Анализы на ген рака молочной железы отзывы

Любимый всеми женщинами доктор предлагает мне сдать анализ на генетическую мутацию, которая обуславливает предрасположенность к возникновению рака груди и матки. Рассказывает, что «за границей» такой анализ все делают и у кого он положительный — прям мастэктомию делают профилактически. На мой довод о том, что среди кровных родственников у меня достоверно до 3 колена ни разу не было онкологии, отвечает, что они до неё просто не доживали. С учетом того, что умерли мои бабушки\прабабушки в возрасте 86-109 лет, я подумала, что лучше, наверное, рак в 90 чем сиськи отрезать прямо сейчас. Анализ ни разу не бюджетный. Мне не денег жалко, мне сиськи жалко, анализ я скорее всего таки сделаю(запугали же уже), просто хочу его делать с открытыми глазами, типа «Я знаю, что меня разводят, но так пекусь о своем здоровье, что готова таки свои гены поизучать».:046: Всем заранее спасибо за ответы. :flower:

ЗЫ: Если придет Евгений :091:и скажет делать — прям по любому сделаю! :))

Про матку (именно о раке эндометрия речь или шейки?) не знаю, а груди точно делают. Но насколько я знаю, не всем, а у кого «наследственность».

У Хауса была серия, где тетя все себе отрезала из-за этой мутации. Но все равно заболела, хотя очень своеобразно.

Любимый всеми женщинами доктор предлагает мне сдать анализ на генетическую мутацию, которая обуславливает предрасположенность к возникновению рака груди и матки. Рассказывает, что «за границей» такой анализ все делают и у кого он положительный — прям мастэктомию делают профилактически. На мой довод о том, что среди кровных родственников у меня достоверно до 3 колена ни разу не было онкологии, отвечает, что они до неё просто не доживали. С учетом того, что умерли мои бабушки\прабабушки в возрасте 86-109 лет, я подумала, что лучше, наверное, рак в 90 чем сиськи отрезать прямо сейчас. Анализ ни разу не бюджетный. Мне не денег жалко, мне сиськи жалко
Ну да, вопрос серьезный, надо «бежать спасать сиське кошку». По первому разумению, вы правы а врач дурак нет. Часть раков груди и раков яичников действительно связана с генетической мутацией (по разным оценкам от 5 до 15%), но большая часть (соответственно 85-95%) являются спорадическими (случайными). Поэтому даже если мутации нет — вам все равно надо регулярно проверяться, и это главное.

Теперь «за мутацию». Это так называемая мутация BRCA, их два вида (BRCA1 и BRCA2) и проверяются на них только в ситуации, если у вас в роду было несколько случаев РМЖ или РЯ по одной линии (материнской или отцовской), включая сестер. Либо если среди кровных ближайших родственников зафиксирован случай заболевания РМЖ или РЯ в молодом возрасте (до 35-40 лет).
Если такого нет (а этого нет, как я понимаю), то формально у вас нет оснований подозревать мутацию и сдача анализа не имеет особого смысла — гораздо важнее регулярные осмотры у маммолога и гинеколога.
Вы можете сами погуглить по BRCA и при вопросах посетить онкогенетика. В любом случае не надо сдавать этот анализ без предварительной консультации с ним — это выкинутые деньги.
Так что успокойте сиське

думаю,что развод,а что изменится,если вы узнаете,что есть предрасположенность?
Хороший вопрос:flower: На самом деле когда находят мутацию, то не просто говорят «есть-нет» а выявляют ее тип. Этих типов довольно много и уже есть статистика — какой тип мутации может приводить к особо агрессивным ракам в молодом возрасте (и тогда очень рекомендуется двусторонняя мастэктомия) а к каким мутациям можно относиться спокойно и условно наблюдаться почаще.

Еще раз повторюсь — это очень упрощенная картина для такого серьезного вопроса, если у вас есть вопросы или опасения касающиеся лично вас — обращайтесь к онкогенетику (например в НИИ онколгии). Не сдавайте анализ без консультации онкогенетика чтобы не стать жертвой развода и подавно не интерпретируйте самостоятельно полученный результат если уже сдали.

источник

Регистрация: 13.01.2007 Сообщений: 36 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Наследственный рак молочной железы

Рак груди — это заболевание, о котором хотя бы раз задумывались и которого боятся большинство женщин. Достаточно часто возникновение этого заболевания связано с наследственной предрасположенностью. При этом раком молочной железы заболевают несколько родственников в одной семье.
На современном этапе развития медицины есть возможность выявить наличие генетической предрасположенности, что поможет своевременно принять эффективные меры по редотвращению этого заболевания. Эти тесты делают за рубежом уже в течение последних 10 лет. Теперь возможно выполнение этого исследования и в России.

Регистрация: 07.09.2005 Сообщений: 967 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Куда бечь-то надо, почему не знаем?!

Регистрация: 26.04.2005 Сообщений: 803 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Ойблииин, ну опяяяять. ))))
КатеринаК, и в России этот генетический анализ делают уже лет 10. Если учесть, что генетический фактор — один из ПРЕДПОЛОЖИТЕЛЬНО возможных причин возникновения болезни, в ряду десятка других, то главным образом этот анализ поможет усугубить возможную канцерофобию.

Регистрация: 13.01.2007 Сообщений: 36 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Здравствуй, Сименс, в Питере для того, чтобы записаться на прием к онкогенетику необходимо позвонить по телефону 89618012001, а как это сделать в Москве я, чесно говоря, не знаю
Во время консультации врач онкогенетик, подробно расспросив Вас о заболеваниях, которые были у Ваших родственников, определит необходимость проведения лабораторного обследования.

Регистрация: 13.01.2007 Сообщений: 36 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Дорогая,Ирина-Ирина, позвольте с Вами не согласиться. Мне достоверно известно, что тест на наличие наследственной предрасположенности к раку молочной железы был разработан (сделан аналогично тому, что делают на Западе) и стал доступен для практического применения только в 2006 году.
Семейная предрасположенность к раку молочной железы, связанная с наследуемым повреждением генов BRCA1 и BRCA2, проявляется в течение жизни у 85-90% носителей мутаций в этих генах. Таким образом, для женщин, имеющих мутации в этих генах, наследственная предрасположенность является наиболее значимым фактором в развитии болезни. Зная генетические особенности организма и связанный с ними колоссальный риск возникновения рака молочной железы (85-90%), можно применить эффективные меры профилактики этого заболевания, что позволит избежать рака молочной железы.

Регистрация: 12.08.2005 Сообщений: 1,762 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Сообщение от %1$s писала:

Регистрация: 23.10.2003 Сообщений: 3,686 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Сообщение от %1$s писала:

Какие именно «меры»?
В США, к примеру, рекомендуют родить до 30 лет 2-х детей, а после этого удалить яичники и молочные железы (с одномоментной пластикой).

Теперь зададим вопрос: «А если женщина НЕ БУДЕТ удалять яичники и молочные железы — ЗАЧЕМ ей знать результат этого анализа?»
(Регулярный осмотр у врача и ежегодная маммография ей необходимы независимо от результата анализа)

Регистрация: 10.10.2004 Сообщений: 16 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

В Москве эти анализы делают в Медико-генетический научный центр РАМН, 115478, г. Москва, ул. Москворечье, 1 тел. Тел.: (095)111-8580
Тел. регистратуры: (095)324-8772
Тел. отдела кадров: (095)324-1271 http://www.med-gen.ru

Я, правда, все никак туда не доеду, но знаю об этом месте с 2003 года.
А в РОНЦе через дорогу в 2003 можно было сдать забор из вены и они, уж не знаю правда или врут, отправляли в Лондон. Стоило тогда около 500$ за оба гена (в РОНЦе, там есть генетический кабинет).

А ваще, тьху — что за желание ловить рыбу в мутной воде. «Единственное», «неповторимое», «вчера привезенное». Сообщили что, где, когда, почем и зачем — а дальше люди сами разберутся.

Добавлено через 7 минут 13 секунд

Сообщение от %1$s писала:

Регистрация: 18.01.2007 Сообщений: 285 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Регистрация: 13.01.2007 Сообщений: 36 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Ну чтож,Дмитрий Т., могу сказать про себя, что генетикой человека я занимаюсь с 2000 года. Последние несколько лет активно интересуюсь наследственной предрасположенностью к раку молочной железы и раку яичников. Знакома с диагностическими возможностями и лабораторным оборудованием большинства лабораторий Санкт-Петербурга.
В большинстве случаев наследственна предрасположеность к раку молочной железы связана с наследственными мутациями в генах BRCA1 и BRCA2, причем мутации располагаются на всем протяжении этих генов. Поэтому исследование конкретных точечных повреждений не позволяет достоверно судить о функциональном состоянии всего гена. (Точнее, если выявлена мутация, то можно сделать вывод наличии наследственной предрасположенности к раку молочной железы; если же не выявлена, то никакого конкретного заключения делать не стоит.) Так вот, полное прочитывание (секвенирование) кодирующей последовательности генов BRCA1 и BRCA2 как лабораторный тест впервые в России было сделано в 2006 году. Ранее в других лабораториях все исследования заканчисвлись только на исследовании конкретных мутаций. Осенью 2006 года я встречалась с московскими коллегами, и с их слов в Москве пока исследуются только конкретные мутации, хотя они работают над секвенированием этих генов.

Регистрация: 13.01.2007 Сообщений: 36 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Здравствуйте, Л.М. Ушаков, в Санкт-Петербурге в официально лицензированной медицинской лаборатории можно сделать секвенирование кодирующей последовательности гена BRCA1. Лаборатория выдает заключение международного образца, которое может быть проверено в любой стране мира. По договоренности с организаторами лаборатории тест может быть рекомендован и результаты исследования должны трактоваться только врачом онкогенетиком. Для записи на консультацию врача онкогенетика необходимо (из Санкт-Петербурга) позвонить по раб. телефону 8-961-801-20-01

Регистрация: 23.10.2003 Сообщений: 3,686 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

Genetic counselling and prophylactic surgery in women from families with hereditary breast or ovarian cancer

Genetic counselling issues:
Bilateral prophylactic mastectomy
— Effectiveness in reducing risk of breast cancer including residual risk
Timing of prophylactic mastectomy (eg, when risk increases)
Surgical considerations:
Total vs skin-sparing vs subcutaneous mastectomy
Plans for breast reconstruction, including nipple reconstruction
Type of breast reconstruction (implants or tissue transfer)
Surgical complications
Cost of surgery
Psychosocial considerations:
Discussion of motivating factors (perceived risk, family experiences, cancer worry)
Psychological impact
Psychosexual impact (body image and sexuality)
Plans for breast feeding
Bilateral prophylactic salpingo-oophorectomy
Effectiveness of reducing risk of ovarian and breast cancer, including residual risk
Timing of prophylactic oophorectomy (eg, when risk increases, after childbearing)
Surgical considerations:
Laparotomy vs laparoscopy
Consideration of hysterectomy (to eliminate need for progesterone and risk of endometrial cancer if taking tamoxifen)
Surgical complications
Cost of surgery
Hormonal considerations in premenopausal women:
Loss of fertility
Onset of menopause
Increased risk for coronary artery disease and osteoporosis
Role of hormone replacement therapy in reducing symptoms
Effect of hormone replacement therapy on risk of breast cancer
Psychosocial considerations:
Plans for childbearing
Psychosexual impact (libido)
Family experiences of ovarian cancer
Familial obligations

The Breast Cancer Information Core (BIC; see online links box) was established in 1995 to catalogue the range and frequency of germline BRCA1 and BRCA2 mutations.
Because of the preponderance of protein-truncating mutations, the research community was quick to adopt the in vitro translation technique — also known as the protein-truncation test (PTT) — which was adapted by Hogervorst in 1995 (REF. 15). The test was quick and inexpensive, and reagents were available in kit form.
PTT is still widely used to detect BRCA1 and BRCA2 mutations.
The main limitation of PTT is that it is not effective for screening small exons using genomic DNA samples.
Some laboratories have restricted its use to the screening of large exons of BRCA1 (exon 11) and BRCA2 (exons 10 and 11), and other laboratories have adapted it for the screening of cDNAs that are generated by reverse transcription.To ensure a comprehensive and sensitive ‘gold standard’,Myriad Genetics developed a robotic sequencing technique to screen for mutations on a commercial basis. Other more rapid and less expensive techniques have been developed to identify mutations16–18 and, in general, these perform well19,20 (TABLE 1).

If a family contains more than two cases of earlyonset breast cancer and at least two cases of ovarian cancer, it is likely that a BRCA mutation will be found21.
However, in most families, it is only possible to identify BRCA1 or BRCA2 mutations from a small proportion of women who receive genetic counselling. Factors that predict that a mutation will be found include the number of affected relatives who have breast or ovarian cancer, their ages at the time of diagnosis of breast cancer (but not ovarian cancer), Jewish ancestry and certain pathological features of the cases of breast and ovarian cancer that have occurred.

Регистрация: 13.01.2007 Сообщений: 36 Поблагодарил(а): 0 раз Поблагодарили: 0 раз —>

источник

Состав генетического комплекса:

Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 5382InsC
Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 4153DelA
Рак молочной железы 2 (BRCA2). Полиморфизм: 6174DelT
Рак молочной железы 1 BRCA1: 185delAG
Рак молочной железы 1 BRCA1: 3819delGTAAA
Рак молочной железы 1 BRCA1: 3875delGTCT
Рак молочной железы 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
Рак молочной железы 1 BRCA1: 2080delA

Рак молочной железы – самая распространённая форма рака у женщин. Так, в России, из всех женщин, заболевших раком, каждая пятая (21%) имеет именно эту патологию – рак молочной железы.
Каждый год страшный диагноз слышат более 65 тысяч женщин, из них уходят из жизни более 22 тысяч. Хотя полностью избавиться от болезни на ранних стадиях возможно в 94% случаев. В этот комплекс входит определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Рак молочной железы и наследственность:

Рак молочной железы в семейной истории болезни вот уже многие годы считается фактором риска. Около ста лет назад были описаны случаи семейного рака молочной железы, передающиеся из поколения в поколение. В некоторых семьях болеют только раком груди; в других появляются и другие виды рака.
Около 10-15% случаев заболеваний раком молочной железы – наследственные. Риск заболеть раком груди для женщины, мать или сестра которой болели этой болезнью, в 1,5-3 раза выше по сравнению с женщинами, чьи ближайшие родственники не болели раком молочной железы.
Рак молочной железы во всем мире считается наиболее исследованным онкологическим заболеванием. Каждый год появляется новая информация о природе этого онкологического заболевания и разрабатываются методики лечения.

Еще в начале 90-х годов BRCA1 и BRCA2 были идентифицированы как гены предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников.
Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течение жизни риску развития рака груди. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее, в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.
Помимо рака молочной железы, мутации в гене BRCA1 проявляются при раке яичников, причем оба типа опухолей развиваются в более раннем возрасте, чем при ненаследственном РМЖ.

BRCA1-ассоциированные опухоли в целом связаны с неблагоприятным прогнозом для пациентки, поскольку чаще всего относятся к трижды негативному РМЖ. Этот подтип назван так из-за отсутствия в клетках опухоли экспрессии сразу трёх генов — HER2, рецепторов эстрогенов и прогестерона, поэтому и лечение, основанное на взаимодействии лекарств с этими рецепторами, невозможно.
Ген BRCA2 также вовлечен в процессы репарации ДНК и поддержание стабильности генома, — отчасти вместе с комплексом BRCA1, отчасти через взаимодействие с другими молекулами.

Мутации, характерные для определенных сообществ и географических групп, описаны также и для жителей нашей страны. Так, в России мутации BRCA1 представлены в основном пятью вариациями, 80% из которых — 5382insC. Мутации генов BRCA1 и BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов.

Риск заболевания раком груди у женщин с мутацией генов BRCA1 и BRCA2:

У женщин – носительниц мутаций в одном из генов BRCA1 и BRCA2, риск заболеть раком молочной железы и раком яичников (реже – другими видами рака) выше, чем у других.
Следует подчеркнуть, что степень риска заболеть раком груди меняется в зависимости от семейного анамнеза. Степень риска повторно заболеть раком груди у женщины – носительницы мутации, уже переболевшей раком груди, составляет 50%. Риск заболеть раком яичников у носительниц мутации в гене BRCA1 составляет 16-63%, а у носительниц мутации в гене BRCA2 – 16-27%.

Показания к назначению исследования:

В рамках программы скрининга и профилактики рака молочной железы с целью выявления вероятности наследственной предрасположенности.
Женщинам, у родственников которых была обнаружена мутация в одном из генов.
Женщинам с раком молочной железы или яичников в семейном анамнезе.
Женщинам, переболевшим раком груди до 50 лет или переболевшим двусторонним раком груди.
Женщинам, переболевшим раком яичников.

источник

Воронова100 (03 Июнь 2016 — 21:57) писал:

BRCA — это такой ген и если он мутировал, то его мутация водит к онкологии груди, или яичников. Но не у всех больных раком груди есть мутация гена BRCA, а у 30% (статистика). У остальных рак возник из-за чего-то другого. Если в результате биопсии HER2+ с 3-мя плюсами,
то это и говорит о мутации гена.

Воронова100
Пользователи
35 сообщений

Скорпион (04 Июнь 2016 — 21:00) писал:

Воронова100
Пользователи
35 сообщений

Скорпион (04 Июнь 2016 — 21:00) писал:

Воронова100
Пользователи
35 сообщений

Лиза1508 (04 Июнь 2016 — 18:42) писал:

Лиза1508
Пользователи
227 сообщений

Воронова100 (05 Июнь 2016 — 04:17) писал:

Лиза1508
Пользователи
227 сообщений

Воронова100 (05 Июнь 2016 — 04:33) писал:

Лиза1508
Пользователи
227 сообщений

Воронова100 (05 Июнь 2016 — 04:29) писал:

Сестра
Пользователи
235 сообщений

Лиза1508 (05 Июнь 2016 — 23:11) писал:

Этот ген отвечает за уничтожение раковых клеток в молочной железе или вообще в организме?

Вернее получается два гена — БРСА 1 и БРСА 2

Где лучше в Москве сдать на эти » берсеи «? Там сколько мутаций определяют -15 или больше/меньше?

Сестра
Пользователи
235 сообщений

Известны две главные разновидности генов, мутации в которых способны вызвать развитие рака — это «гены-супрессоры опухоли» и «онкогены».

Гены-супрессоры опухоли обладают защитными свойствами. В норме они лимитируют рост клеток путем контроля за количеством клеточных делений, за восстановлением поврежденных молекул ДНК и за своевременной клеточной гибелью.

Если в структуре гена-супрессора опухоли происходит мутация (в результате врожденных причин, факторов внешней среды или в процессе старения), клетки получают возможность расти и делиться бесконтрольно и имогут со временем сформировать опухоль.

Около 30 генов-супрессоров опухоли известно в орагнизме на сегодняшний день, среди них гены BRCA1, BRCA2, и p53.

Известно, что около 50% всех злокачественных опухолей развиваются при участии поврежденного или полностью утерянного гена р53.

Онкогены являются мутировавшими версиями прото-онкогенов.

В нормальных условиях прото-онкогены определяют количество циклов деления, которые может пережить здоровая клетка.

Когда в этих генах происходит мутация, клетка получает способность быстро и неограниченно делиться, опухоль образуется по причине того, что ничто не ограничивает клеточный рост и деление.

На сегодняшний день хорошо изучено уже несколько онкогенов, таких как «HER2/neu» и «ras».

В общем наличие повреждённого онкогена не означает наличие повреждённого гена супрессора, и наоборот, насколько я поняла

Сестра
Пользователи
235 сообщений

Ген CDKN1A человека кодирует ингибитор циклинзависимой киназы.

Этот белок также известен под названиями p21, Cip1, Waf1.

Он связывается с комплексами циклин/циклинзависимая киназа (в первую очередь CDK1 и CDK2) и модулирует их активность.

Конкретный эффект зависит от концентрации ингибитора: в низких концентрациях p21 стимулирует пролиферацию, в более высоких — приводит к остановке клеточного цикла в G1-фазе.

Кроме того, p21 обеспечивает защиту клетки от апоптоза. То есть в зависимости от условий CDKN1A может выступать в роли антионкогена или онкогена[4].

Ген CDKN1A как правило не инактивируется полностью в злокачественных опухолях.

Точная роль p21 в канцерогенезе до конца пока не установлена.

Исследования показывают, что при некоторых типах опухолей потеря p21 является признаком плохих шансов на выживание. Однако известны ситуации, когда повышенная концентрация этого белка в клетках положительно коррелирует с агрессивностью опухоли и её способностью к метастазированию. Это особенно относится к тем случаям, когда p21 накапливается в цитоплазме, а не в ядре клетки[4].

CDKN1B
Ген CDKN1B человека кодирует ещё один ингибитор циклинзависимой киназы — CDKN1B, или p27 (Kip1).

Этот белок регулирует течение клеточного цикла, отвечает за его остановку в G1-фазе.

CDKN1B подавляет активность комплексов циклин А/циклинзависимая киназа 2 и циклин Е/циклинзависимая киназа 2.

Мутации в гене CDKN1B обуславливают предрасположенность к развитию множественных опухолей эндокринных желёз у человека и крыс[5]. Это заболевание, описанное на примере одной семьи, получило название множественной эндокринной неоплазии IV типа.

Была установлена связь между определёнными аллельными вариантами гена CDKN1B и предрасположенностью к раку предстательной железы.

Один из вариантов однонуклеотидного полиморфизма являются замены 326T/G (V109G).

Показано, что гомозиготность по варианту 326T ассоциированна с повышенным риском развития распространённой карциномы простаты.

Другим примером является полиморфизм -79C/T, при этом наличие в генотипе человека аллели C сопряжено с повышенным риском развития рака простаты и других органов[6].

Лиза1508
Пользователи
227 сообщений

Сестра (06 Ноябрь 2016 — 01:50) писал:

Этот ген отвечает за уничтожение раковых клеток в молочной железе или вообще в организме?

Вернее получается два гена — БРСА 1 и БРСА 2

Где лучше в Москве сдать на эти » берсеи «? Там сколько мутаций определяют -15 или больше/меньше?

Александра19703
Пользователи
1 сообщений

Сестра (06 Ноябрь 2016 — 16:56) писал:

Около 30 генов-супрессоров опухоли известно в орагнизме на сегодняшний день, среди них гены BRCA1, BRCA2, и p53.

Онкогены являются мутировавшими версиями прото-онкогенов.

На сегодняшний день хорошо изучено уже несколько онкогенов, таких как «HER2/neu» и «ras».

источник

Одним из самых частых видов семейных опухолей является наследственный рак молочной железы (РМЖ), он составляет 5-10% от всех случаев злокачественного поражения молочных желез. Часто наследственный РМЖ связан с высоким риском развития рака яичника (РЯ). Как правило, в научной и медицинской литературе используют единый термин «синдром РМЖ/РЯ» (breast-ovarian cancer syndrome). Причем, при опухолевых заболеваниях яичника доля наследственного рака даже выше, чем при РМЖ: 10-20% случаев РЯ обусловлены присутствием наследственного генетического дефекта.

С предрасположенностью к возникновению синдрома РМЖ/РЯ связано присутствие у таких пациентов мутаций в генах BRCA1 или BRCA2. Мутации являются наследственными – то есть, буквально в каждой клетке организма такого человека есть повреждение, которое передалось ему по наследству. Вероятность возникновения злокачественного новообразования у пациентов с мутациями BRCA1 или BRCA2 к 70 годам достигает 80%.

Гены BRCA1 и BRCA2 играют ключевую роль в поддержании целостности генома, в частности в процессах репарации (восстановления) ДНК. Мутации, затрагивающие эти гены, как правило приводят к синтезу укороченного, неправильного белка. Такой белок не может правильно выполнять свои функции – «следить» за стабильностью всего генетического материала клетки.

Однако, в каждой клетке присутствует две копии каждого гена — от мамы и от папы, поэтому вторая копия может компенсировать нарушение работы клеточных систем. Но вероятность выхода ее из строя также очень высока. При нарушении процессов восстановления ДНК в клетках начинают накапливаться и другие изменения, которые, в свою очередь, могут привести к злокачественной трансформации и росту опухоли.

На базе лаборатории молекулярной онкологии НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова применяется проведение поэтапного анализа для пациентов:

сначала исследуется присутствие самых частых мутаций (4 мутации)
при отсутствии таковых и клинической необходимости возможно проведение расширенного анализа (8 мутаций) и/или анализа полной последовательности генов BRCA1 и BRCA2.

На данный момент известно более 2 000 вариантов патогенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Кроме того, данные гены являются довольно большими – 24 и 27 экзонов соответственно. Поэтому полный анализ последовательностей генов BRCA1 и BRCA2 является трудоемким, дорогостоящим и длительным по времени процессом.

Однако для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»). Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

Анализ последовательности гена BRCA2, выявление мутации c.9096_9097delAA

Национальная онкологическая сеть – National Comprehensive Cancer Network (NCCN) рекомендует направлять на генетическое исследование следующих пациентов:

Пациенты до 45 лет с диагнозом рак молочной железы
Пациенты в возрасте до 50 лет с РМЖ, если в семье есть хотя бы один близкий кровный родственник с таким диагнозом
Также в том случае, если у пациента до 50 лет с РМЖ семейная онкологическая история неизвестна
Если в возрасте до 50 лет диагностировано множественное поражение молочных желез
Пациенты с РМЖ в возрасте до 60 лет — если по результатам гистологического исследования опухоль является трижды-негативной (отсутствует экспрессия маркеров ER, PR, HER2).
При наличии диагноза рак молочной железы в любом возрасте — если присутствует хотя бы один из следующих признаков:
- не менее 1 близкой родственницы с РМЖ в возрасте менее 50 лет;
- не менее 2 близких родственниц с РМЖ в любом возрасте;
- не менее 1 близкой родственницы с РЯ;
- наличие не менее 2 близких родственников с раком поджелудочной железы и/или раком предстательной железы;
- наличие родственника-мужчины с раком грудной железы;
- принадлежность к популяции с высокой частотой наследственных мутаций (например, евреи Ашкенази);
Все пациенты с диагностированным раком яичников.
Если диагностирован рак молочной железы у мужчины.
Если диагностирован рак простаты (с индексом по шкале Глисона >7) при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
Если диагностирован рак поджелудочной железы при наличии не менее одного родственника с РЯ или РМЖ в возрасте менее 50 лет или при наличии не менее двух родственников с РМЖ, раком поджелудочной железы или раком простаты.
Если рак поджелудочной железы диагностирован у уиндивидуума, принадлежащего к этносу евреев Ашкенази.
Если у родственника обнаружена мутация BRCA1 или BRCA2

Выполнение молекулярно-генетического анализа должно сопровождаться генетическим консультированием, в ходе которого обсуждаются содержание, смысл и последствия тестирования; значение позитивного, негативного и неинформативного результатов; технические ограничения предлагаемого теста; необходимость информировать родственников в случае обнаружения наследственной мутации; особенности скрининга и профилактики опухолей у носителей мутаций и др.

Материалом для анализа является кровь. Для генетических исследований используют пробирки с ЭДТА (фиолетовая крышка). Сдать кровь можно в лаборатории НМИЦ или привезти из любой другой лаборатории. Кровь хранится при комнатной температуре до 7 дней.

Особая подготовка к исследованию не нужна, на результаты исследования не влияют приемы пищи, прием лекарств, введение контрастных веществ и пр.

Пересдавать анализ через некоторое время или после лечения не потребуется. Наследственная мутация не может исчезнуть или появиться в течение жизни или после полученного лечения.

Для носителей патогенных мутаций разработан комплекс мероприятий по ранней диагностике, профилактике и терапии новообразований молочной железы и рака яичников. Если среди здоровых женщин своевременно выявить тех, у кого имеется генный дефект, есть возможность диагностировать развитие заболевания на ранних стадиях.

Исследователями были выявлены особенности лекарственной чувствительности BRCA-ассоциированных опухолей. Они хорошо реагируют на некоторые цитостатические препараты, и лечение может быть весьма успешным.

Для здоровых носителей BRCA-мутаций рекомендовано:

Ежемесячное самообследование с 18 лет
Клиническое обследование молочных желез (маммография или магнитно-резонансная томография) с 25 лет.
Мужчинам-носителям мутации в генах BRCA1/2 рекомендовано проведение ежегодного клинического обследования грудных желез начиная с 35-летнего возраста. С 40 лет целесообразно выполнение скринингового обследования предстательной железы.
Проведение дерматологического и офтальмологического осмотров c целью ранней диагностики меланомы.

Часто у носителей мутаций BRCA1/BRCA2 возникает вопрос – всем ли детям она передалась и какие генетические причины появления наследственной формы РМЖ? Шансы передать повреждённый ген потомству составляют 50%.

Заболевание одинаково наследуется, как мальчиками, так и девочками. Ген, связанный с развитием рака молочной железы и рака яичников, расположен не на половых хромосомах, поэтому вероятность носительства мутации не зависит от пола ребенка.

Если мутация в нескольких поколениях передавалась через мужчин, очень сложно проводить анализ родословных, так как мужчины довольно редко болеют РМЖ даже при наличии генного дефекта.

Например: носителями были дедушка и отец пациентки, и у них заболевание не проявилось. На вопрос, были ли случаи онкологических заболеваний в семье, такая пациентка ответит отрицательно. При отсутствии других клинических признаков наследственных опухолей (ранний возраст/множественность опухолей), наследственная составляющая заболевания может быть не учтена.

При обнаружении мутации BRCA1 или BRCA2 всем кровным родственникам рекомендуется также пройти тестирование.

Для многих этнических групп характерен свой набор частых мутаций. Национальные корни обследуемого необходимо учитывать при выборе глубины исследования.

Учеными было доказано, что для некоторых национальностей характерен ограниченный спектр значимых мутаций (т.н. «эффект основателя»). Так в популяции российских пациентов славянского происхождения до 90% обнаруживаемых патогенных вариантов BRCA1 представлены всего тремя мутациями: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Этот факт позволяет значительно ускорить генетическое тестирование пациентов с признаками наследственного РМЖ/РЯ.

И, в заключение, наглядная инфографика «Синдром наследственного рака молочной железы и яичников». Автор — Кулигина Екатерина Шотовна, к.б.н., старший научный сотрудник Научной лаборатории молекулярной онкологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России.

Авторская публикация:
АЛЕКСАХИНА СВЕТЛАНА НИКОЛАЕВНА,
лаборант-исследователь научной лаборатории молекулярной онкологии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России

источник

Альтернативные названия: ген рака молочной железы, выявление мутации 5382insC.

Рак молочной железы по-прежнему остается самой частой формой злокачественных новообразований у женщин, частота встречаемости составляет 1 случай на каждые 9-13 женщин в возрасте 13-90 лет. Следует знать, что РМЖ встречается и у мужчин – примерно 1% всех пациентов с этой патологией составляют мужчины.

Исследование онкомаркеров, таких как СА-15-3, РЭА, HER2, СА27-29, позволяет выявить заболевание на ранней стадии. Однако существуют методы исследования, с помощью которых можно определить вероятность развития рака молочной железы у конкретного человека и его детей. Подобным методом является генетическое исследование гена рака молочной железы – BRCA1, в ходе которого выявляются мутации этого гена.

Материал для исследования: кровь из вены или соскоб буккального эпителия (с внутренней поверхности щеки).

Задача генетического исследования состоит в выявлении людей с высоким риском развития генетически детерминированного (предопределенного) рака. Это дает возможность предпринять усилия для снижения риска. Нормальные гены BRCA обеспечивают синтез белков, ответственных за защиту ДНК от спонтанных мутаций, способствующих перерождению клеток в раковые.

Пациентам с дефектными генами BRCA следует предохраняться от воздействия мутагенных факторов – ионизирующего излучения, химических агентов и др. Это позволит значительно снизить риск заболевания.

Генетическое исследование позволяет выявлять семейные случаи рака. Связанные с мутациями генов BRCA формы рака яичников и молочной железы обладают высокой степенью злокачественности – склонны к быстрому росту и раннему метастазированию.

Обычно, при исследовании гена BRCA1 он проверяется на наличие сразу 7 мутаций, каждая из которых имеет свое название: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Принципиальных отличий в этих мутациях нет – все они приводят к нарушению кодируемого этим геном белка, что ведет к нарушению его работы и повышению вероятности злокачественного перерождения клеток.

Результат анализа выдается в виде таблицы, где перечислены все варианты мутации, и для каждой из них указано буквенное обозначение вида:

N/N – мутация отсутствует;
N/Del или N/INS – гетерозиготная мутация;
Del/Del (Ins/Ins) – гомозиготная мутация.

Наличие мутации гена BRCA говорит о значительном повышении риска развития у человека рака молочной железы, а также некоторых других видов рака – рака яичников, опухолей мозга, злокачественных опухолей простаты и поджелудочной железы.

Мутация встречается только у 1% людей, но ее наличие повышает риск возникновения РМЖ – при наличии гомозиготной мутации риск рака составляет 80%, то есть из 100 пациентов с положительным результатом в течение жизни у 80 разовьется рак. С возрастом риск онкологии увеличивается.

Выявление мутантных генов у родителей говорит о возможной передаче их потомству, поэтому детям, рожденным у родителей с положительным результатом анализа, также рекомендуется пройти генетическое обследование.

Отсутствие мутаций в гене BRCA1 не гарантирует того, что у человека никогда не возникнет РМЖ или яичников, так как существуют и другие причины развития онкологии. В дополнение к этому анализу рекомендуется исследовать состояние гена BRCA2, расположенного совершенно в другой хромосоме.

Положительный результат на мутации, в свою очередь, не свидетельствует о 100% вероятности развития рака. Однако наличие мутаций должно явиться причиной повышенной онконастороженности пациента – рекомендуется увеличить частоту профилактических консультаций у врачей, более внимательно следить за состоянием молочных желез, нужно регулярно сдавать анализы на биохимические маркеры рака.

При самых незначительных симптомах, свидетельствующих о возможном развитии рака, пациентам с выявленными мутациями гена BRCA1 следует срочно пройти углубленное обследование на онкологию, включающее исследование биохимических онкомаркеров, маммографию, УЗИ молочных желез и УЗИ малого таза, мужчинам – УЗИ простаты.

Литвинов С.С., Гарькавцева Р.Ф., Амосенко Ф.А. и др. Генетические маркеры оценки риска развития РМЖ. // Тезисы ХII Российского онкологического конгресса. Москва. 18-20 ноября 2008 г. С.159.
J. Balmaña et al.,Клинические рекомендации ESMO по диагностике, лечению и наблюдению у больных раком молочной железы с наличием BRCAмутации, 2010.

источник

Если в вашей семье бывали случаи онкологических заболеваний и вас беспокоит то, что вы тоже можете заболеть, возможно, вы сможете пройти генетическое тестирование в частной или государственной лаборатории, и вам скажут, есть ли у вас унаследованные гены, которые могут вызывать рак.

Если вы хотите пройти профилактическое тестирование для определения генов, которые могут вызвать рак, вам нужно заплатить за него самостоятельно. Тщательно обдумайте, нужен ли вам генетический анализ, потому что:

если у вас в семье не было случаев онкологических заболеваний, вряд ли мутировавший ген есть у вас;
генетический анализ на рак может быть дорогостоящим, от нескольких тысяч до десятков тысяч рублей;
нет гарантии, что тестирование покажет, заболеете ли вы раком.

Обычно рак не передается по наследству, но некоторые его виды — чаще всего рак молочных желез, яичников и простаты — в значительной степени зависят от генов и могут быть наследственным заболеванием.

У всех нас есть определенные гены, которые защищают нас от рака — они корректируют нарушения ДНК, которые возникают естественным путем при делении клеток.

Унаследованные мутировавшие версии или «варианты» этих генов значительно увеличивают риск появления рака, так как измененные гены не могут восстанавливать поврежденные клетки, из-за чего со временем может образовываться опухоль.

Гены BRCA1 и BRCA2 — пример генов, которые увеличивают вероятность рака, если в них происходят изменения. Мутация в гене BRCA в значительной степени повышает вероятность возникновения у женщин рака молочной железы и рака яичников. Именно поэтому Анджелине Джоли сделали операцию по удалению молочной железы. У мужчин эти гены также повышают вероятность развития рака молочной железы и рака простаты.

Гены рака молочной железы BRCA1 и BRCA2

Если в одном из ваших генов BRCA есть дефект (мутация), риск возникновения рака молочной железы и рака яичников сильно возрастает.

Например, у женщин с мутацией в гене BRCA1 вероятность появления рака молочной железы составляет 60-90%, а рака яичников — 40-60%. Другими словами, из 100 женщин с дефектом в гене BRCA1 у 60-90 рано или поздно появится рак молочной железы, а у 40-60 — рак яичников.

Дефект в генах BRCA возникает примерно у одного человека из 800-1000, но у евреев ашкенази риск этого гораздо выше (мутировавший ген есть примерно у одного человека из 40).

Но гены BRCA — не единственные гены, повышающие риск возникновения рака. В последнее время исследователи установили свыше 70 новый вариантов генов, которые связаны с повышенным риском рака молочной железы, простаты и яичников. Эти новые варианты генов каждый по отдельности лишь незначительно увеличивают риск рака, но в комбинации друг с другом они могут значительно повысить вероятность этого.

Если у вас или вашего партнера есть ген, который с высокой долей вероятности может вызывать рак, например, мутировавший ген BRCA1, он может передаться вашим детям.

Если в вашей семье бывали случаи онкологических заболеваний и вас беспокоит то, что вы тоже можете заболеть, возможно, вы сможете пройти генетический анализ на рак в частной или государственной лаборатории, и вам скажут, есть ли у вас унаследованные гены, которые могут вызывать рак.

Это называется профилактическое (предиктивное) генетическое тестирование. «Предиктивное» означает, что оно проводится заранее, и положительный результат тестирования свидетельствует о том, что у вас значительно повышен риск онкологического заболевания. Это еще не означает, что у вас рак или что он наверняка появится у вас.

Вам может понадобиться пройти анализ на рак, если у одного из ваших родственников уже был найден мутировавший ген или если в вашей семье были неоднократные случаи онкологических заболеваний.

положительный результат тестирования означает, что вы можете принять меры по управлению риском возникновения рака — вы можете начать вести более здоровый образ жизни, регулярно проходить скрининг, принимать лекарственные средства для профилактики или сделать превентивную хирургическую операцию (см. раздел «Управление риском ниже»);
если вы будете знать результат, это может помочь снять стресс и чувство тревоги , которые возникают из-за неведения.

некоторые генетические тесты не дают конкретных результатов — врачи могут определить вариацию в гене, но не знать, к чему это может привести;
положительный результат может вызывать чувство постоянной тревоги — некоторым людям проще не знать, что им грозит, и они хотят лишь знать, если все же заболеют раком.

Генетическое тестирование проходит в два этапа:

1. Родственник, больной раком сдает кровь для диагностики, чтобы определить, есть ли у него ген, вызывающий рак (это нужно сделать до тестирования любого здорового родственника). Результат будет готов через 6-8 недель.
2. Если результат анализа крови вашего родственника положительный, вы можете проходить предиктивное генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас такой же мутировавший ген. Ваш врач направит вас в местную службу генетических исследований, где у вас возьмут кровь (возьмите с собой копию результатов анализов вашего родственника). Результаты будут готовы максимум через 10 дней после того, как у вас возьмут кровь, но скорее всего, это произойдет не во время первого приема.

Благотворительная организация Breakthrough Breast Cancer объясняет важность этих двух шагов: «Без предварительного анализа генов заболевшего родственника тестирование здорового человека будет напоминать чтение книги, когда ищешь в ней опечатку и не знаешь, где она и есть ли она там вообще».

Предиктивное тестирование — это поиск опечатки в книге, когда знаешь, на какой странице и строчке она находится.

Если предиктивное генетическое тестирование дало положительный результат, это означает, что у вас есть мутировавший ген, повышающий вероятность возникновения рака.

Это не означает, что у вас обязательно появится рак — ваши гены лишь частично влияют на то, появится ли он у вас в будущем. Тут играют роль также и другие факторы, такие как ваша медицинская история, образ жизни и окружающая среда.

Если у вас есть один мутировавший ген BRCA, есть 50% вероятность того, что вы передадите его вашим детям, и 50% вероятность того, что у ваших братьев и сестер он тоже есть.

Возможно, вы захотите обсудить результаты с членами вашей семьи, у которых тоже может быть мутация этого гена. Специалисты генетической клиники обсудят с вами, как положительный или отрицательный результат тестирования скажется на вашей жизни и взаимоотношениях с вашей семьей.

Ваш врач не имеет права рассказывать никому о том, что вы проходили генетический анализ на рак, и раскрывать его результаты без вашего разрешения.

Если результат тестирования был положительным, есть ряд вариантов того, как избежать онкологического заболевания. Хирургическая операция — не единственный выход. В конечном итоге, нет правильных или неправильных действий — только вы можете решить, что делать.

Если у вас есть мутация в гене BRCA1 или 2, вам нужно следить за состоянием ваших молочных желез и изменениями в них, регулярно ощупывая грудь на предмет появления узелков. Узнайте, на что нужно обращать внимание, в том числе на образование новых узелков и изменение формы.

Эта рекомендация также касается и мужчин с мутацией в гене BRCA2, так как у них тоже повышен риск возникновения рака молочной железы (хотя и в меньшей степени).

При риске возникновения рака молочной железы, вы можете ежегодно проходить скрининг в виде маммографии или МРТ, чтобы следить за состоянием здоровья и диагностировать рак на ранней стадии, если он все же возникнет.

Чем раньше будет выявлен рак молочной железы, тем легче его лечить. Шансы на полное выздоровление после рака молочной железы, особенно если он будет выявлен на ранней стадии, довольно высоки по сравнению с другими формами рака.

К сожалению, в настоящее время нет надежного метода скрининга на рак яичников или простаты.

Можно снизить риск появления рака, если вы будете вести здоровый образ жизни, например, будете много заниматься спортом и правильно питаться.

Если у вас есть мутировавший ген BRCA, знайте, что другие факторы могут повысить вероятность появления рака молочной железы. Вам следует избегать:

противозачаточных таблеток, если вы старше 35 лет;
гормонозаместительной терапии;
превышения рекомендованной суточной нормы потребления алкоголя;
избыточного веса;
курения.

Если в семье были случаи онкологических заболеваний, женщинам рекомендуется по возможности кормить детей грудью.

Согласно последним исследованиям, для женщин с повышенным риском рака молочной железы рекомендуется лечение тамоксифеном или ралоксифеном. Эти лекарственные средства могут помочь снизить риск.

В ходе профилактической операции удаляются все ткани (например, грудь или яичники), в которых может появиться раковые новообразования. Людям с дефектным геном BRCA следует рассмотреть возможность профилактической мастэктомии (удаления всей ткани молочной железы).

У женщин, прошедших профилактическую мастэктомию, риск появления рака молочной железы до конца жизни не будет превышать 5%, это меньше, чем в среднем по населению. Вместе с тем, мастэктомия — это тяжелая операция, и после нее может быть психологически сложно восстановиться.

Операция также может применяться для снижения риска рака яичников. У женщин, у которых до менопаузы были удалены яичники, не только резко снижен риск рака яичников, но также на 50% снижен риск рака молочной железы даже при проведении гормонозаместительной терапии. Однако, это означает, что вы не сможете иметь детей (если только вы не сохраните в криобанке яйцеклетки или эмбрионы).

У женщин с мутировавшим геном BRCA риск рака яичников начинает резко расти только после 40 лет. Поэтому женщинам младше 40 обычно следует не торопиться с операцией.

Скорее всего, генетическая клиника после анализа на рак не будет связываться с вашими родственниками — вы сами должны сообщить о результатах вашей семье.

Вам могут дать стандартное письмо, чтобы вы его отправили своим родственникам, в котором приводятся результаты тестирования и содержится вся информация, которая нужна им для того, чтобы самим пройти диагностику.

Вместе с тем, не все хотят проходить генетическое тестирование. Ваши близкие родственницы (например, ваша сестра или дочь) могут пройти скрининг на рак без генетического анализа на рак.

Если результат предиктивного генетического тестирования положительный, а вы хотите создать семью, у вас есть несколько вариантов. Вы можете:

Завести ребенка естественным путем с риском того, что ребенок унаследует от вас мутацию гена.
Усыновить ребенка.
Использовать донорскую яйцеклетку или сперму (в зависимости от того, у кого из родителей есть мутировавший ген), чтобы избежать передачи гена ребенку.
Пройти дородовое генетическое тестирование, в ходе которого определяется, будет ли у вашего ребенка мутировавший ген. Затем по результатам тестирования вы сможете решить, продолжать или прерывать беременность.
Использовать преимплантационную генетическую диагностику — методику, позволяющую выбрать эмбрионы, которые не унаследовали мутацию гена. И все же нет гарантии, что использование данной методики приведет к успешной беременности.

Все материалы сайта были проверены врачами. Однако, даже самая достоверная статья не позволяет учесть все особенности заболевания у конкретного человека. Поэтому информация, размещенная на нашем сайте, не может заменить визита к врачу, а лишь дополняет его. Статьи подготовлены для ознакомительных целей и носят рекомендательный характер. При появлении симптомов, пожалуйста, обратитесь к врачу.

источник

В филиале МКНЦ имени А.С. Логинова «Маммологическом центре «Клиника женского здоровья» у вас появилась возможность сдать генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы .

Что важно знать о гене BRCA-1 и BRCA-2

В большинстве случаев онкологические заболевания являются наследственными и связаны с носительством мутаций в определенных генах, полученных от одного из родителей.

Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению рака молочной железы и рака яичников, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм. Данное исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к развитию рака и сформировать группы повышенного риска развития для патогенетически обоснованной профилактики и/или ранней диагностики заболевания на начальном этапе развития.

Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и 10-17 % рака яичников являются наследственными и их развитие связано с мутациями в генах BRCA-1 и BRCА-2. По данным многочисленных исследований, ими обусловлены 20-50% наследственных форм рака молочной железы, 90-95% случаев наследственного рака яичников у женщин, а также до 40% случаев рака грудных желез у мужчин.

Что такое гены BRCA1 и BRCA2?

Известно, что большинство наследственных форм рака молочной железы связаны с генами BRCA1 и BRCA2 (BREAST CANCER GENES 1 и 2). Данные гены отвечают за регуляцию процессов восстановления генетического материала (ДНК) и предупреждают возможную опухолевую трансформацию клеток. Однако при наличии дефектов и мутаций в этих генах значительно повышается риск развития рака молочной железы и яичников.

5 фактов о гене BRCA-1 и BRCA-2

человек уже рождается с мутацией гена BRCA1 или BRCA2, изменить данный факт невозможно

не все носители этого гена заболеют раком

измененный ген можно унаследовать как от матери, так и от отца

вероятность передачи детям измененного гена BRCA составляет 50%

ген передается из поколения в поколение

Зачем мне нужен анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2?

Данный анализ поможет Вам узнать, унаследовали ли Вы генетическую мутацию, в связи с которойриск заболеть раком молочной железы и/или яичников повышается.

Выявление генетического дефекта у клинически здоровых женщин позволяет провести своевременную диагностику и профилактику развития рака молочной железы и/или яичников. Для пациенток, у которых опухоль уже возникла, обнаружение мутаций генов BRCA1 и BRCA2 позволяет определить ее наследственную природу и правильно подобрать лечение.

Как можно заподозрить наследственную форму рака молочной железы?

Большая вероятность того, что у Вас имеется наследственная предрасположенность к раку молочной железы, возможна при:

Выявлении рака молочной железы в молодом возрасте (до 40 лет);
Наличии прямых родственников (мать, бабушка, сестра, тетя) с материнской или отцовской стороны, у которых был выявлен рак молочной железы в возрасте до 50 лет;
Наличии в Вашей семье родственницы с раком молочной железы и яичников;
Случаях в Вашей семье множественного или двустороннегорака одной или обеих молочных желез;
Если в Вашей семье был случай рака грудной железы у мужчины;
При сочетанном раке (например, рак яичников и поджелудочной железы).

Как проводится анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2?

Анализ заключается в заборе небольшого количества крови из вены или заборе щечного эпителия. Специальной подготовки для исследования не требуется.

Что делать если анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2 оказался положительным?

Положительный результат свидетельствует о том, что Вы унаследовали дефект генов BRCA1 и BRCA2 и имеете предрасположенность к развитию некоторых видов рака (рака молочной железы, яичников, предстательной железы (у мужчин), кишечника, гортани и др.). Анализ указывает лишь на вероятность возникновения рака и не означает, что генетический дефект будет у всех кровных родственников. При обнаружении мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у женщины риск развития рака молочной железы и/или яичников составляет от 50 до 90%.

Положительный результат анализа – важная информация, которая позволяет как можно раньше предпринять профилактические меры и снизить вероятность развития онкологических заболеваний.

А если анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2 отрицательный?

Отрицательный результат вовсе не означает, что рак у Вас не возникнет. Это значит, что для Вас риск рака среднестатистический и не требует столь повышенного внимания к его профилактике, как в случае наличия данных мутаций. Ну и конечно же, отрицательный результат не отменяет таких общеклинических профилактических обследований как осмотр маммолога и маммография.

источник