онкологии Израиля. Оно дополняется традиционными хирургическими процедурами, иммунотерапией и пр., что значительно повышает шансы пациентов на продление жизни.

Сама постановка этого диагноза уже предполагает оперативное вмешательство. Но оно нецелесообразно в следующих случаях: при наличии множественных отдаленных метастазов; неосуществимости операции технически при метастазах в средостении;

Генетические анализы также важны и при уже развившемся раке. В данном случае исследуя ДНК опухолевых клеток, можно подобрать эффективную терапию, а также спрогнозировать её эффективность. Например, при наличии большого количества копий гена Her-2/neu в опухолевой ткани рака молочной железы или желудка показана терапия препаратом «Трастузумаб», а препарат «Цетуксимаб» оказывает эффект лишь при отсутствии мутаций в генах K-ras и N-ras в клетках рака толстой кишки.

В данном случае генетический анализ позволяет определить эффективный вид терапии заболевания.

Анализ крови при раке легких является наиболее известным способом определения заболевания. Однако, этот анализ не способен показать общую картину состояния пациента на первых этапах онкологии. Вследствие чего, специалисты нашли другие анализа на рак легких.

Решения проблемы было найдено совсем недавно. Это специальный анализ крови, способен определить наличие белковых структур, которые появляются в организме с самого начала развития опухоли. Некоторые из белковых веществ имеют уникальную структуру, и находится только при диагностике онкологических заболеваний.

Симптомы кашля, при проявлении которого возникают признаки мокроты с частичками крови.
Потеря веса и аппетита без явных причин.
Увеличение температуры тела, сопровождающееся отсутствием различных заболеваний.
Понижение работоспособности.

Анализ на рак может также быть назначен не только с целью определения наличия патологии, но и для контролирования результатов осуществляемого лечения. Рациональность терапевтического лечения видна только путем сравнения начальных результатов с конечными.

Назначение исследований на обнаружение онкомаркеров, указывающих на патологический процесс в бронхах и легких, актуально при перечисленных ниже симптомах:

периодические приступы кашля, который сопровождается не только мокротой, но и следами крови в ней;
длительная субфебрильная температура на фоне отсутствия признаков простуды и инфекционно-воспалительного поражения внутренних органов;
общее нарушение самочувствия, связанное с ухудшением иммунной защиты, повышенной утомляемостью, слабостью и сонливостью;
безосновательное заметное снижение веса и аппетита.

Также анализ на онкомаркеры рекомендуется сдавать лицам с подтвержденным диагнозом «рак легких» с целью контроля за проводимым лечением. Эффективность терапии можно оценить, сравнивая изначальные и текущие показатели диагностики.

При малейших подозрениях на опухоль, больному нужно принять все возможные меры к медицинскому исследованию. И если проведенные анализы дали подтверждение рака, чтобы убедиться в правильности диагноза нужно провести такие обследования:

Биопсию легких, в ходе которой извлекаются некоторое количество ткани для рассмотрения под микроскопом. Как правило, такой анализ назначается после выявления опухоли на рентгеновском снимке грудной клетки или с помощью компьютерной томографии;

Медиастиноскопою – пальпаторное или визуальное исследование верхних и нижних лимфатических узлов трахеи. Для этого используют специальное зеркало со светодиодом;

С помощью таких действий можно выявить, поразил ли рак органы, расположенные рядом с легкими. Анализ крови при заболевании – самый популярный способ диагностики. Но в таком случае специфических изменений не наблюдается, а лейкоцитоз проявляется позже.

В целях профилактики рака молочной железы, носителям мутировавших генов BRCA 1 и BRCA 2 предлагают:

Проведение профилактической двусторонней мастэктомии. Это самый эффективный метод, позволяющий существенно снизить риск появления рака груди, однако многие не соглашаются на процедуру, опасаясь появления косметических дефектов;
Контралатеральную профилактическую мастэктомию – подходящий вариант людям, имеющим аномальные гены BRCA, обнаруженном в молодом возрасте. Проводят мастэктомию с одной стороны.

В целях профилактики мастэктомия может проводиться тотально, либо коже- и сосковосохраняюще. Реконструкция грудных желез предварительно обсуждается с пациентом, а также индивидуально рассматриваются все возможные риски.

Если человек обращается в муниципальную лабораторию по месту жительства с направлением от онколога, то ее услуги оплачиваются государством (по полису пациента). То есть исследование будет полностью бесплатным.

В частных клиниках стоимость изучения одного онкомаркера в среднем обойдется примерно в 800 рублей в России и 320 гривен на Украине. Итоговая цена зависит от следующих факторов:

качество используемого оборудования;
вариант забора крови — в лаборатории или с выездом медсестры на дом;
вид реактивов — отечественные или импортные.

К примеру, онкомаркер на рак легких Cyfra-21-1 в лаборатории с названием «Инвитро» стоит 770 рублей за исследование.

Раннее обнаружение заболеваний злокачественного характера повышает вероятность подбора оптимального курса лечения и продления жизни человека. Столь опасная патология, как рак легких, влекущая за собой не менее 30% летальных исходов среди всех онкобольных, нуждается в своевременной диагностике, и онкомаркеры на его обнаружение могут сыграть в этом значимую роль.

источник